Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.18151485_18154932delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC | CA915949630 | MYO15A | c.7745_8225-178delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC c.7739_8219-178delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC c.7685_8165-178delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC c.7748_8228-178delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC | ClinVar |
17 | g.18154093dup | CA625044565 | MYO15A | c.-120-38dup (n.-120-38dup) n.244-38dup c.8089-38dup (n.8089-38dup) n.235-38dup n.40dup c.-158dup (n.-158dup) c.8083-38dup (n.8083-38dup) c.8029-38dup (n.8029-38dup) c.8092-38dup (n.8092-38dup) n.297+51dup | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.18154093del | CA8425026 | MYO15A | c.-120-38del (n.-120-38del) n.244-38del c.8089-38del (n.8089-38del) n.235-38del n.40del c.-158del (n.-158del) c.8083-38del (n.8083-38del) c.8029-38del (n.8029-38del) c.8092-38del (n.8092-38del) n.297+51del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154090G= | CA2250855924 | MYO15A | c.-120-41G= (n.-120-41G=) n.244-41G= c.8089-41G= (n.8089-41G=) n.235-41G= n.37G= c.-161G= (n.-161G=) c.8083-41G= (n.8083-41G=) c.8029-41G= (n.8029-41G=) c.8092-41G= (n.8092-41G=) n.297+50C= | |
17 | g.18154090G>T | CA2250855925 | MYO15A | c.-120-41G>T (n.-120-41G>T) n.244-41G>T c.8089-41G>T (n.8089-41G>T) n.235-41G>T n.37G>T c.-161G>T (n.-161G>T) c.8083-41G>T (n.8083-41G>T) c.8029-41G>T (n.8029-41G>T) c.8092-41G>T (n.8092-41G>T) n.297+50C>A | dbSNP |
17 | g.18154091G>T | CA2576190416 | MYO15A | c.-120-40G>T (n.-120-40G>T) n.244-40G>T c.8089-40G>T (n.8089-40G>T) n.235-40G>T n.38G>T c.-160G>T (n.-160G>T) c.8083-40G>T (n.8083-40G>T) c.8029-40G>T (n.8029-40G>T) c.8092-40G>T (n.8092-40G>T) n.297+49C>A | |
17 | g.18154092G>T | CA2576190417 | MYO15A | c.-120-39G>T (n.-120-39G>T) n.244-39G>T c.8089-39G>T (n.8089-39G>T) n.235-39G>T n.39G>T c.-159G>T (n.-159G>T) c.8083-39G>T (n.8083-39G>T) c.8029-39G>T (n.8029-39G>T) c.8092-39G>T (n.8092-39G>T) n.297+48C>A | |
17 | g.18154093G>A | CA2636449411 | MYO15A | c.-120-38G>A (n.-120-38G>A) n.244-38G>A c.8089-38G>A (n.8089-38G>A) n.235-38G>A n.40G>A c.-158G>A (n.-158G>A) c.8083-38G>A (n.8083-38G>A) c.8029-38G>A (n.8029-38G>A) c.8092-38G>A (n.8092-38G>A) n.297+47C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154093G= | CA2250855927 | MYO15A | c.-120-38G= (n.-120-38G=) n.244-38G= c.8089-38G= (n.8089-38G=) n.235-38G= n.40G= c.-158G= (n.-158G=) c.8083-38G= (n.8083-38G=) c.8029-38G= (n.8029-38G=) c.8092-38G= (n.8092-38G=) n.297+47C= | |
17 | g.18154093G>T | CA8425027 | MYO15A | c.-120-38G>T (n.-120-38G>T) n.244-38G>T c.8089-38G>T (n.8089-38G>T) n.235-38G>T n.40G>T c.-158G>T (n.-158G>T) c.8083-38G>T (n.8083-38G>T) c.8029-38G>T (n.8029-38G>T) c.8092-38G>T (n.8092-38G>T) n.297+47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154094C>A | CA2576190418 | MYO15A | c.-120-37C>A (n.-120-37C>A) n.244-37C>A c.8089-37C>A (n.8089-37C>A) n.235-37C>A n.41C>A c.-157C>A (n.-157C>A) c.8083-37C>A (n.8083-37C>A) c.8029-37C>A (n.8029-37C>A) c.8092-37C>A (n.8092-37C>A) n.297+46G>T | |
17 | g.18154094C= | CA2250855930 | MYO15A | c.-120-37C= (n.-120-37C=) n.244-37C= c.8089-37C= (n.8089-37C=) n.235-37C= n.41C= c.-157C= (n.-157C=) c.8083-37C= (n.8083-37C=) c.8029-37C= (n.8029-37C=) c.8092-37C= (n.8092-37C=) n.297+46G= | |
17 | g.18154094C>T | CA8425028 | MYO15A | c.-120-37C>T (n.-120-37C>T) n.244-37C>T c.8089-37C>T (n.8089-37C>T) n.235-37C>T n.41C>T c.-157C>T (n.-157C>T) c.8083-37C>T (n.8083-37C>T) c.8029-37C>T (n.8029-37C>T) c.8092-37C>T (n.8092-37C>T) n.297+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154095A>G | CA2636449416 | MYO15A | c.-120-36A>G (n.-120-36A>G) n.244-36A>G c.8089-36A>G (n.8089-36A>G) n.235-36A>G n.42A>G c.-156A>G (n.-156A>G) c.8083-36A>G (n.8083-36A>G) c.8029-36A>G (n.8029-36A>G) c.8092-36A>G (n.8092-36A>G) n.297+45T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18154096G>C | CA2576190419 | MYO15A | c.-120-35G>C (n.-120-35G>C) n.244-35G>C c.8089-35G>C (n.8089-35G>C) n.235-35G>C n.43G>C c.-155G>C (n.-155G>C) c.8083-35G>C (n.8083-35G>C) c.8029-35G>C (n.8029-35G>C) c.8092-35G>C (n.8092-35G>C) n.297+44C>G | |
17 | g.18154096G>T | CA2636449418 | MYO15A | c.-120-35G>T (n.-120-35G>T) n.244-35G>T c.8089-35G>T (n.8089-35G>T) n.235-35G>T n.43G>T c.-155G>T (n.-155G>T) c.8083-35G>T (n.8083-35G>T) c.8029-35G>T (n.8029-35G>T) c.8092-35G>T (n.8092-35G>T) n.297+44C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154097T>C | CA2576190420 | MYO15A | c.-120-34T>C (n.-120-34T>C) n.244-34T>C c.8089-34T>C (n.8089-34T>C) n.235-34T>C n.44T>C c.-154T>C (n.-154T>C) c.8083-34T>C (n.8083-34T>C) c.8029-34T>C (n.8029-34T>C) c.8092-34T>C (n.8092-34T>C) n.297+43A>G | dbSNP |
17 | g.18154098C>A | CA2636449426 | MYO15A | c.-120-33C>A (n.-120-33C>A) n.244-33C>A c.8089-33C>A (n.8089-33C>A) n.235-33C>A n.45C>A c.-153C>A (n.-153C>A) c.8083-33C>A (n.8083-33C>A) c.8029-33C>A (n.8029-33C>A) c.8092-33C>A (n.8092-33C>A) n.297+42G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154098C= | CA2250855933 | MYO15A | c.-120-33C= (n.-120-33C=) n.244-33C= c.8089-33C= (n.8089-33C=) n.235-33C= n.45C= c.-153C= (n.-153C=) c.8083-33C= (n.8083-33C=) c.8029-33C= (n.8029-33C=) c.8092-33C= (n.8092-33C=) n.297+42G= | |
17 | g.18154098C>G | CA8425029 | MYO15A | c.-120-33C>G (n.-120-33C>G) n.244-33C>G c.8089-33C>G (n.8089-33C>G) n.235-33C>G n.45C>G c.-153C>G (n.-153C>G) c.8083-33C>G (n.8083-33C>G) c.8029-33C>G (n.8029-33C>G) c.8092-33C>G (n.8092-33C>G) n.297+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154098C>T | CA8425030 | MYO15A | c.-120-33C>T (n.-120-33C>T) n.244-33C>T c.8089-33C>T (n.8089-33C>T) n.235-33C>T n.45C>T c.-153C>T (n.-153C>T) c.8083-33C>T (n.8083-33C>T) c.8029-33C>T (n.8029-33C>T) c.8092-33C>T (n.8092-33C>T) n.297+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154099G>A | CA2250855938 | MYO15A | c.-120-32G>A (n.-120-32G>A) n.244-32G>A c.8089-32G>A (n.8089-32G>A) n.235-32G>A n.46G>A c.-152G>A (n.-152G>A) c.8083-32G>A (n.8083-32G>A) c.8029-32G>A (n.8029-32G>A) c.8092-32G>A (n.8092-32G>A) n.297+41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18154099G= | CA2250855936 | MYO15A | c.-120-32G= (n.-120-32G=) n.244-32G= c.8089-32G= (n.8089-32G=) n.235-32G= n.46G= c.-152G= (n.-152G=) c.8083-32G= (n.8083-32G=) c.8029-32G= (n.8029-32G=) c.8092-32G= (n.8092-32G=) n.297+41C= | |
17 | g.18154099G>T | CA2636449444 | MYO15A | c.-120-32G>T (n.-120-32G>T) n.244-32G>T c.8089-32G>T (n.8089-32G>T) n.235-32G>T n.46G>T c.-152G>T (n.-152G>T) c.8083-32G>T (n.8083-32G>T) c.8029-32G>T (n.8029-32G>T) c.8092-32G>T (n.8092-32G>T) n.297+41C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154101A= | CA2250855940 | MYO15A | c.-120-30A= (n.-120-30A=) n.244-30A= c.8089-30A= (n.8089-30A=) n.235-30A= n.48A= c.-150A= (n.-150A=) c.8083-30A= (n.8083-30A=) c.8029-30A= (n.8029-30A=) c.8092-30A= (n.8092-30A=) n.297+39T= | |
17 | g.18154101A>C | CA625044566 | MYO15A | c.-120-30A>C (n.-120-30A>C) n.244-30A>C c.8089-30A>C (n.8089-30A>C) n.235-30A>C n.48A>C c.-150A>C (n.-150A>C) c.8083-30A>C (n.8083-30A>C) c.8029-30A>C (n.8029-30A>C) c.8092-30A>C (n.8092-30A>C) n.297+39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154101A>G | CA2636449449 | MYO15A | c.-120-30A>G (n.-120-30A>G) n.244-30A>G c.8089-30A>G (n.8089-30A>G) n.235-30A>G n.48A>G c.-150A>G (n.-150A>G) c.8083-30A>G (n.8083-30A>G) c.8029-30A>G (n.8029-30A>G) c.8092-30A>G (n.8092-30A>G) n.297+39T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18154102C= | CA2250855941 | MYO15A | c.-120-29C= (n.-120-29C=) n.244-29C= c.8089-29C= (n.8089-29C=) n.235-29C= n.49C= c.-149C= (n.-149C=) c.8083-29C= (n.8083-29C=) c.8029-29C= (n.8029-29C=) c.8092-29C= (n.8092-29C=) n.297+38G= | |
17 | g.18154102C>G | CA625044567 | MYO15A | c.-120-29C>G (n.-120-29C>G) n.244-29C>G c.8089-29C>G (n.8089-29C>G) n.235-29C>G n.49C>G c.-149C>G (n.-149C>G) c.8083-29C>G (n.8083-29C>G) c.8029-29C>G (n.8029-29C>G) c.8092-29C>G (n.8092-29C>G) n.297+38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154102C>T | CA625044568 | MYO15A | c.-120-29C>T (n.-120-29C>T) n.244-29C>T c.8089-29C>T (n.8089-29C>T) n.235-29C>T n.49C>T c.-149C>T (n.-149C>T) c.8083-29C>T (n.8083-29C>T) c.8029-29C>T (n.8029-29C>T) c.8092-29C>T (n.8092-29C>T) n.297+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154103A= | CA2250855944 | MYO15A | c.-120-28A= (n.-120-28A=) n.244-28A= c.8089-28A= (n.8089-28A=) n.235-28A= n.50A= c.-148A= (n.-148A=) c.8083-28A= (n.8083-28A=) c.8029-28A= (n.8029-28A=) c.8092-28A= (n.8092-28A=) n.297+37T= | |
17 | g.18154103A>C | CA2250855946 | MYO15A | c.-120-28A>C (n.-120-28A>C) n.244-28A>C c.8089-28A>C (n.8089-28A>C) n.235-28A>C n.50A>C c.-148A>C (n.-148A>C) c.8083-28A>C (n.8083-28A>C) c.8029-28A>C (n.8029-28A>C) c.8092-28A>C (n.8092-28A>C) n.297+37T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18154103A>G | CA8425031 | MYO15A | c.-120-28A>G (n.-120-28A>G) n.244-28A>G c.8089-28A>G (n.8089-28A>G) n.235-28A>G n.50A>G c.-148A>G (n.-148A>G) c.8083-28A>G (n.8083-28A>G) c.8029-28A>G (n.8029-28A>G) c.8092-28A>G (n.8092-28A>G) n.297+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154104_18154106dup | CA2636449454 | MYO15A | c.-120-27_-120-25dup (n.-120-27_-120-25dup) n.244-27_244-25dup c.8089-27_8089-25dup (n.8089-27_8089-25dup) n.235-27_235-25dup n.51_53dup c.-147_-145dup (n.-147_-145dup) c.8083-27_8083-25dup (n.8083-27_8083-25dup) c.8029-27_8029-25dup (n.8029-27_8029-25dup) c.8092-27_8092-25dup (n.8092-27_8092-25dup) n.297+35_297+37dup | gnomAD v4 |
17 | g.18154104G>A | CA2576190421 | MYO15A | c.-120-27G>A (n.-120-27G>A) n.244-27G>A c.8089-27G>A (n.8089-27G>A) n.235-27G>A n.51G>A c.-147G>A (n.-147G>A) c.8083-27G>A (n.8083-27G>A) c.8029-27G>A (n.8029-27G>A) c.8092-27G>A (n.8092-27G>A) n.297+36C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154104G>T | CA2636449464 | MYO15A | c.-120-27G>T (n.-120-27G>T) n.244-27G>T c.8089-27G>T (n.8089-27G>T) n.235-27G>T n.51G>T c.-147G>T (n.-147G>T) c.8083-27G>T (n.8083-27G>T) c.8029-27G>T (n.8029-27G>T) c.8092-27G>T (n.8092-27G>T) n.297+36C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154105T>C | CA2576190422 | MYO15A | c.-120-26T>C (n.-120-26T>C) n.244-26T>C c.8089-26T>C (n.8089-26T>C) n.235-26T>C n.52T>C c.-146T>C (n.-146T>C) c.8083-26T>C (n.8083-26T>C) c.8029-26T>C (n.8029-26T>C) c.8092-26T>C (n.8092-26T>C) n.297+35A>G | |
17 | g.18154106A= | CA2250855947 | MYO15A | c.-120-25A= (n.-120-25A=) n.244-25A= c.8089-25A= (n.8089-25A=) n.235-25A= n.53A= c.-145A= (n.-145A=) c.8083-25A= (n.8083-25A=) c.8029-25A= (n.8029-25A=) c.8092-25A= (n.8092-25A=) n.297+34T= | |
17 | g.18154106A>T | CA726650074 | MYO15A | c.-120-25A>T (n.-120-25A>T) n.244-25A>T c.8089-25A>T (n.8089-25A>T) n.235-25A>T n.53A>T c.-145A>T (n.-145A>T) c.8083-25A>T (n.8083-25A>T) c.8029-25A>T (n.8029-25A>T) c.8092-25A>T (n.8092-25A>T) n.297+34T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18154107C= | CA2250855949 | MYO15A | c.-120-24C= (n.-120-24C=) n.244-24C= c.8089-24C= (n.8089-24C=) n.235-24C= n.54C= c.-144C= (n.-144C=) c.8083-24C= (n.8083-24C=) c.8029-24C= (n.8029-24C=) c.8092-24C= (n.8092-24C=) n.297+33G= | |
17 | g.18154107C>T | CA8425032 | MYO15A | c.-120-24C>T (n.-120-24C>T) n.244-24C>T c.8089-24C>T (n.8089-24C>T) n.235-24C>T n.54C>T c.-144C>T (n.-144C>T) c.8083-24C>T (n.8083-24C>T) c.8029-24C>T (n.8029-24C>T) c.8092-24C>T (n.8092-24C>T) n.297+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154108C>A | CA625044570 | MYO15A | c.-120-23C>A (n.-120-23C>A) n.244-23C>A c.8089-23C>A (n.8089-23C>A) n.235-23C>A n.55C>A c.-143C>A (n.-143C>A) c.8083-23C>A (n.8083-23C>A) c.8029-23C>A (n.8029-23C>A) c.8092-23C>A (n.8092-23C>A) n.297+32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154108C= | CA2250855951 | MYO15A | c.-120-23C= (n.-120-23C=) n.244-23C= c.8089-23C= (n.8089-23C=) n.235-23C= n.55C= c.-143C= (n.-143C=) c.8083-23C= (n.8083-23C=) c.8029-23C= (n.8029-23C=) c.8092-23C= (n.8092-23C=) n.297+32G= | |
17 | g.18154108C>T | CA2636449474 | MYO15A | c.-120-23C>T (n.-120-23C>T) n.244-23C>T c.8089-23C>T (n.8089-23C>T) n.235-23C>T n.55C>T c.-143C>T (n.-143C>T) c.8083-23C>T (n.8083-23C>T) c.8029-23C>T (n.8029-23C>T) c.8092-23C>T (n.8092-23C>T) n.297+32G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154109C= | CA2250855953 | MYO15A | c.-120-22C= (n.-120-22C=) n.244-22C= c.8089-22C= (n.8089-22C=) n.235-22C= n.56C= c.-142C= (n.-142C=) c.8083-22C= (n.8083-22C=) c.8029-22C= (n.8029-22C=) c.8092-22C= (n.8092-22C=) n.297+31G= | |
17 | g.18154109C>T | CA2250855952 | MYO15A | c.-120-22C>T (n.-120-22C>T) n.244-22C>T c.8089-22C>T (n.8089-22C>T) n.235-22C>T n.56C>T c.-142C>T (n.-142C>T) c.8083-22C>T (n.8083-22C>T) c.8029-22C>T (n.8029-22C>T) c.8092-22C>T (n.8092-22C>T) n.297+31G>A | dbSNP |
17 | g.18154110A= | CA2250855955 | MYO15A | c.-120-21A= (n.-120-21A=) n.244-21A= c.8089-21A= (n.8089-21A=) n.235-21A= n.57A= c.-141A= (n.-141A=) c.8083-21A= (n.8083-21A=) c.8029-21A= (n.8029-21A=) c.8092-21A= (n.8092-21A=) n.297+30T= | |
17 | g.18154110A>C | CA8425034 | MYO15A | c.-120-21A>C (n.-120-21A>C) n.244-21A>C c.8089-21A>C (n.8089-21A>C) n.235-21A>C n.57A>C c.-141A>C (n.-141A>C) c.8083-21A>C (n.8083-21A>C) c.8029-21A>C (n.8029-21A>C) c.8092-21A>C (n.8092-21A>C) n.297+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154110A>G | CA8425033 | MYO15A | c.-120-21A>G (n.-120-21A>G) n.244-21A>G c.8089-21A>G (n.8089-21A>G) n.235-21A>G n.57A>G c.-141A>G (n.-141A>G) c.8083-21A>G (n.8083-21A>G) c.8029-21A>G (n.8029-21A>G) c.8092-21A>G (n.8092-21A>G) n.297+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154111C>A | CA2636449492 | MYO15A | c.-120-20C>A (n.-120-20C>A) n.244-20C>A c.8089-20C>A (n.8089-20C>A) n.235-20C>A n.58C>A c.-140C>A (n.-140C>A) c.8083-20C>A (n.8083-20C>A) c.8029-20C>A (n.8029-20C>A) c.8092-20C>A (n.8092-20C>A) n.297+29G>T | gnomAD v4 |