Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.18138014G>T | CA2636441273 | MYO15A | n.139+35G>T c.4876-101G>T (n.4876-101G>T) c.4870-101G>T (n.4870-101G>T) n.5529-101G>T c.4879-101G>T (n.4879-101G>T) n.5568-101G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18138015G>A | CA2250846851 | MYO15A | n.139+36G>A c.4876-100G>A (n.4876-100G>A) c.4870-100G>A (n.4870-100G>A) n.5529-100G>A c.4879-100G>A (n.4879-100G>A) n.5568-100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18138015G>C | CA2576190066 | MYO15A | n.139+36G>C c.4876-100G>C (n.4876-100G>C) c.4870-100G>C (n.4870-100G>C) n.5529-100G>C c.4879-100G>C (n.4879-100G>C) n.5568-100G>C | |
17 | g.18138015G= | CA2250846850 | MYO15A | n.139+36G= c.4876-100G= (n.4876-100G=) c.4870-100G= (n.4870-100G=) n.5529-100G= c.4879-100G= (n.4879-100G=) n.5568-100G= | |
17 | g.18138015G>T | CA2591195213 | MYO15A | n.139+36G>T c.4876-100G>T (n.4876-100G>T) c.4870-100G>T (n.4870-100G>T) n.5529-100G>T c.4879-100G>T (n.4879-100G>T) n.5568-100G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18138016T>C | CA726666611 | MYO15A | n.139+37T>C c.4876-99T>C (n.4876-99T>C) c.4870-99T>C (n.4870-99T>C) n.5529-99T>C c.4879-99T>C (n.4879-99T>C) n.5568-99T>C | dbSNP |
17 | g.18138016T>G | CA981984431 | MYO15A | n.139+37T>G c.4876-99T>G (n.4876-99T>G) c.4870-99T>G (n.4870-99T>G) n.5529-99T>G c.4879-99T>G (n.4879-99T>G) n.5568-99T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18138016T= | CA2250846852 | MYO15A | n.139+37T= c.4876-99T= (n.4876-99T=) c.4870-99T= (n.4870-99T=) n.5529-99T= c.4879-99T= (n.4879-99T=) n.5568-99T= | |
17 | g.18138016_18138022del | CA2636441279 | MYO15A | n.139+37_139+43del c.4876-99_4876-93del (n.4876-99_4876-93del) c.4870-99_4870-93del (n.4870-99_4870-93del) n.5529-99_5529-93del c.4879-99_4879-93del (n.4879-99_4879-93del) n.5568-99_5568-93del | gnomAD v4 |
17 | g.18138016_18138047del | CA2636441282 | MYO15A | n.139+37_140-68del c.4876-99_4876-68del (n.4876-99_4876-68del) c.4870-99_4870-68del (n.4870-99_4870-68del) n.5529-99_5529-68del c.4879-99_4879-68del (n.4879-99_4879-68del) n.5568-99_5568-68del | gnomAD v4 |
17 | g.18138018C>A | CA288402018 | MYO15A | n.139+39C>A c.4876-97C>A (n.4876-97C>A) c.4870-97C>A (n.4870-97C>A) n.5529-97C>A c.4879-97C>A (n.4879-97C>A) n.5568-97C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18138018C= | CA2250846853 | MYO15A | n.139+39C= c.4876-97C= (n.4876-97C=) c.4870-97C= (n.4870-97C=) n.5529-97C= c.4879-97C= (n.4879-97C=) n.5568-97C= | |
17 | g.18138018C>T | CA2576190067 | MYO15A | n.139+39C>T c.4876-97C>T (n.4876-97C>T) c.4870-97C>T (n.4870-97C>T) n.5529-97C>T c.4879-97C>T (n.4879-97C>T) n.5568-97C>T | |
17 | g.18138019T>C | CA288402025 | MYO15A | n.139+40T>C c.4876-96T>C (n.4876-96T>C) c.4870-96T>C (n.4870-96T>C) n.5529-96T>C c.4879-96T>C (n.4879-96T>C) n.5568-96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18138019T= | CA2250846854 | MYO15A | n.139+40T= c.4876-96T= (n.4876-96T=) c.4870-96T= (n.4870-96T=) n.5529-96T= c.4879-96T= (n.4879-96T=) n.5568-96T= | |
17 | g.18138021C>A | CA2636441296 | MYO15A | n.139+42C>A c.4876-94C>A (n.4876-94C>A) c.4870-94C>A (n.4870-94C>A) n.5529-94C>A c.4879-94C>A (n.4879-94C>A) n.5568-94C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18138021C>T | CA2576190068 | MYO15A | n.139+42C>T c.4876-94C>T (n.4876-94C>T) c.4870-94C>T (n.4870-94C>T) n.5529-94C>T c.4879-94C>T (n.4879-94C>T) n.5568-94C>T | |
17 | g.18138022T>G | CA2636441299 | MYO15A | n.139+43T>G c.4876-93T>G (n.4876-93T>G) c.4870-93T>G (n.4870-93T>G) n.5529-93T>G c.4879-93T>G (n.4879-93T>G) n.5568-93T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18138023G>A | CA2250846856 | MYO15A | n.139+44G>A c.4876-92G>A (n.4876-92G>A) c.4870-92G>A (n.4870-92G>A) n.5529-92G>A c.4879-92G>A (n.4879-92G>A) n.5568-92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18138023G= | CA2250846855 | MYO15A | n.139+44G= c.4876-92G= (n.4876-92G=) c.4870-92G= (n.4870-92G=) n.5529-92G= c.4879-92G= (n.4879-92G=) n.5568-92G= | |
17 | g.18138024G>A | CA288402029 | MYO15A | n.139+45G>A c.4876-91G>A (n.4876-91G>A) c.4870-91G>A (n.4870-91G>A) n.5529-91G>A c.4879-91G>A (n.4879-91G>A) n.5568-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18138024G= | CA2250846857 | MYO15A | n.139+45G= c.4876-91G= (n.4876-91G=) c.4870-91G= (n.4870-91G=) n.5529-91G= c.4879-91G= (n.4879-91G=) n.5568-91G= | |
17 | g.18138024G>T | CA2636441305 | MYO15A | n.139+45G>T c.4876-91G>T (n.4876-91G>T) c.4870-91G>T (n.4870-91G>T) n.5529-91G>T c.4879-91G>T (n.4879-91G>T) n.5568-91G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18138025C>A | CA2636441311 | MYO15A | n.139+46C>A c.4876-90C>A (n.4876-90C>A) c.4870-90C>A (n.4870-90C>A) n.5529-90C>A c.4879-90C>A (n.4879-90C>A) n.5568-90C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18138025C= | CA2250846858 | MYO15A | n.139+46C= c.4876-90C= (n.4876-90C=) c.4870-90C= (n.4870-90C=) n.5529-90C= c.4879-90C= (n.4879-90C=) n.5568-90C= | |
17 | g.18138025C>T | CA981984436 | MYO15A | n.139+46C>T c.4876-90C>T (n.4876-90C>T) c.4870-90C>T (n.4870-90C>T) n.5529-90C>T c.4879-90C>T (n.4879-90C>T) n.5568-90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18138025_18138047del | CA2636441309 | MYO15A | n.139+46_140-68del c.4876-90_4876-68del (n.4876-90_4876-68del) c.4870-90_4870-68del (n.4870-90_4870-68del) n.5529-90_5529-68del c.4879-90_4879-68del (n.4879-90_4879-68del) n.5568-90_5568-68del | gnomAD v4 |
17 | g.18138026C>T | CA2576190069 | MYO15A | n.139+47C>T c.4876-89C>T (n.4876-89C>T) c.4870-89C>T (n.4870-89C>T) n.5529-89C>T c.4879-89C>T (n.4879-89C>T) n.5568-89C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18138027_18138028delinsAG | CA2250846859 | MYO15A | n.139+48_139+49delinsAG c.4876-88_4876-87delinsAG (n.4876-88_4876-87delinsAG) c.4870-88_4870-87delinsAG (n.4870-88_4870-87delinsAG) n.5529-88_5529-87delinsAG c.4879-88_4879-87delinsAG (n.4879-88_4879-87delinsAG) n.5568-88_5568-87delinsAG | |
17 | g.18138027_18138029del | CA2636441323 | MYO15A | n.139+48_139+50del c.4876-88_4876-86del (n.4876-88_4876-86del) c.4870-88_4870-86del (n.4870-88_4870-86del) n.5529-88_5529-86del c.4879-88_4879-86del (n.4879-88_4879-86del) n.5568-88_5568-86del | gnomAD v4 |
17 | g.18138028G>A | CA2250846860 | MYO15A | n.139+49G>A c.4876-87G>A (n.4876-87G>A) c.4870-87G>A (n.4870-87G>A) n.5529-87G>A c.4879-87G>A (n.4879-87G>A) n.5568-87G>A | dbSNP |
17 | g.18138028G= | CA2250846861 | MYO15A | n.139+49G= c.4876-87G= (n.4876-87G=) c.4870-87G= (n.4870-87G=) n.5529-87G= c.4879-87G= (n.4879-87G=) n.5568-87G= | |
17 | g.18138029del | CA625042941 | MYO15A | n.139+50del c.4876-86del (n.4876-86del) c.4870-86del (n.4870-86del) n.5529-86del c.4879-86del (n.4879-86del) n.5568-86del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18138029G>A | CA2576190070 | MYO15A | n.139+50G>A c.4876-86G>A (n.4876-86G>A) c.4870-86G>A (n.4870-86G>A) n.5529-86G>A c.4879-86G>A (n.4879-86G>A) n.5568-86G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18138029G>C | CA2636441352 | MYO15A | n.139+50G>C c.4876-86G>C (n.4876-86G>C) c.4870-86G>C (n.4870-86G>C) n.5529-86G>C c.4879-86G>C (n.4879-86G>C) n.5568-86G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18138029G= | CA2250846862 | MYO15A | n.139+50G= c.4876-86G= (n.4876-86G=) c.4870-86G= (n.4870-86G=) n.5529-86G= c.4879-86G= (n.4879-86G=) n.5568-86G= | |
17 | g.18138029G>T | CA726666617 | MYO15A | n.139+50G>T c.4876-86G>T (n.4876-86G>T) c.4870-86G>T (n.4870-86G>T) n.5529-86G>T c.4879-86G>T (n.4879-86G>T) n.5568-86G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18138030C>A | CA2636441354 | MYO15A | n.139+51C>A c.4876-85C>A (n.4876-85C>A) c.4870-85C>A (n.4870-85C>A) n.5529-85C>A c.4879-85C>A (n.4879-85C>A) n.5568-85C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18138031T>C | CA2636441355 | MYO15A | n.139+52T>C c.4876-84T>C (n.4876-84T>C) c.4870-84T>C (n.4870-84T>C) n.5529-84T>C c.4879-84T>C (n.4879-84T>C) n.5568-84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18138032C= | CA2250846863 | MYO15A | n.139+53C= c.4876-83C= (n.4876-83C=) c.4870-83C= (n.4870-83C=) n.5529-83C= c.4879-83C= (n.4879-83C=) n.5568-83C= | |
17 | g.18138032C>T | CA2250846864 | MYO15A | n.139+53C>T c.4876-83C>T (n.4876-83C>T) c.4870-83C>T (n.4870-83C>T) n.5529-83C>T c.4879-83C>T (n.4879-83C>T) n.5568-83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18138033C= | CA2250846865 | MYO15A | n.139+54C= c.4876-82C= (n.4876-82C=) c.4870-82C= (n.4870-82C=) n.5529-82C= c.4879-82C= (n.4879-82C=) n.5568-82C= | |
17 | g.18138033C>T | CA2250846866 | MYO15A | n.139+54C>T c.4876-82C>T (n.4876-82C>T) c.4870-82C>T (n.4870-82C>T) n.5529-82C>T c.4879-82C>T (n.4879-82C>T) n.5568-82C>T | dbSNP |
17 | g.18138034_18138035del | CA2636441359 | MYO15A | n.139+55_139+56del c.4876-81_4876-80del (n.4876-81_4876-80del) c.4870-81_4870-80del (n.4870-81_4870-80del) n.5529-81_5529-80del c.4879-81_4879-80del (n.4879-81_4879-80del) n.5568-81_5568-80del | gnomAD v4 |
17 | g.18138034_18138066del | CA2636441360 | MYO15A | n.139+55_140-49del c.4876-81_4876-49del (n.4876-81_4876-49del) c.4870-81_4870-49del (n.4870-81_4870-49del) n.5529-81_5529-49del c.4879-81_4879-49del (n.4879-81_4879-49del) n.5568-81_5568-49del | gnomAD v4 |
17 | g.18138036C>A | CA2636441362 | MYO15A | n.139+57C>A c.4876-79C>A (n.4876-79C>A) c.4870-79C>A (n.4870-79C>A) n.5529-79C>A c.4879-79C>A (n.4879-79C>A) n.5568-79C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18138038G>C | CA2636441365 | MYO15A | n.139+59G>C c.4876-77G>C (n.4876-77G>C) c.4870-77G>C (n.4870-77G>C) n.5529-77G>C c.4879-77G>C (n.4879-77G>C) n.5568-77G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18138038G>T | CA2636441368 | MYO15A | n.139+59G>T c.4876-77G>T (n.4876-77G>T) c.4870-77G>T (n.4870-77G>T) n.5529-77G>T c.4879-77G>T (n.4879-77G>T) n.5568-77G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18138039A>G | CA2576190071 | MYO15A | n.139+60A>G c.4876-76A>G (n.4876-76A>G) c.4870-76A>G (n.4870-76A>G) n.5529-76A>G c.4879-76A>G (n.4879-76A>G) n.5568-76A>G | |
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