WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18127066C>T | CA2636458155 | MYO15A | c.3942-9C>T (n.3942-9C>T) n.4601-9C>T n.4640-9C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18127067T>G | CA8423671 | MYO15A | c.3942-8T>G (n.3942-8T>G) n.4601-8T>G n.4640-8T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127067T= | CA2250785563 | MYO15A | c.3942-8T= (n.3942-8T=) n.4601-8T= n.4640-8T= | |
| 17 | g.18127068C= | CA2250785564 | MYO15A | c.3942-7C= (n.3942-7C=) n.4601-7C= n.4640-7C= | |
| 17 | g.18127068C>T | CA8423672 | MYO15A | c.3942-7C>T (n.3942-7C>T) n.4601-7C>T n.4640-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127069G>A | CA8423673 | MYO15A | c.3942-6G>A (n.3942-6G>A) n.4601-6G>A n.4640-6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127069G= | CA2250785570 | MYO15A | c.3942-6G= (n.3942-6G=) n.4601-6G= n.4640-6G= | |
| 17 | g.18127069G>T | CA288393104 | MYO15A | c.3942-6G>T (n.3942-6G>T) n.4601-6G>T n.4640-6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127070G>A | CA8423674 | MYO15A | c.3942-5G>A (n.3942-5G>A) n.4601-5G>A n.4640-5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127070G= | CA2250785575 | MYO15A | c.3942-5G= (n.3942-5G=) n.4601-5G= n.4640-5G= | |
| 17 | g.18127071T>C | CA625315263 | MYO15A | c.3942-4T>C (n.3942-4T>C) n.4601-4T>C n.4640-4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127071T>G | CA2636458174 | MYO15A | c.3942-4T>G (n.3942-4T>G) n.4601-4T>G n.4640-4T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.18127071T= | CA2250785578 | MYO15A | c.3942-4T= (n.3942-4T=) n.4601-4T= n.4640-4T= | |
| 17 | g.18127072del | CA2636458186 | MYO15A | c.3942-3del (n.3942-3del) n.4601-3del n.4640-3del | gnomAD v4 |
| 17 | g.18127072C>A | CA2636458189 | MYO15A | c.3942-3C>A (n.3942-3C>A) n.4601-3C>A n.4640-3C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18127073A>C | CA398590676 | MYO15A | c.3942-2A>C (n.3942-2A>C) n.4601-2A>C n.4640-2A>C | |
| 17 | g.18127073A>G | CA398590674 | MYO15A | c.3942-2A>G (n.3942-2A>G) n.4601-2A>G n.4640-2A>G | |
| 17 | g.18127073A>T | CA398590675 | MYO15A | c.3942-2A>T (n.3942-2A>T) n.4601-2A>T n.4640-2A>T | |
| 17 | g.18127074G>A | CA398590677 | MYO15A | c.3942-1G>A (n.3942-1G>A) n.4601-1G>A n.4640-1G>A | |
| 17 | g.18127074G>C | CA398590678 | MYO15A | c.3942-1G>C (n.3942-1G>C) n.4601-1G>C n.4640-1G>C | |
| 17 | g.18127074G= | CA2250785580 | MYO15A | c.3942-1G= (n.3942-1G=) n.4601-1G= n.4640-1G= | |
| 17 | g.18127074G>T | CA398590679 | MYO15A | c.3942-1G>T (n.3942-1G>T) n.4601-1G>T n.4640-1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127075T>A | CA398590680 | MYO15A | c.3942T>A (p.Ser1314Arg) n.4601T>A n.4640T>A | |
| 17 | g.18127075T>C | CA498197998 | MYO15A | c.3942T>C (p.Ser1314=) n.4601T>C n.4640T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127075T>G | CA398590681 | MYO15A | c.3942T>G (p.Ser1314Arg) n.4601T>G n.4640T>G | |
| 17 | g.18127075T= | CA2250785582 | MYO15A | c.3942T= (p.Ser1314=) n.4601T= n.4640T= | |
| 17 | g.18127076G>A | CA398590682 | MYO15A | c.3943G>A (p.Gly1315Arg) n.4602G>A n.4641G>A | |
| 17 | g.18127076G>C | CA398590684 | MYO15A | c.3943G>C (p.Gly1315Arg) n.4602G>C n.4641G>C | |
| 17 | g.18127076G>T | CA398590683 | MYO15A | c.3943G>T (p.Gly1315Ter) n.4602G>T n.4641G>T | |
| 17 | g.18127077G>A | CA10583980 | MYO15A | c.3944G>A (p.Gly1315Glu) n.4603G>A n.4642G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18127077G>C | CA398590685 | MYO15A | c.3944G>C (p.Gly1315Ala) n.4603G>C n.4642G>C | |
| 17 | g.18127077G= | CA2250785587 | MYO15A | c.3944G= (p.Gly1315=) n.4603G= n.4642G= | |
| 17 | g.18127077G>T | CA398590686 | MYO15A | c.3944G>T (p.Gly1315Val) n.4603G>T n.4642G>T | |
| 17 | g.18127082_18127083del | CA645580948 | MYO15A | c.3949_3950del (p.Ser1317ArgfsTer6) n.4608_4609del n.4647_4648del | COSMIC |
| 17 | g.18127078A>C | CA498197999 | MYO15A | c.3945A>C (p.Gly1315=) n.4604A>C n.4643A>C | |
| 17 | g.18127078A>G | CA498198000 | MYO15A | c.3945A>G (p.Gly1315=) n.4604A>G n.4643A>G | |
| 17 | g.18127078A>T | CA498198001 | MYO15A | c.3945A>T (p.Gly1315=) n.4604A>T n.4643A>T | |
| 17 | g.18127079G>A | CA8423675 | MYO15A | c.3946G>A (p.Glu1316Lys) n.4605G>A n.4644G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.18127079G>C | CA398590687 | MYO15A | c.3946G>C (p.Glu1316Gln) n.4605G>C n.4644G>C | |
| 17 | g.18127079G= | CA2250785592 | MYO15A | c.3946G= (p.Glu1316=) n.4605G= n.4644G= | |
| 17 | g.18127079G>T | CA398590688 | MYO15A | c.3946G>T (p.Glu1316Ter) n.4605G>T n.4644G>T | |
| 17 | g.18127080A>C | CA398590689 | MYO15A | c.3947A>C (p.Glu1316Ala) n.4606A>C n.4645A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18127080A>G | CA398590690 | MYO15A | c.3947A>G (p.Glu1316Gly) n.4606A>G n.4645A>G | |
| 17 | g.18127080A>T | CA398590691 | MYO15A | c.3947A>T (p.Glu1316Val) n.4606A>T n.4645A>T | |
| 17 | g.18127081G>A | CA498198002 | MYO15A | c.3948G>A (p.Glu1316=) n.4607G>A n.4646G>A | |
| 17 | g.18127081G>C | CA398590692 | MYO15A | c.3948G>C (p.Glu1316Asp) n.4607G>C n.4646G>C | |
| 17 | g.18127081G>T | CA398590693 | MYO15A | c.3948G>T (p.Glu1316Asp) n.4607G>T n.4646G>T | |
| 17 | g.18127082A>C | CA398590696 | MYO15A | c.3949A>C (p.Ser1317Arg) n.4608A>C n.4647A>C | |
| 17 | g.18127082A>G | CA398590694 | MYO15A | c.3949A>G (p.Ser1317Gly) n.4608A>G n.4647A>G | |
| 17 | g.18127082A>T | CA398590695 | MYO15A | c.3949A>T (p.Ser1317Cys) n.4608A>T n.4647A>T |