Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.18159272C= | CA2250874638 | MYO15A | n.1495-3C= n.959-3C= c.949-3C= (n.949-3C=) n.1891-3C= c.9157-3C= (n.9157-3C=) n.1662-3C= n.94-3C= n.316+1372C= c.19-3C= (n.19-3C=) n.59-3C= c.9151-3C= (n.9151-3C=) c.9097-3C= (n.9097-3C=) c.9160-3C= (n.9160-3C=) | |
17 | g.18159272C>T | CA8425411 | MYO15A | n.1495-3C>T n.959-3C>T c.949-3C>T (n.949-3C>T) n.1891-3C>T c.9157-3C>T (n.9157-3C>T) n.1662-3C>T n.94-3C>T n.316+1372C>T c.19-3C>T (n.19-3C>T) n.59-3C>T c.9151-3C>T (n.9151-3C>T) c.9097-3C>T (n.9097-3C>T) c.9160-3C>T (n.9160-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.18159273A>C | CA398633590 | MYO15A | n.1495-2A>C n.959-2A>C c.949-2A>C (n.949-2A>C) n.1891-2A>C c.9157-2A>C (n.9157-2A>C) n.1662-2A>C n.94-2A>C n.316+1373A>C c.19-2A>C (n.19-2A>C) n.59-2A>C c.9151-2A>C (n.9151-2A>C) c.9097-2A>C (n.9097-2A>C) c.9160-2A>C (n.9160-2A>C) | |
17 | g.18159273A>G | CA398633593 | MYO15A | n.1495-2A>G n.959-2A>G c.949-2A>G (n.949-2A>G) n.1891-2A>G c.9157-2A>G (n.9157-2A>G) n.1662-2A>G n.94-2A>G n.316+1373A>G c.19-2A>G (n.19-2A>G) n.59-2A>G c.9151-2A>G (n.9151-2A>G) c.9097-2A>G (n.9097-2A>G) c.9160-2A>G (n.9160-2A>G) | |
17 | g.18159273A>T | CA398633594 | MYO15A | n.1495-2A>T n.959-2A>T c.949-2A>T (n.949-2A>T) n.1891-2A>T c.9157-2A>T (n.9157-2A>T) n.1662-2A>T n.94-2A>T n.316+1373A>T c.19-2A>T (n.19-2A>T) n.59-2A>T c.9151-2A>T (n.9151-2A>T) c.9097-2A>T (n.9097-2A>T) c.9160-2A>T (n.9160-2A>T) | |
17 | g.18159274del | CA2636444370 | MYO15A | n.1495-1del n.959-1del c.949-1del (n.949-1del) n.1891-1del c.9157-1del (n.9157-1del) n.1662-1del n.94-1del n.316+1374del c.19-1del (n.19-1del) n.59-1del c.9151-1del (n.9151-1del) c.9097-1del (n.9097-1del) c.9160-1del (n.9160-1del) | gnomAD v4 |
17 | g.18159274G>A | CA398633595 | MYO15A | n.1495-1G>A n.959-1G>A c.949-1G>A (n.949-1G>A) n.1891-1G>A c.9157-1G>A (n.9157-1G>A) n.1662-1G>A n.94-1G>A n.316+1374G>A c.19-1G>A (n.19-1G>A) n.59-1G>A c.9151-1G>A (n.9151-1G>A) c.9097-1G>A (n.9097-1G>A) c.9160-1G>A (n.9160-1G>A) | ClinVar |
17 | g.18159274G>C | CA398633602 | MYO15A | n.1495-1G>C n.959-1G>C c.949-1G>C (n.949-1G>C) n.1891-1G>C c.9157-1G>C (n.9157-1G>C) n.1662-1G>C n.94-1G>C n.316+1374G>C c.19-1G>C (n.19-1G>C) n.59-1G>C c.9151-1G>C (n.9151-1G>C) c.9097-1G>C (n.9097-1G>C) c.9160-1G>C (n.9160-1G>C) | |
17 | g.18159274G>T | CA398633606 | MYO15A | n.1495-1G>T n.959-1G>T c.949-1G>T (n.949-1G>T) n.1891-1G>T c.9157-1G>T (n.9157-1G>T) n.1662-1G>T n.94-1G>T n.316+1374G>T c.19-1G>T (n.19-1G>T) n.59-1G>T c.9151-1G>T (n.9151-1G>T) c.9097-1G>T (n.9097-1G>T) c.9160-1G>T (n.9160-1G>T) | |
17 | g.18159275A>C | CA398633607 | MYO15A | n.1495A>C n.959A>C c.949A>C (p.Thr317Pro) n.1891A>C c.9157A>C (p.Thr3053Pro) n.1662A>C n.94A>C n.316+1375A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) n.59A>C c.9151A>C (p.Thr3051Pro) c.9097A>C (p.Thr3033Pro) c.9160A>C (p.Thr3054Pro) | |
17 | g.18159275A>G | CA398633609 | MYO15A | n.1495A>G n.959A>G c.949A>G (p.Thr317Ala) n.1891A>G c.9157A>G (p.Thr3053Ala) n.1662A>G n.94A>G n.316+1375A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) n.59A>G c.9151A>G (p.Thr3051Ala) c.9097A>G (p.Thr3033Ala) c.9160A>G (p.Thr3054Ala) | |
17 | g.18159275A>T | CA398633608 | MYO15A | n.1495A>T n.959A>T c.949A>T (p.Thr317Ser) n.1891A>T c.9157A>T (p.Thr3053Ser) n.1662A>T n.94A>T n.316+1375A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) n.59A>T c.9151A>T (p.Thr3051Ser) c.9097A>T (p.Thr3033Ser) c.9160A>T (p.Thr3054Ser) | |
17 | g.18159276C>A | CA398633612 | MYO15A | n.1496C>A n.960C>A c.950C>A (p.Thr317Asn) n.1892C>A c.9158C>A (p.Thr3053Asn) n.1663C>A n.95C>A n.316+1376C>A c.20C>A (p.Thr7Asn) n.60C>A c.9152C>A (p.Thr3051Asn) c.9098C>A (p.Thr3033Asn) c.9161C>A (p.Thr3054Asn) | |
17 | g.18159276C>G | CA398633615 | MYO15A | n.1496C>G n.960C>G c.950C>G (p.Thr317Ser) n.1892C>G c.9158C>G (p.Thr3053Ser) n.1663C>G n.95C>G n.316+1376C>G c.20C>G (p.Thr7Ser) n.60C>G c.9152C>G (p.Thr3051Ser) c.9098C>G (p.Thr3033Ser) c.9161C>G (p.Thr3054Ser) | |
17 | g.18159276C>T | CA398633617 | MYO15A | n.1496C>T n.960C>T c.950C>T (p.Thr317Ile) n.1892C>T c.9158C>T (p.Thr3053Ile) n.1663C>T n.95C>T n.316+1376C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) n.60C>T c.9152C>T (p.Thr3051Ile) c.9098C>T (p.Thr3033Ile) c.9161C>T (p.Thr3054Ile) | |
17 | g.18159277T>A | CA498203900 | MYO15A | n.1497T>A n.961T>A c.951T>A (p.Thr317=) n.1893T>A c.9159T>A (p.Thr3053=) n.1664T>A n.96T>A n.316+1377T>A c.21T>A (p.Thr7=) n.61T>A c.9153T>A (p.Thr3051=) c.9099T>A (p.Thr3033=) c.9162T>A (p.Thr3054=) | |
17 | g.18159277T>C | CA498203901 | MYO15A | n.1497T>C n.961T>C c.951T>C (p.Thr317=) n.1893T>C c.9159T>C (p.Thr3053=) n.1664T>C n.96T>C n.316+1377T>C c.21T>C (p.Thr7=) n.61T>C c.9153T>C (p.Thr3051=) c.9099T>C (p.Thr3033=) c.9162T>C (p.Thr3054=) | dbSNP |
17 | g.18159277T>G | CA498203902 | MYO15A | n.1497T>G n.961T>G c.951T>G (p.Thr317=) n.1893T>G c.9159T>G (p.Thr3053=) n.1664T>G n.96T>G n.316+1377T>G c.21T>G (p.Thr7=) n.61T>G c.9153T>G (p.Thr3051=) c.9099T>G (p.Thr3033=) c.9162T>G (p.Thr3054=) | |
17 | g.18159277T= | CA2250874646 | MYO15A | n.1497T= n.961T= c.951T= (p.Thr317=) n.1893T= c.9159T= (p.Thr3053=) n.1664T= n.96T= n.316+1377T= c.21T= (p.Thr7=) n.61T= c.9153T= (p.Thr3051=) c.9099T= (p.Thr3033=) c.9162T= (p.Thr3054=) | |
17 | g.18159278C>A | CA398633618 | MYO15A | n.1498C>A n.962C>A c.952C>A (p.Pro318Thr) n.1894C>A c.9160C>A (p.Pro3054Thr) n.1665C>A n.97C>A n.316+1378C>A c.22C>A (p.Pro8Thr) n.62C>A c.9154C>A (p.Pro3052Thr) c.9100C>A (p.Pro3034Thr) c.9163C>A (p.Pro3055Thr) | |
17 | g.18159278C= | CA2250874654 | MYO15A | n.1498C= n.962C= c.952C= (p.Pro318=) n.1894C= c.9160C= (p.Pro3054=) n.1665C= n.97C= n.316+1378C= c.22C= (p.Pro8=) n.62C= c.9154C= (p.Pro3052=) c.9100C= (p.Pro3034=) c.9163C= (p.Pro3055=) | |
17 | g.18159278C>G | CA8425412 | MYO15A | n.1498C>G n.962C>G c.952C>G (p.Pro318Ala) n.1894C>G c.9160C>G (p.Pro3054Ala) n.1665C>G n.97C>G n.316+1378C>G c.22C>G (p.Pro8Ala) n.62C>G c.9154C>G (p.Pro3052Ala) c.9100C>G (p.Pro3034Ala) c.9163C>G (p.Pro3055Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159278C>T | CA398633619 | MYO15A | n.1498C>T n.962C>T c.952C>T (p.Pro318Ser) n.1894C>T c.9160C>T (p.Pro3054Ser) n.1665C>T n.97C>T n.316+1378C>T c.22C>T (p.Pro8Ser) n.62C>T c.9154C>T (p.Pro3052Ser) c.9100C>T (p.Pro3034Ser) c.9163C>T (p.Pro3055Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.18159279C>A | CA398633621 | MYO15A | n.1499C>A n.963C>A c.953C>A (p.Pro318His) n.1895C>A c.9161C>A (p.Pro3054His) n.1666C>A n.98C>A n.316+1379C>A c.23C>A (p.Pro8His) n.63C>A c.9155C>A (p.Pro3052His) c.9101C>A (p.Pro3034His) c.9164C>A (p.Pro3055His) | |
17 | g.18159279C= | CA2250874662 | MYO15A | n.1499C= n.963C= c.953C= (p.Pro318=) n.1895C= c.9161C= (p.Pro3054=) n.1666C= n.98C= n.316+1379C= c.23C= (p.Pro8=) n.63C= c.9155C= (p.Pro3052=) c.9101C= (p.Pro3034=) c.9164C= (p.Pro3055=) | |
17 | g.18159279C>G | CA398633624 | MYO15A | n.1499C>G n.963C>G c.953C>G (p.Pro318Arg) n.1895C>G c.9161C>G (p.Pro3054Arg) n.1666C>G n.98C>G n.316+1379C>G c.23C>G (p.Pro8Arg) n.63C>G c.9155C>G (p.Pro3052Arg) c.9101C>G (p.Pro3034Arg) c.9164C>G (p.Pro3055Arg) | |
17 | g.18159279C>T | CA398633627 | MYO15A | n.1499C>T n.963C>T c.953C>T (p.Pro318Leu) n.1895C>T c.9161C>T (p.Pro3054Leu) n.1666C>T n.98C>T n.316+1379C>T c.23C>T (p.Pro8Leu) n.63C>T c.9155C>T (p.Pro3052Leu) c.9101C>T (p.Pro3034Leu) c.9164C>T (p.Pro3055Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159280C>A | CA498203903 | MYO15A | n.1500C>A n.964C>A c.954C>A (p.Pro318=) n.1896C>A c.9162C>A (p.Pro3054=) n.1667C>A n.99C>A n.316+1380C>A c.24C>A (p.Pro8=) n.64C>A c.9156C>A (p.Pro3052=) c.9102C>A (p.Pro3034=) c.9165C>A (p.Pro3055=) | |
17 | g.18159280C= | CA2250874673 | MYO15A | n.1500C= n.964C= c.954C= (p.Pro318=) n.1896C= c.9162C= (p.Pro3054=) n.1667C= n.99C= n.316+1380C= c.24C= (p.Pro8=) n.64C= c.9156C= (p.Pro3052=) c.9102C= (p.Pro3034=) c.9165C= (p.Pro3055=) | |
17 | g.18159280C>G | CA498203904 | MYO15A | n.1500C>G n.964C>G c.954C>G (p.Pro318=) n.1896C>G c.9162C>G (p.Pro3054=) n.1667C>G n.99C>G n.316+1380C>G c.24C>G (p.Pro8=) n.64C>G c.9156C>G (p.Pro3052=) c.9102C>G (p.Pro3034=) c.9165C>G (p.Pro3055=) | |
17 | g.18159280C>T | CA8425413 | MYO15A | n.1500C>T n.964C>T c.954C>T (p.Pro318=) n.1896C>T c.9162C>T (p.Pro3054=) n.1667C>T n.99C>T n.316+1380C>T c.24C>T (p.Pro8=) n.64C>T c.9156C>T (p.Pro3052=) c.9102C>T (p.Pro3034=) c.9165C>T (p.Pro3055=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18159281C>A | CA398633636 | MYO15A | n.1501C>A n.965C>A c.955C>A (p.Leu319Ile) n.1897C>A c.9163C>A (p.Leu3055Ile) n.1668C>A n.100C>A n.316+1381C>A c.25C>A (p.Leu9Ile) n.65C>A c.9157C>A (p.Leu3053Ile) c.9103C>A (p.Leu3035Ile) c.9166C>A (p.Leu3056Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159281C>G | CA398633638 | MYO15A | n.1501C>G n.965C>G c.955C>G (p.Leu319Val) n.1897C>G c.9163C>G (p.Leu3055Val) n.1668C>G n.100C>G n.316+1381C>G c.25C>G (p.Leu9Val) n.65C>G c.9157C>G (p.Leu3053Val) c.9103C>G (p.Leu3035Val) c.9166C>G (p.Leu3056Val) | gnomAD v4 |
17 | g.18159281C>T | CA398633639 | MYO15A | n.1501C>T n.965C>T c.955C>T (p.Leu319Phe) n.1897C>T c.9163C>T (p.Leu3055Phe) n.1668C>T n.100C>T n.316+1381C>T c.25C>T (p.Leu9Phe) n.65C>T c.9157C>T (p.Leu3053Phe) c.9103C>T (p.Leu3035Phe) c.9166C>T (p.Leu3056Phe) | |
17 | g.18159282T>A | CA398633643 | MYO15A | n.1502T>A n.966T>A c.956T>A (p.Leu319His) n.1898T>A c.9164T>A (p.Leu3055His) n.1669T>A n.101T>A n.316+1382T>A c.26T>A (p.Leu9His) n.66T>A c.9158T>A (p.Leu3053His) c.9104T>A (p.Leu3035His) c.9167T>A (p.Leu3056His) | |
17 | g.18159282T>C | CA398633646 | MYO15A | n.1502T>C n.966T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) n.1898T>C c.9164T>C (p.Leu3055Pro) n.1669T>C n.101T>C n.316+1382T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) n.66T>C c.9158T>C (p.Leu3053Pro) c.9104T>C (p.Leu3035Pro) c.9167T>C (p.Leu3056Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.18159282T>G | CA398633645 | MYO15A | n.1502T>G n.966T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) n.1898T>G c.9164T>G (p.Leu3055Arg) n.1669T>G n.101T>G n.316+1382T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) n.66T>G c.9158T>G (p.Leu3053Arg) c.9104T>G (p.Leu3035Arg) c.9167T>G (p.Leu3056Arg) | |
17 | g.18159283C>A | CA498203905 | MYO15A | n.1503C>A n.967C>A c.957C>A (p.Leu319=) n.1899C>A c.9165C>A (p.Leu3055=) n.1670C>A n.102C>A n.316+1383C>A c.27C>A (p.Leu9=) n.67C>A c.9159C>A (p.Leu3053=) c.9105C>A (p.Leu3035=) c.9168C>A (p.Leu3056=) | |
17 | g.18159283C>G | CA498203906 | MYO15A | n.1503C>G n.967C>G c.957C>G (p.Leu319=) n.1899C>G c.9165C>G (p.Leu3055=) n.1670C>G n.102C>G n.316+1383C>G c.27C>G (p.Leu9=) n.67C>G c.9159C>G (p.Leu3053=) c.9105C>G (p.Leu3035=) c.9168C>G (p.Leu3056=) | |
17 | g.18159283C>T | CA498203907 | MYO15A | n.1503C>T n.967C>T c.957C>T (p.Leu319=) n.1899C>T c.9165C>T (p.Leu3055=) n.1670C>T n.102C>T n.316+1383C>T c.27C>T (p.Leu9=) n.67C>T c.9159C>T (p.Leu3053=) c.9105C>T (p.Leu3035=) c.9168C>T (p.Leu3056=) | ClinVar |
17 | g.18159284C>A | CA398633649 | MYO15A | n.1504C>A n.968C>A c.958C>A (p.Gln320Lys) n.1900C>A c.9166C>A (p.Gln3056Lys) n.1671C>A n.103C>A n.316+1384C>A c.28C>A (p.Gln10Lys) n.68C>A c.9160C>A (p.Gln3054Lys) c.9106C>A (p.Gln3036Lys) c.9169C>A (p.Gln3057Lys) | |
17 | g.18159284C>G | CA398633653 | MYO15A | n.1504C>G n.968C>G c.958C>G (p.Gln320Glu) n.1900C>G c.9166C>G (p.Gln3056Glu) n.1671C>G n.103C>G n.316+1384C>G c.28C>G (p.Gln10Glu) n.68C>G c.9160C>G (p.Gln3054Glu) c.9106C>G (p.Gln3036Glu) c.9169C>G (p.Gln3057Glu) | |
17 | g.18159284C>T | CA398633654 | MYO15A | n.1504C>T n.968C>T c.958C>T (p.Gln320Ter) n.1900C>T c.9166C>T (p.Gln3056Ter) n.1671C>T n.103C>T n.316+1384C>T c.28C>T (p.Gln10Ter) n.68C>T c.9160C>T (p.Gln3054Ter) c.9106C>T (p.Gln3036Ter) c.9169C>T (p.Gln3057Ter) | |
17 | g.18159285A= | CA2250874682 | MYO15A | n.1505A= n.969A= c.959A= (p.Gln320=) n.1901A= c.9167A= (p.Gln3056=) n.1672A= n.104A= n.316+1385A= c.29A= (p.Gln10=) n.69A= c.9161A= (p.Gln3054=) c.9107A= (p.Gln3036=) c.9170A= (p.Gln3057=) | |
17 | g.18159285A>C | CA398633655 | MYO15A | n.1505A>C n.969A>C c.959A>C (p.Gln320Pro) n.1901A>C c.9167A>C (p.Gln3056Pro) n.1672A>C n.104A>C n.316+1385A>C c.29A>C (p.Gln10Pro) n.69A>C c.9161A>C (p.Gln3054Pro) c.9107A>C (p.Gln3036Pro) c.9170A>C (p.Gln3057Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159285A>G | CA398633656 | MYO15A | n.1505A>G n.969A>G c.959A>G (p.Gln320Arg) n.1901A>G c.9167A>G (p.Gln3056Arg) n.1672A>G n.104A>G n.316+1385A>G c.29A>G (p.Gln10Arg) n.69A>G c.9161A>G (p.Gln3054Arg) c.9107A>G (p.Gln3036Arg) c.9170A>G (p.Gln3057Arg) | |
17 | g.18159285A>T | CA398633659 | MYO15A | n.1505A>T n.969A>T c.959A>T (p.Gln320Leu) n.1901A>T c.9167A>T (p.Gln3056Leu) n.1672A>T n.104A>T n.316+1385A>T c.29A>T (p.Gln10Leu) n.69A>T c.9161A>T (p.Gln3054Leu) c.9107A>T (p.Gln3036Leu) c.9170A>T (p.Gln3057Leu) | |
17 | g.18159286G>A | CA498203908 | MYO15A | n.1506G>A n.970G>A c.960G>A (p.Gln320=) n.1902G>A c.9168G>A (p.Gln3056=) n.1673G>A n.105G>A n.316+1386G>A c.30G>A (p.Gln10=) n.70G>A c.9162G>A (p.Gln3054=) c.9108G>A (p.Gln3036=) c.9171G>A (p.Gln3057=) | |
17 | g.18159286G>C | CA398633661 | MYO15A | n.1506G>C n.970G>C c.960G>C (p.Gln320His) n.1902G>C c.9168G>C (p.Gln3056His) n.1673G>C n.105G>C n.316+1386G>C c.30G>C (p.Gln10His) n.70G>C c.9162G>C (p.Gln3054His) c.9108G>C (p.Gln3036His) c.9171G>C (p.Gln3057His) | |
17 | g.18159286G= | CA2250874687 | MYO15A | n.1506G= n.970G= c.960G= (p.Gln320=) n.1902G= c.9168G= (p.Gln3056=) n.1673G= n.105G= n.316+1386G= c.30G= (p.Gln10=) n.70G= c.9162G= (p.Gln3054=) c.9108G= (p.Gln3036=) c.9171G= (p.Gln3057=) |