Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.18143797G>A | CA273204 | MYO15A | c.6046+1G>A (n.6046+1G>A) c.5986+1G>A (n.5986+1G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.6040+1G>A (n.6040+1G>A) n.6645+1G>A c.6049+1G>A (n.6049+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18143797G>C | CA398605600 | MYO15A | c.6046+1G>C (n.6046+1G>C) c.5986+1G>C (n.5986+1G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.6040+1G>C (n.6040+1G>C) n.6645+1G>C c.6049+1G>C (n.6049+1G>C) | |
17 | g.18143797G= | CA2250849448 | MYO15A | c.6046+1G= (n.6046+1G=) c.5986+1G= (n.5986+1G=) c.*249G= (n.*249G=) c.6040+1G= (n.6040+1G=) n.6645+1G= c.6049+1G= (n.6049+1G=) | |
17 | g.18143797G>T | CA398605602 | MYO15A | c.6046+1G>T (n.6046+1G>T) c.5986+1G>T (n.5986+1G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.6040+1G>T (n.6040+1G>T) n.6645+1G>T c.6049+1G>T (n.6049+1G>T) | |
17 | g.18143798T>A | CA398605603 | MYO15A | c.6046+2T>A (n.6046+2T>A) c.5986+2T>A (n.5986+2T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.6040+2T>A (n.6040+2T>A) n.6645+2T>A c.6049+2T>A (n.6049+2T>A) | |
17 | g.18143798T>C | CA398605604 | MYO15A | c.6046+2T>C (n.6046+2T>C) c.5986+2T>C (n.5986+2T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.6040+2T>C (n.6040+2T>C) n.6645+2T>C c.6049+2T>C (n.6049+2T>C) | |
17 | g.18143798T>G | CA8424471 | MYO15A | c.6046+2T>G (n.6046+2T>G) c.5986+2T>G (n.5986+2T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.6040+2T>G (n.6040+2T>G) n.6645+2T>G c.6049+2T>G (n.6049+2T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18143798T= | CA2250849449 | MYO15A | c.6046+2T= (n.6046+2T=) c.5986+2T= (n.5986+2T=) c.*250T= (n.*250T=) c.6040+2T= (n.6040+2T=) n.6645+2T= c.6049+2T= (n.6049+2T=) | |
17 | g.18143799G>A | CA2636444193 | MYO15A | c.6046+3G>A (n.6046+3G>A) c.5986+3G>A (n.5986+3G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.6040+3G>A (n.6040+3G>A) n.6645+3G>A c.6049+3G>A (n.6049+3G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18143799G>T | CA2636444187 | MYO15A | c.6046+3G>T (n.6046+3G>T) c.5986+3G>T (n.5986+3G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.6040+3G>T (n.6040+3G>T) n.6645+3G>T c.6049+3G>T (n.6049+3G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18143802_18143803insAAGCACCAGGCGGGT | CA8424472 | MYO15A | c.6046+6_6046+7insAAGCACCAGGCGGGT (n.6046+6_6046+7insAAGCACCAGGCGGGT) c.5986+6_5986+7insAAGCACCAGGCGGGT (n.5986+6_5986+7insAAGCACCAGGCGGGT) c.6040+6_6040+7insAAGCACCAGGCGGGT (n.6040+6_6040+7insAAGCACCAGGCGGGT) n.6645+6_6645+7insAAGCACCAGGCGGGT c.6049+6_6049+7insAAGCACCAGGCGGGT (n.6049+6_6049+7insAAGCACCAGGCGGGT) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18143800G>A | CA288406329 | MYO15A | c.6046+4G>A (n.6046+4G>A) c.5986+4G>A (n.5986+4G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.6040+4G>A (n.6040+4G>A) n.6645+4G>A c.6049+4G>A (n.6049+4G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18143800G= | CA2250849450 | MYO15A | c.6046+4G= (n.6046+4G=) c.5986+4G= (n.5986+4G=) c.*252G= (n.*252G=) c.6040+4G= (n.6040+4G=) n.6645+4G= c.6049+4G= (n.6049+4G=) | |
17 | g.18143801G>T | CA2636444198 | MYO15A | c.6046+5G>T (n.6046+5G>T) c.5986+5G>T (n.5986+5G>T) c.6040+5G>T (n.6040+5G>T) n.6645+5G>T c.6049+5G>T (n.6049+5G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18143802T>G | CA8424473 | MYO15A | c.6046+6T>G (n.6046+6T>G) c.5986+6T>G (n.5986+6T>G) c.6040+6T>G (n.6040+6T>G) n.6645+6T>G c.6049+6T>G (n.6049+6T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18143802T= | CA2250849451 | MYO15A | c.6046+6T= (n.6046+6T=) c.5986+6T= (n.5986+6T=) c.6040+6T= (n.6040+6T=) n.6645+6T= c.6049+6T= (n.6049+6T=) | |
17 | g.18143803C>A | CA2250849453 | MYO15A | c.6046+7C>A (n.6046+7C>A) c.5986+7C>A (n.5986+7C>A) c.6040+7C>A (n.6040+7C>A) n.6645+7C>A c.6049+7C>A (n.6049+7C>A) | dbSNP |
17 | g.18143803C= | CA2250849452 | MYO15A | c.6046+7C= (n.6046+7C=) c.5986+7C= (n.5986+7C=) c.6040+7C= (n.6040+7C=) n.6645+7C= c.6049+7C= (n.6049+7C=) | |
17 | g.18143803C>T | CA2636444206 | MYO15A | c.6046+7C>T (n.6046+7C>T) c.5986+7C>T (n.5986+7C>T) c.6040+7C>T (n.6040+7C>T) n.6645+7C>T c.6049+7C>T (n.6049+7C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18143804A= | CA2250849454 | MYO15A | c.6046+8A= (n.6046+8A=) c.5986+8A= (n.5986+8A=) c.6040+8A= (n.6040+8A=) n.6645+8A= c.6049+8A= (n.6049+8A=) | |
17 | g.18143804A>G | CA625315080 | MYO15A | c.6046+8A>G (n.6046+8A>G) c.5986+8A>G (n.5986+8A>G) c.6040+8A>G (n.6040+8A>G) n.6645+8A>G c.6049+8A>G (n.6049+8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18143805G>A | CA2636444207 | MYO15A | c.6046+9G>A (n.6046+9G>A) c.5986+9G>A (n.5986+9G>A) c.6040+9G>A (n.6040+9G>A) n.6645+9G>A c.6049+9G>A (n.6049+9G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18143808C= | CA2250849455 | MYO15A | c.6046+12C= (n.6046+12C=) c.5986+12C= (n.5986+12C=) c.6040+12C= (n.6040+12C=) n.6645+12C= c.6049+12C= (n.6049+12C=) | |
17 | g.18143808C>G | CA2739267225 | MYO15A | c.6046+12C>G (n.6046+12C>G) c.5986+12C>G (n.5986+12C>G) c.6040+12C>G (n.6040+12C>G) n.6645+12C>G c.6049+12C>G (n.6049+12C>G) | ClinVar |
17 | g.18143808C>T | CA625315081 | MYO15A | c.6046+12C>T (n.6046+12C>T) c.5986+12C>T (n.5986+12C>T) c.6040+12C>T (n.6040+12C>T) n.6645+12C>T c.6049+12C>T (n.6049+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18143809C>A | CA2636444214 | MYO15A | c.6046+13C>A (n.6046+13C>A) c.5986+13C>A (n.5986+13C>A) c.6040+13C>A (n.6040+13C>A) n.6645+13C>A c.6049+13C>A (n.6049+13C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18143809C= | CA2250849456 | MYO15A | c.6046+13C= (n.6046+13C=) c.5986+13C= (n.5986+13C=) c.6040+13C= (n.6040+13C=) n.6645+13C= c.6049+13C= (n.6049+13C=) | |
17 | g.18143809C>T | CA2250849457 | MYO15A | c.6046+13C>T (n.6046+13C>T) c.5986+13C>T (n.5986+13C>T) c.6040+13C>T (n.6040+13C>T) n.6645+13C>T c.6049+13C>T (n.6049+13C>T) | dbSNP |
17 | g.18143810A>C | CA2576190311 | MYO15A | c.6046+14A>C (n.6046+14A>C) c.5986+14A>C (n.5986+14A>C) c.6040+14A>C (n.6040+14A>C) n.6645+14A>C c.6049+14A>C (n.6049+14A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.18143810A>G | CA2636444219 | MYO15A | c.6046+14A>G (n.6046+14A>G) c.5986+14A>G (n.5986+14A>G) c.6040+14A>G (n.6040+14A>G) n.6645+14A>G c.6049+14A>G (n.6049+14A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.18143810A>T | CA2636444220 | MYO15A | c.6046+14A>T (n.6046+14A>T) c.5986+14A>T (n.5986+14A>T) c.6040+14A>T (n.6040+14A>T) n.6645+14A>T c.6049+14A>T (n.6049+14A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18143812G>A | CA8424474 | MYO15A | c.6046+16G>A (n.6046+16G>A) c.5986+16G>A (n.5986+16G>A) c.6040+16G>A (n.6040+16G>A) n.6645+16G>A c.6049+16G>A (n.6049+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18143812G= | CA2250849458 | MYO15A | c.6046+16G= (n.6046+16G=) c.5986+16G= (n.5986+16G=) c.6040+16G= (n.6040+16G=) n.6645+16G= c.6049+16G= (n.6049+16G=) | |
17 | g.18143813C>A | CA625315082 | MYO15A | c.6046+17C>A (n.6046+17C>A) c.5986+17C>A (n.5986+17C>A) c.6040+17C>A (n.6040+17C>A) n.6645+17C>A c.6049+17C>A (n.6049+17C>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18143813C= | CA2250849459 | MYO15A | c.6046+17C= (n.6046+17C=) c.5986+17C= (n.5986+17C=) c.6040+17C= (n.6040+17C=) n.6645+17C= c.6049+17C= (n.6049+17C=) | |
17 | g.18143813C>G | CA8424476 | MYO15A | c.6046+17C>G (n.6046+17C>G) c.5986+17C>G (n.5986+17C>G) c.6040+17C>G (n.6040+17C>G) n.6645+17C>G c.6049+17C>G (n.6049+17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18143813C>T | CA8424475 | MYO15A | c.6046+17C>T (n.6046+17C>T) c.5986+17C>T (n.5986+17C>T) c.6040+17C>T (n.6040+17C>T) n.6645+17C>T c.6049+17C>T (n.6049+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18143813_18143814delinsCG | CA2250849460 | MYO15A | c.6046+17_6046+18delinsCG (n.6046+17_6046+18delinsCG) c.5986+17_5986+18delinsCG (n.5986+17_5986+18delinsCG) c.6040+17_6040+18delinsCG (n.6040+17_6040+18delinsCG) n.6645+17_6645+18delinsCG c.6049+17_6049+18delinsCG (n.6049+17_6049+18delinsCG) | |
17 | g.18143814G>A | CA8424479 | MYO15A | c.6046+18G>A (n.6046+18G>A) c.5986+18G>A (n.5986+18G>A) c.6040+18G>A (n.6040+18G>A) n.6645+18G>A c.6049+18G>A (n.6049+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18143814G>C | CA8424478 | MYO15A | c.6046+18G>C (n.6046+18G>C) c.5986+18G>C (n.5986+18G>C) c.6040+18G>C (n.6040+18G>C) n.6645+18G>C c.6049+18G>C (n.6049+18G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18143814G= | CA2250849461 | MYO15A | c.6046+18G= (n.6046+18G=) c.5986+18G= (n.5986+18G=) c.6040+18G= (n.6040+18G=) n.6645+18G= c.6049+18G= (n.6049+18G=) | |
17 | g.18143814G>T | CA8424477 | MYO15A | c.6046+18G>T (n.6046+18G>T) c.5986+18G>T (n.5986+18G>T) c.6040+18G>T (n.6040+18G>T) n.6645+18G>T c.6049+18G>T (n.6049+18G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18143819dup | CA2636444247 | MYO15A | c.6046+23dup (n.6046+23dup) c.5986+23dup (n.5986+23dup) c.6040+23dup (n.6040+23dup) n.6645+23dup c.6049+23dup (n.6049+23dup) | gnomAD v4 |
17 | g.18143819del | CA625315083 | MYO15A | c.6046+23del (n.6046+23del) c.5986+23del (n.5986+23del) c.6040+23del (n.6040+23del) n.6645+23del c.6049+23del (n.6049+23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18143815G>A | CA288406358 | MYO15A | c.6046+19G>A (n.6046+19G>A) c.5986+19G>A (n.5986+19G>A) c.6040+19G>A (n.6040+19G>A) n.6645+19G>A c.6049+19G>A (n.6049+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18143815G>C | CA8424480 | MYO15A | c.6046+19G>C (n.6046+19G>C) c.5986+19G>C (n.5986+19G>C) c.6040+19G>C (n.6040+19G>C) n.6645+19G>C c.6049+19G>C (n.6049+19G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18143815G= | CA2250849462 | MYO15A | c.6046+19G= (n.6046+19G=) c.5986+19G= (n.5986+19G=) c.6040+19G= (n.6040+19G=) n.6645+19G= c.6049+19G= (n.6049+19G=) | |
17 | g.18143815G>T | CA2636444255 | MYO15A | c.6046+19G>T (n.6046+19G>T) c.5986+19G>T (n.5986+19G>T) c.6040+19G>T (n.6040+19G>T) n.6645+19G>T c.6049+19G>T (n.6049+19G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18143816G>A | CA288406359 | MYO15A | c.6046+20G>A (n.6046+20G>A) c.5986+20G>A (n.5986+20G>A) c.6040+20G>A (n.6040+20G>A) n.6645+20G>A c.6049+20G>A (n.6049+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18143816G>C | CA726642631 | MYO15A | c.6046+20G>C (n.6046+20G>C) c.5986+20G>C (n.5986+20G>C) c.6040+20G>C (n.6040+20G>C) n.6645+20G>C c.6049+20G>C (n.6049+20G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |