| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18159349T>A | CA398634196 | MYO15A | n.1567+2T>A n.1031+2T>A c.1021+2T>A (n.1021+2T>A) n.1963+2T>A c.9229+2T>A (n.9229+2T>A) n.1734+2T>A n.168T>A n.316+1449T>A c.91+2T>A (n.91+2T>A) n.131+2T>A c.9223+2T>A (n.9223+2T>A) c.9169+2T>A (n.9169+2T>A) c.9232+2T>A (n.9232+2T>A) | |
| 17 | g.18159349T>C | CA16044424 | MYO15A | n.1567+2T>C n.1031+2T>C c.1021+2T>C (n.1021+2T>C) n.1963+2T>C c.9229+2T>C (n.9229+2T>C) n.1734+2T>C n.168T>C n.316+1449T>C c.91+2T>C (n.91+2T>C) n.131+2T>C c.9223+2T>C (n.9223+2T>C) c.9169+2T>C (n.9169+2T>C) c.9232+2T>C (n.9232+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.18159349T>G | CA398634199 | MYO15A | n.1567+2T>G n.1031+2T>G c.1021+2T>G (n.1021+2T>G) n.1963+2T>G c.9229+2T>G (n.9229+2T>G) n.1734+2T>G n.168T>G n.316+1449T>G c.91+2T>G (n.91+2T>G) n.131+2T>G c.9223+2T>G (n.9223+2T>G) c.9169+2T>G (n.9169+2T>G) c.9232+2T>G (n.9232+2T>G) | |
| 17 | g.18159349T= | CA2250874980 | MYO15A | n.1567+2T= n.1031+2T= c.1021+2T= (n.1021+2T=) n.1963+2T= c.9229+2T= (n.9229+2T=) n.1734+2T= n.168T= n.316+1449T= c.91+2T= (n.91+2T=) n.131+2T= c.9223+2T= (n.9223+2T=) c.9169+2T= (n.9169+2T=) c.9232+2T= (n.9232+2T=) | |
| 17 | g.18159352G>A | CA2539199848 | MYO15A | n.1567+5G>A n.1031+5G>A c.1021+5G>A (n.1021+5G>A) n.1963+5G>A c.9229+5G>A (n.9229+5G>A) n.1734+5G>A n.171G>A n.316+1452G>A c.91+5G>A (n.91+5G>A) n.131+5G>A c.9223+5G>A (n.9223+5G>A) c.9169+5G>A (n.9169+5G>A) c.9232+5G>A (n.9232+5G>A) | |
| 17 | g.18159352G>C | CA981999534 | MYO15A | n.1567+5G>C n.1031+5G>C c.1021+5G>C (n.1021+5G>C) n.1963+5G>C c.9229+5G>C (n.9229+5G>C) n.1734+5G>C n.171G>C n.316+1452G>C c.91+5G>C (n.91+5G>C) n.131+5G>C c.9223+5G>C (n.9223+5G>C) c.9169+5G>C (n.9169+5G>C) c.9232+5G>C (n.9232+5G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159352G= | CA2250874988 | MYO15A | n.1567+5G= n.1031+5G= c.1021+5G= (n.1021+5G=) n.1963+5G= c.9229+5G= (n.9229+5G=) n.1734+5G= n.171G= n.316+1452G= c.91+5G= (n.91+5G=) n.131+5G= c.9223+5G= (n.9223+5G=) c.9169+5G= (n.9169+5G=) c.9232+5G= (n.9232+5G=) | |
| 17 | g.18159353G>A | CA8425423 | MYO15A | n.1567+6G>A n.1031+6G>A c.1021+6G>A (n.1021+6G>A) n.1963+6G>A c.9229+6G>A (n.9229+6G>A) n.1734+6G>A n.172G>A n.316+1453G>A c.91+6G>A (n.91+6G>A) n.131+6G>A c.9223+6G>A (n.9223+6G>A) c.9169+6G>A (n.9169+6G>A) c.9232+6G>A (n.9232+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159353G= | CA2250874998 | MYO15A | n.1567+6G= n.1031+6G= c.1021+6G= (n.1021+6G=) n.1963+6G= c.9229+6G= (n.9229+6G=) n.1734+6G= n.172G= n.316+1453G= c.91+6G= (n.91+6G=) n.131+6G= c.9223+6G= (n.9223+6G=) c.9169+6G= (n.9169+6G=) c.9232+6G= (n.9232+6G=) | |
| 17 | g.18159354G>A | CA8425424 | MYO15A | n.1567+7G>A n.1031+7G>A c.1021+7G>A (n.1021+7G>A) n.1963+7G>A c.9229+7G>A (n.9229+7G>A) n.1734+7G>A n.173G>A n.316+1454G>A c.91+7G>A (n.91+7G>A) n.131+7G>A c.9223+7G>A (n.9223+7G>A) c.9169+7G>A (n.9169+7G>A) c.9232+7G>A (n.9232+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159354G= | CA2250875004 | MYO15A | n.1567+7G= n.1031+7G= c.1021+7G= (n.1021+7G=) n.1963+7G= c.9229+7G= (n.9229+7G=) n.1734+7G= n.173G= n.316+1454G= c.91+7G= (n.91+7G=) n.131+7G= c.9223+7G= (n.9223+7G=) c.9169+7G= (n.9169+7G=) c.9232+7G= (n.9232+7G=) | |
| 17 | g.18159356G>A | CA2576190941 | MYO15A | n.1567+9G>A n.1031+9G>A c.1021+9G>A (n.1021+9G>A) n.1963+9G>A c.9229+9G>A (n.9229+9G>A) n.1734+9G>A n.175G>A n.316+1456G>A c.91+9G>A (n.91+9G>A) n.131+9G>A c.9223+9G>A (n.9223+9G>A) c.9169+9G>A (n.9169+9G>A) c.9232+9G>A (n.9232+9G>A) | |
| 17 | g.18159357T>A | CA8425425 | MYO15A | n.1567+10T>A n.1031+10T>A c.1021+10T>A (n.1021+10T>A) n.1963+10T>A c.9229+10T>A (n.9229+10T>A) n.1734+10T>A n.176T>A n.316+1457T>A c.91+10T>A (n.91+10T>A) n.131+10T>A c.9223+10T>A (n.9223+10T>A) c.9169+10T>A (n.9169+10T>A) c.9232+10T>A (n.9232+10T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159357T>C | CA981999541 | MYO15A | n.1567+10T>C n.1031+10T>C c.1021+10T>C (n.1021+10T>C) n.1963+10T>C c.9229+10T>C (n.9229+10T>C) n.1734+10T>C n.176T>C n.316+1457T>C c.91+10T>C (n.91+10T>C) n.131+10T>C c.9223+10T>C (n.9223+10T>C) c.9169+10T>C (n.9169+10T>C) c.9232+10T>C (n.9232+10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159357T= | CA2250875010 | MYO15A | n.1567+10T= n.1031+10T= c.1021+10T= (n.1021+10T=) n.1963+10T= c.9229+10T= (n.9229+10T=) n.1734+10T= n.176T= n.316+1457T= c.91+10T= (n.91+10T=) n.131+10T= c.9223+10T= (n.9223+10T=) c.9169+10T= (n.9169+10T=) c.9232+10T= (n.9232+10T=) | |
| 17 | g.18159358G>A | CA2636444599 | MYO15A | n.1567+11G>A n.1031+11G>A c.1021+11G>A (n.1021+11G>A) n.1963+11G>A c.9229+11G>A (n.9229+11G>A) n.1734+11G>A n.177G>A n.316+1458G>A c.91+11G>A (n.91+11G>A) n.131+11G>A c.9223+11G>A (n.9223+11G>A) c.9169+11G>A (n.9169+11G>A) c.9232+11G>A (n.9232+11G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159359G>A | CA656491904 | MYO15A | n.1567+12G>A n.1031+12G>A c.1021+12G>A (n.1021+12G>A) n.1963+12G>A c.9229+12G>A (n.9229+12G>A) n.1734+12G>A n.178G>A n.316+1459G>A c.91+12G>A (n.91+12G>A) n.131+12G>A c.9223+12G>A (n.9223+12G>A) c.9169+12G>A (n.9169+12G>A) c.9232+12G>A (n.9232+12G>A) | COSMIC |
| 17 | g.18159360G>C | CA8425426 | MYO15A | n.1567+13G>C n.1031+13G>C c.1021+13G>C (n.1021+13G>C) n.1963+13G>C c.9229+13G>C (n.9229+13G>C) n.1734+13G>C n.179G>C n.316+1460G>C c.91+13G>C (n.91+13G>C) n.131+13G>C c.9223+13G>C (n.9223+13G>C) c.9169+13G>C (n.9169+13G>C) c.9232+13G>C (n.9232+13G>C) | dbSNP ExAC |
| 17 | g.18159360G= | CA2250875019 | MYO15A | n.1567+13G= n.1031+13G= c.1021+13G= (n.1021+13G=) n.1963+13G= c.9229+13G= (n.9229+13G=) n.1734+13G= n.179G= n.316+1460G= c.91+13G= (n.91+13G=) n.131+13G= c.9223+13G= (n.9223+13G=) c.9169+13G= (n.9169+13G=) c.9232+13G= (n.9232+13G=) | |
| 17 | g.18159360G>T | CA914158703 | MYO15A | n.1567+13G>T n.1031+13G>T c.1021+13G>T (n.1021+13G>T) n.1963+13G>T c.9229+13G>T (n.9229+13G>T) n.1734+13G>T n.179G>T n.316+1460G>T c.91+13G>T (n.91+13G>T) n.131+13G>T c.9223+13G>T (n.9223+13G>T) c.9169+13G>T (n.9169+13G>T) c.9232+13G>T (n.9232+13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159363T>G | CA2576190942 | MYO15A | n.1567+16T>G n.1031+16T>G c.1021+16T>G (n.1021+16T>G) n.1963+16T>G c.9229+16T>G (n.9229+16T>G) n.1734+16T>G n.182T>G n.316+1463T>G c.91+16T>G (n.91+16T>G) n.131+16T>G c.9223+16T>G (n.9223+16T>G) c.9169+16T>G (n.9169+16T>G) c.9232+16T>G (n.9232+16T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159364G>A | CA8425427 | MYO15A | n.1567+17G>A n.1031+17G>A c.1021+17G>A (n.1021+17G>A) n.1963+17G>A c.9229+17G>A (n.9229+17G>A) n.1734+17G>A n.183G>A n.316+1464G>A c.91+17G>A (n.91+17G>A) n.131+17G>A c.9223+17G>A (n.9223+17G>A) c.9169+17G>A (n.9169+17G>A) c.9232+17G>A (n.9232+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159364G= | CA2250875025 | MYO15A | n.1567+17G= n.1031+17G= c.1021+17G= (n.1021+17G=) n.1963+17G= c.9229+17G= (n.9229+17G=) n.1734+17G= n.183G= n.316+1464G= c.91+17G= (n.91+17G=) n.131+17G= c.9223+17G= (n.9223+17G=) c.9169+17G= (n.9169+17G=) c.9232+17G= (n.9232+17G=) | |
| 17 | g.18159366A= | CA2250875034 | MYO15A | n.1567+19A= n.1031+19A= c.1021+19A= (n.1021+19A=) n.1963+19A= c.9229+19A= (n.9229+19A=) n.1734+19A= n.185A= n.316+1466A= c.91+19A= (n.91+19A=) n.131+19A= c.9223+19A= (n.9223+19A=) c.9169+19A= (n.9169+19A=) c.9232+19A= (n.9232+19A=) | |
| 17 | g.18159366A>G | CA8425428 | MYO15A | n.1567+19A>G n.1031+19A>G c.1021+19A>G (n.1021+19A>G) n.1963+19A>G c.9229+19A>G (n.9229+19A>G) n.1734+19A>G n.185A>G n.316+1466A>G c.91+19A>G (n.91+19A>G) n.131+19A>G c.9223+19A>G (n.9223+19A>G) c.9169+19A>G (n.9169+19A>G) c.9232+19A>G (n.9232+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159368C= | CA2250875039 | MYO15A | n.1567+21C= n.1031+21C= c.1021+21C= (n.1021+21C=) n.1963+21C= c.9229+21C= (n.9229+21C=) n.1734+21C= n.187C= n.316+1468C= c.91+21C= (n.91+21C=) n.131+21C= c.9223+21C= (n.9223+21C=) c.9169+21C= (n.9169+21C=) c.9232+21C= (n.9232+21C=) | |
| 17 | g.18159368C>T | CA2250875040 | MYO15A | n.1567+21C>T n.1031+21C>T c.1021+21C>T (n.1021+21C>T) n.1963+21C>T c.9229+21C>T (n.9229+21C>T) n.1734+21C>T n.187C>T n.316+1468C>T c.91+21C>T (n.91+21C>T) n.131+21C>T c.9223+21C>T (n.9223+21C>T) c.9169+21C>T (n.9169+21C>T) c.9232+21C>T (n.9232+21C>T) | dbSNP |
| 17 | g.18159369C= | CA2250875041 | MYO15A | n.1567+22C= n.1031+22C= c.1021+22C= (n.1021+22C=) n.1963+22C= c.9229+22C= (n.9229+22C=) n.1734+22C= n.188C= n.316+1469C= c.91+22C= (n.91+22C=) n.131+22C= c.9223+22C= (n.9223+22C=) c.9169+22C= (n.9169+22C=) c.9232+22C= (n.9232+22C=) | |
| 17 | g.18159369C>T | CA625045437 | MYO15A | n.1567+22C>T n.1031+22C>T c.1021+22C>T (n.1021+22C>T) n.1963+22C>T c.9229+22C>T (n.9229+22C>T) n.1734+22C>T n.188C>T n.316+1469C>T c.91+22C>T (n.91+22C>T) n.131+22C>T c.9223+22C>T (n.9223+22C>T) c.9169+22C>T (n.9169+22C>T) c.9232+22C>T (n.9232+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159370A>C | CA2576190943 | MYO15A | n.1567+23A>C n.1031+23A>C c.1021+23A>C (n.1021+23A>C) n.1963+23A>C c.9229+23A>C (n.9229+23A>C) n.1734+23A>C n.189A>C n.316+1470A>C c.91+23A>C (n.91+23A>C) n.131+23A>C c.9223+23A>C (n.9223+23A>C) c.9169+23A>C (n.9169+23A>C) c.9232+23A>C (n.9232+23A>C) | |
| 17 | g.18159371G>C | CA625045438 | MYO15A | n.1567+24G>C n.1031+24G>C c.1021+24G>C (n.1021+24G>C) n.1963+24G>C c.9229+24G>C (n.9229+24G>C) n.1734+24G>C n.190G>C n.316+1471G>C c.91+24G>C (n.91+24G>C) n.131+24G>C c.9223+24G>C (n.9223+24G>C) c.9169+24G>C (n.9169+24G>C) c.9232+24G>C (n.9232+24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159371G= | CA2250875044 | MYO15A | n.1567+24G= n.1031+24G= c.1021+24G= (n.1021+24G=) n.1963+24G= c.9229+24G= (n.9229+24G=) n.1734+24G= n.190G= n.316+1471G= c.91+24G= (n.91+24G=) n.131+24G= c.9223+24G= (n.9223+24G=) c.9169+24G= (n.9169+24G=) c.9232+24G= (n.9232+24G=) | |
| 17 | g.18159372G>C | CA726662858 | MYO15A | n.1567+25G>C n.1031+25G>C c.1021+25G>C (n.1021+25G>C) n.1963+25G>C c.9229+25G>C (n.9229+25G>C) n.1734+25G>C n.191G>C n.316+1472G>C c.91+25G>C (n.91+25G>C) n.131+25G>C c.9223+25G>C (n.9223+25G>C) c.9169+25G>C (n.9169+25G>C) c.9232+25G>C (n.9232+25G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159372G= | CA2250875050 | MYO15A | n.1567+25G= n.1031+25G= c.1021+25G= (n.1021+25G=) n.1963+25G= c.9229+25G= (n.9229+25G=) n.1734+25G= n.191G= n.316+1472G= c.91+25G= (n.91+25G=) n.131+25G= c.9223+25G= (n.9223+25G=) c.9169+25G= (n.9169+25G=) c.9232+25G= (n.9232+25G=) | |
| 17 | g.18159373G>A | CA2576190944 | MYO15A | n.1567+26G>A n.1031+26G>A c.1021+26G>A (n.1021+26G>A) n.1963+26G>A c.9229+26G>A (n.9229+26G>A) n.1734+26G>A n.192G>A n.316+1473G>A c.91+26G>A (n.91+26G>A) n.131+26G>A c.9223+26G>A (n.9223+26G>A) c.9169+26G>A (n.9169+26G>A) c.9232+26G>A (n.9232+26G>A) | |
| 17 | g.18159373G>T | CA2636444613 | MYO15A | n.1567+26G>T n.1031+26G>T c.1021+26G>T (n.1021+26G>T) n.1963+26G>T c.9229+26G>T (n.9229+26G>T) n.1734+26G>T n.192G>T n.316+1473G>T c.91+26G>T (n.91+26G>T) n.131+26G>T c.9223+26G>T (n.9223+26G>T) c.9169+26G>T (n.9169+26G>T) c.9232+26G>T (n.9232+26G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159374C>A | CA2576190945 | MYO15A | n.1567+27C>A n.1031+27C>A c.1021+27C>A (n.1021+27C>A) n.1963+27C>A c.9229+27C>A (n.9229+27C>A) n.1734+27C>A n.193C>A n.316+1474C>A c.91+27C>A (n.91+27C>A) n.131+27C>A c.9223+27C>A (n.9223+27C>A) c.9169+27C>A (n.9169+27C>A) c.9232+27C>A (n.9232+27C>A) | |
| 17 | g.18159374C>T | CA2576190946 | MYO15A | n.1567+27C>T n.1031+27C>T c.1021+27C>T (n.1021+27C>T) n.1963+27C>T c.9229+27C>T (n.9229+27C>T) n.1734+27C>T n.193C>T n.316+1474C>T c.91+27C>T (n.91+27C>T) n.131+27C>T c.9223+27C>T (n.9223+27C>T) c.9169+27C>T (n.9169+27C>T) c.9232+27C>T (n.9232+27C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159376C= | CA2250875054 | MYO15A | n.1567+29C= n.1031+29C= c.1021+29C= (n.1021+29C=) n.1963+29C= c.9229+29C= (n.9229+29C=) n.1734+29C= n.195C= n.316+1476C= c.91+29C= (n.91+29C=) n.131+29C= c.9223+29C= (n.9223+29C=) c.9169+29C= (n.9169+29C=) c.9232+29C= (n.9232+29C=) | |
| 17 | g.18159376C>G | CA8425429 | MYO15A | n.1567+29C>G n.1031+29C>G c.1021+29C>G (n.1021+29C>G) n.1963+29C>G c.9229+29C>G (n.9229+29C>G) n.1734+29C>G n.195C>G n.316+1476C>G c.91+29C>G (n.91+29C>G) n.131+29C>G c.9223+29C>G (n.9223+29C>G) c.9169+29C>G (n.9169+29C>G) c.9232+29C>G (n.9232+29C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159377T>C | CA2636444620 | MYO15A | n.1567+30T>C n.1031+30T>C c.1021+30T>C (n.1021+30T>C) n.1963+30T>C c.9229+30T>C (n.9229+30T>C) n.1734+30T>C n.196T>C n.316+1477T>C c.91+30T>C (n.91+30T>C) n.131+30T>C c.9223+30T>C (n.9223+30T>C) c.9169+30T>C (n.9169+30T>C) c.9232+30T>C (n.9232+30T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159379_18159380del | CA2576190947 | MYO15A | n.1567+32_1567+33del n.1031+32_1031+33del c.1021+32_1021+33del (n.1021+32_1021+33del) n.1963+32_1963+33del c.9229+32_9229+33del (n.9229+32_9229+33del) n.1734+32_1734+33del n.198_199del n.316+1479_316+1480del c.91+32_91+33del (n.91+32_91+33del) n.131+32_131+33del c.9223+32_9223+33del (n.9223+32_9223+33del) c.9169+32_9169+33del (n.9169+32_9169+33del) c.9232+32_9232+33del (n.9232+32_9232+33del) | |
| 17 | g.18159379G>C | CA8425430 | MYO15A | n.1567+32G>C n.1031+32G>C c.1021+32G>C (n.1021+32G>C) n.1963+32G>C c.9229+32G>C (n.9229+32G>C) n.1734+32G>C n.198G>C n.316+1479G>C c.91+32G>C (n.91+32G>C) n.131+32G>C c.9223+32G>C (n.9223+32G>C) c.9169+32G>C (n.9169+32G>C) c.9232+32G>C (n.9232+32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159379G= | CA2250875057 | MYO15A | n.1567+32G= n.1031+32G= c.1021+32G= (n.1021+32G=) n.1963+32G= c.9229+32G= (n.9229+32G=) n.1734+32G= n.198G= n.316+1479G= c.91+32G= (n.91+32G=) n.131+32G= c.9223+32G= (n.9223+32G=) c.9169+32G= (n.9169+32G=) c.9232+32G= (n.9232+32G=) | |
| 17 | g.18159381C= | CA2250875059 | MYO15A | n.1567+34C= n.1031+34C= c.1021+34C= (n.1021+34C=) n.1963+34C= c.9229+34C= (n.9229+34C=) n.1734+34C= n.200C= n.316+1481C= c.91+34C= (n.91+34C=) n.131+34C= c.9223+34C= (n.9223+34C=) c.9169+34C= (n.9169+34C=) c.9232+34C= (n.9232+34C=) | |
| 17 | g.18159381C>T | CA625045439 | MYO15A | n.1567+34C>T n.1031+34C>T c.1021+34C>T (n.1021+34C>T) n.1963+34C>T c.9229+34C>T (n.9229+34C>T) n.1734+34C>T n.200C>T n.316+1481C>T c.91+34C>T (n.91+34C>T) n.131+34C>T c.9223+34C>T (n.9223+34C>T) c.9169+34C>T (n.9169+34C>T) c.9232+34C>T (n.9232+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159384G>C | CA2636444630 | MYO15A | n.1567+37G>C n.1031+37G>C c.1021+37G>C (n.1021+37G>C) n.1963+37G>C c.9229+37G>C (n.9229+37G>C) n.1734+37G>C n.203G>C n.316+1484G>C c.91+37G>C (n.91+37G>C) n.131+37G>C c.9223+37G>C (n.9223+37G>C) c.9169+37G>C (n.9169+37G>C) c.9232+37G>C (n.9232+37G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159387G>C | CA625045440 | MYO15A | n.1567+40G>C n.1031+40G>C c.1021+40G>C (n.1021+40G>C) n.1963+40G>C c.9229+40G>C (n.9229+40G>C) n.1734+40G>C n.206G>C n.316+1487G>C c.91+40G>C (n.91+40G>C) n.131+40G>C c.9223+40G>C (n.9223+40G>C) c.9169+40G>C (n.9169+40G>C) c.9232+40G>C (n.9232+40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159387G= | CA2250875063 | MYO15A | n.1567+40G= n.1031+40G= c.1021+40G= (n.1021+40G=) n.1963+40G= c.9229+40G= (n.9229+40G=) n.1734+40G= n.206G= n.316+1487G= c.91+40G= (n.91+40G=) n.131+40G= c.9223+40G= (n.9223+40G=) c.9169+40G= (n.9169+40G=) c.9232+40G= (n.9232+40G=) | |
| 17 | g.18159388G>A | CA8425431 | MYO15A | n.1567+41G>A n.1031+41G>A c.1021+41G>A (n.1021+41G>A) n.1963+41G>A c.9229+41G>A (n.9229+41G>A) n.1734+41G>A n.207G>A n.316+1488G>A c.91+41G>A (n.91+41G>A) n.131+41G>A c.9223+41G>A (n.9223+41G>A) c.9169+41G>A (n.9169+41G>A) c.9232+41G>A (n.9232+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |