| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18124453_18124460del | CA2636450796 | MYO15A | c.3610-30_3610-23del (n.3610-30_3610-23del) c.151-30_151-23del (n.151-30_151-23del) n.5286_5293del n.4269-30_4269-23del n.4308-30_4308-23del | gnomAD v4 |
| 17 | g.18124458G>T | CA2636450817 | MYO15A | c.3610-25G>T (n.3610-25G>T) c.151-25G>T (n.151-25G>T) n.5291G>T n.4269-25G>T n.4308-25G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18124460C>A | CA2636450819 | MYO15A | c.3610-23C>A (n.3610-23C>A) c.151-23C>A (n.151-23C>A) n.5293C>A n.4269-23C>A n.4308-23C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18124460C>T | CA2636450821 | MYO15A | c.3610-23C>T (n.3610-23C>T) c.151-23C>T (n.151-23C>T) n.5293C>T n.4269-23C>T n.4308-23C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18124462C>A | CA2636450824 | MYO15A | c.3610-21C>A (n.3610-21C>A) c.151-21C>A (n.151-21C>A) n.5295C>A n.4269-21C>A n.4308-21C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18124462C= | CA2250782922 | MYO15A | c.3610-21C= (n.3610-21C=) c.151-21C= (n.151-21C=) n.5295C= n.4269-21C= n.4308-21C= | |
| 17 | g.18124462C>T | CA2250782924 | MYO15A | c.3610-21C>T (n.3610-21C>T) c.151-21C>T (n.151-21C>T) n.5295C>T n.4269-21C>T n.4308-21C>T | dbSNP |
| 17 | g.18124463A= | CA2250782927 | MYO15A | c.3610-20A= (n.3610-20A=) c.151-20A= (n.151-20A=) n.5296A= n.4269-20A= n.4308-20A= | |
| 17 | g.18124463A>G | CA726642198 | MYO15A | c.3610-20A>G (n.3610-20A>G) c.151-20A>G (n.151-20A>G) n.5296A>G n.4269-20A>G n.4308-20A>G | dbSNP |
| 17 | g.18124464G>A | CA2636450827 | MYO15A | c.3610-19G>A (n.3610-19G>A) c.151-19G>A (n.151-19G>A) n.5297G>A n.4269-19G>A n.4308-19G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18124464G>T | CA2636450829 | MYO15A | c.3610-19G>T (n.3610-19G>T) c.151-19G>T (n.151-19G>T) n.5297G>T n.4269-19G>T n.4308-19G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18124465C>G | CA2739267203 | MYO15A | c.3610-18C>G (n.3610-18C>G) c.151-18C>G (n.151-18C>G) n.5298C>G n.4269-18C>G n.4308-18C>G | ClinVar |
| 17 | g.18124465C>T | CA2636450832 | MYO15A | c.3610-18C>T (n.3610-18C>T) c.151-18C>T (n.151-18C>T) n.5298C>T n.4269-18C>T n.4308-18C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18124465_18124469delinsCCTCT | CA2250782928 | MYO15A | c.3610-18_3610-14delinsCCTCT (n.3610-18_3610-14delinsCCTCT) c.151-18_151-14delinsCCTCT (n.151-18_151-14delinsCCTCT) n.5298_5302delinsCCTCT n.4269-18_4269-14delinsCCTCT n.4308-18_4308-14delinsCCTCT | |
| 17 | g.18124466C>A | CA2636450848 | MYO15A | c.3610-17C>A (n.3610-17C>A) c.151-17C>A (n.151-17C>A) n.5299C>A n.4269-17C>A n.4308-17C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18124466C= | CA2250782931 | MYO15A | c.3610-17C= (n.3610-17C=) c.151-17C= (n.151-17C=) n.5299C= n.4269-17C= n.4308-17C= | |
| 17 | g.18124466C>G | CA726642201 | MYO15A | c.3610-17C>G (n.3610-17C>G) c.151-17C>G (n.151-17C>G) n.5299C>G n.4269-17C>G n.4308-17C>G | dbSNP |
| 17 | g.18124466C>T | CA726642203 | MYO15A | c.3610-17C>T (n.3610-17C>T) c.151-17C>T (n.151-17C>T) n.5299C>T n.4269-17C>T n.4308-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18124475_18124476dup | CA2636450842 | MYO15A | c.3610-8_3610-7dup (n.3610-8_3610-7dup) c.151-8_151-7dup (n.151-8_151-7dup) n.5308_5309dup n.4269-8_4269-7dup n.4308-8_4308-7dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18124475_18124476del | CA8423510 | MYO15A | c.3610-8_3610-7del (n.3610-8_3610-7del) c.151-8_151-7del (n.151-8_151-7del) n.5308_5309del n.4269-8_4269-7del n.4308-8_4308-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.18124473_18124476del | CA8423511 | MYO15A | c.3610-10_3610-7del (n.3610-10_3610-7del) c.151-10_151-7del (n.151-10_151-7del) n.5306_5309del n.4269-10_4269-7del n.4308-10_4308-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18124467T>C | CA2636450853 | MYO15A | c.3610-16T>C (n.3610-16T>C) c.151-16T>C (n.151-16T>C) n.5300T>C n.4269-16T>C n.4308-16T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18124468C= | CA2250782937 | MYO15A | c.3610-15C= (n.3610-15C=) c.151-15C= (n.151-15C=) n.5301C= n.4269-15C= n.4308-15C= | |
| 17 | g.18124468C>T | CA625041621 | MYO15A | c.3610-15C>T (n.3610-15C>T) c.151-15C>T (n.151-15C>T) n.5301C>T n.4269-15C>T n.4308-15C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.18124470C>A | CA2636450865 | MYO15A | c.3610-13C>A (n.3610-13C>A) c.151-13C>A (n.151-13C>A) n.5303C>A n.4269-13C>A n.4308-13C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18124470C>T | CA2636450859 | MYO15A | c.3610-13C>T (n.3610-13C>T) c.151-13C>T (n.151-13C>T) n.5303C>T n.4269-13C>T n.4308-13C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18124471T>C | CA2250782939 | MYO15A | c.3610-12T>C (n.3610-12T>C) c.151-12T>C (n.151-12T>C) n.5304T>C n.4269-12T>C n.4308-12T>C | dbSNP |
| 17 | g.18124471T= | CA2250782938 | MYO15A | c.3610-12T= (n.3610-12T=) c.151-12T= (n.151-12T=) n.5304T= n.4269-12T= n.4308-12T= | |
| 17 | g.18124472C= | CA2250782941 | MYO15A | c.3610-11C= (n.3610-11C=) c.151-11C= (n.151-11C=) n.5305C= n.4269-11C= n.4308-11C= | |
| 17 | g.18124472C>G | CA625041622 | MYO15A | c.3610-11C>G (n.3610-11C>G) c.151-11C>G (n.151-11C>G) n.5305C>G n.4269-11C>G n.4308-11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18124472C>T | CA726642210 | MYO15A | c.3610-11C>T (n.3610-11C>T) c.151-11C>T (n.151-11C>T) n.5305C>T n.4269-11C>T n.4308-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18124474C>A | CA2250782944 | MYO15A | c.3610-9C>A (n.3610-9C>A) c.151-9C>A (n.151-9C>A) n.5307C>A n.4269-9C>A n.4308-9C>A | dbSNP |
| 17 | g.18124474C= | CA2250782943 | MYO15A | c.3610-9C= (n.3610-9C=) c.151-9C= (n.151-9C=) n.5307C= n.4269-9C= n.4308-9C= | |
| 17 | g.18124474C>G | CA2697559456 | MYO15A | c.3610-9C>G (n.3610-9C>G) c.151-9C>G (n.151-9C>G) n.5307C>G n.4269-9C>G n.4308-9C>G | ClinVar |
| 17 | g.18124474C>T | CA2576189634 | MYO15A | c.3610-9C>T (n.3610-9C>T) c.151-9C>T (n.151-9C>T) n.5307C>T n.4269-9C>T n.4308-9C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.18124475T>A | CA8423512 | MYO15A | c.3610-8T>A (n.3610-8T>A) c.151-8T>A (n.151-8T>A) n.5308T>A n.4269-8T>A n.4308-8T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.18124475T>C | CA625041623 | MYO15A | c.3610-8T>C (n.3610-8T>C) c.151-8T>C (n.151-8T>C) n.5308T>C n.4269-8T>C n.4308-8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18124475T= | CA2250782947 | MYO15A | c.3610-8T= (n.3610-8T=) c.151-8T= (n.151-8T=) n.5308T= n.4269-8T= n.4308-8T= | |
| 17 | g.18124476C>A | CA8423513 | MYO15A | c.3610-7C>A (n.3610-7C>A) c.151-7C>A (n.151-7C>A) n.5309C>A n.4269-7C>A n.4308-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18124476C= | CA2250782949 | MYO15A | c.3610-7C= (n.3610-7C=) c.151-7C= (n.151-7C=) n.5309C= n.4269-7C= n.4308-7C= | |
| 17 | g.18124478C>T | CA2636450892 | MYO15A | c.3610-5C>T (n.3610-5C>T) c.151-5C>T (n.151-5C>T) n.5311C>T n.4269-5C>T n.4308-5C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18124480C>G | CA2636450896 | MYO15A | c.3610-3C>G (n.3610-3C>G) c.151-3C>G (n.151-3C>G) n.5313C>G n.4269-3C>G n.4308-3C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.18124481A= | CA2250782952 | MYO15A | c.3610-2A= (n.3610-2A=) c.151-2A= (n.151-2A=) n.5314A= n.4269-2A= n.4308-2A= | |
| 17 | g.18124481A>C | CA398588950 | MYO15A | c.3610-2A>C (n.3610-2A>C) c.151-2A>C (n.151-2A>C) n.5314A>C n.4269-2A>C n.4308-2A>C | |
| 17 | g.18124481A>G | CA398588952 | MYO15A | c.3610-2A>G (n.3610-2A>G) c.151-2A>G (n.151-2A>G) n.5314A>G n.4269-2A>G n.4308-2A>G | |
| 17 | g.18124481A>T | CA398588954 | MYO15A | c.3610-2A>T (n.3610-2A>T) c.151-2A>T (n.151-2A>T) n.5314A>T n.4269-2A>T n.4308-2A>T | dbSNP |
| 17 | g.18124482G>A | CA8423514 | MYO15A | c.3610-1G>A (n.3610-1G>A) c.151-1G>A (n.151-1G>A) n.5315G>A n.4269-1G>A n.4308-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.18124482G>C | CA398588958 | MYO15A | c.3610-1G>C (n.3610-1G>C) c.151-1G>C (n.151-1G>C) n.5315G>C n.4269-1G>C n.4308-1G>C | |
| 17 | g.18124482G= | CA2250782956 | MYO15A | c.3610-1G= (n.3610-1G=) c.151-1G= (n.151-1G=) n.5315G= n.4269-1G= n.4308-1G= | |
| 17 | g.18124482G>T | CA398588956 | MYO15A | c.3610-1G>T (n.3610-1G>T) c.151-1G>T (n.151-1G>T) n.5315G>T n.4269-1G>T n.4308-1G>T | gnomAD v4 |