Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.18150343del | CA2576190678 | MYO15A | c.7213-86del (n.7213-86del) c.6888-86del (n.6888-86del) c.7207-86del (n.7207-86del) n.7547-86del n.7499-86del n.434+1263del n.435-567del n.253+1263del c.7153-86del (n.7153-86del) c.7216-86del (n.7216-86del) n.377+1263del n.378-567del | gnomAD v4 |
17 | g.18150343G>A | CA2250852151 | MYO15A | c.7213-86G>A (n.7213-86G>A) c.6888-86G>A (n.6888-86G>A) c.7207-86G>A (n.7207-86G>A) n.7547-86G>A n.7499-86G>A n.434+1260C>T n.435-570C>T n.253+1260C>T c.7153-86G>A (n.7153-86G>A) c.7216-86G>A (n.7216-86G>A) n.377+1260C>T n.378-570C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18150343G= | CA2250852150 | MYO15A | c.7213-86G= (n.7213-86G=) c.6888-86G= (n.6888-86G=) c.7207-86G= (n.7207-86G=) n.7547-86G= n.7499-86G= n.434+1260C= n.435-570C= n.253+1260C= c.7153-86G= (n.7153-86G=) c.7216-86G= (n.7216-86G=) n.377+1260C= n.378-570C= | |
17 | g.18150343G>T | CA2636439773 | MYO15A | c.7213-86G>T (n.7213-86G>T) c.6888-86G>T (n.6888-86G>T) c.7207-86G>T (n.7207-86G>T) n.7547-86G>T n.7499-86G>T n.434+1260C>A n.435-570C>A n.253+1260C>A c.7153-86G>T (n.7153-86G>T) c.7216-86G>T (n.7216-86G>T) n.377+1260C>A n.378-570C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18150345A= | CA2250852152 | MYO15A | c.7213-84A= (n.7213-84A=) c.6888-84A= (n.6888-84A=) c.7207-84A= (n.7207-84A=) n.7547-84A= n.7499-84A= n.434+1258T= n.435-572T= n.253+1258T= c.7153-84A= (n.7153-84A=) c.7216-84A= (n.7216-84A=) n.377+1258T= n.378-572T= | |
17 | g.18150345A>C | CA2576190679 | MYO15A | c.7213-84A>C (n.7213-84A>C) c.6888-84A>C (n.6888-84A>C) c.7207-84A>C (n.7207-84A>C) n.7547-84A>C n.7499-84A>C n.434+1258T>G n.435-572T>G n.253+1258T>G c.7153-84A>C (n.7153-84A>C) c.7216-84A>C (n.7216-84A>C) n.377+1258T>G n.378-572T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18150345A>G | CA2250852153 | MYO15A | c.7213-84A>G (n.7213-84A>G) c.6888-84A>G (n.6888-84A>G) c.7207-84A>G (n.7207-84A>G) n.7547-84A>G n.7499-84A>G n.434+1258T>C n.435-572T>C n.253+1258T>C c.7153-84A>G (n.7153-84A>G) c.7216-84A>G (n.7216-84A>G) n.377+1258T>C n.378-572T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18150346G>A | CA2636439778 | MYO15A | c.7213-83G>A (n.7213-83G>A) c.6888-83G>A (n.6888-83G>A) c.7207-83G>A (n.7207-83G>A) n.7547-83G>A n.7499-83G>A n.434+1257C>T n.435-573C>T n.253+1257C>T c.7153-83G>A (n.7153-83G>A) c.7216-83G>A (n.7216-83G>A) n.377+1257C>T n.378-573C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18150347A= | CA2250852154 | MYO15A | c.7213-82A= (n.7213-82A=) c.6888-82A= (n.6888-82A=) c.7207-82A= (n.7207-82A=) n.7547-82A= n.7499-82A= n.434+1256T= n.435-574T= n.253+1256T= c.7153-82A= (n.7153-82A=) c.7216-82A= (n.7216-82A=) n.377+1256T= n.378-574T= | |
17 | g.18150347A>G | CA981989457 | MYO15A | c.7213-82A>G (n.7213-82A>G) c.6888-82A>G (n.6888-82A>G) c.7207-82A>G (n.7207-82A>G) n.7547-82A>G n.7499-82A>G n.434+1256T>C n.435-574T>C n.253+1256T>C c.7153-82A>G (n.7153-82A>G) c.7216-82A>G (n.7216-82A>G) n.377+1256T>C n.378-574T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18150348G>A | CA2500519608 | MYO15A | c.7213-81G>A (n.7213-81G>A) c.6888-81G>A (n.6888-81G>A) c.7207-81G>A (n.7207-81G>A) n.7547-81G>A n.7499-81G>A n.434+1255C>T n.435-575C>T n.253+1255C>T c.7153-81G>A (n.7153-81G>A) c.7216-81G>A (n.7216-81G>A) n.377+1255C>T n.378-575C>T | |
17 | g.18150349G>T | CA656612195 | MYO15A | c.7213-80G>T (n.7213-80G>T) c.6888-80G>T (n.6888-80G>T) c.7207-80G>T (n.7207-80G>T) n.7547-80G>T n.7499-80G>T n.434+1254C>A n.435-576C>A n.253+1254C>A c.7153-80G>T (n.7153-80G>T) c.7216-80G>T (n.7216-80G>T) n.377+1254C>A n.378-576C>A | COSMIC |
17 | g.18150350C>A | CA2636439782 | MYO15A | c.7213-79C>A (n.7213-79C>A) c.6888-79C>A (n.6888-79C>A) c.7207-79C>A (n.7207-79C>A) n.7547-79C>A n.7499-79C>A n.434+1253G>T n.435-577G>T n.253+1253G>T c.7153-79C>A (n.7153-79C>A) c.7216-79C>A (n.7216-79C>A) n.377+1253G>T n.378-577G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18150350C>T | CA2636439783 | MYO15A | c.7213-79C>T (n.7213-79C>T) c.6888-79C>T (n.6888-79C>T) c.7207-79C>T (n.7207-79C>T) n.7547-79C>T n.7499-79C>T n.434+1253G>A n.435-577G>A n.253+1253G>A c.7153-79C>T (n.7153-79C>T) c.7216-79C>T (n.7216-79C>T) n.377+1253G>A n.378-577G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18150351C>T | CA2576190680 | MYO15A | c.7213-78C>T (n.7213-78C>T) c.6888-78C>T (n.6888-78C>T) c.7207-78C>T (n.7207-78C>T) n.7547-78C>T n.7499-78C>T n.434+1252G>A n.435-578G>A n.253+1252G>A c.7153-78C>T (n.7153-78C>T) c.7216-78C>T (n.7216-78C>T) n.377+1252G>A n.378-578G>A | |
17 | g.18150352A= | CA2250852155 | MYO15A | c.7213-77A= (n.7213-77A=) c.6888-77A= (n.6888-77A=) c.7207-77A= (n.7207-77A=) n.7547-77A= n.7499-77A= n.434+1251T= n.435-579T= n.253+1251T= c.7153-77A= (n.7153-77A=) c.7216-77A= (n.7216-77A=) n.377+1251T= n.378-579T= | |
17 | g.18150352A>G | CA2576190681 | MYO15A | c.7213-77A>G (n.7213-77A>G) c.6888-77A>G (n.6888-77A>G) c.7207-77A>G (n.7207-77A>G) n.7547-77A>G n.7499-77A>G n.434+1251T>C n.435-579T>C n.253+1251T>C c.7153-77A>G (n.7153-77A>G) c.7216-77A>G (n.7216-77A>G) n.377+1251T>C n.378-579T>C | |
17 | g.18150352A>T | CA288410443 | MYO15A | c.7213-77A>T (n.7213-77A>T) c.6888-77A>T (n.6888-77A>T) c.7207-77A>T (n.7207-77A>T) n.7547-77A>T n.7499-77A>T n.434+1251T>A n.435-579T>A n.253+1251T>A c.7153-77A>T (n.7153-77A>T) c.7216-77A>T (n.7216-77A>T) n.377+1251T>A n.378-579T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18150353G>A | CA2636439786 | MYO15A | c.7213-76G>A (n.7213-76G>A) c.6888-76G>A (n.6888-76G>A) c.7207-76G>A (n.7207-76G>A) n.7547-76G>A n.7499-76G>A n.434+1250C>T n.435-580C>T n.253+1250C>T c.7153-76G>A (n.7153-76G>A) c.7216-76G>A (n.7216-76G>A) n.377+1250C>T n.378-580C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18150353G>C | CA2250852157 | MYO15A | c.7213-76G>C (n.7213-76G>C) c.6888-76G>C (n.6888-76G>C) c.7207-76G>C (n.7207-76G>C) n.7547-76G>C n.7499-76G>C n.434+1250C>G n.435-580C>G n.253+1250C>G c.7153-76G>C (n.7153-76G>C) c.7216-76G>C (n.7216-76G>C) n.377+1250C>G n.378-580C>G | dbSNP |
17 | g.18150353G= | CA2250852156 | MYO15A | c.7213-76G= (n.7213-76G=) c.6888-76G= (n.6888-76G=) c.7207-76G= (n.7207-76G=) n.7547-76G= n.7499-76G= n.434+1250C= n.435-580C= n.253+1250C= c.7153-76G= (n.7153-76G=) c.7216-76G= (n.7216-76G=) n.377+1250C= n.378-580C= | |
17 | g.18150354T>G | CA2250852159 | MYO15A | c.7213-75T>G (n.7213-75T>G) c.6888-75T>G (n.6888-75T>G) c.7207-75T>G (n.7207-75T>G) n.7547-75T>G n.7499-75T>G n.434+1249A>C n.435-581A>C n.253+1249A>C c.7153-75T>G (n.7153-75T>G) c.7216-75T>G (n.7216-75T>G) n.377+1249A>C n.378-581A>C | dbSNP |
17 | g.18150354T= | CA2250852158 | MYO15A | c.7213-75T= (n.7213-75T=) c.6888-75T= (n.6888-75T=) c.7207-75T= (n.7207-75T=) n.7547-75T= n.7499-75T= n.434+1249A= n.435-581A= n.253+1249A= c.7153-75T= (n.7153-75T=) c.7216-75T= (n.7216-75T=) n.377+1249A= n.378-581A= | |
17 | g.18150355G>A | CA2636439787 | MYO15A | c.7213-74G>A (n.7213-74G>A) c.6888-74G>A (n.6888-74G>A) c.7207-74G>A (n.7207-74G>A) n.7547-74G>A n.7499-74G>A n.434+1248C>T n.435-582C>T n.253+1248C>T c.7153-74G>A (n.7153-74G>A) c.7216-74G>A (n.7216-74G>A) n.377+1248C>T n.378-582C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18150356T>C | CA2636439792 | MYO15A | c.7213-73T>C (n.7213-73T>C) c.6888-73T>C (n.6888-73T>C) c.7207-73T>C (n.7207-73T>C) n.7547-73T>C n.7499-73T>C n.434+1247A>G n.435-583A>G n.253+1247A>G c.7153-73T>C (n.7153-73T>C) c.7216-73T>C (n.7216-73T>C) n.377+1247A>G n.378-583A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18150357C>A | CA2636439795 | MYO15A | c.7213-72C>A (n.7213-72C>A) c.6888-72C>A (n.6888-72C>A) c.7207-72C>A (n.7207-72C>A) n.7547-72C>A n.7499-72C>A n.434+1246G>T n.435-584G>T n.253+1246G>T c.7153-72C>A (n.7153-72C>A) c.7216-72C>A (n.7216-72C>A) n.377+1246G>T n.378-584G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18150358A>G | CA2636439797 | MYO15A | c.7213-71A>G (n.7213-71A>G) c.6888-71A>G (n.6888-71A>G) c.7207-71A>G (n.7207-71A>G) n.7547-71A>G n.7499-71A>G n.434+1245T>C n.435-585T>C n.253+1245T>C c.7153-71A>G (n.7153-71A>G) c.7216-71A>G (n.7216-71A>G) n.377+1245T>C n.378-585T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18150358A>T | CA2576190682 | MYO15A | c.7213-71A>T (n.7213-71A>T) c.6888-71A>T (n.6888-71A>T) c.7207-71A>T (n.7207-71A>T) n.7547-71A>T n.7499-71A>T n.434+1245T>A n.435-585T>A n.253+1245T>A c.7153-71A>T (n.7153-71A>T) c.7216-71A>T (n.7216-71A>T) n.377+1245T>A n.378-585T>A | |
17 | g.18150360G>A | CA2576190683 | MYO15A | c.7213-69G>A (n.7213-69G>A) c.6888-69G>A (n.6888-69G>A) c.7207-69G>A (n.7207-69G>A) n.7547-69G>A n.7499-69G>A n.434+1243C>T n.435-587C>T n.253+1243C>T c.7153-69G>A (n.7153-69G>A) c.7216-69G>A (n.7216-69G>A) n.377+1243C>T n.378-587C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18150361T>G | CA2250852161 | MYO15A | c.7213-68T>G (n.7213-68T>G) c.6888-68T>G (n.6888-68T>G) c.7207-68T>G (n.7207-68T>G) n.7547-68T>G n.7499-68T>G n.434+1242A>C n.435-588A>C n.253+1242A>C c.7153-68T>G (n.7153-68T>G) c.7216-68T>G (n.7216-68T>G) n.377+1242A>C n.378-588A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18150361T= | CA2250852160 | MYO15A | c.7213-68T= (n.7213-68T=) c.6888-68T= (n.6888-68T=) c.7207-68T= (n.7207-68T=) n.7547-68T= n.7499-68T= n.434+1242A= n.435-588A= n.253+1242A= c.7153-68T= (n.7153-68T=) c.7216-68T= (n.7216-68T=) n.377+1242A= n.378-588A= | |
17 | g.18150363C>G | CA2636439802 | MYO15A | c.7213-66C>G (n.7213-66C>G) c.6888-66C>G (n.6888-66C>G) c.7207-66C>G (n.7207-66C>G) n.7547-66C>G n.7499-66C>G n.434+1240G>C n.435-590G>C n.253+1240G>C c.7153-66C>G (n.7153-66C>G) c.7216-66C>G (n.7216-66C>G) n.377+1240G>C n.378-590G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18150365T>C | CA2636439805 | MYO15A | c.7213-64T>C (n.7213-64T>C) c.6888-64T>C (n.6888-64T>C) c.7207-64T>C (n.7207-64T>C) n.7547-64T>C n.7499-64T>C n.434+1238A>G n.435-592A>G n.253+1238A>G c.7153-64T>C (n.7153-64T>C) c.7216-64T>C (n.7216-64T>C) n.377+1238A>G n.378-592A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18150366G>A | CA288410445 | MYO15A | c.7213-63G>A (n.7213-63G>A) c.6888-63G>A (n.6888-63G>A) c.7207-63G>A (n.7207-63G>A) n.7547-63G>A n.7499-63G>A n.434+1237C>T n.435-593C>T n.253+1237C>T c.7153-63G>A (n.7153-63G>A) c.7216-63G>A (n.7216-63G>A) n.377+1237C>T n.378-593C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18150366G= | CA2250852162 | MYO15A | c.7213-63G= (n.7213-63G=) c.6888-63G= (n.6888-63G=) c.7207-63G= (n.7207-63G=) n.7547-63G= n.7499-63G= n.434+1237C= n.435-593C= n.253+1237C= c.7153-63G= (n.7153-63G=) c.7216-63G= (n.7216-63G=) n.377+1237C= n.378-593C= | |
17 | g.18150366G>T | CA2576190684 | MYO15A | c.7213-63G>T (n.7213-63G>T) c.6888-63G>T (n.6888-63G>T) c.7207-63G>T (n.7207-63G>T) n.7547-63G>T n.7499-63G>T n.434+1237C>A n.435-593C>A n.253+1237C>A c.7153-63G>T (n.7153-63G>T) c.7216-63G>T (n.7216-63G>T) n.377+1237C>A n.378-593C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18150367T>A | CA2636439812 | MYO15A | c.7213-62T>A (n.7213-62T>A) c.6888-62T>A (n.6888-62T>A) c.7207-62T>A (n.7207-62T>A) n.7547-62T>A n.7499-62T>A n.434+1236A>T n.435-594A>T n.253+1236A>T c.7153-62T>A (n.7153-62T>A) c.7216-62T>A (n.7216-62T>A) n.377+1236A>T n.378-594A>T | gnomAD v4 |
17 | g.18150367T>C | CA726647281 | MYO15A | c.7213-62T>C (n.7213-62T>C) c.6888-62T>C (n.6888-62T>C) c.7207-62T>C (n.7207-62T>C) n.7547-62T>C n.7499-62T>C n.434+1236A>G n.435-594A>G n.253+1236A>G c.7153-62T>C (n.7153-62T>C) c.7216-62T>C (n.7216-62T>C) n.377+1236A>G n.378-594A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18150367T= | CA2250852163 | MYO15A | c.7213-62T= (n.7213-62T=) c.6888-62T= (n.6888-62T=) c.7207-62T= (n.7207-62T=) n.7547-62T= n.7499-62T= n.434+1236A= n.435-594A= n.253+1236A= c.7153-62T= (n.7153-62T=) c.7216-62T= (n.7216-62T=) n.377+1236A= n.378-594A= | |
17 | g.18150369G= | CA2250852164 | MYO15A | c.7213-60G= (n.7213-60G=) c.6888-60G= (n.6888-60G=) c.7207-60G= (n.7207-60G=) n.7547-60G= n.7499-60G= n.434+1234C= n.435-596C= n.253+1234C= c.7153-60G= (n.7153-60G=) c.7216-60G= (n.7216-60G=) n.377+1234C= n.378-596C= | |
17 | g.18150369G>T | CA2250852165 | MYO15A | c.7213-60G>T (n.7213-60G>T) c.6888-60G>T (n.6888-60G>T) c.7207-60G>T (n.7207-60G>T) n.7547-60G>T n.7499-60G>T n.434+1234C>A n.435-596C>A n.253+1234C>A c.7153-60G>T (n.7153-60G>T) c.7216-60G>T (n.7216-60G>T) n.377+1234C>A n.378-596C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18150369dup | CA2636439818 | MYO15A | c.7213-60dup (n.7213-60dup) c.6888-60dup (n.6888-60dup) c.7207-60dup (n.7207-60dup) n.7547-60dup n.7499-60dup n.434+1234dup n.435-596dup n.253+1234dup c.7153-60dup (n.7153-60dup) c.7216-60dup (n.7216-60dup) n.377+1234dup n.378-596dup | gnomAD v4 |
17 | g.18150370C>A | CA2636439868 | MYO15A | c.7213-59C>A (n.7213-59C>A) c.6888-59C>A (n.6888-59C>A) c.7207-59C>A (n.7207-59C>A) n.7547-59C>A n.7499-59C>A n.434+1233G>T n.435-597G>T n.253+1233G>T c.7153-59C>A (n.7153-59C>A) c.7216-59C>A (n.7216-59C>A) n.377+1233G>T n.378-597G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18150370C>T | CA2636439867 | MYO15A | c.7213-59C>T (n.7213-59C>T) c.6888-59C>T (n.6888-59C>T) c.7207-59C>T (n.7207-59C>T) n.7547-59C>T n.7499-59C>T n.434+1233G>A n.435-597G>A n.253+1233G>A c.7153-59C>T (n.7153-59C>T) c.7216-59C>T (n.7216-59C>T) n.377+1233G>A n.378-597G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18150371C>A | CA2636439870 | MYO15A | c.7213-58C>A (n.7213-58C>A) c.6888-58C>A (n.6888-58C>A) c.7207-58C>A (n.7207-58C>A) n.7547-58C>A n.7499-58C>A n.434+1232G>T n.435-598G>T n.253+1232G>T c.7153-58C>A (n.7153-58C>A) c.7216-58C>A (n.7216-58C>A) n.377+1232G>T n.378-598G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18150372A= | CA2250852166 | MYO15A | c.7213-57A= (n.7213-57A=) c.6888-57A= (n.6888-57A=) c.7207-57A= (n.7207-57A=) n.7547-57A= n.7499-57A= n.434+1231T= n.435-599T= n.253+1231T= c.7153-57A= (n.7153-57A=) c.7216-57A= (n.7216-57A=) n.377+1231T= n.378-599T= | |
17 | g.18150372A>G | CA981989468 | MYO15A | c.7213-57A>G (n.7213-57A>G) c.6888-57A>G (n.6888-57A>G) c.7207-57A>G (n.7207-57A>G) n.7547-57A>G n.7499-57A>G n.434+1231T>C n.435-599T>C n.253+1231T>C c.7153-57A>G (n.7153-57A>G) c.7216-57A>G (n.7216-57A>G) n.377+1231T>C n.378-599T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18150374G>A | CA726647298 | MYO15A | c.7213-55G>A (n.7213-55G>A) c.6888-55G>A (n.6888-55G>A) c.7207-55G>A (n.7207-55G>A) n.7547-55G>A n.7499-55G>A n.434+1229C>T n.435-601C>T n.253+1229C>T c.7153-55G>A (n.7153-55G>A) c.7216-55G>A (n.7216-55G>A) n.377+1229C>T n.378-601C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18150374G= | CA2250852167 | MYO15A | c.7213-55G= (n.7213-55G=) c.6888-55G= (n.6888-55G=) c.7207-55G= (n.7207-55G=) n.7547-55G= n.7499-55G= n.434+1229C= n.435-601C= n.253+1229C= c.7153-55G= (n.7153-55G=) c.7216-55G= (n.7216-55G=) n.377+1229C= n.378-601C= | |
17 | g.18150375del | CA2576190685 | MYO15A | c.7213-54del (n.7213-54del) c.6888-54del (n.6888-54del) c.7207-54del (n.7207-54del) n.7547-54del n.7499-54del n.434+1229del n.435-601del n.253+1229del c.7153-54del (n.7153-54del) c.7216-54del (n.7216-54del) n.377+1229del n.378-601del |