UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18143697C>A | CA2576190309 | MYO15A | c.5965-18C>A (n.5965-18C>A) c.5905-18C>A (n.5905-18C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.5959-18C>A (n.5959-18C>A) n.6564-18C>A n.6857-18C>A c.5968-18C>A (n.5968-18C>A) n.6896-18C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18143697C= | CA2250849400 | MYO15A | c.5965-18C= (n.5965-18C=) c.5905-18C= (n.5905-18C=) c.*149C= (n.*149C=) c.5959-18C= (n.5959-18C=) n.6564-18C= n.6857-18C= c.5968-18C= (n.5968-18C=) n.6896-18C= | |
| 17 | g.18143697C>T | CA8424460 | MYO15A | c.5965-18C>T (n.5965-18C>T) c.5905-18C>T (n.5905-18C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.5959-18C>T (n.5959-18C>T) n.6564-18C>T n.6857-18C>T c.5968-18C>T (n.5968-18C>T) n.6896-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18143698A>C | CA2636443549 | MYO15A | c.5965-17A>C (n.5965-17A>C) c.5905-17A>C (n.5905-17A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.5959-17A>C (n.5959-17A>C) n.6564-17A>C n.6857-17A>C c.5968-17A>C (n.5968-17A>C) n.6896-17A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18143698A>T | CA2636443552 | MYO15A | c.5965-17A>T (n.5965-17A>T) c.5905-17A>T (n.5905-17A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.5959-17A>T (n.5959-17A>T) n.6564-17A>T n.6857-17A>T c.5968-17A>T (n.5968-17A>T) n.6896-17A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18143699T>A | CA8424461 | MYO15A | c.5965-16T>A (n.5965-16T>A) c.5905-16T>A (n.5905-16T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.5959-16T>A (n.5959-16T>A) n.6564-16T>A n.6857-16T>A c.5968-16T>A (n.5968-16T>A) n.6896-16T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18143699T>G | CA2250849402 | MYO15A | c.5965-16T>G (n.5965-16T>G) c.5905-16T>G (n.5905-16T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.5959-16T>G (n.5959-16T>G) n.6564-16T>G n.6857-16T>G c.5968-16T>G (n.5968-16T>G) n.6896-16T>G | dbSNP |
| 17 | g.18143699T= | CA2250849401 | MYO15A | c.5965-16T= (n.5965-16T=) c.5905-16T= (n.5905-16T=) c.*151T= (n.*151T=) c.5959-16T= (n.5959-16T=) n.6564-16T= n.6857-16T= c.5968-16T= (n.5968-16T=) n.6896-16T= | |
| 17 | g.18143700G>A | CA2636443565 | MYO15A | c.5965-15G>A (n.5965-15G>A) c.5905-15G>A (n.5905-15G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.5959-15G>A (n.5959-15G>A) n.6564-15G>A n.6857-15G>A c.5968-15G>A (n.5968-15G>A) n.6896-15G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18143700G>C | CA2636443567 | MYO15A | c.5965-15G>C (n.5965-15G>C) c.5905-15G>C (n.5905-15G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.5959-15G>C (n.5959-15G>C) n.6564-15G>C n.6857-15G>C c.5968-15G>C (n.5968-15G>C) n.6896-15G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18143700G>T | CA2636443563 | MYO15A | c.5965-15G>T (n.5965-15G>T) c.5905-15G>T (n.5905-15G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.5959-15G>T (n.5959-15G>T) n.6564-15G>T n.6857-15G>T c.5968-15G>T (n.5968-15G>T) n.6896-15G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18143701C>A | CA2636443576 | MYO15A | c.5965-14C>A (n.5965-14C>A) c.5905-14C>A (n.5905-14C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.5959-14C>A (n.5959-14C>A) n.6564-14C>A n.6857-14C>A c.5968-14C>A (n.5968-14C>A) n.6896-14C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18143701C>T | CA2636443578 | MYO15A | c.5965-14C>T (n.5965-14C>T) c.5905-14C>T (n.5905-14C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.5959-14C>T (n.5959-14C>T) n.6564-14C>T n.6857-14C>T c.5968-14C>T (n.5968-14C>T) n.6896-14C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18143702A= | CA2250849403 | MYO15A | c.5965-13A= (n.5965-13A=) c.5905-13A= (n.5905-13A=) c.*154A= (n.*154A=) c.5959-13A= (n.5959-13A=) n.6564-13A= n.6857-13A= c.5968-13A= (n.5968-13A=) n.6896-13A= | |
| 17 | g.18143702A>G | CA625315079 | MYO15A | c.5965-13A>G (n.5965-13A>G) c.5905-13A>G (n.5905-13A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.5959-13A>G (n.5959-13A>G) n.6564-13A>G n.6857-13A>G c.5968-13A>G (n.5968-13A>G) n.6896-13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18143702A>T | CA2636443581 | MYO15A | c.5965-13A>T (n.5965-13A>T) c.5905-13A>T (n.5905-13A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.5959-13A>T (n.5959-13A>T) n.6564-13A>T n.6857-13A>T c.5968-13A>T (n.5968-13A>T) n.6896-13A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18143703C>A | CA2636443583 | MYO15A | c.5965-12C>A (n.5965-12C>A) c.5905-12C>A (n.5905-12C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.5959-12C>A (n.5959-12C>A) n.6564-12C>A n.6857-12C>A c.5968-12C>A (n.5968-12C>A) n.6896-12C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18143704T>A | CA2636443585 | MYO15A | c.5965-11T>A (n.5965-11T>A) c.5905-11T>A (n.5905-11T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) c.5959-11T>A (n.5959-11T>A) n.6564-11T>A n.6857-11T>A c.5968-11T>A (n.5968-11T>A) n.6896-11T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18143704T>C | CA2636443586 | MYO15A | c.5965-11T>C (n.5965-11T>C) c.5905-11T>C (n.5905-11T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) c.5959-11T>C (n.5959-11T>C) n.6564-11T>C n.6857-11T>C c.5968-11T>C (n.5968-11T>C) n.6896-11T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.18143705G>A | CA2580092650 | MYO15A | c.5965-10G>A (n.5965-10G>A) c.5905-10G>A (n.5905-10G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.5959-10G>A (n.5959-10G>A) n.6564-10G>A n.6857-10G>A c.5968-10G>A (n.5968-10G>A) n.6896-10G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.18143705G>T | CA2636443593 | MYO15A | c.5965-10G>T (n.5965-10G>T) c.5905-10G>T (n.5905-10G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.5959-10G>T (n.5959-10G>T) n.6564-10G>T n.6857-10G>T c.5968-10G>T (n.5968-10G>T) n.6896-10G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18143707C>A | CA2576190310 | MYO15A | c.5965-8C>A (n.5965-8C>A) c.5905-8C>A (n.5905-8C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.5959-8C>A (n.5959-8C>A) n.6564-8C>A n.6857-8C>A c.5968-8C>A (n.5968-8C>A) n.6896-8C>A | |
| 17 | g.18143707C= | CA2250849404 | MYO15A | c.5965-8C= (n.5965-8C=) c.5905-8C= (n.5905-8C=) c.*159C= (n.*159C=) c.5959-8C= (n.5959-8C=) n.6564-8C= n.6857-8C= c.5968-8C= (n.5968-8C=) n.6896-8C= | |
| 17 | g.18143707C>T | CA8424462 | MYO15A | c.5965-8C>T (n.5965-8C>T) c.5905-8C>T (n.5905-8C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.5959-8C>T (n.5959-8C>T) n.6564-8C>T n.6857-8C>T c.5968-8C>T (n.5968-8C>T) n.6896-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18143708C>A | CA2636443602 | MYO15A | c.5965-7C>A (n.5965-7C>A) c.5905-7C>A (n.5905-7C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.5959-7C>A (n.5959-7C>A) n.6564-7C>A n.6857-7C>A c.5968-7C>A (n.5968-7C>A) n.6896-7C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18143708C= | CA2250849405 | MYO15A | c.5965-7C= (n.5965-7C=) c.5905-7C= (n.5905-7C=) c.*160C= (n.*160C=) c.5959-7C= (n.5959-7C=) n.6564-7C= n.6857-7C= c.5968-7C= (n.5968-7C=) n.6896-7C= | |
| 17 | g.18143708C>G | CA726669939 | MYO15A | c.5965-7C>G (n.5965-7C>G) c.5905-7C>G (n.5905-7C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.5959-7C>G (n.5959-7C>G) n.6564-7C>G n.6857-7C>G c.5968-7C>G (n.5968-7C>G) n.6896-7C>G | dbSNP |
| 17 | g.18143709C>A | CA2636443608 | MYO15A | c.5965-6C>A (n.5965-6C>A) c.5905-6C>A (n.5905-6C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.5959-6C>A (n.5959-6C>A) n.6564-6C>A n.6857-6C>A c.5968-6C>A (n.5968-6C>A) n.6896-6C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18143711C>A | CA2636443609 | MYO15A | c.5965-4C>A (n.5965-4C>A) c.5905-4C>A (n.5905-4C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) c.5959-4C>A (n.5959-4C>A) n.6564-4C>A n.6857-4C>A c.5968-4C>A (n.5968-4C>A) n.6896-4C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18143711C= | CA2250849406 | MYO15A | c.5965-4C= (n.5965-4C=) c.5905-4C= (n.5905-4C=) c.*163C= (n.*163C=) c.5959-4C= (n.5959-4C=) n.6564-4C= n.6857-4C= c.5968-4C= (n.5968-4C=) n.6896-4C= | |
| 17 | g.18143711C>T | CA981986693 | MYO15A | c.5965-4C>T (n.5965-4C>T) c.5905-4C>T (n.5905-4C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) c.5959-4C>T (n.5959-4C>T) n.6564-4C>T n.6857-4C>T c.5968-4C>T (n.5968-4C>T) n.6896-4C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18143712T>C | CA726669945 | MYO15A | c.5965-3T>C (n.5965-3T>C) c.5905-3T>C (n.5905-3T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.5959-3T>C (n.5959-3T>C) n.6564-3T>C n.6857-3T>C c.5968-3T>C (n.5968-3T>C) n.6896-3T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18143712T>G | CA2250849408 | MYO15A | c.5965-3T>G (n.5965-3T>G) c.5905-3T>G (n.5905-3T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.5959-3T>G (n.5959-3T>G) n.6564-3T>G n.6857-3T>G c.5968-3T>G (n.5968-3T>G) n.6896-3T>G | dbSNP |
| 17 | g.18143712T= | CA2250849407 | MYO15A | c.5965-3T= (n.5965-3T=) c.5905-3T= (n.5905-3T=) c.*164T= (n.*164T=) c.5959-3T= (n.5959-3T=) n.6564-3T= n.6857-3T= c.5968-3T= (n.5968-3T=) n.6896-3T= | |
| 17 | g.18143713A>C | CA398605296 | MYO15A | c.5965-2A>C (n.5965-2A>C) c.5905-2A>C (n.5905-2A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.5959-2A>C (n.5959-2A>C) n.6564-2A>C n.6857-2A>C c.5968-2A>C (n.5968-2A>C) n.6896-2A>C | |
| 17 | g.18143713A>G | CA398605297 | MYO15A | c.5965-2A>G (n.5965-2A>G) c.5905-2A>G (n.5905-2A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.5959-2A>G (n.5959-2A>G) n.6564-2A>G n.6857-2A>G c.5968-2A>G (n.5968-2A>G) n.6896-2A>G | |
| 17 | g.18143713A>T | CA398605299 | MYO15A | c.5965-2A>T (n.5965-2A>T) c.5905-2A>T (n.5905-2A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.5959-2A>T (n.5959-2A>T) n.6564-2A>T n.6857-2A>T c.5968-2A>T (n.5968-2A>T) n.6896-2A>T | |
| 17 | g.18143714G>A | CA398605303 | MYO15A | c.5965-1G>A (n.5965-1G>A) c.5905-1G>A (n.5905-1G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.5959-1G>A (n.5959-1G>A) n.6564-1G>A n.6857-1G>A c.5968-1G>A (n.5968-1G>A) n.6896-1G>A | |
| 17 | g.18143714G>C | CA398605306 | MYO15A | c.5965-1G>C (n.5965-1G>C) c.5905-1G>C (n.5905-1G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) c.5959-1G>C (n.5959-1G>C) n.6564-1G>C n.6857-1G>C c.5968-1G>C (n.5968-1G>C) n.6896-1G>C | |
| 17 | g.18143714G>T | CA398605302 | MYO15A | c.5965-1G>T (n.5965-1G>T) c.5905-1G>T (n.5905-1G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.5959-1G>T (n.5959-1G>T) n.6564-1G>T n.6857-1G>T c.5968-1G>T (n.5968-1G>T) n.6896-1G>T | |
| 17 | g.18143715G>A | CA398605307 | MYO15A | c.5965G>A (p.Glu1989Lys) c.5905G>A (p.Glu1969Lys) c.*167G>A (n.*167G>A) c.5959G>A (p.Glu1987Lys) n.6564G>A n.6857G>A c.5968G>A (p.Glu1990Lys) n.6896G>A | |
| 17 | g.18143715G>C | CA398605310 | MYO15A | c.5965G>C (p.Glu1989Gln) c.5905G>C (p.Glu1969Gln) c.*167G>C (n.*167G>C) c.5959G>C (p.Glu1987Gln) n.6564G>C n.6857G>C c.5968G>C (p.Glu1990Gln) n.6896G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18143715G>T | CA398605308 | MYO15A | c.5965G>T (p.Glu1989Ter) c.5905G>T (p.Glu1969Ter) c.*167G>T (n.*167G>T) c.5959G>T (p.Glu1987Ter) n.6564G>T n.6857G>T c.5968G>T (p.Glu1990Ter) n.6896G>T | |
| 17 | g.18143716A= | CA2250849409 | MYO15A | c.5966A= (p.Glu1989=) c.5906A= (p.Glu1969=) c.*168A= (n.*168A=) c.5960A= (p.Glu1987=) n.6565A= n.6858A= c.5969A= (p.Glu1990=) n.6897A= | |
| 17 | g.18143716A>C | CA398605312 | MYO15A | c.5966A>C (p.Glu1989Ala) c.5906A>C (p.Glu1969Ala) c.*168A>C (n.*168A>C) c.5960A>C (p.Glu1987Ala) n.6565A>C n.6858A>C c.5969A>C (p.Glu1990Ala) n.6897A>C | |
| 17 | g.18143716A>G | CA8424463 | MYO15A | c.5966A>G (p.Glu1989Gly) c.5906A>G (p.Glu1969Gly) c.*168A>G (n.*168A>G) c.5960A>G (p.Glu1987Gly) n.6565A>G n.6858A>G c.5969A>G (p.Glu1990Gly) n.6897A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18143716A>T | CA398605315 | MYO15A | c.5966A>T (p.Glu1989Val) c.5906A>T (p.Glu1969Val) c.*168A>T (n.*168A>T) c.5960A>T (p.Glu1987Val) n.6565A>T n.6858A>T c.5969A>T (p.Glu1990Val) n.6897A>T | |
| 17 | g.18143717G>A | CA498430264 | MYO15A | c.5967G>A (p.Glu1989=) c.5907G>A (p.Glu1969=) c.*169G>A (n.*169G>A) c.5961G>A (p.Glu1987=) n.6566G>A n.6859G>A c.5970G>A (p.Glu1990=) n.6898G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.18143717G= | CA2250849410 | MYO15A | c.5967G= (p.Glu1989=) c.5907G= (p.Glu1969=) c.*169G= (n.*169G=) c.5961G= (p.Glu1987=) n.6566G= n.6859G= c.5970G= (p.Glu1990=) n.6898G= |