Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.18145838C>T | CA2808664848 | MYO15A | c.6274-34C>T (n.6274-34C>T) c.6214-34C>T (n.6214-34C>T) c.6268-34C>T (n.6268-34C>T) n.6873-34C>T c.6277-34C>T (n.6277-34C>T) c.6213+1246C>T (n.6213+1246C>T) | |
17 | g.18145839T>C | CA2636447584 | MYO15A | c.6274-33T>C (n.6274-33T>C) c.6214-33T>C (n.6214-33T>C) c.6268-33T>C (n.6268-33T>C) n.6873-33T>C c.6277-33T>C (n.6277-33T>C) c.6213+1247T>C (n.6213+1247T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.18145840G>A | CA288407297 | MYO15A | c.6274-32G>A (n.6274-32G>A) c.6214-32G>A (n.6214-32G>A) c.6268-32G>A (n.6268-32G>A) n.6873-32G>A c.6277-32G>A (n.6277-32G>A) c.6213+1248G>A (n.6213+1248G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18145840G= | CA2250850270 | MYO15A | c.6274-32G= (n.6274-32G=) c.6214-32G= (n.6214-32G=) c.6268-32G= (n.6268-32G=) n.6873-32G= c.6277-32G= (n.6277-32G=) c.6213+1248G= (n.6213+1248G=) | |
17 | g.18145841A>T | CA2808664850 | MYO15A | c.6274-31A>T (n.6274-31A>T) c.6214-31A>T (n.6214-31A>T) c.6268-31A>T (n.6268-31A>T) n.6873-31A>T c.6277-31A>T (n.6277-31A>T) c.6213+1249A>T (n.6213+1249A>T) | |
17 | g.18145842G>A | CA625315098 | MYO15A | c.6274-30G>A (n.6274-30G>A) c.6214-30G>A (n.6214-30G>A) c.6268-30G>A (n.6268-30G>A) n.6873-30G>A c.6277-30G>A (n.6277-30G>A) c.6213+1250G>A (n.6213+1250G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18145842G= | CA2250850271 | MYO15A | c.6274-30G= (n.6274-30G=) c.6214-30G= (n.6214-30G=) c.6268-30G= (n.6268-30G=) n.6873-30G= c.6277-30G= (n.6277-30G=) c.6213+1250G= (n.6213+1250G=) | |
17 | g.18145845G>A | CA625315099 | MYO15A | c.6274-27G>A (n.6274-27G>A) c.6214-27G>A (n.6214-27G>A) c.6268-27G>A (n.6268-27G>A) n.6873-27G>A c.6277-27G>A (n.6277-27G>A) c.6213+1253G>A (n.6213+1253G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18145845G= | CA2250850272 | MYO15A | c.6274-27G= (n.6274-27G=) c.6214-27G= (n.6214-27G=) c.6268-27G= (n.6268-27G=) n.6873-27G= c.6277-27G= (n.6277-27G=) c.6213+1253G= (n.6213+1253G=) | |
17 | g.18145846C= | CA2250850273 | MYO15A | c.6274-26C= (n.6274-26C=) c.6214-26C= (n.6214-26C=) c.6268-26C= (n.6268-26C=) n.6873-26C= c.6277-26C= (n.6277-26C=) c.6213+1254C= (n.6213+1254C=) | |
17 | g.18145846C>G | CA625315100 | MYO15A | c.6274-26C>G (n.6274-26C>G) c.6214-26C>G (n.6214-26C>G) c.6268-26C>G (n.6268-26C>G) n.6873-26C>G c.6277-26C>G (n.6277-26C>G) c.6213+1254C>G (n.6213+1254C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18145847C>A | CA625315101 | MYO15A | c.6274-25C>A (n.6274-25C>A) c.6214-25C>A (n.6214-25C>A) c.6268-25C>A (n.6268-25C>A) n.6873-25C>A c.6277-25C>A (n.6277-25C>A) c.6213+1255C>A (n.6213+1255C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18145847C= | CA2250850274 | MYO15A | c.6274-25C= (n.6274-25C=) c.6214-25C= (n.6214-25C=) c.6268-25C= (n.6268-25C=) n.6873-25C= c.6277-25C= (n.6277-25C=) c.6213+1255C= (n.6213+1255C=) | |
17 | g.18145848C= | CA2250850275 | MYO15A | c.6274-24C= (n.6274-24C=) c.6214-24C= (n.6214-24C=) c.6268-24C= (n.6268-24C=) n.6873-24C= c.6277-24C= (n.6277-24C=) c.6213+1256C= (n.6213+1256C=) | |
17 | g.18145848C>T | CA625315102 | MYO15A | c.6274-24C>T (n.6274-24C>T) c.6214-24C>T (n.6214-24C>T) c.6268-24C>T (n.6268-24C>T) n.6873-24C>T c.6277-24C>T (n.6277-24C>T) c.6213+1256C>T (n.6213+1256C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18145849A= | CA2250850276 | MYO15A | c.6274-23A= (n.6274-23A=) c.6214-23A= (n.6214-23A=) c.6268-23A= (n.6268-23A=) n.6873-23A= c.6277-23A= (n.6277-23A=) c.6213+1257A= (n.6213+1257A=) | |
17 | g.18145849A>G | CA2250850277 | MYO15A | c.6274-23A>G (n.6274-23A>G) c.6214-23A>G (n.6214-23A>G) c.6268-23A>G (n.6268-23A>G) n.6873-23A>G c.6277-23A>G (n.6277-23A>G) c.6213+1257A>G (n.6213+1257A>G) | dbSNP |
17 | g.18145851dup | CA2636447630 | MYO15A | c.6274-21dup (n.6274-21dup) c.6214-21dup (n.6214-21dup) c.6268-21dup (n.6268-21dup) n.6873-21dup c.6277-21dup (n.6277-21dup) c.6213+1259dup (n.6213+1259dup) | gnomAD v4 |
17 | g.18145851G>A | CA8424550 | MYO15A | c.6274-21G>A (n.6274-21G>A) c.6214-21G>A (n.6214-21G>A) c.6268-21G>A (n.6268-21G>A) n.6873-21G>A c.6277-21G>A (n.6277-21G>A) c.6213+1259G>A (n.6213+1259G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18145851G= | CA2250850278 | MYO15A | c.6274-21G= (n.6274-21G=) c.6214-21G= (n.6214-21G=) c.6268-21G= (n.6268-21G=) n.6873-21G= c.6277-21G= (n.6277-21G=) c.6213+1259G= (n.6213+1259G=) | |
17 | g.18145851G>T | CA2636447635 | MYO15A | c.6274-21G>T (n.6274-21G>T) c.6214-21G>T (n.6214-21G>T) c.6268-21G>T (n.6268-21G>T) n.6873-21G>T c.6277-21G>T (n.6277-21G>T) c.6213+1259G>T (n.6213+1259G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18145854A>C | CA2576190386 | MYO15A | c.6274-18A>C (n.6274-18A>C) c.6214-18A>C (n.6214-18A>C) c.6268-18A>C (n.6268-18A>C) n.6873-18A>C c.6277-18A>C (n.6277-18A>C) c.6213+1262A>C (n.6213+1262A>C) | |
17 | g.18145854_18145856delinsACT | CA2250850279 | MYO15A | c.6274-18_6274-16delinsACT (n.6274-18_6274-16delinsACT) c.6214-18_6214-16delinsACT (n.6214-18_6214-16delinsACT) c.6268-18_6268-16delinsACT (n.6268-18_6268-16delinsACT) n.6873-18_6873-16delinsACT c.6277-18_6277-16delinsACT (n.6277-18_6277-16delinsACT) c.6213+1262_6213+1264delinsACT (n.6213+1262_6213+1264delinsACT) | |
17 | g.18145855C>A | CA8424552 | MYO15A | c.6274-17C>A (n.6274-17C>A) c.6214-17C>A (n.6214-17C>A) c.6268-17C>A (n.6268-17C>A) n.6873-17C>A c.6277-17C>A (n.6277-17C>A) c.6213+1263C>A (n.6213+1263C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18145855C= | CA2250850280 | MYO15A | c.6274-17C= (n.6274-17C=) c.6214-17C= (n.6214-17C=) c.6268-17C= (n.6268-17C=) n.6873-17C= c.6277-17C= (n.6277-17C=) c.6213+1263C= (n.6213+1263C=) | |
17 | g.18145855C>T | CA8424551 | MYO15A | c.6274-17C>T (n.6274-17C>T) c.6214-17C>T (n.6214-17C>T) c.6268-17C>T (n.6268-17C>T) n.6873-17C>T c.6277-17C>T (n.6277-17C>T) c.6213+1263C>T (n.6213+1263C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18145857_18145858del | CA625315103 | MYO15A | c.6274-15_6274-14del (n.6274-15_6274-14del) c.6214-15_6214-14del (n.6214-15_6214-14del) c.6268-15_6268-14del (n.6268-15_6268-14del) n.6873-15_6873-14del c.6277-15_6277-14del (n.6277-15_6277-14del) c.6213+1265_6213+1266del (n.6213+1265_6213+1266del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18145856T>A | CA625315104 | MYO15A | c.6274-16T>A (n.6274-16T>A) c.6214-16T>A (n.6214-16T>A) c.6268-16T>A (n.6268-16T>A) n.6873-16T>A c.6277-16T>A (n.6277-16T>A) c.6213+1264T>A (n.6213+1264T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18145856T>C | CA2250850281 | MYO15A | c.6274-16T>C (n.6274-16T>C) c.6214-16T>C (n.6214-16T>C) c.6268-16T>C (n.6268-16T>C) n.6873-16T>C c.6277-16T>C (n.6277-16T>C) c.6213+1264T>C (n.6213+1264T>C) | dbSNP |
17 | g.18145856T= | CA2250850282 | MYO15A | c.6274-16T= (n.6274-16T=) c.6214-16T= (n.6214-16T=) c.6268-16T= (n.6268-16T=) n.6873-16T= c.6277-16T= (n.6277-16T=) c.6213+1264T= (n.6213+1264T=) | |
17 | g.18145857C>A | CA2636447662 | MYO15A | c.6274-15C>A (n.6274-15C>A) c.6214-15C>A (n.6214-15C>A) c.6268-15C>A (n.6268-15C>A) n.6873-15C>A c.6277-15C>A (n.6277-15C>A) c.6213+1265C>A (n.6213+1265C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18145859G>C | CA2250850283 | MYO15A | c.6274-13G>C (n.6274-13G>C) c.6214-13G>C (n.6214-13G>C) c.6268-13G>C (n.6268-13G>C) n.6873-13G>C c.6277-13G>C (n.6277-13G>C) c.6213+1267G>C (n.6213+1267G>C) | dbSNP |
17 | g.18145859G= | CA2250850284 | MYO15A | c.6274-13G= (n.6274-13G=) c.6214-13G= (n.6214-13G=) c.6268-13G= (n.6268-13G=) n.6873-13G= c.6277-13G= (n.6277-13G=) c.6213+1267G= (n.6213+1267G=) | |
17 | g.18145861T>C | CA2636447670 | MYO15A | c.6274-11T>C (n.6274-11T>C) c.6214-11T>C (n.6214-11T>C) c.6268-11T>C (n.6268-11T>C) n.6873-11T>C c.6277-11T>C (n.6277-11T>C) c.6213+1269T>C (n.6213+1269T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.18145862C>A | CA2636447682 | MYO15A | c.6274-10C>A (n.6274-10C>A) c.6214-10C>A (n.6214-10C>A) c.6268-10C>A (n.6268-10C>A) n.6873-10C>A c.6277-10C>A (n.6277-10C>A) c.6213+1270C>A (n.6213+1270C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18145862C= | CA2250850285 | MYO15A | c.6274-10C= (n.6274-10C=) c.6214-10C= (n.6214-10C=) c.6268-10C= (n.6268-10C=) n.6873-10C= c.6277-10C= (n.6277-10C=) c.6213+1270C= (n.6213+1270C=) | |
17 | g.18145862C>T | CA8424553 | MYO15A | c.6274-10C>T (n.6274-10C>T) c.6214-10C>T (n.6214-10C>T) c.6268-10C>T (n.6268-10C>T) n.6873-10C>T c.6277-10C>T (n.6277-10C>T) c.6213+1270C>T (n.6213+1270C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18145863G>A | CA8424554 | MYO15A | c.6274-9G>A (n.6274-9G>A) c.6214-9G>A (n.6214-9G>A) c.6268-9G>A (n.6268-9G>A) n.6873-9G>A c.6277-9G>A (n.6277-9G>A) c.6213+1271G>A (n.6213+1271G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18145863G= | CA2250850286 | MYO15A | c.6274-9G= (n.6274-9G=) c.6214-9G= (n.6214-9G=) c.6268-9G= (n.6268-9G=) n.6873-9G= c.6277-9G= (n.6277-9G=) c.6213+1271G= (n.6213+1271G=) | |
17 | g.18145863G>T | CA726643888 | MYO15A | c.6274-9G>T (n.6274-9G>T) c.6214-9G>T (n.6214-9G>T) c.6268-9G>T (n.6268-9G>T) n.6873-9G>T c.6277-9G>T (n.6277-9G>T) c.6213+1271G>T (n.6213+1271G>T) | dbSNP |
17 | g.18145866G>A | CA981987774 | MYO15A | c.6274-6G>A (n.6274-6G>A) c.6214-6G>A (n.6214-6G>A) c.6268-6G>A (n.6268-6G>A) n.6873-6G>A c.6277-6G>A (n.6277-6G>A) c.6213+1274G>A (n.6213+1274G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18145866G= | CA2250850287 | MYO15A | c.6274-6G= (n.6274-6G=) c.6214-6G= (n.6214-6G=) c.6268-6G= (n.6268-6G=) n.6873-6G= c.6277-6G= (n.6277-6G=) c.6213+1274G= (n.6213+1274G=) | |
17 | g.18145866G>T | CA2636447693 | MYO15A | c.6274-6G>T (n.6274-6G>T) c.6214-6G>T (n.6214-6G>T) c.6268-6G>T (n.6268-6G>T) n.6873-6G>T c.6277-6G>T (n.6277-6G>T) c.6213+1274G>T (n.6213+1274G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18145867C= | CA2250850288 | MYO15A | c.6274-5C= (n.6274-5C=) c.6214-5C= (n.6214-5C=) c.6268-5C= (n.6268-5C=) n.6873-5C= c.6277-5C= (n.6277-5C=) c.6213+1275C= (n.6213+1275C=) | |
17 | g.18145867C>T | CA8424555 | MYO15A | c.6274-5C>T (n.6274-5C>T) c.6214-5C>T (n.6214-5C>T) c.6268-5C>T (n.6268-5C>T) n.6873-5C>T c.6277-5C>T (n.6277-5C>T) c.6213+1275C>T (n.6213+1275C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18145868C= | CA2250850289 | MYO15A | c.6274-4C= (n.6274-4C=) c.6214-4C= (n.6214-4C=) c.6268-4C= (n.6268-4C=) n.6873-4C= c.6277-4C= (n.6277-4C=) c.6213+1276C= (n.6213+1276C=) | |
17 | g.18145868C>T | CA8424556 | MYO15A | c.6274-4C>T (n.6274-4C>T) c.6214-4C>T (n.6214-4C>T) c.6268-4C>T (n.6268-4C>T) n.6873-4C>T c.6277-4C>T (n.6277-4C>T) c.6213+1276C>T (n.6213+1276C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18145869C= | CA2250850290 | MYO15A | c.6274-3C= (n.6274-3C=) c.6214-3C= (n.6214-3C=) c.6268-3C= (n.6268-3C=) n.6873-3C= c.6277-3C= (n.6277-3C=) c.6213+1277C= (n.6213+1277C=) | |
17 | g.18145869C>T | CA625315105 | MYO15A | c.6274-3C>T (n.6274-3C>T) c.6214-3C>T (n.6214-3C>T) c.6268-3C>T (n.6268-3C>T) n.6873-3C>T c.6277-3C>T (n.6277-3C>T) c.6213+1277C>T (n.6213+1277C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.18145870A>C | CA398606299 | MYO15A | c.6274-2A>C (n.6274-2A>C) c.6214-2A>C (n.6214-2A>C) c.6268-2A>C (n.6268-2A>C) n.6873-2A>C c.6277-2A>C (n.6277-2A>C) c.6213+1278A>C (n.6213+1278A>C) | gnomAD v4 |