UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18159254C>T | CA2636444304 | MYO15A | n.1495-21C>T n.959-21C>T c.949-21C>T (n.949-21C>T) n.1891-21C>T c.9157-21C>T (n.9157-21C>T) n.1662-21C>T n.94-21C>T n.316+1354C>T c.19-21C>T (n.19-21C>T) n.59-21C>T c.9151-21C>T (n.9151-21C>T) c.9097-21C>T (n.9097-21C>T) c.9160-21C>T (n.9160-21C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159256C= | CA2250874566 | MYO15A | n.1495-19C= n.959-19C= c.949-19C= (n.949-19C=) n.1891-19C= c.9157-19C= (n.9157-19C=) n.1662-19C= n.94-19C= n.316+1356C= c.19-19C= (n.19-19C=) n.59-19C= c.9151-19C= (n.9151-19C=) c.9097-19C= (n.9097-19C=) c.9160-19C= (n.9160-19C=) | |
| 17 | g.18159256C>T | CA8425407 | MYO15A | n.1495-19C>T n.959-19C>T c.949-19C>T (n.949-19C>T) n.1891-19C>T c.9157-19C>T (n.9157-19C>T) n.1662-19C>T n.94-19C>T n.316+1356C>T c.19-19C>T (n.19-19C>T) n.59-19C>T c.9151-19C>T (n.9151-19C>T) c.9097-19C>T (n.9097-19C>T) c.9160-19C>T (n.9160-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159258G>A | CA2250874573 | MYO15A | n.1495-17G>A n.959-17G>A c.949-17G>A (n.949-17G>A) n.1891-17G>A c.9157-17G>A (n.9157-17G>A) n.1662-17G>A n.94-17G>A n.316+1358G>A c.19-17G>A (n.19-17G>A) n.59-17G>A c.9151-17G>A (n.9151-17G>A) c.9097-17G>A (n.9097-17G>A) c.9160-17G>A (n.9160-17G>A) | dbSNP |
| 17 | g.18159258G>C | CA2636444314 | MYO15A | n.1495-17G>C n.959-17G>C c.949-17G>C (n.949-17G>C) n.1891-17G>C c.9157-17G>C (n.9157-17G>C) n.1662-17G>C n.94-17G>C n.316+1358G>C c.19-17G>C (n.19-17G>C) n.59-17G>C c.9151-17G>C (n.9151-17G>C) c.9097-17G>C (n.9097-17G>C) c.9160-17G>C (n.9160-17G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159258G= | CA2250874570 | MYO15A | n.1495-17G= n.959-17G= c.949-17G= (n.949-17G=) n.1891-17G= c.9157-17G= (n.9157-17G=) n.1662-17G= n.94-17G= n.316+1358G= c.19-17G= (n.19-17G=) n.59-17G= c.9151-17G= (n.9151-17G=) c.9097-17G= (n.9097-17G=) c.9160-17G= (n.9160-17G=) | |
| 17 | g.18159258G>T | CA2808665041 | MYO15A | n.1495-17G>T n.959-17G>T c.949-17G>T (n.949-17G>T) n.1891-17G>T c.9157-17G>T (n.9157-17G>T) n.1662-17G>T n.94-17G>T n.316+1358G>T c.19-17G>T (n.19-17G>T) n.59-17G>T c.9151-17G>T (n.9151-17G>T) c.9097-17G>T (n.9097-17G>T) c.9160-17G>T (n.9160-17G>T) | |
| 17 | g.18159259C>T | CA2636444316 | MYO15A | n.1495-16C>T n.959-16C>T c.949-16C>T (n.949-16C>T) n.1891-16C>T c.9157-16C>T (n.9157-16C>T) n.1662-16C>T n.94-16C>T n.316+1359C>T c.19-16C>T (n.19-16C>T) n.59-16C>T c.9151-16C>T (n.9151-16C>T) c.9097-16C>T (n.9097-16C>T) c.9160-16C>T (n.9160-16C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159261C>A | CA2636444319 | MYO15A | n.1495-14C>A n.959-14C>A c.949-14C>A (n.949-14C>A) n.1891-14C>A c.9157-14C>A (n.9157-14C>A) n.1662-14C>A n.94-14C>A n.316+1361C>A c.19-14C>A (n.19-14C>A) n.59-14C>A c.9151-14C>A (n.9151-14C>A) c.9097-14C>A (n.9097-14C>A) c.9160-14C>A (n.9160-14C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159261C= | CA2250874579 | MYO15A | n.1495-14C= n.959-14C= c.949-14C= (n.949-14C=) n.1891-14C= c.9157-14C= (n.9157-14C=) n.1662-14C= n.94-14C= n.316+1361C= c.19-14C= (n.19-14C=) n.59-14C= c.9151-14C= (n.9151-14C=) c.9097-14C= (n.9097-14C=) c.9160-14C= (n.9160-14C=) | |
| 17 | g.18159261C>T | CA8425408 | MYO15A | n.1495-14C>T n.959-14C>T c.949-14C>T (n.949-14C>T) n.1891-14C>T c.9157-14C>T (n.9157-14C>T) n.1662-14C>T n.94-14C>T n.316+1361C>T c.19-14C>T (n.19-14C>T) n.59-14C>T c.9151-14C>T (n.9151-14C>T) c.9097-14C>T (n.9097-14C>T) c.9160-14C>T (n.9160-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.18159265T>A | CA2636444322 | MYO15A | n.1495-10T>A n.959-10T>A c.949-10T>A (n.949-10T>A) n.1891-10T>A c.9157-10T>A (n.9157-10T>A) n.1662-10T>A n.94-10T>A n.316+1365T>A c.19-10T>A (n.19-10T>A) n.59-10T>A c.9151-10T>A (n.9151-10T>A) c.9097-10T>A (n.9097-10T>A) c.9160-10T>A (n.9160-10T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159265_18159266delinsTC | CA2250874588 | MYO15A | n.1495-10_1495-9delinsTC n.959-10_959-9delinsTC c.949-10_949-9delinsTC (n.949-10_949-9delinsTC) n.1891-10_1891-9delinsTC c.9157-10_9157-9delinsTC (n.9157-10_9157-9delinsTC) n.1662-10_1662-9delinsTC n.94-10_94-9delinsTC n.316+1365_316+1366delinsTC c.19-10_19-9delinsTC (n.19-10_19-9delinsTC) n.59-10_59-9delinsTC c.9151-10_9151-9delinsTC (n.9151-10_9151-9delinsTC) c.9097-10_9097-9delinsTC (n.9097-10_9097-9delinsTC) c.9160-10_9160-9delinsTC (n.9160-10_9160-9delinsTC) | |
| 17 | g.18159266C>A | CA10648754 | MYO15A | n.1495-9C>A n.959-9C>A c.949-9C>A (n.949-9C>A) n.1891-9C>A c.9157-9C>A (n.9157-9C>A) n.1662-9C>A n.94-9C>A n.316+1366C>A c.19-9C>A (n.19-9C>A) n.59-9C>A c.9151-9C>A (n.9151-9C>A) c.9097-9C>A (n.9097-9C>A) c.9160-9C>A (n.9160-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18159266C= | CA2250874603 | MYO15A | n.1495-9C= n.959-9C= c.949-9C= (n.949-9C=) n.1891-9C= c.9157-9C= (n.9157-9C=) n.1662-9C= n.94-9C= n.316+1366C= c.19-9C= (n.19-9C=) n.59-9C= c.9151-9C= (n.9151-9C=) c.9097-9C= (n.9097-9C=) c.9160-9C= (n.9160-9C=) | |
| 17 | g.18159266C>T | CA2250874608 | MYO15A | n.1495-9C>T n.959-9C>T c.949-9C>T (n.949-9C>T) n.1891-9C>T c.9157-9C>T (n.9157-9C>T) n.1662-9C>T n.94-9C>T n.316+1366C>T c.19-9C>T (n.19-9C>T) n.59-9C>T c.9151-9C>T (n.9151-9C>T) c.9097-9C>T (n.9097-9C>T) c.9160-9C>T (n.9160-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18159270dup | CA2739267238 | MYO15A | n.1495-5dup n.959-5dup c.949-5dup (n.949-5dup) n.1891-5dup c.9157-5dup (n.9157-5dup) n.1662-5dup n.94-5dup n.316+1370dup c.19-5dup (n.19-5dup) n.59-5dup c.9151-5dup (n.9151-5dup) c.9097-5dup (n.9097-5dup) c.9160-5dup (n.9160-5dup) | ClinVar |
| 17 | g.18159270del | CA625045430 | MYO15A | n.1495-5del n.959-5del c.949-5del (n.949-5del) n.1891-5del c.9157-5del (n.9157-5del) n.1662-5del n.94-5del n.316+1370del c.19-5del (n.19-5del) n.59-5del c.9151-5del (n.9151-5del) c.9097-5del (n.9097-5del) c.9160-5del (n.9160-5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159268C>T | CA2576190936 | MYO15A | n.1495-7C>T n.959-7C>T c.949-7C>T (n.949-7C>T) n.1891-7C>T c.9157-7C>T (n.9157-7C>T) n.1662-7C>T n.94-7C>T n.316+1368C>T c.19-7C>T (n.19-7C>T) n.59-7C>T c.9151-7C>T (n.9151-7C>T) c.9097-7C>T (n.9097-7C>T) c.9160-7C>T (n.9160-7C>T) | |
| 17 | g.18159269C>T | CA2576190937 | MYO15A | n.1495-6C>T n.959-6C>T c.949-6C>T (n.949-6C>T) n.1891-6C>T c.9157-6C>T (n.9157-6C>T) n.1662-6C>T n.94-6C>T n.316+1369C>T c.19-6C>T (n.19-6C>T) n.59-6C>T c.9151-6C>T (n.9151-6C>T) c.9097-6C>T (n.9097-6C>T) c.9160-6C>T (n.9160-6C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.18159270C= | CA2250874614 | MYO15A | n.1495-5C= n.959-5C= c.949-5C= (n.949-5C=) n.1891-5C= c.9157-5C= (n.9157-5C=) n.1662-5C= n.94-5C= n.316+1370C= c.19-5C= (n.19-5C=) n.59-5C= c.9151-5C= (n.9151-5C=) c.9097-5C= (n.9097-5C=) c.9160-5C= (n.9160-5C=) | |
| 17 | g.18159270C>G | CA8425409 | MYO15A | n.1495-5C>G n.959-5C>G c.949-5C>G (n.949-5C>G) n.1891-5C>G c.9157-5C>G (n.9157-5C>G) n.1662-5C>G n.94-5C>G n.316+1370C>G c.19-5C>G (n.19-5C>G) n.59-5C>G c.9151-5C>G (n.9151-5C>G) c.9097-5C>G (n.9097-5C>G) c.9160-5C>G (n.9160-5C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159271A= | CA2250874623 | MYO15A | n.1495-4A= n.959-4A= c.949-4A= (n.949-4A=) n.1891-4A= c.9157-4A= (n.9157-4A=) n.1662-4A= n.94-4A= n.316+1371A= c.19-4A= (n.19-4A=) n.59-4A= c.9151-4A= (n.9151-4A=) c.9097-4A= (n.9097-4A=) c.9160-4A= (n.9160-4A=) | |
| 17 | g.18159271A>C | CA8425410 | MYO15A | n.1495-4A>C n.959-4A>C c.949-4A>C (n.949-4A>C) n.1891-4A>C c.9157-4A>C (n.9157-4A>C) n.1662-4A>C n.94-4A>C n.316+1371A>C c.19-4A>C (n.19-4A>C) n.59-4A>C c.9151-4A>C (n.9151-4A>C) c.9097-4A>C (n.9097-4A>C) c.9160-4A>C (n.9160-4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159271A>G | CA2250874621 | MYO15A | n.1495-4A>G n.959-4A>G c.949-4A>G (n.949-4A>G) n.1891-4A>G c.9157-4A>G (n.9157-4A>G) n.1662-4A>G n.94-4A>G n.316+1371A>G c.19-4A>G (n.19-4A>G) n.59-4A>G c.9151-4A>G (n.9151-4A>G) c.9097-4A>G (n.9097-4A>G) c.9160-4A>G (n.9160-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18159272C= | CA2250874638 | MYO15A | n.1495-3C= n.959-3C= c.949-3C= (n.949-3C=) n.1891-3C= c.9157-3C= (n.9157-3C=) n.1662-3C= n.94-3C= n.316+1372C= c.19-3C= (n.19-3C=) n.59-3C= c.9151-3C= (n.9151-3C=) c.9097-3C= (n.9097-3C=) c.9160-3C= (n.9160-3C=) | |
| 17 | g.18159272C>T | CA8425411 | MYO15A | n.1495-3C>T n.959-3C>T c.949-3C>T (n.949-3C>T) n.1891-3C>T c.9157-3C>T (n.9157-3C>T) n.1662-3C>T n.94-3C>T n.316+1372C>T c.19-3C>T (n.19-3C>T) n.59-3C>T c.9151-3C>T (n.9151-3C>T) c.9097-3C>T (n.9097-3C>T) c.9160-3C>T (n.9160-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.18159273A>C | CA398633590 | MYO15A | n.1495-2A>C n.959-2A>C c.949-2A>C (n.949-2A>C) n.1891-2A>C c.9157-2A>C (n.9157-2A>C) n.1662-2A>C n.94-2A>C n.316+1373A>C c.19-2A>C (n.19-2A>C) n.59-2A>C c.9151-2A>C (n.9151-2A>C) c.9097-2A>C (n.9097-2A>C) c.9160-2A>C (n.9160-2A>C) | |
| 17 | g.18159273A>G | CA398633593 | MYO15A | n.1495-2A>G n.959-2A>G c.949-2A>G (n.949-2A>G) n.1891-2A>G c.9157-2A>G (n.9157-2A>G) n.1662-2A>G n.94-2A>G n.316+1373A>G c.19-2A>G (n.19-2A>G) n.59-2A>G c.9151-2A>G (n.9151-2A>G) c.9097-2A>G (n.9097-2A>G) c.9160-2A>G (n.9160-2A>G) | |
| 17 | g.18159273A>T | CA398633594 | MYO15A | n.1495-2A>T n.959-2A>T c.949-2A>T (n.949-2A>T) n.1891-2A>T c.9157-2A>T (n.9157-2A>T) n.1662-2A>T n.94-2A>T n.316+1373A>T c.19-2A>T (n.19-2A>T) n.59-2A>T c.9151-2A>T (n.9151-2A>T) c.9097-2A>T (n.9097-2A>T) c.9160-2A>T (n.9160-2A>T) | |
| 17 | g.18159274del | CA2636444370 | MYO15A | n.1495-1del n.959-1del c.949-1del (n.949-1del) n.1891-1del c.9157-1del (n.9157-1del) n.1662-1del n.94-1del n.316+1374del c.19-1del (n.19-1del) n.59-1del c.9151-1del (n.9151-1del) c.9097-1del (n.9097-1del) c.9160-1del (n.9160-1del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159274G>A | CA398633595 | MYO15A | n.1495-1G>A n.959-1G>A c.949-1G>A (n.949-1G>A) n.1891-1G>A c.9157-1G>A (n.9157-1G>A) n.1662-1G>A n.94-1G>A n.316+1374G>A c.19-1G>A (n.19-1G>A) n.59-1G>A c.9151-1G>A (n.9151-1G>A) c.9097-1G>A (n.9097-1G>A) c.9160-1G>A (n.9160-1G>A) | ClinVar |
| 17 | g.18159274G>C | CA398633602 | MYO15A | n.1495-1G>C n.959-1G>C c.949-1G>C (n.949-1G>C) n.1891-1G>C c.9157-1G>C (n.9157-1G>C) n.1662-1G>C n.94-1G>C n.316+1374G>C c.19-1G>C (n.19-1G>C) n.59-1G>C c.9151-1G>C (n.9151-1G>C) c.9097-1G>C (n.9097-1G>C) c.9160-1G>C (n.9160-1G>C) | |
| 17 | g.18159274G>T | CA398633606 | MYO15A | n.1495-1G>T n.959-1G>T c.949-1G>T (n.949-1G>T) n.1891-1G>T c.9157-1G>T (n.9157-1G>T) n.1662-1G>T n.94-1G>T n.316+1374G>T c.19-1G>T (n.19-1G>T) n.59-1G>T c.9151-1G>T (n.9151-1G>T) c.9097-1G>T (n.9097-1G>T) c.9160-1G>T (n.9160-1G>T) | |
| 17 | g.18159275A>C | CA398633607 | MYO15A | n.1495A>C n.959A>C c.949A>C (p.Thr317Pro) n.1891A>C c.9157A>C (p.Thr3053Pro) n.1662A>C n.94A>C n.316+1375A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) n.59A>C c.9151A>C (p.Thr3051Pro) c.9097A>C (p.Thr3033Pro) c.9160A>C (p.Thr3054Pro) | |
| 17 | g.18159275A>G | CA398633609 | MYO15A | n.1495A>G n.959A>G c.949A>G (p.Thr317Ala) n.1891A>G c.9157A>G (p.Thr3053Ala) n.1662A>G n.94A>G n.316+1375A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) n.59A>G c.9151A>G (p.Thr3051Ala) c.9097A>G (p.Thr3033Ala) c.9160A>G (p.Thr3054Ala) | |
| 17 | g.18159275A>T | CA398633608 | MYO15A | n.1495A>T n.959A>T c.949A>T (p.Thr317Ser) n.1891A>T c.9157A>T (p.Thr3053Ser) n.1662A>T n.94A>T n.316+1375A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) n.59A>T c.9151A>T (p.Thr3051Ser) c.9097A>T (p.Thr3033Ser) c.9160A>T (p.Thr3054Ser) | |
| 17 | g.18159276C>A | CA398633612 | MYO15A | n.1496C>A n.960C>A c.950C>A (p.Thr317Asn) n.1892C>A c.9158C>A (p.Thr3053Asn) n.1663C>A n.95C>A n.316+1376C>A c.20C>A (p.Thr7Asn) n.60C>A c.9152C>A (p.Thr3051Asn) c.9098C>A (p.Thr3033Asn) c.9161C>A (p.Thr3054Asn) | |
| 17 | g.18159276C>G | CA398633615 | MYO15A | n.1496C>G n.960C>G c.950C>G (p.Thr317Ser) n.1892C>G c.9158C>G (p.Thr3053Ser) n.1663C>G n.95C>G n.316+1376C>G c.20C>G (p.Thr7Ser) n.60C>G c.9152C>G (p.Thr3051Ser) c.9098C>G (p.Thr3033Ser) c.9161C>G (p.Thr3054Ser) | |
| 17 | g.18159276C>T | CA398633617 | MYO15A | n.1496C>T n.960C>T c.950C>T (p.Thr317Ile) n.1892C>T c.9158C>T (p.Thr3053Ile) n.1663C>T n.95C>T n.316+1376C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) n.60C>T c.9152C>T (p.Thr3051Ile) c.9098C>T (p.Thr3033Ile) c.9161C>T (p.Thr3054Ile) | |
| 17 | g.18159277T>A | CA498203900 | MYO15A | n.1497T>A n.961T>A c.951T>A (p.Thr317=) n.1893T>A c.9159T>A (p.Thr3053=) n.1664T>A n.96T>A n.316+1377T>A c.21T>A (p.Thr7=) n.61T>A c.9153T>A (p.Thr3051=) c.9099T>A (p.Thr3033=) c.9162T>A (p.Thr3054=) | |
| 17 | g.18159277T>C | CA498203901 | MYO15A | n.1497T>C n.961T>C c.951T>C (p.Thr317=) n.1893T>C c.9159T>C (p.Thr3053=) n.1664T>C n.96T>C n.316+1377T>C c.21T>C (p.Thr7=) n.61T>C c.9153T>C (p.Thr3051=) c.9099T>C (p.Thr3033=) c.9162T>C (p.Thr3054=) | dbSNP |
| 17 | g.18159277T>G | CA498203902 | MYO15A | n.1497T>G n.961T>G c.951T>G (p.Thr317=) n.1893T>G c.9159T>G (p.Thr3053=) n.1664T>G n.96T>G n.316+1377T>G c.21T>G (p.Thr7=) n.61T>G c.9153T>G (p.Thr3051=) c.9099T>G (p.Thr3033=) c.9162T>G (p.Thr3054=) | |
| 17 | g.18159277T= | CA2250874646 | MYO15A | n.1497T= n.961T= c.951T= (p.Thr317=) n.1893T= c.9159T= (p.Thr3053=) n.1664T= n.96T= n.316+1377T= c.21T= (p.Thr7=) n.61T= c.9153T= (p.Thr3051=) c.9099T= (p.Thr3033=) c.9162T= (p.Thr3054=) | |
| 17 | g.18159278C>A | CA398633618 | MYO15A | n.1498C>A n.962C>A c.952C>A (p.Pro318Thr) n.1894C>A c.9160C>A (p.Pro3054Thr) n.1665C>A n.97C>A n.316+1378C>A c.22C>A (p.Pro8Thr) n.62C>A c.9154C>A (p.Pro3052Thr) c.9100C>A (p.Pro3034Thr) c.9163C>A (p.Pro3055Thr) | |
| 17 | g.18159278C= | CA2250874654 | MYO15A | n.1498C= n.962C= c.952C= (p.Pro318=) n.1894C= c.9160C= (p.Pro3054=) n.1665C= n.97C= n.316+1378C= c.22C= (p.Pro8=) n.62C= c.9154C= (p.Pro3052=) c.9100C= (p.Pro3034=) c.9163C= (p.Pro3055=) | |
| 17 | g.18159278C>G | CA8425412 | MYO15A | n.1498C>G n.962C>G c.952C>G (p.Pro318Ala) n.1894C>G c.9160C>G (p.Pro3054Ala) n.1665C>G n.97C>G n.316+1378C>G c.22C>G (p.Pro8Ala) n.62C>G c.9154C>G (p.Pro3052Ala) c.9100C>G (p.Pro3034Ala) c.9163C>G (p.Pro3055Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159278C>T | CA398633619 | MYO15A | n.1498C>T n.962C>T c.952C>T (p.Pro318Ser) n.1894C>T c.9160C>T (p.Pro3054Ser) n.1665C>T n.97C>T n.316+1378C>T c.22C>T (p.Pro8Ser) n.62C>T c.9154C>T (p.Pro3052Ser) c.9100C>T (p.Pro3034Ser) c.9163C>T (p.Pro3055Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159279C>A | CA398633621 | MYO15A | n.1499C>A n.963C>A c.953C>A (p.Pro318His) n.1895C>A c.9161C>A (p.Pro3054His) n.1666C>A n.98C>A n.316+1379C>A c.23C>A (p.Pro8His) n.63C>A c.9155C>A (p.Pro3052His) c.9101C>A (p.Pro3034His) c.9164C>A (p.Pro3055His) | |
| 17 | g.18159279C= | CA2250874662 | MYO15A | n.1499C= n.963C= c.953C= (p.Pro318=) n.1895C= c.9161C= (p.Pro3054=) n.1666C= n.98C= n.316+1379C= c.23C= (p.Pro8=) n.63C= c.9155C= (p.Pro3052=) c.9101C= (p.Pro3034=) c.9164C= (p.Pro3055=) |