Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.18138112_18138115delinsCAGGCA2250846902MYO15An.140-3_140delinsCAGG
c.4876-3_4876delinsCAGG
c.4870-3_4870delinsCAGG
n.5529-3_5529delinsCAGG
c.4879-3_4879delinsCAGG
n.5568-3_5568delinsCAGG
17g.18138113A>CCA398596988MYO15An.140-2A>C
c.4876-2A>C (n.4876-2A>C)
c.4870-2A>C (n.4870-2A>C)
n.5529-2A>C
c.4879-2A>C (n.4879-2A>C)
n.5568-2A>C
17g.18138113A>GCA398596992MYO15An.140-2A>G
c.4876-2A>G (n.4876-2A>G)
c.4870-2A>G (n.4870-2A>G)
n.5529-2A>G
c.4879-2A>G (n.4879-2A>G)
n.5568-2A>G
17g.18138113A>TCA398596990MYO15An.140-2A>T
c.4876-2A>T (n.4876-2A>T)
c.4870-2A>T (n.4870-2A>T)
n.5529-2A>T
c.4879-2A>T (n.4879-2A>T)
n.5568-2A>T
17g.18138118_18138120delCA625042958MYO15An.143_145del
c.4879_4881del
c.4873_4875del
n.5532_5534del
c.4882_4884del
n.5571_5573del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18138114G>ACA398596994MYO15An.140-1G>A
c.4876-1G>A (n.4876-1G>A)
c.4870-1G>A (n.4870-1G>A)
n.5529-1G>A
c.4879-1G>A (n.4879-1G>A)
n.5568-1G>A
17g.18138114G>CCA398596996MYO15An.140-1G>C
c.4876-1G>C (n.4876-1G>C)
c.4870-1G>C (n.4870-1G>C)
n.5529-1G>C
c.4879-1G>C (n.4879-1G>C)
n.5568-1G>C
17g.18138114G>TCA398596998MYO15An.140-1G>T
c.4876-1G>T (n.4876-1G>T)
c.4870-1G>T (n.4870-1G>T)
n.5529-1G>T
c.4879-1G>T (n.4879-1G>T)
n.5568-1G>T
17g.18138115G>ACA398597000MYO15An.140G>A
c.4876G>A (p.Glu1626Lys)
c.4870G>A (p.Glu1624Lys)
n.5529G>A
c.4879G>A (p.Glu1627Lys)
n.5568G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.18138115G>CCA398597001MYO15An.140G>C
c.4876G>C (p.Glu1626Gln)
c.4870G>C (p.Glu1624Gln)
n.5529G>C
c.4879G>C (p.Glu1627Gln)
n.5568G>C
17g.18138115G=CA2250846903MYO15An.140G=
c.4876G= (p.Glu1626=)
c.4870G= (p.Glu1624=)
n.5529G=
c.4879G= (p.Glu1627=)
n.5568G=
17g.18138115G>TCA398597003MYO15An.140G>T
c.4876G>T (p.Glu1626Ter)
c.4870G>T (p.Glu1624Ter)
n.5529G>T
c.4879G>T (p.Glu1627Ter)
n.5568G>T
 gnomAD v4
17g.18138116A>CCA398597005MYO15An.141A>C
c.4877A>C (p.Glu1626Ala)
c.4871A>C (p.Glu1624Ala)
n.5530A>C
c.4880A>C (p.Glu1627Ala)
n.5569A>C
17g.18138116A>GCA398597007MYO15An.141A>G
c.4877A>G (p.Glu1626Gly)
c.4871A>G (p.Glu1624Gly)
n.5530A>G
c.4880A>G (p.Glu1627Gly)
n.5569A>G
17g.18138116A>TCA398597009MYO15An.141A>T
c.4877A>T (p.Glu1626Val)
c.4871A>T (p.Glu1624Val)
n.5530A>T
c.4880A>T (p.Glu1627Val)
n.5569A>T
17g.18138117G>ACA498200340MYO15An.142G>A
c.4878G>A (p.Glu1626=)
c.4872G>A (p.Glu1624=)
n.5531G>A
c.4881G>A (p.Glu1627=)
n.5570G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18138117G>CCA398597011MYO15An.142G>C
c.4878G>C (p.Glu1626Asp)
c.4872G>C (p.Glu1624Asp)
n.5531G>C
c.4881G>C (p.Glu1627Asp)
n.5570G>C
17g.18138117G=CA2250846904MYO15An.142G=
c.4878G= (p.Glu1626=)
c.4872G= (p.Glu1624=)
n.5531G=
c.4881G= (p.Glu1627=)
n.5570G=
17g.18138117G>TCA398597013MYO15An.142G>T
c.4878G>T (p.Glu1626Asp)
c.4872G>T (p.Glu1624Asp)
n.5531G>T
c.4881G>T (p.Glu1627Asp)
n.5570G>T
 gnomAD v4
17g.18138118G>ACA398597015MYO15An.143G>A
c.4879G>A (p.Glu1627Lys)
c.4873G>A (p.Glu1625Lys)
n.5532G>A
c.4882G>A (p.Glu1628Lys)
n.5571G>A
17g.18138118G>CCA398597017MYO15An.143G>C
c.4879G>C (p.Glu1627Gln)
c.4873G>C (p.Glu1625Gln)
n.5532G>C
c.4882G>C (p.Glu1628Gln)
n.5571G>C
17g.18138118G=CA2250846905MYO15An.143G=
c.4879G= (p.Glu1627=)
c.4873G= (p.Glu1625=)
n.5532G=
c.4882G= (p.Glu1628=)
n.5571G=
17g.18138118G>TCA398597016MYO15An.143G>T
c.4879G>T (p.Glu1627Ter)
c.4873G>T (p.Glu1625Ter)
n.5532G>T
c.4882G>T (p.Glu1628Ter)
n.5571G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.18138119A>CCA398597018MYO15An.144A>C
c.4880A>C (p.Glu1627Ala)
c.4874A>C (p.Glu1625Ala)
n.5533A>C
c.4883A>C (p.Glu1628Ala)
n.5572A>C
17g.18138119A>GCA398597019MYO15An.144A>G
c.4880A>G (p.Glu1627Gly)
c.4874A>G (p.Glu1625Gly)
n.5533A>G
c.4883A>G (p.Glu1628Gly)
n.5572A>G
17g.18138119A>TCA398597020MYO15An.144A>T
c.4880A>T (p.Glu1627Val)
c.4874A>T (p.Glu1625Val)
n.5533A>T
c.4883A>T (p.Glu1628Val)
n.5572A>T
17g.18138120G>ACA498200343MYO15An.145G>A
c.4881G>A (p.Glu1627=)
c.4875G>A (p.Glu1625=)
n.5534G>A
c.4884G>A (p.Glu1628=)
n.5573G>A
 dbSNP
17g.18138120G>CCA398597021MYO15An.145G>C
c.4881G>C (p.Glu1627Asp)
c.4875G>C (p.Glu1625Asp)
n.5534G>C
c.4884G>C (p.Glu1628Asp)
n.5573G>C
17g.18138120G=CA2250846906MYO15An.145G=
c.4881G= (p.Glu1627=)
c.4875G= (p.Glu1625=)
n.5534G=
c.4884G= (p.Glu1628=)
n.5573G=
17g.18138120G>TCA398597022MYO15An.145G>T
c.4881G>T (p.Glu1627Asp)
c.4875G>T (p.Glu1625Asp)
n.5534G>T
c.4884G>T (p.Glu1628Asp)
n.5573G>T
 gnomAD v4
17g.18138121T>ACA398597023MYO15An.146T>A
c.4882T>A (p.Tyr1628Asn)
c.4876T>A (p.Tyr1626Asn)
n.5535T>A
c.4885T>A (p.Tyr1629Asn)
n.5574T>A
17g.18138121T>CCA398597024MYO15An.146T>C
c.4882T>C (p.Tyr1628His)
c.4876T>C (p.Tyr1626His)
n.5535T>C
c.4885T>C (p.Tyr1629His)
n.5574T>C
17g.18138121T>GCA398597025MYO15An.146T>G
c.4882T>G (p.Tyr1628Asp)
c.4876T>G (p.Tyr1626Asp)
n.5535T>G
c.4885T>G (p.Tyr1629Asp)
n.5574T>G
17g.18138122A>CCA398597026MYO15An.147A>C
c.4883A>C (p.Tyr1628Ser)
c.4877A>C (p.Tyr1626Ser)
n.5536A>C
c.4886A>C (p.Tyr1629Ser)
n.5575A>C
17g.18138122A>GCA398597027MYO15An.147A>G
c.4883A>G (p.Tyr1628Cys)
c.4877A>G (p.Tyr1626Cys)
n.5536A>G
c.4886A>G (p.Tyr1629Cys)
n.5575A>G
 gnomAD v4
17g.18138122A>TCA398597028MYO15An.147A>T
c.4883A>T (p.Tyr1628Phe)
c.4877A>T (p.Tyr1626Phe)
n.5536A>T
c.4886A>T (p.Tyr1629Phe)
n.5575A>T
17g.18138123C>ACA398597029MYO15An.148C>A
c.4884C>A (p.Tyr1628Ter)
c.4878C>A (p.Tyr1626Ter)
n.5537C>A
c.4887C>A (p.Tyr1629Ter)
n.5576C>A
17g.18138123C=CA2250846907MYO15An.148C=
c.4884C= (p.Tyr1628=)
c.4878C= (p.Tyr1626=)
n.5537C=
c.4887C= (p.Tyr1629=)
n.5576C=
17g.18138123C>GCA398597030MYO15An.148C>G
c.4884C>G (p.Tyr1628Ter)
c.4878C>G (p.Tyr1626Ter)
n.5537C>G
c.4887C>G (p.Tyr1629Ter)
n.5576C>G
17g.18138123C>TCA498200346MYO15An.148C>T
c.4884C>T (p.Tyr1628=)
c.4878C>T (p.Tyr1626=)
n.5537C>T
c.4887C>T (p.Tyr1629=)
n.5576C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.18138124A=CA2250846908MYO15An.149A=
c.4885A= (p.Ile1629=)
c.4879A= (p.Ile1627=)
n.5538A=
c.4888A= (p.Ile1630=)
n.5577A=
17g.18138124A>CCA398597031MYO15An.149A>C
c.4885A>C (p.Ile1629Leu)
c.4879A>C (p.Ile1627Leu)
n.5538A>C
c.4888A>C (p.Ile1630Leu)
n.5577A>C
17g.18138124A>GCA8424076MYO15An.149A>G
c.4885A>G (p.Ile1629Val)
c.4879A>G (p.Ile1627Val)
n.5538A>G
c.4888A>G (p.Ile1630Val)
n.5577A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18138124A>TCA398597032MYO15An.149A>T
c.4885A>T (p.Ile1629Phe)
c.4879A>T (p.Ile1627Phe)
n.5538A>T
c.4888A>T (p.Ile1630Phe)
n.5577A>T
17g.18138125T>ACA398597033MYO15An.150T>A
c.4886T>A (p.Ile1629Asn)
c.4880T>A (p.Ile1627Asn)
n.5539T>A
c.4889T>A (p.Ile1630Asn)
n.5578T>A
17g.18138125T>CCA398597034MYO15An.150T>C
c.4886T>C (p.Ile1629Thr)
c.4880T>C (p.Ile1627Thr)
n.5539T>C
c.4889T>C (p.Ile1630Thr)
n.5578T>C
17g.18138125T>GCA398597035MYO15An.150T>G
c.4886T>G (p.Ile1629Ser)
c.4880T>G (p.Ile1627Ser)
n.5539T>G
c.4889T>G (p.Ile1630Ser)
n.5578T>G
17g.18138126C>ACA498200348MYO15An.151C>A
c.4887C>A (p.Ile1629=)
c.4881C>A (p.Ile1627=)
n.5540C>A
c.4890C>A (p.Ile1630=)
n.5579C>A
17g.18138126C=CA2250846909MYO15An.151C=
c.4887C= (p.Ile1629=)
c.4881C= (p.Ile1627=)
n.5540C=
c.4890C= (p.Ile1630=)
n.5579C=
17g.18138126C>GCA398597036MYO15An.151C>G
c.4887C>G (p.Ile1629Met)
c.4881C>G (p.Ile1627Met)
n.5540C>G
c.4890C>G (p.Ile1630Met)
n.5579C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched