Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.18151485_18154932delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTACCA915949630MYO15Ac.7745_8225-178delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC
c.7739_8219-178delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC
c.7685_8165-178delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC
c.7748_8228-178delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC
ClinVar
17g.18154190G>ACA498203227MYO15Ac.-61G>A (n.-61G>A)
n.303G>A
c.8148G>A (p.Gln2716=)
n.294G>A
n.137G>A
c.8142G>A (p.Gln2714=)
c.8088G>A (p.Gln2696=)
c.8151G>A (p.Gln2717=)
n.247C>T
17g.18154190G>CCA398625447MYO15Ac.-61G>C (n.-61G>C)
n.303G>C
c.8148G>C (p.Gln2716His)
n.294G>C
n.137G>C
c.8142G>C (p.Gln2714His)
c.8088G>C (p.Gln2696His)
c.8151G>C (p.Gln2717His)
n.247C>G
gnomAD v4
17g.18154190G=CA2250856103MYO15Ac.-61G= (n.-61G=)
n.303G=
c.8148G= (p.Gln2716=)
n.294G=
n.137G=
c.8142G= (p.Gln2714=)
c.8088G= (p.Gln2696=)
c.8151G= (p.Gln2717=)
n.247C=
17g.18154190G>TCA254019MYO15Ac.-61G>T (n.-61G>T)
n.303G>T
c.8148G>T (p.Gln2716His)
n.294G>T
n.137G>T
c.8142G>T (p.Gln2714His)
c.8088G>T (p.Gln2696His)
c.8151G>T (p.Gln2717His)
n.247C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154191G>ACA398625452MYO15Ac.-61+1G>A (n.-61+1G>A)
n.303+1G>A
c.8148+1G>A (n.8148+1G>A)
n.294+1G>A
n.137+1G>A
c.8142+1G>A (n.8142+1G>A)
c.8088+1G>A (n.8088+1G>A)
c.8151+1G>A (n.8151+1G>A)
n.246C>T
17g.18154191G>CCA398625455MYO15Ac.-61+1G>C (n.-61+1G>C)
n.303+1G>C
c.8148+1G>C (n.8148+1G>C)
n.294+1G>C
n.137+1G>C
c.8142+1G>C (n.8142+1G>C)
c.8088+1G>C (n.8088+1G>C)
c.8151+1G>C (n.8151+1G>C)
n.246C>G
17g.18154191G=CA2250856107MYO15Ac.-61+1G= (n.-61+1G=)
n.303+1G=
c.8148+1G= (n.8148+1G=)
n.294+1G=
n.137+1G=
c.8142+1G= (n.8142+1G=)
c.8088+1G= (n.8088+1G=)
c.8151+1G= (n.8151+1G=)
n.246C=
17g.18154191G>TCA398625457MYO15Ac.-61+1G>T (n.-61+1G>T)
n.303+1G>T
c.8148+1G>T (n.8148+1G>T)
n.294+1G>T
n.137+1G>T
c.8142+1G>T (n.8142+1G>T)
c.8088+1G>T (n.8088+1G>T)
c.8151+1G>T (n.8151+1G>T)
n.246C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154192T>ACA398625462MYO15Ac.-61+2T>A (n.-61+2T>A)
n.303+2T>A
c.8148+2T>A (n.8148+2T>A)
n.294+2T>A
n.137+2T>A
c.8142+2T>A (n.8142+2T>A)
c.8088+2T>A (n.8088+2T>A)
c.8151+2T>A (n.8151+2T>A)
n.245A>T
17g.18154192T>CCA398625465MYO15Ac.-61+2T>C (n.-61+2T>C)
n.303+2T>C
c.8148+2T>C (n.8148+2T>C)
n.294+2T>C
n.137+2T>C
c.8142+2T>C (n.8142+2T>C)
c.8088+2T>C (n.8088+2T>C)
c.8151+2T>C (n.8151+2T>C)
n.245A>G
17g.18154192T>GCA398625468MYO15Ac.-61+2T>G (n.-61+2T>G)
n.303+2T>G
c.8148+2T>G (n.8148+2T>G)
n.294+2T>G
n.137+2T>G
c.8142+2T>G (n.8142+2T>G)
c.8088+2T>G (n.8088+2T>G)
c.8151+2T>G (n.8151+2T>G)
n.245A>C
dbSNP
17g.18154192T=CA2250856109MYO15Ac.-61+2T= (n.-61+2T=)
n.303+2T=
c.8148+2T= (n.8148+2T=)
n.294+2T=
n.137+2T=
c.8142+2T= (n.8142+2T=)
c.8088+2T= (n.8088+2T=)
c.8151+2T= (n.8151+2T=)
n.245A=
17g.18154193G>ACA8425051MYO15Ac.-61+3G>A (n.-61+3G>A)
n.303+3G>A
c.8148+3G>A (n.8148+3G>A)
n.294+3G>A
n.137+3G>A
c.8142+3G>A (n.8142+3G>A)
c.8088+3G>A (n.8088+3G>A)
c.8151+3G>A (n.8151+3G>A)
n.244C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18154193G=CA2250856112MYO15Ac.-61+3G= (n.-61+3G=)
n.303+3G=
c.8148+3G= (n.8148+3G=)
n.294+3G=
n.137+3G=
c.8142+3G= (n.8142+3G=)
c.8088+3G= (n.8088+3G=)
c.8151+3G= (n.8151+3G=)
n.244C=
17g.18154196G>ACA8425052MYO15Ac.-61+6G>A (n.-61+6G>A)
n.303+6G>A
c.8148+6G>A (n.8148+6G>A)
n.294+6G>A
n.137+6G>A
c.8142+6G>A (n.8142+6G>A)
c.8088+6G>A (n.8088+6G>A)
c.8151+6G>A (n.8151+6G>A)
n.241C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154196G=CA2250856114MYO15Ac.-61+6G= (n.-61+6G=)
n.303+6G=
c.8148+6G= (n.8148+6G=)
n.294+6G=
n.137+6G=
c.8142+6G= (n.8142+6G=)
c.8088+6G= (n.8088+6G=)
c.8151+6G= (n.8151+6G=)
n.241C=
17g.18154197T>CCA2636449725MYO15Ac.-61+7T>C (n.-61+7T>C)
n.303+7T>C
c.8148+7T>C (n.8148+7T>C)
n.294+7T>C
n.137+7T>C
c.8142+7T>C (n.8142+7T>C)
c.8088+7T>C (n.8088+7T>C)
c.8151+7T>C (n.8151+7T>C)
n.240A>G
gnomAD v4
17g.18154197T>GCA2250856120MYO15Ac.-61+7T>G (n.-61+7T>G)
n.303+7T>G
c.8148+7T>G (n.8148+7T>G)
n.294+7T>G
n.137+7T>G
c.8142+7T>G (n.8142+7T>G)
c.8088+7T>G (n.8088+7T>G)
c.8151+7T>G (n.8151+7T>G)
n.240A>C
dbSNP
17g.18154197T=CA2250856118MYO15Ac.-61+7T= (n.-61+7T=)
n.303+7T=
c.8148+7T= (n.8148+7T=)
n.294+7T=
n.137+7T=
c.8142+7T= (n.8142+7T=)
c.8088+7T= (n.8088+7T=)
c.8151+7T= (n.8151+7T=)
n.240A=
17g.18154198C=CA2250856122MYO15Ac.-61+8C= (n.-61+8C=)
n.303+8C=
c.8148+8C= (n.8148+8C=)
n.294+8C=
n.137+8C=
c.8142+8C= (n.8142+8C=)
c.8088+8C= (n.8088+8C=)
c.8151+8C= (n.8151+8C=)
n.239G=
17g.18154198C>TCA625044582MYO15Ac.-61+8C>T (n.-61+8C>T)
n.303+8C>T
c.8148+8C>T (n.8148+8C>T)
n.294+8C>T
n.137+8C>T
c.8142+8C>T (n.8142+8C>T)
c.8088+8C>T (n.8088+8C>T)
c.8151+8C>T (n.8151+8C>T)
n.239G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154199C>TCA2636449734MYO15Ac.-61+9C>T (n.-61+9C>T)
n.303+9C>T
c.8148+9C>T (n.8148+9C>T)
n.294+9C>T
n.137+9C>T
c.8142+9C>T (n.8142+9C>T)
c.8088+9C>T (n.8088+9C>T)
c.8151+9C>T (n.8151+9C>T)
n.238G>A
gnomAD v4
17g.18154200T>CCA2636449760MYO15Ac.-61+10T>C (n.-61+10T>C)
n.303+10T>C
c.8148+10T>C (n.8148+10T>C)
n.294+10T>C
n.137+10T>C
c.8142+10T>C (n.8142+10T>C)
c.8088+10T>C (n.8088+10T>C)
c.8151+10T>C (n.8151+10T>C)
n.237A>G
ClinVar gnomAD v4
17g.18154201_18154203delinsGTCCA2250856124MYO15Ac.-61+11_-61+13delinsGTC (n.-61+11_-61+13delinsGTC)
n.303+11_303+13delinsGTC
c.8148+11_8148+13delinsGTC (n.8148+11_8148+13delinsGTC)
n.294+11_294+13delinsGTC
n.137+11_137+13delinsGTC
c.8142+11_8142+13delinsGTC (n.8142+11_8142+13delinsGTC)
c.8088+11_8088+13delinsGTC (n.8088+11_8088+13delinsGTC)
c.8151+11_8151+13delinsGTC (n.8151+11_8151+13delinsGTC)
n.234_236delinsGAC
17g.18154202T>ACA625044583MYO15Ac.-61+12T>A (n.-61+12T>A)
n.303+12T>A
c.8148+12T>A (n.8148+12T>A)
n.294+12T>A
n.137+12T>A
c.8142+12T>A (n.8142+12T>A)
c.8088+12T>A (n.8088+12T>A)
c.8151+12T>A (n.8151+12T>A)
n.235A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154202T>CCA2250856127MYO15Ac.-61+12T>C (n.-61+12T>C)
n.303+12T>C
c.8148+12T>C (n.8148+12T>C)
n.294+12T>C
n.137+12T>C
c.8142+12T>C (n.8142+12T>C)
c.8088+12T>C (n.8088+12T>C)
c.8151+12T>C (n.8151+12T>C)
n.235A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.18154202T=CA2250856126MYO15Ac.-61+12T= (n.-61+12T=)
n.303+12T=
c.8148+12T= (n.8148+12T=)
n.294+12T=
n.137+12T=
c.8142+12T= (n.8142+12T=)
c.8088+12T= (n.8088+12T=)
c.8151+12T= (n.8151+12T=)
n.235A=
17g.18154204_18154205delCA981991102MYO15Ac.-61+14_-61+15del (n.-61+14_-61+15del)
n.303+14_303+15del
c.8148+14_8148+15del (n.8148+14_8148+15del)
n.294+14_294+15del
n.137+14_137+15del
c.8142+14_8142+15del (n.8142+14_8142+15del)
c.8088+14_8088+15del (n.8088+14_8088+15del)
c.8151+14_8151+15del (n.8151+14_8151+15del)
n.234_235del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18154203C>GCA2636449769MYO15Ac.-61+13C>G (n.-61+13C>G)
n.303+13C>G
c.8148+13C>G (n.8148+13C>G)
n.294+13C>G
n.137+13C>G
c.8142+13C>G (n.8142+13C>G)
c.8088+13C>G (n.8088+13C>G)
c.8151+13C>G (n.8151+13C>G)
n.234G>C
ClinVar gnomAD v4
17g.18154205C>ACA2576190448MYO15Ac.-61+15C>A (n.-61+15C>A)
n.303+15C>A
c.8148+15C>A (n.8148+15C>A)
n.294+15C>A
n.137+15C>A
c.8142+15C>A (n.8142+15C>A)
c.8088+15C>A (n.8088+15C>A)
c.8151+15C>A (n.8151+15C>A)
n.232G>T
17g.18154205C=CA2250856130MYO15Ac.-61+15C= (n.-61+15C=)
n.303+15C=
c.8148+15C= (n.8148+15C=)
n.294+15C=
n.137+15C=
c.8142+15C= (n.8142+15C=)
c.8088+15C= (n.8088+15C=)
c.8151+15C= (n.8151+15C=)
n.232G=
17g.18154205C>GCA10639113MYO15Ac.-61+15C>G (n.-61+15C>G)
n.303+15C>G
c.8148+15C>G (n.8148+15C>G)
n.294+15C>G
n.137+15C>G
c.8142+15C>G (n.8142+15C>G)
c.8088+15C>G (n.8088+15C>G)
c.8151+15C>G (n.8151+15C>G)
n.232G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.18154207C=CA2250856134MYO15Ac.-61+17C= (n.-61+17C=)
n.303+17C=
c.8148+17C= (n.8148+17C=)
n.294+17C=
n.137+17C=
c.8142+17C= (n.8142+17C=)
c.8088+17C= (n.8088+17C=)
c.8151+17C= (n.8151+17C=)
n.230G=
17g.18154207C>GCA726650207MYO15Ac.-61+17C>G (n.-61+17C>G)
n.303+17C>G
c.8148+17C>G (n.8148+17C>G)
n.294+17C>G
n.137+17C>G
c.8142+17C>G (n.8142+17C>G)
c.8088+17C>G (n.8088+17C>G)
c.8151+17C>G (n.8151+17C>G)
n.230G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.18154211delCA2636449780MYO15Ac.-61+21del (n.-61+21del)
n.303+21del
c.8148+21del (n.8148+21del)
n.294+21del
n.137+21del
c.8142+21del (n.8142+21del)
c.8088+21del (n.8088+21del)
c.8151+21del (n.8151+21del)
n.228del
gnomAD v4
17g.18154213T>ACA2636449785MYO15Ac.-61+23T>A (n.-61+23T>A)
n.303+23T>A
c.8148+23T>A (n.8148+23T>A)
n.294+23T>A
n.137+23T>A
c.8142+23T>A (n.8142+23T>A)
c.8088+23T>A (n.8088+23T>A)
c.8151+23T>A (n.8151+23T>A)
n.224A>T
gnomAD v4
17g.18154213T>CCA8425053MYO15Ac.-61+23T>C (n.-61+23T>C)
n.303+23T>C
c.8148+23T>C (n.8148+23T>C)
n.294+23T>C
n.137+23T>C
c.8142+23T>C (n.8142+23T>C)
c.8088+23T>C (n.8088+23T>C)
c.8151+23T>C (n.8151+23T>C)
n.224A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154213T=CA2250856138MYO15Ac.-61+23T= (n.-61+23T=)
n.303+23T=
c.8148+23T= (n.8148+23T=)
n.294+23T=
n.137+23T=
c.8142+23T= (n.8142+23T=)
c.8088+23T= (n.8088+23T=)
c.8151+23T= (n.8151+23T=)
n.224A=
17g.18154214G>ACA8425054MYO15Ac.-61+24G>A (n.-61+24G>A)
n.303+24G>A
c.8148+24G>A (n.8148+24G>A)
n.294+24G>A
n.137+24G>A
c.8142+24G>A (n.8142+24G>A)
c.8088+24G>A (n.8088+24G>A)
c.8151+24G>A (n.8151+24G>A)
n.223C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18154214G=CA2250856140MYO15Ac.-61+24G= (n.-61+24G=)
n.303+24G=
c.8148+24G= (n.8148+24G=)
n.294+24G=
n.137+24G=
c.8142+24G= (n.8142+24G=)
c.8088+24G= (n.8088+24G=)
c.8151+24G= (n.8151+24G=)
n.223C=
17g.18154215C=CA2250856141MYO15Ac.-61+25C= (n.-61+25C=)
n.303+25C=
c.8148+25C= (n.8148+25C=)
n.294+25C=
n.137+25C=
c.8142+25C= (n.8142+25C=)
c.8088+25C= (n.8088+25C=)
c.8151+25C= (n.8151+25C=)
n.222G=
17g.18154215C>GCA726650213MYO15Ac.-61+25C>G (n.-61+25C>G)
n.303+25C>G
c.8148+25C>G (n.8148+25C>G)
n.294+25C>G
n.137+25C>G
c.8142+25C>G (n.8142+25C>G)
c.8088+25C>G (n.8088+25C>G)
c.8151+25C>G (n.8151+25C>G)
n.222G>C
dbSNP
17g.18154216C>ACA2518161343MYO15Ac.-61+26C>A (n.-61+26C>A)
n.303+26C>A
c.8148+26C>A (n.8148+26C>A)
n.294+26C>A
n.137+26C>A
c.8142+26C>A (n.8142+26C>A)
c.8088+26C>A (n.8088+26C>A)
c.8151+26C>A (n.8151+26C>A)
n.221G>T
17g.18154216C=CA2250856144MYO15Ac.-61+26C= (n.-61+26C=)
n.303+26C=
c.8148+26C= (n.8148+26C=)
n.294+26C=
n.137+26C=
c.8142+26C= (n.8142+26C=)
c.8088+26C= (n.8088+26C=)
c.8151+26C= (n.8151+26C=)
n.221G=
17g.18154216C>TCA8425055MYO15Ac.-61+26C>T (n.-61+26C>T)
n.303+26C>T
c.8148+26C>T (n.8148+26C>T)
n.294+26C>T
n.137+26C>T
c.8142+26C>T (n.8142+26C>T)
c.8088+26C>T (n.8088+26C>T)
c.8151+26C>T (n.8151+26C>T)
n.221G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154219A=CA2250856146MYO15Ac.-61+29A= (n.-61+29A=)
n.303+29A=
c.8148+29A= (n.8148+29A=)
n.294+29A=
n.137+29A=
c.8142+29A= (n.8142+29A=)
c.8088+29A= (n.8088+29A=)
c.8151+29A= (n.8151+29A=)
n.218T=
17g.18154219A>CCA8425056MYO15Ac.-61+29A>C (n.-61+29A>C)
n.303+29A>C
c.8148+29A>C (n.8148+29A>C)
n.294+29A>C
n.137+29A>C
c.8142+29A>C (n.8142+29A>C)
c.8088+29A>C (n.8088+29A>C)
c.8151+29A>C (n.8151+29A>C)
n.218T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154220G>ACA625044586MYO15Ac.-61+30G>A (n.-61+30G>A)
n.303+30G>A
c.8148+30G>A (n.8148+30G>A)
n.294+30G>A
n.137+30G>A
c.8142+30G>A (n.8142+30G>A)
c.8088+30G>A (n.8088+30G>A)
c.8151+30G>A (n.8151+30G>A)
n.217C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18154220G>CCA2636449798MYO15Ac.-61+30G>C (n.-61+30G>C)
n.303+30G>C
c.8148+30G>C (n.8148+30G>C)
n.294+30G>C
n.137+30G>C
c.8142+30G>C (n.8142+30G>C)
c.8088+30G>C (n.8088+30G>C)
c.8151+30G>C (n.8151+30G>C)
n.217C>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched