Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.18150442delCA273205MYO15Ac.7226del (p.Pro2409GlnfsTer8)
c.6901del (p.Gln2301AsnfsTer19)
c.7220del (p.Pro2407GlnfsTer8)
n.7560del
n.7512del
n.434+1162del
n.435-668del
n.253+1162del
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n.377+1162del
n.378-668del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18150442C>ACA398617223MYO15Ac.7226C>A (p.Pro2409Gln)
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n.378-669G>T
17g.18150442C>GCA398617224MYO15Ac.7226C>G (p.Pro2409Arg)
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17g.18150442C>TCA398617225MYO15Ac.7226C>T (p.Pro2409Leu)
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17g.18150443A>CCA498202761MYO15Ac.7227A>C (p.Pro2409=)
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17g.18150443A>GCA498202760MYO15Ac.7227A>G (p.Pro2409=)
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c.7221A>G (p.Pro2407=)
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n.378-670T>C
17g.18150443A>TCA498202762MYO15Ac.7227A>T (p.Pro2409=)
c.6902A>T (p.Gln2301Leu)
c.7221A>T (p.Pro2407=)
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c.7167A>T (p.Pro2389=)
c.7230A>T (p.Pro2410=)
n.377+1160T>A
n.378-670T>A
17g.18150444A=CA2250852199MYO15Ac.7228A= (p.Thr2410=)
c.6903A= (p.Gln2301=)
c.7222A= (p.Thr2408=)
n.7562A=
n.7514A=
n.434+1159T=
n.435-671T=
n.253+1159T=
c.7168A= (p.Thr2390=)
c.7231A= (p.Thr2411=)
n.377+1159T=
n.378-671T=
17g.18150444A>CCA288410491MYO15Ac.7228A>C (p.Thr2410Pro)
c.6903A>C (p.Gln2301His)
c.7222A>C (p.Thr2408Pro)
n.7562A>C
n.7514A>C
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n.435-671T>G
n.253+1159T>G
c.7168A>C (p.Thr2390Pro)
c.7231A>C (p.Thr2411Pro)
n.377+1159T>G
n.378-671T>G
 dbSNP
17g.18150444A>GCA398617229MYO15Ac.7228A>G (p.Thr2410Ala)
c.6903A>G (p.Gln2301=)
c.7222A>G (p.Thr2408Ala)
n.7562A>G
n.7514A>G
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n.435-671T>C
n.253+1159T>C
c.7168A>G (p.Thr2390Ala)
c.7231A>G (p.Thr2411Ala)
n.377+1159T>C
n.378-671T>C
17g.18150444A>TCA398617227MYO15Ac.7228A>T (p.Thr2410Ser)
c.6903A>T (p.Gln2301His)
c.7222A>T (p.Thr2408Ser)
n.7562A>T
n.7514A>T
n.434+1159T>A
n.435-671T>A
n.253+1159T>A
c.7168A>T (p.Thr2390Ser)
c.7231A>T (p.Thr2411Ser)
n.377+1159T>A
n.378-671T>A
17g.18150445delCA2808665214MYO15Ac.7229del (p.Thr2410LysfsTer7)
c.6904del (p.Gln2302SerfsTer18)
c.7223del (p.Thr2408LysfsTer7)
n.7563del
n.7515del
n.434+1158del
n.435-672del
n.253+1158del
c.7169del (p.Thr2390LysfsTer7)
c.7232del (p.Thr2411LysfsTer7)
n.377+1158del
n.378-672del
17g.18150445C>ACA398617235MYO15Ac.7229C>A (p.Thr2410Lys)
c.6904C>A (p.Gln2302Lys)
c.7223C>A (p.Thr2408Lys)
n.7563C>A
n.7515C>A
n.434+1158G>T
n.435-672G>T
n.253+1158G>T
c.7169C>A (p.Thr2390Lys)
c.7232C>A (p.Thr2411Lys)
n.377+1158G>T
n.378-672G>T
 gnomAD v4
17g.18150445C=CA2250852200MYO15Ac.7229C= (p.Thr2410=)
c.6904C= (p.Gln2302=)
c.7223C= (p.Thr2408=)
n.7563C=
n.7515C=
n.434+1158G=
n.435-672G=
n.253+1158G=
c.7169C= (p.Thr2390=)
c.7232C= (p.Thr2411=)
n.377+1158G=
n.378-672G=
17g.18150445C>GCA398617237MYO15Ac.7229C>G (p.Thr2410Arg)
c.6904C>G (p.Gln2302Glu)
c.7223C>G (p.Thr2408Arg)
n.7563C>G
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n.434+1158G>C
n.435-672G>C
n.253+1158G>C
c.7169C>G (p.Thr2390Arg)
c.7232C>G (p.Thr2411Arg)
n.377+1158G>C
n.378-672G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.18150445C>TCA398617240MYO15Ac.7229C>T (p.Thr2410Ile)
c.6904C>T (p.Gln2302Ter)
c.7223C>T (p.Thr2408Ile)
n.7563C>T
n.7515C>T
n.434+1158G>A
n.435-672G>A
n.253+1158G>A
c.7169C>T (p.Thr2390Ile)
c.7232C>T (p.Thr2411Ile)
n.377+1158G>A
n.378-672G>A
 gnomAD v4
17g.18150445dupCA288410495MYO15Ac.7229dup (p.Ala2411SerfsTer18)
c.6904dup (p.Gln2302ProfsTer?)
c.7223dup (p.Ala2409SerfsTer18)
n.7563dup
n.7515dup
n.434+1158dup
n.435-672dup
n.253+1158dup
c.7169dup (p.Ala2391SerfsTer18)
c.7232dup (p.Ala2412SerfsTer18)
n.377+1158dup
n.378-672dup
 dbSNP
17g.18150446A>CCA498202763MYO15Ac.7230A>C (p.Thr2410=)
c.6905A>C (p.Gln2302Pro)
c.7224A>C (p.Thr2408=)
n.7564A>C
n.7516A>C
n.434+1157T>G
n.435-673T>G
n.253+1157T>G
c.7170A>C (p.Thr2390=)
c.7233A>C (p.Thr2411=)
n.377+1157T>G
n.378-673T>G
17g.18150446A>GCA498202764MYO15Ac.7230A>G (p.Thr2410=)
c.6905A>G (p.Gln2302Arg)
c.7224A>G (p.Thr2408=)
n.7564A>G
n.7516A>G
n.434+1157T>C
n.435-673T>C
n.253+1157T>C
c.7170A>G (p.Thr2390=)
c.7233A>G (p.Thr2411=)
n.377+1157T>C
n.378-673T>C
17g.18150446A>TCA498202765MYO15Ac.7230A>T (p.Thr2410=)
c.6905A>T (p.Gln2302Leu)
c.7224A>T (p.Thr2408=)
n.7564A>T
n.7516A>T
n.434+1157T>A
n.435-673T>A
n.253+1157T>A
c.7170A>T (p.Thr2390=)
c.7233A>T (p.Thr2411=)
n.377+1157T>A
n.378-673T>A
17g.18150447G>ACA398617245MYO15Ac.7231G>A (p.Ala2411Thr)
c.6906G>A (p.Gln2302=)
c.7225G>A (p.Ala2409Thr)
n.7565G>A
n.7517G>A
n.434+1156C>T
n.435-674C>T
n.253+1156C>T
c.7171G>A (p.Ala2391Thr)
c.7234G>A (p.Ala2412Thr)
n.377+1156C>T
n.378-674C>T
17g.18150447G>CCA398617249MYO15Ac.7231G>C (p.Ala2411Pro)
c.6906G>C (p.Gln2302His)
c.7225G>C (p.Ala2409Pro)
n.7565G>C
n.7517G>C
n.434+1156C>G
n.435-674C>G
n.253+1156C>G
c.7171G>C (p.Ala2391Pro)
c.7234G>C (p.Ala2412Pro)
n.377+1156C>G
n.378-674C>G
17g.18150447G>TCA398617251MYO15Ac.7231G>T (p.Ala2411Ser)
c.6906G>T (p.Gln2302His)
c.7225G>T (p.Ala2409Ser)
n.7565G>T
n.7517G>T
n.434+1156C>A
n.435-674C>A
n.253+1156C>A
c.7171G>T (p.Ala2391Ser)
c.7234G>T (p.Ala2412Ser)
n.377+1156C>A
n.378-674C>A
17g.18150448C>ACA398617255MYO15Ac.7232C>A (p.Ala2411Asp)
c.6907C>A (p.Pro2303Thr)
c.7226C>A (p.Ala2409Asp)
n.7566C>A
n.7518C>A
n.434+1155G>T
n.435-675G>T
n.253+1155G>T
c.7172C>A (p.Ala2391Asp)
c.7235C>A (p.Ala2412Asp)
n.377+1155G>T
n.378-675G>T
17g.18150448C>GCA398617262MYO15Ac.7232C>G (p.Ala2411Gly)
c.6907C>G (p.Pro2303Ala)
c.7226C>G (p.Ala2409Gly)
n.7566C>G
n.7518C>G
n.434+1155G>C
n.435-675G>C
n.253+1155G>C
c.7172C>G (p.Ala2391Gly)
c.7235C>G (p.Ala2412Gly)
n.377+1155G>C
n.378-675G>C
17g.18150448C>TCA398617258MYO15Ac.7232C>T (p.Ala2411Val)
c.6907C>T (p.Pro2303Ser)
c.7226C>T (p.Ala2409Val)
n.7566C>T
n.7518C>T
n.434+1155G>A
n.435-675G>A
n.253+1155G>A
c.7172C>T (p.Ala2391Val)
c.7235C>T (p.Ala2412Val)
n.377+1155G>A
n.378-675G>A
17g.18150449C>ACA498202766MYO15Ac.7233C>A (p.Ala2411=)
c.6908C>A (p.Pro2303Gln)
c.7227C>A (p.Ala2409=)
n.7567C>A
n.7519C>A
n.434+1154G>T
n.435-676G>T
n.253+1154G>T
c.7173C>A (p.Ala2391=)
c.7236C>A (p.Ala2412=)
n.377+1154G>T
n.378-676G>T
17g.18150449C=CA2250852201MYO15Ac.7233C= (p.Ala2411=)
c.6908C= (p.Pro2303=)
c.7227C= (p.Ala2409=)
n.7567C=
n.7519C=
n.434+1154G=
n.435-676G=
n.253+1154G=
c.7173C= (p.Ala2391=)
c.7236C= (p.Ala2412=)
n.377+1154G=
n.378-676G=
17g.18150449C>GCA498202767MYO15Ac.7233C>G (p.Ala2411=)
c.6908C>G (p.Pro2303Arg)
c.7227C>G (p.Ala2409=)
n.7567C>G
n.7519C>G
n.434+1154G>C
n.435-676G>C
n.253+1154G>C
c.7173C>G (p.Ala2391=)
c.7236C>G (p.Ala2412=)
n.377+1154G>C
n.378-676G>C
17g.18150449C>TCA498202768MYO15Ac.7233C>T (p.Ala2411=)
c.6908C>T (p.Pro2303Leu)
c.7227C>T (p.Ala2409=)
n.7567C>T
n.7519C>T
n.434+1154G>A
n.435-676G>A
n.253+1154G>A
c.7173C>T (p.Ala2391=)
c.7236C>T (p.Ala2412=)
n.377+1154G>A
n.378-676G>A
 ClinVar
17g.18150449_18150450insGTGTGGGGTGGAAATCATCAAGAAAAAAGAACTTGCA8424782MYO15Ac.7233_7234insGTGTGGGGTGGAAATCATCAAGAAAAAAGAACTTG (p.Ile2412ValfsTer12)
c.6908_6909insGTGTGGGGTGGAAATCATCAAGAAAAAAGAACTTG (p.Leu2304CysfsTer28)
c.7227_7228insGTGTGGGGTGGAAATCATCAAGAAAAAAGAACTTG (p.Ile2410ValfsTer12)
n.7567_7568insGTGTGGGGTGGAAATCATCAAGAAAAAAGAACTTG
n.7519_7520insGTGTGGGGTGGAAATCATCAAGAAAAAAGAACTTG
n.434+1153_434+1154insCAAGTTCTTTTTTCTTGATGATTTCCACCCCACAC
n.435-677_435-676insCAAGTTCTTTTTTCTTGATGATTTCCACCCCACAC
n.253+1153_253+1154insCAAGTTCTTTTTTCTTGATGATTTCCACCCCACAC
c.7173_7174insGTGTGGGGTGGAAATCATCAAGAAAAAAGAACTTG (p.Ile2392ValfsTer12)
c.7236_7237insGTGTGGGGTGGAAATCATCAAGAAAAAAGAACTTG (p.Ile2413ValfsTer12)
n.377+1153_377+1154insCAAGTTCTTTTTTCTTGATGATTTCCACCCCACAC
n.378-677_378-676insCAAGTTCTTTTTTCTTGATGATTTCCACCCCACAC
 dbSNP ExAC
17g.18150450A>CCA398617269MYO15Ac.7234A>C (p.Ile2412Leu)
c.6909A>C (p.Pro2303=)
c.7228A>C (p.Ile2410Leu)
n.7568A>C
n.7520A>C
n.434+1153T>G
n.435-677T>G
n.253+1153T>G
c.7174A>C (p.Ile2392Leu)
c.7237A>C (p.Ile2413Leu)
n.377+1153T>G
n.378-677T>G
17g.18150450A>GCA398617273MYO15Ac.7234A>G (p.Ile2412Val)
c.6909A>G (p.Pro2303=)
c.7228A>G (p.Ile2410Val)
n.7568A>G
n.7520A>G
n.434+1153T>C
n.435-677T>C
n.253+1153T>C
c.7174A>G (p.Ile2392Val)
c.7237A>G (p.Ile2413Val)
n.377+1153T>C
n.378-677T>C
17g.18150450A>TCA398617277MYO15Ac.7234A>T (p.Ile2412Phe)
c.6909A>T (p.Pro2303=)
c.7228A>T (p.Ile2410Phe)
n.7568A>T
n.7520A>T
n.434+1153T>A
n.435-677T>A
n.253+1153T>A
c.7174A>T (p.Ile2392Phe)
c.7237A>T (p.Ile2413Phe)
n.377+1153T>A
n.378-677T>A
17g.18150451T>ACA398617288MYO15Ac.7235T>A (p.Ile2412Asn)
c.6910T>A (p.Leu2304Met)
c.7229T>A (p.Ile2410Asn)
n.7569T>A
n.7521T>A
n.434+1152A>T
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Number of alleles fetched