Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.19560020_19560038del | CA2636588866 | SLC47A1 | c.922-168_922-150del (n.922-168_922-150del) c.853-168_853-150del (n.853-168_853-150del) n.365-168_365-150del n.1068+3958_1068+3976del c.337-168_337-150del (n.337-168_337-150del) n.232-150_232-132del c.498+10343_498+10361del (n.498+10343_498+10361del) n.187-168_187-150del | gnomAD v4 |
17 | g.19560030del | CA2636588882 | SLC47A1 | c.922-158del (n.922-158del) c.853-158del (n.853-158del) n.365-158del n.1068+3968del c.337-158del (n.337-158del) n.232-140del c.498+10353del (n.498+10353del) n.187-158del | gnomAD v4 |
17 | g.19560030G>A | CA14446648 | SLC47A1 | c.922-158G>A (n.922-158G>A) c.853-158G>A (n.853-158G>A) n.365-158G>A n.1068+3968G>A c.337-158G>A (n.337-158G>A) n.232-140G>A c.498+10353G>A (n.498+10353G>A) n.187-158G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19560030G>C | CA2580606280 | SLC47A1 | c.922-158G>C (n.922-158G>C) c.853-158G>C (n.853-158G>C) n.365-158G>C n.1068+3968G>C c.337-158G>C (n.337-158G>C) n.232-140G>C c.498+10353G>C (n.498+10353G>C) n.187-158G>C | |
17 | g.19560030G= | CA2497029346 | SLC47A1 | c.922-158G= (n.922-158G=) c.853-158G= (n.853-158G=) n.365-158G= n.1068+3968G= c.337-158G= (n.337-158G=) n.232-140G= c.498+10353G= (n.498+10353G=) n.187-158G= | |
17 | g.19560030G>T | CA2580606281 | SLC47A1 | c.922-158G>T (n.922-158G>T) c.853-158G>T (n.853-158G>T) n.365-158G>T n.1068+3968G>T c.337-158G>T (n.337-158G>T) n.232-140G>T c.498+10353G>T (n.498+10353G>T) n.187-158G>T | |
17 | g.19560031A>C | CA2636588886 | SLC47A1 | c.922-157A>C (n.922-157A>C) c.853-157A>C (n.853-157A>C) n.365-157A>C n.1068+3969A>C c.337-157A>C (n.337-157A>C) n.232-139A>C c.498+10354A>C (n.498+10354A>C) n.187-157A>C | gnomAD v4 |
17 | g.19560031A>G | CA2636588887 | SLC47A1 | c.922-157A>G (n.922-157A>G) c.853-157A>G (n.853-157A>G) n.365-157A>G n.1068+3969A>G c.337-157A>G (n.337-157A>G) n.232-139A>G c.498+10354A>G (n.498+10354A>G) n.187-157A>G | gnomAD v4 |
17 | g.19560032G>A | CA2636588888 | SLC47A1 | c.922-156G>A (n.922-156G>A) c.853-156G>A (n.853-156G>A) n.365-156G>A n.1068+3970G>A c.337-156G>A (n.337-156G>A) n.232-138G>A c.498+10355G>A (n.498+10355G>A) n.187-156G>A | gnomAD v4 |
17 | g.19560032G>T | CA2636588889 | SLC47A1 | c.922-156G>T (n.922-156G>T) c.853-156G>T (n.853-156G>T) n.365-156G>T n.1068+3970G>T c.337-156G>T (n.337-156G>T) n.232-138G>T c.498+10355G>T (n.498+10355G>T) n.187-156G>T | gnomAD v4 |
17 | g.19560033T>A | CA2636588890 | SLC47A1 | c.922-155T>A (n.922-155T>A) c.853-155T>A (n.853-155T>A) n.365-155T>A n.1068+3971T>A c.337-155T>A (n.337-155T>A) n.232-137T>A c.498+10356T>A (n.498+10356T>A) n.187-155T>A | gnomAD v4 |
17 | g.19560034del | CA2497419099 | SLC47A1 | c.922-154del (n.922-154del) c.853-154del (n.853-154del) n.365-154del n.1068+3972del c.337-154del (n.337-154del) n.232-136del c.498+10357del (n.498+10357del) n.187-154del | dbSNP |
17 | g.19560035C>A | CA2636588891 | SLC47A1 | c.922-153C>A (n.922-153C>A) c.853-153C>A (n.853-153C>A) n.365-153C>A n.1068+3973C>A c.337-153C>A (n.337-153C>A) n.232-135C>A c.498+10358C>A (n.498+10358C>A) n.187-153C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19560036C>A | CA2636588892 | SLC47A1 | c.922-152C>A (n.922-152C>A) c.853-152C>A (n.853-152C>A) n.365-152C>A n.1068+3974C>A c.337-152C>A (n.337-152C>A) n.232-134C>A c.498+10359C>A (n.498+10359C>A) n.187-152C>A | gnomAD v4 |
17 | g.19560036C>G | CA2733243520 | SLC47A1 | c.922-152C>G (n.922-152C>G) c.853-152C>G (n.853-152C>G) n.365-152C>G n.1068+3974C>G c.337-152C>G (n.337-152C>G) n.232-134C>G c.498+10359C>G (n.498+10359C>G) n.187-152C>G | dbSNP |
17 | g.19560036C>T | CA726755755 | SLC47A1 | c.922-152C>T (n.922-152C>T) c.853-152C>T (n.853-152C>T) n.365-152C>T n.1068+3974C>T c.337-152C>T (n.337-152C>T) n.232-134C>T c.498+10359C>T (n.498+10359C>T) n.187-152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19560037C>A | CA2636588893 | SLC47A1 | c.922-151C>A (n.922-151C>A) c.853-151C>A (n.853-151C>A) n.365-151C>A n.1068+3975C>A c.337-151C>A (n.337-151C>A) n.232-133C>A c.498+10360C>A (n.498+10360C>A) n.187-151C>A | gnomAD v4 |
17 | g.19560037C>G | CA2636588894 | SLC47A1 | c.922-151C>G (n.922-151C>G) c.853-151C>G (n.853-151C>G) n.365-151C>G n.1068+3975C>G c.337-151C>G (n.337-151C>G) n.232-133C>G c.498+10360C>G (n.498+10360C>G) n.187-151C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19560037C>T | CA288566800 | SLC47A1 | c.922-151C>T (n.922-151C>T) c.853-151C>T (n.853-151C>T) n.365-151C>T n.1068+3975C>T c.337-151C>T (n.337-151C>T) n.232-133C>T c.498+10360C>T (n.498+10360C>T) n.187-151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19560038G>A | CA288566803 | SLC47A1 | c.922-150G>A (n.922-150G>A) c.853-150G>A (n.853-150G>A) n.365-150G>A n.1068+3976G>A c.337-150G>A (n.337-150G>A) n.232-132G>A c.498+10361G>A (n.498+10361G>A) n.187-150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19560038G>T | CA2636588895 | SLC47A1 | c.922-150G>T (n.922-150G>T) c.853-150G>T (n.853-150G>T) n.365-150G>T n.1068+3976G>T c.337-150G>T (n.337-150G>T) n.232-132G>T c.498+10361G>T (n.498+10361G>T) n.187-150G>T | gnomAD v4 |
17 | g.19560039G>A | CA625319861 | SLC47A1 | c.922-149G>A (n.922-149G>A) c.853-149G>A (n.853-149G>A) n.365-149G>A n.1068+3977G>A c.337-149G>A (n.337-149G>A) n.232-131G>A c.498+10362G>A (n.498+10362G>A) n.187-149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19560039G>T | CA2636588896 | SLC47A1 | c.922-149G>T (n.922-149G>T) c.853-149G>T (n.853-149G>T) n.365-149G>T n.1068+3977G>T c.337-149G>T (n.337-149G>T) n.232-131G>T c.498+10362G>T (n.498+10362G>T) n.187-149G>T | gnomAD v4 |
17 | g.19560040C>A | CA2636588897 | SLC47A1 | c.922-148C>A (n.922-148C>A) c.853-148C>A (n.853-148C>A) n.365-148C>A n.1068+3978C>A c.337-148C>A (n.337-148C>A) n.232-130C>A c.498+10363C>A (n.498+10363C>A) n.187-148C>A | gnomAD v4 |
17 | g.19560040C>T | CA2636588898 | SLC47A1 | c.922-148C>T (n.922-148C>T) c.853-148C>T (n.853-148C>T) n.365-148C>T n.1068+3978C>T c.337-148C>T (n.337-148C>T) n.232-130C>T c.498+10363C>T (n.498+10363C>T) n.187-148C>T | gnomAD v4 |
17 | g.19560041T>C | CA2636588899 | SLC47A1 | c.922-147T>C (n.922-147T>C) c.853-147T>C (n.853-147T>C) n.365-147T>C n.1068+3979T>C c.337-147T>C (n.337-147T>C) n.232-129T>C c.498+10364T>C (n.498+10364T>C) n.187-147T>C | gnomAD v4 |
17 | g.19560042A>C | CA2636588900 | SLC47A1 | c.922-146A>C (n.922-146A>C) c.853-146A>C (n.853-146A>C) n.365-146A>C n.1068+3980A>C c.337-146A>C (n.337-146A>C) n.232-128A>C c.498+10365A>C (n.498+10365A>C) n.187-146A>C | gnomAD v4 |
17 | g.19560042A>G | CA726755765 | SLC47A1 | c.922-146A>G (n.922-146A>G) c.853-146A>G (n.853-146A>G) n.365-146A>G n.1068+3980A>G c.337-146A>G (n.337-146A>G) n.232-128A>G c.498+10365A>G (n.498+10365A>G) n.187-146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19560042A>T | CA2636588901 | SLC47A1 | c.922-146A>T (n.922-146A>T) c.853-146A>T (n.853-146A>T) n.365-146A>T n.1068+3980A>T c.337-146A>T (n.337-146A>T) n.232-128A>T c.498+10365A>T (n.498+10365A>T) n.187-146A>T | gnomAD v4 |
17 | g.19560044A>G | CA2636588902 | SLC47A1 | c.922-144A>G (n.922-144A>G) c.853-144A>G (n.853-144A>G) n.365-144A>G n.1068+3982A>G c.337-144A>G (n.337-144A>G) n.232-126A>G c.498+10367A>G (n.498+10367A>G) n.187-144A>G | gnomAD v4 |
17 | g.19560045C>A | CA2636588903 | SLC47A1 | c.922-143C>A (n.922-143C>A) c.853-143C>A (n.853-143C>A) n.365-143C>A n.1068+3983C>A c.337-143C>A (n.337-143C>A) n.232-125C>A c.498+10368C>A (n.498+10368C>A) n.187-143C>A | gnomAD v4 |
17 | g.19560045C>T | CA288566808 | SLC47A1 | c.922-143C>T (n.922-143C>T) c.853-143C>T (n.853-143C>T) n.365-143C>T n.1068+3983C>T c.337-143C>T (n.337-143C>T) n.232-125C>T c.498+10368C>T (n.498+10368C>T) n.187-143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19560046A>C | CA2636588904 | SLC47A1 | c.922-142A>C (n.922-142A>C) c.853-142A>C (n.853-142A>C) n.365-142A>C n.1068+3984A>C c.337-142A>C (n.337-142A>C) n.232-124A>C c.498+10369A>C (n.498+10369A>C) n.187-142A>C | gnomAD v4 |
17 | g.19560046A>T | CA2808710976 | SLC47A1 | c.922-142A>T (n.922-142A>T) c.853-142A>T (n.853-142A>T) n.365-142A>T n.1068+3984A>T c.337-142A>T (n.337-142A>T) n.232-124A>T c.498+10369A>T (n.498+10369A>T) n.187-142A>T | |
17 | g.19560047A>C | CA2636588905 | SLC47A1 | c.922-141A>C (n.922-141A>C) c.853-141A>C (n.853-141A>C) n.365-141A>C n.1068+3985A>C c.337-141A>C (n.337-141A>C) n.232-123A>C c.498+10370A>C (n.498+10370A>C) n.187-141A>C | gnomAD v4 |
17 | g.19560047A>G | CA2636588906 | SLC47A1 | c.922-141A>G (n.922-141A>G) c.853-141A>G (n.853-141A>G) n.365-141A>G n.1068+3985A>G c.337-141A>G (n.337-141A>G) n.232-123A>G c.498+10370A>G (n.498+10370A>G) n.187-141A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19560047A>T | CA2636588907 | SLC47A1 | c.922-141A>T (n.922-141A>T) c.853-141A>T (n.853-141A>T) n.365-141A>T n.1068+3985A>T c.337-141A>T (n.337-141A>T) n.232-123A>T c.498+10370A>T (n.498+10370A>T) n.187-141A>T | gnomAD v4 |
17 | g.19560048A>G | CA2636588908 | SLC47A1 | c.922-140A>G (n.922-140A>G) c.853-140A>G (n.853-140A>G) n.365-140A>G n.1068+3986A>G c.337-140A>G (n.337-140A>G) n.232-122A>G c.498+10371A>G (n.498+10371A>G) n.187-140A>G | gnomAD v4 |
17 | g.19560048A>T | CA2636588909 | SLC47A1 | c.922-140A>T (n.922-140A>T) c.853-140A>T (n.853-140A>T) n.365-140A>T n.1068+3986A>T c.337-140A>T (n.337-140A>T) n.232-122A>T c.498+10371A>T (n.498+10371A>T) n.187-140A>T | gnomAD v4 |
17 | g.19560049G>T | CA2636588910 | SLC47A1 | c.922-139G>T (n.922-139G>T) c.853-139G>T (n.853-139G>T) n.365-139G>T n.1068+3987G>T c.337-139G>T (n.337-139G>T) n.232-121G>T c.498+10372G>T (n.498+10372G>T) n.187-139G>T | gnomAD v4 |
17 | g.19560050G>A | CA625319862 | SLC47A1 | c.922-138G>A (n.922-138G>A) c.853-138G>A (n.853-138G>A) n.365-138G>A n.1068+3988G>A c.337-138G>A (n.337-138G>A) n.232-120G>A c.498+10373G>A (n.498+10373G>A) n.187-138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19560050G>T | CA2636588911 | SLC47A1 | c.922-138G>T (n.922-138G>T) c.853-138G>T (n.853-138G>T) n.365-138G>T n.1068+3988G>T c.337-138G>T (n.337-138G>T) n.232-120G>T c.498+10373G>T (n.498+10373G>T) n.187-138G>T | gnomAD v4 |
17 | g.19560051G>A | CA2636588912 | SLC47A1 | c.922-137G>A (n.922-137G>A) c.853-137G>A (n.853-137G>A) n.365-137G>A n.1068+3989G>A c.337-137G>A (n.337-137G>A) n.232-119G>A c.498+10374G>A (n.498+10374G>A) n.187-137G>A | gnomAD v4 |
17 | g.19560051G>T | CA2636588913 | SLC47A1 | c.922-137G>T (n.922-137G>T) c.853-137G>T (n.853-137G>T) n.365-137G>T n.1068+3989G>T c.337-137G>T (n.337-137G>T) n.232-119G>T c.498+10374G>T (n.498+10374G>T) n.187-137G>T | gnomAD v4 |
17 | g.19560052G>T | CA2636588914 | SLC47A1 | c.922-136G>T (n.922-136G>T) c.853-136G>T (n.853-136G>T) n.365-136G>T n.1068+3990G>T c.337-136G>T (n.337-136G>T) n.232-118G>T c.498+10375G>T (n.498+10375G>T) n.187-136G>T | gnomAD v4 |
17 | g.19560053A>C | CA2636588915 | SLC47A1 | c.922-135A>C (n.922-135A>C) c.853-135A>C (n.853-135A>C) n.365-135A>C n.1068+3991A>C c.337-135A>C (n.337-135A>C) n.232-117A>C c.498+10376A>C (n.498+10376A>C) n.187-135A>C | gnomAD v4 |
17 | g.19560053A>G | CA2636588916 | SLC47A1 | c.922-135A>G (n.922-135A>G) c.853-135A>G (n.853-135A>G) n.365-135A>G n.1068+3991A>G c.337-135A>G (n.337-135A>G) n.232-117A>G c.498+10376A>G (n.498+10376A>G) n.187-135A>G | gnomAD v4 |
17 | g.19560054T>C | CA288566812 | SLC47A1 | c.922-134T>C (n.922-134T>C) c.853-134T>C (n.853-134T>C) n.365-134T>C n.1068+3992T>C c.337-134T>C (n.337-134T>C) n.232-116T>C c.498+10377T>C (n.498+10377T>C) n.187-134T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19560054T>G | CA2636588917 | SLC47A1 | c.922-134T>G (n.922-134T>G) c.853-134T>G (n.853-134T>G) n.365-134T>G n.1068+3992T>G c.337-134T>G (n.337-134T>G) n.232-116T>G c.498+10377T>G (n.498+10377T>G) n.187-134T>G | gnomAD v4 |
17 | g.19560055G>T | CA2636588918 | SLC47A1 | c.922-133G>T (n.922-133G>T) c.853-133G>T (n.853-133G>T) n.365-133G>T n.1068+3993G>T c.337-133G>T (n.337-133G>T) n.232-115G>T c.498+10378G>T (n.498+10378G>T) n.187-133G>T | gnomAD v4 |