UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18305110A>C | CA398639709 | TOP3A | c.499+2T>G (n.499+2T>G) c.*117+2T>G (n.*117+2T>G) n.378+2T>G c.424+2T>G (n.424+2T>G) c.*155+2T>G (n.*155+2T>G) n.542+1781T>G c.214+2T>G (n.214+2T>G) c.-704+2T>G (n.-704+2T>G) c.-423+2T>G (n.-423+2T>G) n.717+2T>G | |
| 17 | g.18305110A>G | CA398639711 | TOP3A | c.499+2T>C (n.499+2T>C) c.*117+2T>C (n.*117+2T>C) n.378+2T>C c.424+2T>C (n.424+2T>C) c.*155+2T>C (n.*155+2T>C) n.542+1781T>C c.214+2T>C (n.214+2T>C) c.-704+2T>C (n.-704+2T>C) c.-423+2T>C (n.-423+2T>C) n.717+2T>C | |
| 17 | g.18305110A>T | CA398639713 | TOP3A | c.499+2T>A (n.499+2T>A) c.*117+2T>A (n.*117+2T>A) n.378+2T>A c.424+2T>A (n.424+2T>A) c.*155+2T>A (n.*155+2T>A) n.542+1781T>A c.214+2T>A (n.214+2T>A) c.-704+2T>A (n.-704+2T>A) c.-423+2T>A (n.-423+2T>A) n.717+2T>A | |
| 17 | g.18305111C>A | CA8430209 | TOP3A | c.499+1G>T (n.499+1G>T) c.*117+1G>T (n.*117+1G>T) n.378+1G>T c.424+1G>T (n.424+1G>T) c.*155+1G>T (n.*155+1G>T) n.542+1780G>T c.214+1G>T (n.214+1G>T) c.-704+1G>T (n.-704+1G>T) c.-423+1G>T (n.-423+1G>T) n.717+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18305111C= | CA2250934326 | TOP3A | c.499+1G= (n.499+1G=) c.*117+1G= (n.*117+1G=) n.378+1G= c.424+1G= (n.424+1G=) c.*155+1G= (n.*155+1G=) n.542+1780G= c.214+1G= (n.214+1G=) c.-704+1G= (n.-704+1G=) c.-423+1G= (n.-423+1G=) n.717+1G= | |
| 17 | g.18305111C>G | CA398639718 | TOP3A | c.499+1G>C (n.499+1G>C) c.*117+1G>C (n.*117+1G>C) n.378+1G>C c.424+1G>C (n.424+1G>C) c.*155+1G>C (n.*155+1G>C) n.542+1780G>C c.214+1G>C (n.214+1G>C) c.-704+1G>C (n.-704+1G>C) c.-423+1G>C (n.-423+1G>C) n.717+1G>C | |
| 17 | g.18305111C>T | CA398639722 | TOP3A | c.499+1G>A (n.499+1G>A) c.*117+1G>A (n.*117+1G>A) n.378+1G>A c.424+1G>A (n.424+1G>A) c.*155+1G>A (n.*155+1G>A) n.542+1780G>A c.214+1G>A (n.214+1G>A) c.-704+1G>A (n.-704+1G>A) c.-423+1G>A (n.-423+1G>A) n.717+1G>A | COSMIC |
| 17 | g.18305112C>A | CA398639723 | TOP3A | c.499G>T (p.Val167Leu) c.*117G>T (n.*117G>T) n.378G>T c.424G>T (p.Val142Leu) c.*155G>T (n.*155G>T) n.542+1779G>T c.214G>T (p.Val72Leu) c.-704G>T (n.-704G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) n.717G>T | |
| 17 | g.18305112C>G | CA398639724 | TOP3A | c.499G>C (p.Val167Leu) c.*117G>C (n.*117G>C) n.378G>C c.424G>C (p.Val142Leu) c.*155G>C (n.*155G>C) n.542+1779G>C c.214G>C (p.Val72Leu) c.-704G>C (n.-704G>C) c.-423G>C (n.-423G>C) n.717G>C | |
| 17 | g.18305112C>T | CA398639725 | TOP3A | c.499G>A (p.Val167Ile) c.*117G>A (n.*117G>A) n.378G>A c.424G>A (p.Val142Ile) c.*155G>A (n.*155G>A) n.542+1779G>A c.214G>A (p.Val72Ile) c.-704G>A (n.-704G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) n.717G>A | |
| 17 | g.18305113A>C | CA498260342 | TOP3A | c.498T>G (p.Ala166=) c.*116T>G (n.*116T>G) n.377T>G c.423T>G (p.Ala141=) c.*154T>G (n.*154T>G) n.542+1778T>G c.213T>G (p.Ala71=) c.-705T>G (n.-705T>G) c.-424T>G (n.-424T>G) n.716T>G | |
| 17 | g.18305113A>G | CA498260343 | TOP3A | c.498T>C (p.Ala166=) c.*116T>C (n.*116T>C) n.377T>C c.423T>C (p.Ala141=) c.*154T>C (n.*154T>C) n.542+1778T>C c.213T>C (p.Ala71=) c.-705T>C (n.-705T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) n.716T>C | |
| 17 | g.18305113A>T | CA498260345 | TOP3A | c.498T>A (p.Ala166=) c.*116T>A (n.*116T>A) n.377T>A c.423T>A (p.Ala141=) c.*154T>A (n.*154T>A) n.542+1778T>A c.213T>A (p.Ala71=) c.-705T>A (n.-705T>A) c.-424T>A (n.-424T>A) n.716T>A | |
| 17 | g.18305114G>A | CA398639741 | TOP3A | c.497C>T (p.Ala166Val) c.*115C>T (n.*115C>T) n.376C>T c.422C>T (p.Ala141Val) c.*153C>T (n.*153C>T) n.542+1777C>T c.212C>T (p.Ala71Val) c.-706C>T (n.-706C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) n.715C>T | |
| 17 | g.18305114G>C | CA398639737 | TOP3A | c.497C>G (p.Ala166Gly) c.*115C>G (n.*115C>G) n.376C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) c.*153C>G (n.*153C>G) n.542+1777C>G c.212C>G (p.Ala71Gly) c.-706C>G (n.-706C>G) c.-425C>G (n.-425C>G) n.715C>G | |
| 17 | g.18305114G>T | CA398639728 | TOP3A | c.497C>A (p.Ala166Asp) c.*115C>A (n.*115C>A) n.376C>A c.422C>A (p.Ala141Asp) c.*153C>A (n.*153C>A) n.542+1777C>A c.212C>A (p.Ala71Asp) c.-706C>A (n.-706C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) n.715C>A | |
| 17 | g.18305115C>A | CA398639747 | TOP3A | c.496G>T (p.Ala166Ser) c.*114G>T (n.*114G>T) n.375G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) c.*152G>T (n.*152G>T) n.542+1776G>T c.211G>T (p.Ala71Ser) c.-707G>T (n.-707G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) n.714G>T | |
| 17 | g.18305115C>G | CA398639751 | TOP3A | c.496G>C (p.Ala166Pro) c.*114G>C (n.*114G>C) n.375G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) c.*152G>C (n.*152G>C) n.542+1776G>C c.211G>C (p.Ala71Pro) c.-707G>C (n.-707G>C) c.-426G>C (n.-426G>C) n.714G>C | |
| 17 | g.18305115C>T | CA398639769 | TOP3A | c.496G>A (p.Ala166Thr) c.*114G>A (n.*114G>A) n.375G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) c.*152G>A (n.*152G>A) n.542+1776G>A c.211G>A (p.Ala71Thr) c.-707G>A (n.-707G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) n.714G>A | |
| 17 | g.18305116C>A | CA398639796 | TOP3A | c.495G>T (p.Lys165Asn) c.*113G>T (n.*113G>T) n.374G>T c.420G>T (p.Lys140Asn) c.*151G>T (n.*151G>T) n.542+1775G>T c.210G>T (p.Lys70Asn) c.-708G>T (n.-708G>T) c.-427G>T (n.-427G>T) n.713G>T | |
| 17 | g.18305116C>G | CA398639801 | TOP3A | c.495G>C (p.Lys165Asn) c.*113G>C (n.*113G>C) n.374G>C c.420G>C (p.Lys140Asn) c.*151G>C (n.*151G>C) n.542+1775G>C c.210G>C (p.Lys70Asn) c.-708G>C (n.-708G>C) c.-427G>C (n.-427G>C) n.713G>C | |
| 17 | g.18305116C>T | CA498260367 | TOP3A | c.495G>A (p.Lys165=) c.*113G>A (n.*113G>A) n.374G>A c.420G>A (p.Lys140=) c.*151G>A (n.*151G>A) n.542+1775G>A c.210G>A (p.Lys70=) c.-708G>A (n.-708G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) n.713G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18305117T>A | CA398639804 | TOP3A | c.494A>T (p.Lys165Met) c.*112A>T (n.*112A>T) n.373A>T c.419A>T (p.Lys140Met) c.*150A>T (n.*150A>T) n.542+1774A>T c.209A>T (p.Lys70Met) c.-709A>T (n.-709A>T) c.-428A>T (n.-428A>T) n.712A>T | |
| 17 | g.18305117T>C | CA398639808 | TOP3A | c.494A>G (p.Lys165Arg) c.*112A>G (n.*112A>G) n.373A>G c.419A>G (p.Lys140Arg) c.*150A>G (n.*150A>G) n.542+1774A>G c.209A>G (p.Lys70Arg) c.-709A>G (n.-709A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) n.712A>G | dbSNP |
| 17 | g.18305117T>G | CA398639813 | TOP3A | c.494A>C (p.Lys165Thr) c.*112A>C (n.*112A>C) n.373A>C c.419A>C (p.Lys140Thr) c.*150A>C (n.*150A>C) n.542+1774A>C c.209A>C (p.Lys70Thr) c.-709A>C (n.-709A>C) c.-428A>C (n.-428A>C) n.712A>C | |
| 17 | g.18305117T= | CA2250934331 | TOP3A | c.494A= (p.Lys165=) c.*112A= (n.*112A=) n.373A= c.419A= (p.Lys140=) c.*150A= (n.*150A=) n.542+1774A= c.209A= (p.Lys70=) c.-709A= (n.-709A=) c.-428A= (n.-428A=) n.712A= | |
| 17 | g.18305118T>A | CA398639817 | TOP3A | c.493A>T (p.Lys165Ter) c.*111A>T (n.*111A>T) n.372A>T c.418A>T (p.Lys140Ter) c.*149A>T (n.*149A>T) n.542+1773A>T c.208A>T (p.Lys70Ter) c.-710A>T (n.-710A>T) c.-429A>T (n.-429A>T) n.711A>T | |
| 17 | g.18305118T>C | CA398639818 | TOP3A | c.493A>G (p.Lys165Glu) c.*111A>G (n.*111A>G) n.372A>G c.418A>G (p.Lys140Glu) c.*149A>G (n.*149A>G) n.542+1773A>G c.208A>G (p.Lys70Glu) c.-710A>G (n.-710A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) n.711A>G | |
| 17 | g.18305118T>G | CA398639819 | TOP3A | c.493A>C (p.Lys165Gln) c.*111A>C (n.*111A>C) n.372A>C c.418A>C (p.Lys140Gln) c.*149A>C (n.*149A>C) n.542+1773A>C c.208A>C (p.Lys70Gln) c.-710A>C (n.-710A>C) c.-429A>C (n.-429A>C) n.711A>C | |
| 17 | g.18305119A>C | CA398639821 | TOP3A | c.492T>G (p.Cys164Trp) c.*110T>G (n.*110T>G) n.371T>G c.417T>G (p.Cys139Trp) c.*148T>G (n.*148T>G) n.542+1772T>G c.207T>G (p.Cys69Trp) c.-711T>G (n.-711T>G) c.-430T>G (n.-430T>G) n.710T>G | |
| 17 | g.18305119A>G | CA498260387 | TOP3A | c.492T>C (p.Cys164=) c.*110T>C (n.*110T>C) n.371T>C c.417T>C (p.Cys139=) c.*148T>C (n.*148T>C) n.542+1772T>C c.207T>C (p.Cys69=) c.-711T>C (n.-711T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) n.710T>C | |
| 17 | g.18305119A>T | CA398639822 | TOP3A | c.492T>A (p.Cys164Ter) c.*110T>A (n.*110T>A) n.371T>A c.417T>A (p.Cys139Ter) c.*148T>A (n.*148T>A) n.542+1772T>A c.207T>A (p.Cys69Ter) c.-711T>A (n.-711T>A) c.-430T>A (n.-430T>A) n.710T>A | |
| 17 | g.18305120C>A | CA398639829 | TOP3A | c.491G>T (p.Cys164Phe) c.*109G>T (n.*109G>T) n.370G>T c.416G>T (p.Cys139Phe) c.*147G>T (n.*147G>T) n.542+1771G>T c.206G>T (p.Cys69Phe) c.-712G>T (n.-712G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) n.709G>T | |
| 17 | g.18305120C>G | CA398639825 | TOP3A | c.491G>C (p.Cys164Ser) c.*109G>C (n.*109G>C) n.370G>C c.416G>C (p.Cys139Ser) c.*147G>C (n.*147G>C) n.542+1771G>C c.206G>C (p.Cys69Ser) c.-712G>C (n.-712G>C) c.-431G>C (n.-431G>C) n.709G>C | |
| 17 | g.18305120C>T | CA398639828 | TOP3A | c.491G>A (p.Cys164Tyr) c.*109G>A (n.*109G>A) n.370G>A c.416G>A (p.Cys139Tyr) c.*147G>A (n.*147G>A) n.542+1771G>A c.206G>A (p.Cys69Tyr) c.-712G>A (n.-712G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) n.709G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18305121A>C | CA398639830 | TOP3A | c.490T>G (p.Cys164Gly) c.*108T>G (n.*108T>G) n.369T>G c.415T>G (p.Cys139Gly) c.*146T>G (n.*146T>G) n.542+1770T>G c.205T>G (p.Cys69Gly) c.-713T>G (n.-713T>G) c.-432T>G (n.-432T>G) n.708T>G | |
| 17 | g.18305121A>G | CA398639831 | TOP3A | c.490T>C (p.Cys164Arg) c.*108T>C (n.*108T>C) n.369T>C c.415T>C (p.Cys139Arg) c.*146T>C (n.*146T>C) n.542+1770T>C c.205T>C (p.Cys69Arg) c.-713T>C (n.-713T>C) c.-432T>C (n.-432T>C) n.708T>C | |
| 17 | g.18305121A>T | CA398639833 | TOP3A | c.490T>A (p.Cys164Ser) c.*108T>A (n.*108T>A) n.369T>A c.415T>A (p.Cys139Ser) c.*146T>A (n.*146T>A) n.542+1770T>A c.205T>A (p.Cys69Ser) c.-713T>A (n.-713T>A) c.-432T>A (n.-432T>A) n.708T>A | |
| 17 | g.18305122C>A | CA498260402 | TOP3A | c.489G>T (p.Val163=) c.*107G>T (n.*107G>T) n.368G>T c.414G>T (p.Val138=) c.*145G>T (n.*145G>T) n.542+1769G>T c.204G>T (p.Val68=) c.-714G>T (n.-714G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) n.707G>T | |
| 17 | g.18305122C>G | CA498260405 | TOP3A | c.489G>C (p.Val163=) c.*107G>C (n.*107G>C) n.368G>C c.414G>C (p.Val138=) c.*145G>C (n.*145G>C) n.542+1769G>C c.204G>C (p.Val68=) c.-714G>C (n.-714G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) n.707G>C | |
| 17 | g.18305122C>T | CA498260407 | TOP3A | c.489G>A (p.Val163=) c.*107G>A (n.*107G>A) n.368G>A c.414G>A (p.Val138=) c.*145G>A (n.*145G>A) n.542+1769G>A c.204G>A (p.Val68=) c.-714G>A (n.-714G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) n.707G>A | |
| 17 | g.18305123A>C | CA398639837 | TOP3A | c.488T>G (p.Val163Gly) c.*106T>G (n.*106T>G) n.367T>G c.413T>G (p.Val138Gly) c.*144T>G (n.*144T>G) n.542+1768T>G c.203T>G (p.Val68Gly) c.-715T>G (n.-715T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) n.706T>G | |
| 17 | g.18305123A>G | CA398639839 | TOP3A | c.488T>C (p.Val163Ala) c.*106T>C (n.*106T>C) n.367T>C c.413T>C (p.Val138Ala) c.*144T>C (n.*144T>C) n.542+1768T>C c.203T>C (p.Val68Ala) c.-715T>C (n.-715T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) n.706T>C | |
| 17 | g.18305123A>T | CA398639842 | TOP3A | c.488T>A (p.Val163Glu) c.*106T>A (n.*106T>A) n.367T>A c.413T>A (p.Val138Glu) c.*144T>A (n.*144T>A) n.542+1768T>A c.203T>A (p.Val68Glu) c.-715T>A (n.-715T>A) c.-434T>A (n.-434T>A) n.706T>A | |
| 17 | g.18305124C>A | CA8430211 | TOP3A | c.487G>T (p.Val163Leu) c.*105G>T (n.*105G>T) n.366G>T c.412G>T (p.Val138Leu) c.*143G>T (n.*143G>T) n.542+1767G>T c.202G>T (p.Val68Leu) c.-716G>T (n.-716G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) n.705G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18305124C= | CA2250934336 | TOP3A | c.487G= (p.Val163=) c.*105G= (n.*105G=) n.366G= c.412G= (p.Val138=) c.*143G= (n.*143G=) n.542+1767G= c.202G= (p.Val68=) c.-716G= (n.-716G=) c.-435G= (n.-435G=) n.705G= | |
| 17 | g.18305124C>G | CA398639852 | TOP3A | c.487G>C (p.Val163Leu) c.*105G>C (n.*105G>C) n.366G>C c.412G>C (p.Val138Leu) c.*143G>C (n.*143G>C) n.542+1767G>C c.202G>C (p.Val68Leu) c.-716G>C (n.-716G>C) c.-435G>C (n.-435G>C) n.705G>C | |
| 17 | g.18305124C>T | CA8430210 | TOP3A | c.487G>A (p.Val163Met) c.*105G>A (n.*105G>A) n.366G>A c.412G>A (p.Val138Met) c.*143G>A (n.*143G>A) n.542+1767G>A c.202G>A (p.Val68Met) c.-716G>A (n.-716G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) n.705G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.18305125G>A | CA8430212 | TOP3A | c.486C>T (p.His162=) c.*104C>T (n.*104C>T) n.365C>T c.411C>T (p.His137=) c.*142C>T (n.*142C>T) n.542+1766C>T c.201C>T (p.His67=) c.-717C>T (n.-717C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) n.704C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18305125G>C | CA398639856 | TOP3A | c.486C>G (p.His162Gln) c.*104C>G (n.*104C>G) n.365C>G c.411C>G (p.His137Gln) c.*142C>G (n.*142C>G) n.542+1766C>G c.201C>G (p.His67Gln) c.-717C>G (n.-717C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) n.704C>G |