| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18138091_18138094delinsGCTC | CA2250846891 | MYO15A | n.140-24_140-21delinsGCTC c.4876-24_4876-21delinsGCTC (n.4876-24_4876-21delinsGCTC) c.4870-24_4870-21delinsGCTC (n.4870-24_4870-21delinsGCTC) n.5529-24_5529-21delinsGCTC c.4879-24_4879-21delinsGCTC (n.4879-24_4879-21delinsGCTC) n.5568-24_5568-21delinsGCTC | |
| 17 | g.18138094_18138096dup | CA8424071 | MYO15A | n.140-21_140-19dup c.4876-21_4876-19dup (n.4876-21_4876-19dup) c.4870-21_4870-19dup (n.4870-21_4870-19dup) n.5529-21_5529-19dup c.4879-21_4879-19dup (n.4879-21_4879-19dup) n.5568-21_5568-19dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18138094_18138096del | CA2250846894 | MYO15A | n.140-21_140-19del c.4876-21_4876-19del (n.4876-21_4876-19del) c.4870-21_4870-19del (n.4870-21_4870-19del) n.5529-21_5529-19del c.4879-21_4879-19del (n.4879-21_4879-19del) n.5568-21_5568-19del | dbSNP |
| 17 | g.18138094_18138106dup | CA2636442536 | MYO15A | n.140-21_140-9dup c.4876-21_4876-9dup (n.4876-21_4876-9dup) c.4870-21_4870-9dup (n.4870-21_4870-9dup) n.5529-21_5529-9dup c.4879-21_4879-9dup (n.4879-21_4879-9dup) n.5568-21_5568-9dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.18138093T>C | CA8424073 | MYO15A | n.140-22T>C c.4876-22T>C (n.4876-22T>C) c.4870-22T>C (n.4870-22T>C) n.5529-22T>C c.4879-22T>C (n.4879-22T>C) n.5568-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18138093T= | CA2250846896 | MYO15A | n.140-22T= c.4876-22T= (n.4876-22T=) c.4870-22T= (n.4870-22T=) n.5529-22T= c.4879-22T= (n.4879-22T=) n.5568-22T= | |
| 17 | g.18138094C= | CA2250846897 | MYO15A | n.140-21C= c.4876-21C= (n.4876-21C=) c.4870-21C= (n.4870-21C=) n.5529-21C= c.4879-21C= (n.4879-21C=) n.5568-21C= | |
| 17 | g.18138094C>T | CA625042956 | MYO15A | n.140-21C>T c.4876-21C>T (n.4876-21C>T) c.4870-21C>T (n.4870-21C>T) n.5529-21C>T c.4879-21C>T (n.4879-21C>T) n.5568-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18138095C>T | CA2636442548 | MYO15A | n.140-20C>T c.4876-20C>T (n.4876-20C>T) c.4870-20C>T (n.4870-20C>T) n.5529-20C>T c.4879-20C>T (n.4879-20C>T) n.5568-20C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18138096T>C | CA8424074 | MYO15A | n.140-19T>C c.4876-19T>C (n.4876-19T>C) c.4870-19T>C (n.4870-19T>C) n.5529-19T>C c.4879-19T>C (n.4879-19T>C) n.5568-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18138096T= | CA2250846898 | MYO15A | n.140-19T= c.4876-19T= (n.4876-19T=) c.4870-19T= (n.4870-19T=) n.5529-19T= c.4879-19T= (n.4879-19T=) n.5568-19T= | |
| 17 | g.18138097G>A | CA2636442551 | MYO15A | n.140-18G>A c.4876-18G>A (n.4876-18G>A) c.4870-18G>A (n.4870-18G>A) n.5529-18G>A c.4879-18G>A (n.4879-18G>A) n.5568-18G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18138097G>T | CA2636442550 | MYO15A | n.140-18G>T c.4876-18G>T (n.4876-18G>T) c.4870-18G>T (n.4870-18G>T) n.5529-18G>T c.4879-18G>T (n.4879-18G>T) n.5568-18G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18138098C>A | CA2636442553 | MYO15A | n.140-17C>A c.4876-17C>A (n.4876-17C>A) c.4870-17C>A (n.4870-17C>A) n.5529-17C>A c.4879-17C>A (n.4879-17C>A) n.5568-17C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18138098C>T | CA2636442555 | MYO15A | n.140-17C>T c.4876-17C>T (n.4876-17C>T) c.4870-17C>T (n.4870-17C>T) n.5529-17C>T c.4879-17C>T (n.4879-17C>T) n.5568-17C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18138099T>C | CA2636442558 | MYO15A | n.140-16T>C c.4876-16T>C (n.4876-16T>C) c.4870-16T>C (n.4870-16T>C) n.5529-16T>C c.4879-16T>C (n.4879-16T>C) n.5568-16T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18138100G>T | CA2636442559 | MYO15A | n.140-15G>T c.4876-15G>T (n.4876-15G>T) c.4870-15G>T (n.4870-15G>T) n.5529-15G>T c.4879-15G>T (n.4879-15G>T) n.5568-15G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18138101C>A | CA2636442562 | MYO15A | n.140-14C>A c.4876-14C>A (n.4876-14C>A) c.4870-14C>A (n.4870-14C>A) n.5529-14C>A c.4879-14C>A (n.4879-14C>A) n.5568-14C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18138101C>T | CA2636442563 | MYO15A | n.140-14C>T c.4876-14C>T (n.4876-14C>T) c.4870-14C>T (n.4870-14C>T) n.5529-14C>T c.4879-14C>T (n.4879-14C>T) n.5568-14C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18138103del | CA2636442561 | MYO15A | n.140-12del c.4876-12del (n.4876-12del) c.4870-12del (n.4870-12del) n.5529-12del c.4879-12del (n.4879-12del) n.5568-12del | gnomAD v4 |
| 17 | g.18138103C>T | CA2636442565 | MYO15A | n.140-12C>T c.4876-12C>T (n.4876-12C>T) c.4870-12C>T (n.4870-12C>T) n.5529-12C>T c.4879-12C>T (n.4879-12C>T) n.5568-12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.18138104A>C | CA2636442567 | MYO15A | n.140-11A>C c.4876-11A>C (n.4876-11A>C) c.4870-11A>C (n.4870-11A>C) n.5529-11A>C c.4879-11A>C (n.4879-11A>C) n.5568-11A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18138105C= | CA2250846899 | MYO15A | n.140-10C= c.4876-10C= (n.4876-10C=) c.4870-10C= (n.4870-10C=) n.5529-10C= c.4879-10C= (n.4879-10C=) n.5568-10C= | |
| 17 | g.18138105C>T | CA625042957 | MYO15A | n.140-10C>T c.4876-10C>T (n.4876-10C>T) c.4870-10C>T (n.4870-10C>T) n.5529-10C>T c.4879-10C>T (n.4879-10C>T) n.5568-10C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.18138107G>A | CA8424075 | MYO15A | n.140-8G>A c.4876-8G>A (n.4876-8G>A) c.4870-8G>A (n.4870-8G>A) n.5529-8G>A c.4879-8G>A (n.4879-8G>A) n.5568-8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18138107G= | CA2250846900 | MYO15A | n.140-8G= c.4876-8G= (n.4876-8G=) c.4870-8G= (n.4870-8G=) n.5529-8G= c.4879-8G= (n.4879-8G=) n.5568-8G= | |
| 17 | g.18138107G>T | CA288402066 | MYO15A | n.140-8G>T c.4876-8G>T (n.4876-8G>T) c.4870-8G>T (n.4870-8G>T) n.5529-8G>T c.4879-8G>T (n.4879-8G>T) n.5568-8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18138108C>A | CA2636442580 | MYO15A | n.140-7C>A c.4876-7C>A (n.4876-7C>A) c.4870-7C>A (n.4870-7C>A) n.5529-7C>A c.4879-7C>A (n.4879-7C>A) n.5568-7C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18138108C>T | CA2636442581 | MYO15A | n.140-7C>T c.4876-7C>T (n.4876-7C>T) c.4870-7C>T (n.4870-7C>T) n.5529-7C>T c.4879-7C>T (n.4879-7C>T) n.5568-7C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18138109C>A | CA2636442584 | MYO15A | n.140-6C>A c.4876-6C>A (n.4876-6C>A) c.4870-6C>A (n.4870-6C>A) n.5529-6C>A c.4879-6C>A (n.4879-6C>A) n.5568-6C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18138109C>T | CA2636442585 | MYO15A | n.140-6C>T c.4876-6C>T (n.4876-6C>T) c.4870-6C>T (n.4870-6C>T) n.5529-6C>T c.4879-6C>T (n.4879-6C>T) n.5568-6C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18138111G>A | CA288402083 | MYO15A | n.140-4G>A c.4876-4G>A (n.4876-4G>A) c.4870-4G>A (n.4870-4G>A) n.5529-4G>A c.4879-4G>A (n.4879-4G>A) n.5568-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18138111G= | CA2250846901 | MYO15A | n.140-4G= c.4876-4G= (n.4876-4G=) c.4870-4G= (n.4870-4G=) n.5529-4G= c.4879-4G= (n.4879-4G=) n.5568-4G= | |
| 17 | g.18138111G>T | CA2636442588 | MYO15A | n.140-4G>T c.4876-4G>T (n.4876-4G>T) c.4870-4G>T (n.4870-4G>T) n.5529-4G>T c.4879-4G>T (n.4879-4G>T) n.5568-4G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18138112C>A | CA2636442591 | MYO15A | n.140-3C>A c.4876-3C>A (n.4876-3C>A) c.4870-3C>A (n.4870-3C>A) n.5529-3C>A c.4879-3C>A (n.4879-3C>A) n.5568-3C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18138112_18138115delinsCAGG | CA2250846902 | MYO15A | n.140-3_140delinsCAGG c.4876-3_4876delinsCAGG c.4870-3_4870delinsCAGG n.5529-3_5529delinsCAGG c.4879-3_4879delinsCAGG n.5568-3_5568delinsCAGG | |
| 17 | g.18138113A>C | CA398596988 | MYO15A | n.140-2A>C c.4876-2A>C (n.4876-2A>C) c.4870-2A>C (n.4870-2A>C) n.5529-2A>C c.4879-2A>C (n.4879-2A>C) n.5568-2A>C | |
| 17 | g.18138113A>G | CA398596992 | MYO15A | n.140-2A>G c.4876-2A>G (n.4876-2A>G) c.4870-2A>G (n.4870-2A>G) n.5529-2A>G c.4879-2A>G (n.4879-2A>G) n.5568-2A>G | |
| 17 | g.18138113A>T | CA398596990 | MYO15A | n.140-2A>T c.4876-2A>T (n.4876-2A>T) c.4870-2A>T (n.4870-2A>T) n.5529-2A>T c.4879-2A>T (n.4879-2A>T) n.5568-2A>T | |
| 17 | g.18138118_18138120del | CA625042958 | MYO15A | n.143_145del c.4879_4881del c.4873_4875del n.5532_5534del c.4882_4884del n.5571_5573del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18138114G>A | CA398596994 | MYO15A | n.140-1G>A c.4876-1G>A (n.4876-1G>A) c.4870-1G>A (n.4870-1G>A) n.5529-1G>A c.4879-1G>A (n.4879-1G>A) n.5568-1G>A | |
| 17 | g.18138114G>C | CA398596996 | MYO15A | n.140-1G>C c.4876-1G>C (n.4876-1G>C) c.4870-1G>C (n.4870-1G>C) n.5529-1G>C c.4879-1G>C (n.4879-1G>C) n.5568-1G>C | |
| 17 | g.18138114G>T | CA398596998 | MYO15A | n.140-1G>T c.4876-1G>T (n.4876-1G>T) c.4870-1G>T (n.4870-1G>T) n.5529-1G>T c.4879-1G>T (n.4879-1G>T) n.5568-1G>T | |
| 17 | g.18138115G>A | CA398597000 | MYO15A | n.140G>A c.4876G>A (p.Glu1626Lys) c.4870G>A (p.Glu1624Lys) n.5529G>A c.4879G>A (p.Glu1627Lys) n.5568G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18138115G>C | CA398597001 | MYO15A | n.140G>C c.4876G>C (p.Glu1626Gln) c.4870G>C (p.Glu1624Gln) n.5529G>C c.4879G>C (p.Glu1627Gln) n.5568G>C | |
| 17 | g.18138115G= | CA2250846903 | MYO15A | n.140G= c.4876G= (p.Glu1626=) c.4870G= (p.Glu1624=) n.5529G= c.4879G= (p.Glu1627=) n.5568G= | |
| 17 | g.18138115G>T | CA398597003 | MYO15A | n.140G>T c.4876G>T (p.Glu1626Ter) c.4870G>T (p.Glu1624Ter) n.5529G>T c.4879G>T (p.Glu1627Ter) n.5568G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18138116A>C | CA398597005 | MYO15A | n.141A>C c.4877A>C (p.Glu1626Ala) c.4871A>C (p.Glu1624Ala) n.5530A>C c.4880A>C (p.Glu1627Ala) n.5569A>C | |
| 17 | g.18138116A>G | CA398597007 | MYO15A | n.141A>G c.4877A>G (p.Glu1626Gly) c.4871A>G (p.Glu1624Gly) n.5530A>G c.4880A>G (p.Glu1627Gly) n.5569A>G | |
| 17 | g.18138116A>T | CA398597009 | MYO15A | n.141A>T c.4877A>T (p.Glu1626Val) c.4871A>T (p.Glu1624Val) n.5530A>T c.4880A>T (p.Glu1627Val) n.5569A>T |