Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.18151485_18154932delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC | CA915949630 | MYO15A | c.7745_8225-178delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC c.7739_8219-178delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC c.7685_8165-178delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC c.7748_8228-178delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC | ClinVar |
17 | g.18154190G>A | CA498203227 | MYO15A | c.-61G>A (n.-61G>A) n.303G>A c.8148G>A (p.Gln2716=) n.294G>A n.137G>A c.8142G>A (p.Gln2714=) c.8088G>A (p.Gln2696=) c.8151G>A (p.Gln2717=) n.247C>T | |
17 | g.18154190G>C | CA398625447 | MYO15A | c.-61G>C (n.-61G>C) n.303G>C c.8148G>C (p.Gln2716His) n.294G>C n.137G>C c.8142G>C (p.Gln2714His) c.8088G>C (p.Gln2696His) c.8151G>C (p.Gln2717His) n.247C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18154190G= | CA2250856103 | MYO15A | c.-61G= (n.-61G=) n.303G= c.8148G= (p.Gln2716=) n.294G= n.137G= c.8142G= (p.Gln2714=) c.8088G= (p.Gln2696=) c.8151G= (p.Gln2717=) n.247C= | |
17 | g.18154190G>T | CA254019 | MYO15A | c.-61G>T (n.-61G>T) n.303G>T c.8148G>T (p.Gln2716His) n.294G>T n.137G>T c.8142G>T (p.Gln2714His) c.8088G>T (p.Gln2696His) c.8151G>T (p.Gln2717His) n.247C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154191G>A | CA398625452 | MYO15A | c.-61+1G>A (n.-61+1G>A) n.303+1G>A c.8148+1G>A (n.8148+1G>A) n.294+1G>A n.137+1G>A c.8142+1G>A (n.8142+1G>A) c.8088+1G>A (n.8088+1G>A) c.8151+1G>A (n.8151+1G>A) n.246C>T | |
17 | g.18154191G>C | CA398625455 | MYO15A | c.-61+1G>C (n.-61+1G>C) n.303+1G>C c.8148+1G>C (n.8148+1G>C) n.294+1G>C n.137+1G>C c.8142+1G>C (n.8142+1G>C) c.8088+1G>C (n.8088+1G>C) c.8151+1G>C (n.8151+1G>C) n.246C>G | |
17 | g.18154191G= | CA2250856107 | MYO15A | c.-61+1G= (n.-61+1G=) n.303+1G= c.8148+1G= (n.8148+1G=) n.294+1G= n.137+1G= c.8142+1G= (n.8142+1G=) c.8088+1G= (n.8088+1G=) c.8151+1G= (n.8151+1G=) n.246C= | |
17 | g.18154191G>T | CA398625457 | MYO15A | c.-61+1G>T (n.-61+1G>T) n.303+1G>T c.8148+1G>T (n.8148+1G>T) n.294+1G>T n.137+1G>T c.8142+1G>T (n.8142+1G>T) c.8088+1G>T (n.8088+1G>T) c.8151+1G>T (n.8151+1G>T) n.246C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154192T>A | CA398625462 | MYO15A | c.-61+2T>A (n.-61+2T>A) n.303+2T>A c.8148+2T>A (n.8148+2T>A) n.294+2T>A n.137+2T>A c.8142+2T>A (n.8142+2T>A) c.8088+2T>A (n.8088+2T>A) c.8151+2T>A (n.8151+2T>A) n.245A>T | |
17 | g.18154192T>C | CA398625465 | MYO15A | c.-61+2T>C (n.-61+2T>C) n.303+2T>C c.8148+2T>C (n.8148+2T>C) n.294+2T>C n.137+2T>C c.8142+2T>C (n.8142+2T>C) c.8088+2T>C (n.8088+2T>C) c.8151+2T>C (n.8151+2T>C) n.245A>G | |
17 | g.18154192T>G | CA398625468 | MYO15A | c.-61+2T>G (n.-61+2T>G) n.303+2T>G c.8148+2T>G (n.8148+2T>G) n.294+2T>G n.137+2T>G c.8142+2T>G (n.8142+2T>G) c.8088+2T>G (n.8088+2T>G) c.8151+2T>G (n.8151+2T>G) n.245A>C | dbSNP |
17 | g.18154192T= | CA2250856109 | MYO15A | c.-61+2T= (n.-61+2T=) n.303+2T= c.8148+2T= (n.8148+2T=) n.294+2T= n.137+2T= c.8142+2T= (n.8142+2T=) c.8088+2T= (n.8088+2T=) c.8151+2T= (n.8151+2T=) n.245A= | |
17 | g.18154193G>A | CA8425051 | MYO15A | c.-61+3G>A (n.-61+3G>A) n.303+3G>A c.8148+3G>A (n.8148+3G>A) n.294+3G>A n.137+3G>A c.8142+3G>A (n.8142+3G>A) c.8088+3G>A (n.8088+3G>A) c.8151+3G>A (n.8151+3G>A) n.244C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154193G= | CA2250856112 | MYO15A | c.-61+3G= (n.-61+3G=) n.303+3G= c.8148+3G= (n.8148+3G=) n.294+3G= n.137+3G= c.8142+3G= (n.8142+3G=) c.8088+3G= (n.8088+3G=) c.8151+3G= (n.8151+3G=) n.244C= | |
17 | g.18154196G>A | CA8425052 | MYO15A | c.-61+6G>A (n.-61+6G>A) n.303+6G>A c.8148+6G>A (n.8148+6G>A) n.294+6G>A n.137+6G>A c.8142+6G>A (n.8142+6G>A) c.8088+6G>A (n.8088+6G>A) c.8151+6G>A (n.8151+6G>A) n.241C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154196G= | CA2250856114 | MYO15A | c.-61+6G= (n.-61+6G=) n.303+6G= c.8148+6G= (n.8148+6G=) n.294+6G= n.137+6G= c.8142+6G= (n.8142+6G=) c.8088+6G= (n.8088+6G=) c.8151+6G= (n.8151+6G=) n.241C= | |
17 | g.18154197T>C | CA2636449725 | MYO15A | c.-61+7T>C (n.-61+7T>C) n.303+7T>C c.8148+7T>C (n.8148+7T>C) n.294+7T>C n.137+7T>C c.8142+7T>C (n.8142+7T>C) c.8088+7T>C (n.8088+7T>C) c.8151+7T>C (n.8151+7T>C) n.240A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18154197T>G | CA2250856120 | MYO15A | c.-61+7T>G (n.-61+7T>G) n.303+7T>G c.8148+7T>G (n.8148+7T>G) n.294+7T>G n.137+7T>G c.8142+7T>G (n.8142+7T>G) c.8088+7T>G (n.8088+7T>G) c.8151+7T>G (n.8151+7T>G) n.240A>C | dbSNP |
17 | g.18154197T= | CA2250856118 | MYO15A | c.-61+7T= (n.-61+7T=) n.303+7T= c.8148+7T= (n.8148+7T=) n.294+7T= n.137+7T= c.8142+7T= (n.8142+7T=) c.8088+7T= (n.8088+7T=) c.8151+7T= (n.8151+7T=) n.240A= | |
17 | g.18154198C= | CA2250856122 | MYO15A | c.-61+8C= (n.-61+8C=) n.303+8C= c.8148+8C= (n.8148+8C=) n.294+8C= n.137+8C= c.8142+8C= (n.8142+8C=) c.8088+8C= (n.8088+8C=) c.8151+8C= (n.8151+8C=) n.239G= | |
17 | g.18154198C>T | CA625044582 | MYO15A | c.-61+8C>T (n.-61+8C>T) n.303+8C>T c.8148+8C>T (n.8148+8C>T) n.294+8C>T n.137+8C>T c.8142+8C>T (n.8142+8C>T) c.8088+8C>T (n.8088+8C>T) c.8151+8C>T (n.8151+8C>T) n.239G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154199C>T | CA2636449734 | MYO15A | c.-61+9C>T (n.-61+9C>T) n.303+9C>T c.8148+9C>T (n.8148+9C>T) n.294+9C>T n.137+9C>T c.8142+9C>T (n.8142+9C>T) c.8088+9C>T (n.8088+9C>T) c.8151+9C>T (n.8151+9C>T) n.238G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154200T>C | CA2636449760 | MYO15A | c.-61+10T>C (n.-61+10T>C) n.303+10T>C c.8148+10T>C (n.8148+10T>C) n.294+10T>C n.137+10T>C c.8142+10T>C (n.8142+10T>C) c.8088+10T>C (n.8088+10T>C) c.8151+10T>C (n.8151+10T>C) n.237A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.18154201_18154203delinsGTC | CA2250856124 | MYO15A | c.-61+11_-61+13delinsGTC (n.-61+11_-61+13delinsGTC) n.303+11_303+13delinsGTC c.8148+11_8148+13delinsGTC (n.8148+11_8148+13delinsGTC) n.294+11_294+13delinsGTC n.137+11_137+13delinsGTC c.8142+11_8142+13delinsGTC (n.8142+11_8142+13delinsGTC) c.8088+11_8088+13delinsGTC (n.8088+11_8088+13delinsGTC) c.8151+11_8151+13delinsGTC (n.8151+11_8151+13delinsGTC) n.234_236delinsGAC | |
17 | g.18154202T>A | CA625044583 | MYO15A | c.-61+12T>A (n.-61+12T>A) n.303+12T>A c.8148+12T>A (n.8148+12T>A) n.294+12T>A n.137+12T>A c.8142+12T>A (n.8142+12T>A) c.8088+12T>A (n.8088+12T>A) c.8151+12T>A (n.8151+12T>A) n.235A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154202T>C | CA2250856127 | MYO15A | c.-61+12T>C (n.-61+12T>C) n.303+12T>C c.8148+12T>C (n.8148+12T>C) n.294+12T>C n.137+12T>C c.8142+12T>C (n.8142+12T>C) c.8088+12T>C (n.8088+12T>C) c.8151+12T>C (n.8151+12T>C) n.235A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18154202T= | CA2250856126 | MYO15A | c.-61+12T= (n.-61+12T=) n.303+12T= c.8148+12T= (n.8148+12T=) n.294+12T= n.137+12T= c.8142+12T= (n.8142+12T=) c.8088+12T= (n.8088+12T=) c.8151+12T= (n.8151+12T=) n.235A= | |
17 | g.18154204_18154205del | CA981991102 | MYO15A | c.-61+14_-61+15del (n.-61+14_-61+15del) n.303+14_303+15del c.8148+14_8148+15del (n.8148+14_8148+15del) n.294+14_294+15del n.137+14_137+15del c.8142+14_8142+15del (n.8142+14_8142+15del) c.8088+14_8088+15del (n.8088+14_8088+15del) c.8151+14_8151+15del (n.8151+14_8151+15del) n.234_235del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154203C>G | CA2636449769 | MYO15A | c.-61+13C>G (n.-61+13C>G) n.303+13C>G c.8148+13C>G (n.8148+13C>G) n.294+13C>G n.137+13C>G c.8142+13C>G (n.8142+13C>G) c.8088+13C>G (n.8088+13C>G) c.8151+13C>G (n.8151+13C>G) n.234G>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.18154205C>A | CA2576190448 | MYO15A | c.-61+15C>A (n.-61+15C>A) n.303+15C>A c.8148+15C>A (n.8148+15C>A) n.294+15C>A n.137+15C>A c.8142+15C>A (n.8142+15C>A) c.8088+15C>A (n.8088+15C>A) c.8151+15C>A (n.8151+15C>A) n.232G>T | |
17 | g.18154205C= | CA2250856130 | MYO15A | c.-61+15C= (n.-61+15C=) n.303+15C= c.8148+15C= (n.8148+15C=) n.294+15C= n.137+15C= c.8142+15C= (n.8142+15C=) c.8088+15C= (n.8088+15C=) c.8151+15C= (n.8151+15C=) n.232G= | |
17 | g.18154205C>G | CA10639113 | MYO15A | c.-61+15C>G (n.-61+15C>G) n.303+15C>G c.8148+15C>G (n.8148+15C>G) n.294+15C>G n.137+15C>G c.8142+15C>G (n.8142+15C>G) c.8088+15C>G (n.8088+15C>G) c.8151+15C>G (n.8151+15C>G) n.232G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18154207C= | CA2250856134 | MYO15A | c.-61+17C= (n.-61+17C=) n.303+17C= c.8148+17C= (n.8148+17C=) n.294+17C= n.137+17C= c.8142+17C= (n.8142+17C=) c.8088+17C= (n.8088+17C=) c.8151+17C= (n.8151+17C=) n.230G= | |
17 | g.18154207C>G | CA726650207 | MYO15A | c.-61+17C>G (n.-61+17C>G) n.303+17C>G c.8148+17C>G (n.8148+17C>G) n.294+17C>G n.137+17C>G c.8142+17C>G (n.8142+17C>G) c.8088+17C>G (n.8088+17C>G) c.8151+17C>G (n.8151+17C>G) n.230G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18154211del | CA2636449780 | MYO15A | c.-61+21del (n.-61+21del) n.303+21del c.8148+21del (n.8148+21del) n.294+21del n.137+21del c.8142+21del (n.8142+21del) c.8088+21del (n.8088+21del) c.8151+21del (n.8151+21del) n.228del | gnomAD v4 |
17 | g.18154213T>A | CA2636449785 | MYO15A | c.-61+23T>A (n.-61+23T>A) n.303+23T>A c.8148+23T>A (n.8148+23T>A) n.294+23T>A n.137+23T>A c.8142+23T>A (n.8142+23T>A) c.8088+23T>A (n.8088+23T>A) c.8151+23T>A (n.8151+23T>A) n.224A>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154213T>C | CA8425053 | MYO15A | c.-61+23T>C (n.-61+23T>C) n.303+23T>C c.8148+23T>C (n.8148+23T>C) n.294+23T>C n.137+23T>C c.8142+23T>C (n.8142+23T>C) c.8088+23T>C (n.8088+23T>C) c.8151+23T>C (n.8151+23T>C) n.224A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154213T= | CA2250856138 | MYO15A | c.-61+23T= (n.-61+23T=) n.303+23T= c.8148+23T= (n.8148+23T=) n.294+23T= n.137+23T= c.8142+23T= (n.8142+23T=) c.8088+23T= (n.8088+23T=) c.8151+23T= (n.8151+23T=) n.224A= | |
17 | g.18154214G>A | CA8425054 | MYO15A | c.-61+24G>A (n.-61+24G>A) n.303+24G>A c.8148+24G>A (n.8148+24G>A) n.294+24G>A n.137+24G>A c.8142+24G>A (n.8142+24G>A) c.8088+24G>A (n.8088+24G>A) c.8151+24G>A (n.8151+24G>A) n.223C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154214G= | CA2250856140 | MYO15A | c.-61+24G= (n.-61+24G=) n.303+24G= c.8148+24G= (n.8148+24G=) n.294+24G= n.137+24G= c.8142+24G= (n.8142+24G=) c.8088+24G= (n.8088+24G=) c.8151+24G= (n.8151+24G=) n.223C= | |
17 | g.18154215C= | CA2250856141 | MYO15A | c.-61+25C= (n.-61+25C=) n.303+25C= c.8148+25C= (n.8148+25C=) n.294+25C= n.137+25C= c.8142+25C= (n.8142+25C=) c.8088+25C= (n.8088+25C=) c.8151+25C= (n.8151+25C=) n.222G= | |
17 | g.18154215C>G | CA726650213 | MYO15A | c.-61+25C>G (n.-61+25C>G) n.303+25C>G c.8148+25C>G (n.8148+25C>G) n.294+25C>G n.137+25C>G c.8142+25C>G (n.8142+25C>G) c.8088+25C>G (n.8088+25C>G) c.8151+25C>G (n.8151+25C>G) n.222G>C | dbSNP |
17 | g.18154216C>A | CA2518161343 | MYO15A | c.-61+26C>A (n.-61+26C>A) n.303+26C>A c.8148+26C>A (n.8148+26C>A) n.294+26C>A n.137+26C>A c.8142+26C>A (n.8142+26C>A) c.8088+26C>A (n.8088+26C>A) c.8151+26C>A (n.8151+26C>A) n.221G>T | |
17 | g.18154216C= | CA2250856144 | MYO15A | c.-61+26C= (n.-61+26C=) n.303+26C= c.8148+26C= (n.8148+26C=) n.294+26C= n.137+26C= c.8142+26C= (n.8142+26C=) c.8088+26C= (n.8088+26C=) c.8151+26C= (n.8151+26C=) n.221G= | |
17 | g.18154216C>T | CA8425055 | MYO15A | c.-61+26C>T (n.-61+26C>T) n.303+26C>T c.8148+26C>T (n.8148+26C>T) n.294+26C>T n.137+26C>T c.8142+26C>T (n.8142+26C>T) c.8088+26C>T (n.8088+26C>T) c.8151+26C>T (n.8151+26C>T) n.221G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154219A= | CA2250856146 | MYO15A | c.-61+29A= (n.-61+29A=) n.303+29A= c.8148+29A= (n.8148+29A=) n.294+29A= n.137+29A= c.8142+29A= (n.8142+29A=) c.8088+29A= (n.8088+29A=) c.8151+29A= (n.8151+29A=) n.218T= | |
17 | g.18154219A>C | CA8425056 | MYO15A | c.-61+29A>C (n.-61+29A>C) n.303+29A>C c.8148+29A>C (n.8148+29A>C) n.294+29A>C n.137+29A>C c.8142+29A>C (n.8142+29A>C) c.8088+29A>C (n.8088+29A>C) c.8151+29A>C (n.8151+29A>C) n.218T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154220G>A | CA625044586 | MYO15A | c.-61+30G>A (n.-61+30G>A) n.303+30G>A c.8148+30G>A (n.8148+30G>A) n.294+30G>A n.137+30G>A c.8142+30G>A (n.8142+30G>A) c.8088+30G>A (n.8088+30G>A) c.8151+30G>A (n.8151+30G>A) n.217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154220G>C | CA2636449798 | MYO15A | c.-61+30G>C (n.-61+30G>C) n.303+30G>C c.8148+30G>C (n.8148+30G>C) n.294+30G>C n.137+30G>C c.8142+30G>C (n.8142+30G>C) c.8088+30G>C (n.8088+30G>C) c.8151+30G>C (n.8151+30G>C) n.217C>G | gnomAD v4 |