UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18159170G>A | CA2636444076 | MYO15A | n.1495-105G>A n.959-105G>A c.949-105G>A (n.949-105G>A) n.1891-105G>A c.9157-105G>A (n.9157-105G>A) n.1662-105G>A n.94-105G>A n.316+1270G>A c.19-105G>A (n.19-105G>A) n.59-105G>A c.9151-105G>A (n.9151-105G>A) c.9097-105G>A (n.9097-105G>A) c.9160-105G>A (n.9160-105G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159173A>G | CA2636444077 | MYO15A | n.1495-102A>G n.959-102A>G c.949-102A>G (n.949-102A>G) n.1891-102A>G c.9157-102A>G (n.9157-102A>G) n.1662-102A>G n.94-102A>G n.316+1273A>G c.19-102A>G (n.19-102A>G) n.59-102A>G c.9151-102A>G (n.9151-102A>G) c.9097-102A>G (n.9097-102A>G) c.9160-102A>G (n.9160-102A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159173A>T | CA2591195339 | MYO15A | n.1495-102A>T n.959-102A>T c.949-102A>T (n.949-102A>T) n.1891-102A>T c.9157-102A>T (n.9157-102A>T) n.1662-102A>T n.94-102A>T n.316+1273A>T c.19-102A>T (n.19-102A>T) n.59-102A>T c.9151-102A>T (n.9151-102A>T) c.9097-102A>T (n.9097-102A>T) c.9160-102A>T (n.9160-102A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159174C>A | CA2636444079 | MYO15A | n.1495-101C>A n.959-101C>A c.949-101C>A (n.949-101C>A) n.1891-101C>A c.9157-101C>A (n.9157-101C>A) n.1662-101C>A n.94-101C>A n.316+1274C>A c.19-101C>A (n.19-101C>A) n.59-101C>A c.9151-101C>A (n.9151-101C>A) c.9097-101C>A (n.9097-101C>A) c.9160-101C>A (n.9160-101C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159174C= | CA2250874409 | MYO15A | n.1495-101C= n.959-101C= c.949-101C= (n.949-101C=) n.1891-101C= c.9157-101C= (n.9157-101C=) n.1662-101C= n.94-101C= n.316+1274C= c.19-101C= (n.19-101C=) n.59-101C= c.9151-101C= (n.9151-101C=) c.9097-101C= (n.9097-101C=) c.9160-101C= (n.9160-101C=) | |
| 17 | g.18159174C>T | CA288415645 | MYO15A | n.1495-101C>T n.959-101C>T c.949-101C>T (n.949-101C>T) n.1891-101C>T c.9157-101C>T (n.9157-101C>T) n.1662-101C>T n.94-101C>T n.316+1274C>T c.19-101C>T (n.19-101C>T) n.59-101C>T c.9151-101C>T (n.9151-101C>T) c.9097-101C>T (n.9097-101C>T) c.9160-101C>T (n.9160-101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159175G>A | CA288415649 | MYO15A | n.1495-100G>A n.959-100G>A c.949-100G>A (n.949-100G>A) n.1891-100G>A c.9157-100G>A (n.9157-100G>A) n.1662-100G>A n.94-100G>A n.316+1275G>A c.19-100G>A (n.19-100G>A) n.59-100G>A c.9151-100G>A (n.9151-100G>A) c.9097-100G>A (n.9097-100G>A) c.9160-100G>A (n.9160-100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159175G= | CA2250874418 | MYO15A | n.1495-100G= n.959-100G= c.949-100G= (n.949-100G=) n.1891-100G= c.9157-100G= (n.9157-100G=) n.1662-100G= n.94-100G= n.316+1275G= c.19-100G= (n.19-100G=) n.59-100G= c.9151-100G= (n.9151-100G=) c.9097-100G= (n.9097-100G=) c.9160-100G= (n.9160-100G=) | |
| 17 | g.18159175G>T | CA981999462 | MYO15A | n.1495-100G>T n.959-100G>T c.949-100G>T (n.949-100G>T) n.1891-100G>T c.9157-100G>T (n.9157-100G>T) n.1662-100G>T n.94-100G>T n.316+1275G>T c.19-100G>T (n.19-100G>T) n.59-100G>T c.9151-100G>T (n.9151-100G>T) c.9097-100G>T (n.9097-100G>T) c.9160-100G>T (n.9160-100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159177G>T | CA2636444089 | MYO15A | n.1495-98G>T n.959-98G>T c.949-98G>T (n.949-98G>T) n.1891-98G>T c.9157-98G>T (n.9157-98G>T) n.1662-98G>T n.94-98G>T n.316+1277G>T c.19-98G>T (n.19-98G>T) n.59-98G>T c.9151-98G>T (n.9151-98G>T) c.9097-98G>T (n.9097-98G>T) c.9160-98G>T (n.9160-98G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159177_18159178del | CA2576190909 | MYO15A | n.1495-98_1495-97del n.959-98_959-97del c.949-98_949-97del (n.949-98_949-97del) n.1891-98_1891-97del c.9157-98_9157-97del (n.9157-98_9157-97del) n.1662-98_1662-97del n.94-98_94-97del n.316+1277_316+1278del c.19-98_19-97del (n.19-98_19-97del) n.59-98_59-97del c.9151-98_9151-97del (n.9151-98_9151-97del) c.9097-98_9097-97del (n.9097-98_9097-97del) c.9160-98_9160-97del (n.9160-98_9160-97del) | |
| 17 | g.18159178del | CA2576190910 | MYO15A | n.1495-97del n.959-97del c.949-97del (n.949-97del) n.1891-97del c.9157-97del (n.9157-97del) n.1662-97del n.94-97del n.316+1278del c.19-97del (n.19-97del) n.59-97del c.9151-97del (n.9151-97del) c.9097-97del (n.9097-97del) c.9160-97del (n.9160-97del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159178G>A | CA2636444091 | MYO15A | n.1495-97G>A n.959-97G>A c.949-97G>A (n.949-97G>A) n.1891-97G>A c.9157-97G>A (n.9157-97G>A) n.1662-97G>A n.94-97G>A n.316+1278G>A c.19-97G>A (n.19-97G>A) n.59-97G>A c.9151-97G>A (n.9151-97G>A) c.9097-97G>A (n.9097-97G>A) c.9160-97G>A (n.9160-97G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159179A>G | CA2636444092 | MYO15A | n.1495-96A>G n.959-96A>G c.949-96A>G (n.949-96A>G) n.1891-96A>G c.9157-96A>G (n.9157-96A>G) n.1662-96A>G n.94-96A>G n.316+1279A>G c.19-96A>G (n.19-96A>G) n.59-96A>G c.9151-96A>G (n.9151-96A>G) c.9097-96A>G (n.9097-96A>G) c.9160-96A>G (n.9160-96A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159179A>T | CA2636444093 | MYO15A | n.1495-96A>T n.959-96A>T c.949-96A>T (n.949-96A>T) n.1891-96A>T c.9157-96A>T (n.9157-96A>T) n.1662-96A>T n.94-96A>T n.316+1279A>T c.19-96A>T (n.19-96A>T) n.59-96A>T c.9151-96A>T (n.9151-96A>T) c.9097-96A>T (n.9097-96A>T) c.9160-96A>T (n.9160-96A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159180C>A | CA2636444097 | MYO15A | n.1495-95C>A n.959-95C>A c.949-95C>A (n.949-95C>A) n.1891-95C>A c.9157-95C>A (n.9157-95C>A) n.1662-95C>A n.94-95C>A n.316+1280C>A c.19-95C>A (n.19-95C>A) n.59-95C>A c.9151-95C>A (n.9151-95C>A) c.9097-95C>A (n.9097-95C>A) c.9160-95C>A (n.9160-95C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159180C= | CA2250874423 | MYO15A | n.1495-95C= n.959-95C= c.949-95C= (n.949-95C=) n.1891-95C= c.9157-95C= (n.9157-95C=) n.1662-95C= n.94-95C= n.316+1280C= c.19-95C= (n.19-95C=) n.59-95C= c.9151-95C= (n.9151-95C=) c.9097-95C= (n.9097-95C=) c.9160-95C= (n.9160-95C=) | |
| 17 | g.18159180C>G | CA2636444098 | MYO15A | n.1495-95C>G n.959-95C>G c.949-95C>G (n.949-95C>G) n.1891-95C>G c.9157-95C>G (n.9157-95C>G) n.1662-95C>G n.94-95C>G n.316+1280C>G c.19-95C>G (n.19-95C>G) n.59-95C>G c.9151-95C>G (n.9151-95C>G) c.9097-95C>G (n.9097-95C>G) c.9160-95C>G (n.9160-95C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159180C>T | CA2250874426 | MYO15A | n.1495-95C>T n.959-95C>T c.949-95C>T (n.949-95C>T) n.1891-95C>T c.9157-95C>T (n.9157-95C>T) n.1662-95C>T n.94-95C>T n.316+1280C>T c.19-95C>T (n.19-95C>T) n.59-95C>T c.9151-95C>T (n.9151-95C>T) c.9097-95C>T (n.9097-95C>T) c.9160-95C>T (n.9160-95C>T) | dbSNP |
| 17 | g.18159182_18159185del | CA2636444094 | MYO15A | n.1495-93_1495-90del n.959-93_959-90del c.949-93_949-90del (n.949-93_949-90del) n.1891-93_1891-90del c.9157-93_9157-90del (n.9157-93_9157-90del) n.1662-93_1662-90del n.94-93_94-90del n.316+1282_316+1285del c.19-93_19-90del (n.19-93_19-90del) n.59-93_59-90del c.9151-93_9151-90del (n.9151-93_9151-90del) c.9097-93_9097-90del (n.9097-93_9097-90del) c.9160-93_9160-90del (n.9160-93_9160-90del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159181C>A | CA2636444100 | MYO15A | n.1495-94C>A n.959-94C>A c.949-94C>A (n.949-94C>A) n.1891-94C>A c.9157-94C>A (n.9157-94C>A) n.1662-94C>A n.94-94C>A n.316+1281C>A c.19-94C>A (n.19-94C>A) n.59-94C>A c.9151-94C>A (n.9151-94C>A) c.9097-94C>A (n.9097-94C>A) c.9160-94C>A (n.9160-94C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159181C>T | CA2636444102 | MYO15A | n.1495-94C>T n.959-94C>T c.949-94C>T (n.949-94C>T) n.1891-94C>T c.9157-94C>T (n.9157-94C>T) n.1662-94C>T n.94-94C>T n.316+1281C>T c.19-94C>T (n.19-94C>T) n.59-94C>T c.9151-94C>T (n.9151-94C>T) c.9097-94C>T (n.9097-94C>T) c.9160-94C>T (n.9160-94C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159182C>T | CA2808665026 | MYO15A | n.1495-93C>T n.959-93C>T c.949-93C>T (n.949-93C>T) n.1891-93C>T c.9157-93C>T (n.9157-93C>T) n.1662-93C>T n.94-93C>T n.316+1282C>T c.19-93C>T (n.19-93C>T) n.59-93C>T c.9151-93C>T (n.9151-93C>T) c.9097-93C>T (n.9097-93C>T) c.9160-93C>T (n.9160-93C>T) | |
| 17 | g.18159184C= | CA2250874427 | MYO15A | n.1495-91C= n.959-91C= c.949-91C= (n.949-91C=) n.1891-91C= c.9157-91C= (n.9157-91C=) n.1662-91C= n.94-91C= n.316+1284C= c.19-91C= (n.19-91C=) n.59-91C= c.9151-91C= (n.9151-91C=) c.9097-91C= (n.9097-91C=) c.9160-91C= (n.9160-91C=) | |
| 17 | g.18159184C>T | CA288415650 | MYO15A | n.1495-91C>T n.959-91C>T c.949-91C>T (n.949-91C>T) n.1891-91C>T c.9157-91C>T (n.9157-91C>T) n.1662-91C>T n.94-91C>T n.316+1284C>T c.19-91C>T (n.19-91C>T) n.59-91C>T c.9151-91C>T (n.9151-91C>T) c.9097-91C>T (n.9097-91C>T) c.9160-91C>T (n.9160-91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18159186T>G | CA2576190912 | MYO15A | n.1495-89T>G n.959-89T>G c.949-89T>G (n.949-89T>G) n.1891-89T>G c.9157-89T>G (n.9157-89T>G) n.1662-89T>G n.94-89T>G n.316+1286T>G c.19-89T>G (n.19-89T>G) n.59-89T>G c.9151-89T>G (n.9151-89T>G) c.9097-89T>G (n.9097-89T>G) c.9160-89T>G (n.9160-89T>G) | |
| 17 | g.18159187G>A | CA2576190913 | MYO15A | n.1495-88G>A n.959-88G>A c.949-88G>A (n.949-88G>A) n.1891-88G>A c.9157-88G>A (n.9157-88G>A) n.1662-88G>A n.94-88G>A n.316+1287G>A c.19-88G>A (n.19-88G>A) n.59-88G>A c.9151-88G>A (n.9151-88G>A) c.9097-88G>A (n.9097-88G>A) c.9160-88G>A (n.9160-88G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159187G>C | CA2636444106 | MYO15A | n.1495-88G>C n.959-88G>C c.949-88G>C (n.949-88G>C) n.1891-88G>C c.9157-88G>C (n.9157-88G>C) n.1662-88G>C n.94-88G>C n.316+1287G>C c.19-88G>C (n.19-88G>C) n.59-88G>C c.9151-88G>C (n.9151-88G>C) c.9097-88G>C (n.9097-88G>C) c.9160-88G>C (n.9160-88G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159188T>G | CA2636444110 | MYO15A | n.1495-87T>G n.959-87T>G c.949-87T>G (n.949-87T>G) n.1891-87T>G c.9157-87T>G (n.9157-87T>G) n.1662-87T>G n.94-87T>G n.316+1288T>G c.19-87T>G (n.19-87T>G) n.59-87T>G c.9151-87T>G (n.9151-87T>G) c.9097-87T>G (n.9097-87T>G) c.9160-87T>G (n.9160-87T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159189_18159192delinsTATC | CA2250874431 | MYO15A | n.1495-86_1495-83delinsTATC n.959-86_959-83delinsTATC c.949-86_949-83delinsTATC (n.949-86_949-83delinsTATC) n.1891-86_1891-83delinsTATC c.9157-86_9157-83delinsTATC (n.9157-86_9157-83delinsTATC) n.1662-86_1662-83delinsTATC n.94-86_94-83delinsTATC n.316+1289_316+1292delinsTATC c.19-86_19-83delinsTATC (n.19-86_19-83delinsTATC) n.59-86_59-83delinsTATC c.9151-86_9151-83delinsTATC (n.9151-86_9151-83delinsTATC) c.9097-86_9097-83delinsTATC (n.9097-86_9097-83delinsTATC) c.9160-86_9160-83delinsTATC (n.9160-86_9160-83delinsTATC) | |
| 17 | g.18159190del | CA2636444112 | MYO15A | n.1495-85del n.959-85del c.949-85del (n.949-85del) n.1891-85del c.9157-85del (n.9157-85del) n.1662-85del n.94-85del n.316+1290del c.19-85del (n.19-85del) n.59-85del c.9151-85del (n.9151-85del) c.9097-85del (n.9097-85del) c.9160-85del (n.9160-85del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159190A>C | CA2636444114 | MYO15A | n.1495-85A>C n.959-85A>C c.949-85A>C (n.949-85A>C) n.1891-85A>C c.9157-85A>C (n.9157-85A>C) n.1662-85A>C n.94-85A>C n.316+1290A>C c.19-85A>C (n.19-85A>C) n.59-85A>C c.9151-85A>C (n.9151-85A>C) c.9097-85A>C (n.9097-85A>C) c.9160-85A>C (n.9160-85A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159192_18159194del | CA2250874437 | MYO15A | n.1495-83_1495-81del n.959-83_959-81del c.949-83_949-81del (n.949-83_949-81del) n.1891-83_1891-81del c.9157-83_9157-81del (n.9157-83_9157-81del) n.1662-83_1662-81del n.94-83_94-81del n.316+1292_316+1294del c.19-83_19-81del (n.19-83_19-81del) n.59-83_59-81del c.9151-83_9151-81del (n.9151-83_9151-81del) c.9097-83_9097-81del (n.9097-83_9097-81del) c.9160-83_9160-81del (n.9160-83_9160-81del) | dbSNP |
| 17 | g.18159191T>C | CA981999466 | MYO15A | n.1495-84T>C n.959-84T>C c.949-84T>C (n.949-84T>C) n.1891-84T>C c.9157-84T>C (n.9157-84T>C) n.1662-84T>C n.94-84T>C n.316+1291T>C c.19-84T>C (n.19-84T>C) n.59-84T>C c.9151-84T>C (n.9151-84T>C) c.9097-84T>C (n.9097-84T>C) c.9160-84T>C (n.9160-84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159191T= | CA2250874439 | MYO15A | n.1495-84T= n.959-84T= c.949-84T= (n.949-84T=) n.1891-84T= c.9157-84T= (n.9157-84T=) n.1662-84T= n.94-84T= n.316+1291T= c.19-84T= (n.19-84T=) n.59-84T= c.9151-84T= (n.9151-84T=) c.9097-84T= (n.9097-84T=) c.9160-84T= (n.9160-84T=) | |
| 17 | g.18159192C>A | CA2576190914 | MYO15A | n.1495-83C>A n.959-83C>A c.949-83C>A (n.949-83C>A) n.1891-83C>A c.9157-83C>A (n.9157-83C>A) n.1662-83C>A n.94-83C>A n.316+1292C>A c.19-83C>A (n.19-83C>A) n.59-83C>A c.9151-83C>A (n.9151-83C>A) c.9097-83C>A (n.9097-83C>A) c.9160-83C>A (n.9160-83C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159192_18159210del | CA2636444116 | MYO15A | n.1495-83_1495-65del n.959-83_959-65del c.949-83_949-65del (n.949-83_949-65del) n.1891-83_1891-65del c.9157-83_9157-65del (n.9157-83_9157-65del) n.1662-83_1662-65del n.94-83_94-65del n.316+1292_316+1310del c.19-83_19-65del (n.19-83_19-65del) n.59-83_59-65del c.9151-83_9151-65del (n.9151-83_9151-65del) c.9097-83_9097-65del (n.9097-83_9097-65del) c.9160-83_9160-65del (n.9160-83_9160-65del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159193A>C | CA2636444118 | MYO15A | n.1495-82A>C n.959-82A>C c.949-82A>C (n.949-82A>C) n.1891-82A>C c.9157-82A>C (n.9157-82A>C) n.1662-82A>C n.94-82A>C n.316+1293A>C c.19-82A>C (n.19-82A>C) n.59-82A>C c.9151-82A>C (n.9151-82A>C) c.9097-82A>C (n.9097-82A>C) c.9160-82A>C (n.9160-82A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159194T>C | CA726662638 | MYO15A | n.1495-81T>C n.959-81T>C c.949-81T>C (n.949-81T>C) n.1891-81T>C c.9157-81T>C (n.9157-81T>C) n.1662-81T>C n.94-81T>C n.316+1294T>C c.19-81T>C (n.19-81T>C) n.59-81T>C c.9151-81T>C (n.9151-81T>C) c.9097-81T>C (n.9097-81T>C) c.9160-81T>C (n.9160-81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159194T= | CA2250874441 | MYO15A | n.1495-81T= n.959-81T= c.949-81T= (n.949-81T=) n.1891-81T= c.9157-81T= (n.9157-81T=) n.1662-81T= n.94-81T= n.316+1294T= c.19-81T= (n.19-81T=) n.59-81T= c.9151-81T= (n.9151-81T=) c.9097-81T= (n.9097-81T=) c.9160-81T= (n.9160-81T=) | |
| 17 | g.18159195A>T | CA2576190915 | MYO15A | n.1495-80A>T n.959-80A>T c.949-80A>T (n.949-80A>T) n.1891-80A>T c.9157-80A>T (n.9157-80A>T) n.1662-80A>T n.94-80A>T n.316+1295A>T c.19-80A>T (n.19-80A>T) n.59-80A>T c.9151-80A>T (n.9151-80A>T) c.9097-80A>T (n.9097-80A>T) c.9160-80A>T (n.9160-80A>T) | |
| 17 | g.18159196T>G | CA726662644 | MYO15A | n.1495-79T>G n.959-79T>G c.949-79T>G (n.949-79T>G) n.1891-79T>G c.9157-79T>G (n.9157-79T>G) n.1662-79T>G n.94-79T>G n.316+1296T>G c.19-79T>G (n.19-79T>G) n.59-79T>G c.9151-79T>G (n.9151-79T>G) c.9097-79T>G (n.9097-79T>G) c.9160-79T>G (n.9160-79T>G) | dbSNP |
| 17 | g.18159196T= | CA2250874443 | MYO15A | n.1495-79T= n.959-79T= c.949-79T= (n.949-79T=) n.1891-79T= c.9157-79T= (n.9157-79T=) n.1662-79T= n.94-79T= n.316+1296T= c.19-79T= (n.19-79T=) n.59-79T= c.9151-79T= (n.9151-79T=) c.9097-79T= (n.9097-79T=) c.9160-79T= (n.9160-79T=) | |
| 17 | g.18159197G>A | CA625045417 | MYO15A | n.1495-78G>A n.959-78G>A c.949-78G>A (n.949-78G>A) n.1891-78G>A c.9157-78G>A (n.9157-78G>A) n.1662-78G>A n.94-78G>A n.316+1297G>A c.19-78G>A (n.19-78G>A) n.59-78G>A c.9151-78G>A (n.9151-78G>A) c.9097-78G>A (n.9097-78G>A) c.9160-78G>A (n.9160-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159197G= | CA2250874444 | MYO15A | n.1495-78G= n.959-78G= c.949-78G= (n.949-78G=) n.1891-78G= c.9157-78G= (n.9157-78G=) n.1662-78G= n.94-78G= n.316+1297G= c.19-78G= (n.19-78G=) n.59-78G= c.9151-78G= (n.9151-78G=) c.9097-78G= (n.9097-78G=) c.9160-78G= (n.9160-78G=) | |
| 17 | g.18159198G>A | CA625045418 | MYO15A | n.1495-77G>A n.959-77G>A c.949-77G>A (n.949-77G>A) n.1891-77G>A c.9157-77G>A (n.9157-77G>A) n.1662-77G>A n.94-77G>A n.316+1298G>A c.19-77G>A (n.19-77G>A) n.59-77G>A c.9151-77G>A (n.9151-77G>A) c.9097-77G>A (n.9097-77G>A) c.9160-77G>A (n.9160-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159198G= | CA2250874447 | MYO15A | n.1495-77G= n.959-77G= c.949-77G= (n.949-77G=) n.1891-77G= c.9157-77G= (n.9157-77G=) n.1662-77G= n.94-77G= n.316+1298G= c.19-77G= (n.19-77G=) n.59-77G= c.9151-77G= (n.9151-77G=) c.9097-77G= (n.9097-77G=) c.9160-77G= (n.9160-77G=) | |
| 17 | g.18159199C>A | CA2636444127 | MYO15A | n.1495-76C>A n.959-76C>A c.949-76C>A (n.949-76C>A) n.1891-76C>A c.9157-76C>A (n.9157-76C>A) n.1662-76C>A n.94-76C>A n.316+1299C>A c.19-76C>A (n.19-76C>A) n.59-76C>A c.9151-76C>A (n.9151-76C>A) c.9097-76C>A (n.9097-76C>A) c.9160-76C>A (n.9160-76C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159199C>T | CA2636444128 | MYO15A | n.1495-76C>T n.959-76C>T c.949-76C>T (n.949-76C>T) n.1891-76C>T c.9157-76C>T (n.9157-76C>T) n.1662-76C>T n.94-76C>T n.316+1299C>T c.19-76C>T (n.19-76C>T) n.59-76C>T c.9151-76C>T (n.9151-76C>T) c.9097-76C>T (n.9097-76C>T) c.9160-76C>T (n.9160-76C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159200C>T | CA2636444130 | MYO15A | n.1495-75C>T n.959-75C>T c.949-75C>T (n.949-75C>T) n.1891-75C>T c.9157-75C>T (n.9157-75C>T) n.1662-75C>T n.94-75C>T n.316+1300C>T c.19-75C>T (n.19-75C>T) n.59-75C>T c.9151-75C>T (n.9151-75C>T) c.9097-75C>T (n.9097-75C>T) c.9160-75C>T (n.9160-75C>T) | gnomAD v4 |