UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18119911C>A | CA8423023 | MYO15A | c.1111C>A (p.Pro371Thr) n.744C>A n.1770C>A n.1809C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18119911C= | CA2250839420 | MYO15A | c.1111C= (p.Pro371=) n.744C= n.1770C= n.1809C= | |
| 17 | g.18119911C>G | CA398577241 | MYO15A | c.1111C>G (p.Pro371Ala) n.744C>G n.1770C>G n.1809C>G | |
| 17 | g.18119911C>T | CA398577242 | MYO15A | c.1111C>T (p.Pro371Ser) n.744C>T n.1770C>T n.1809C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.18119912C>A | CA398577245 | MYO15A | c.1112C>A (p.Pro371His) n.745C>A n.1771C>A n.1810C>A | |
| 17 | g.18119912C>G | CA398577243 | MYO15A | c.1112C>G (p.Pro371Arg) n.745C>G n.1771C>G n.1810C>G | |
| 17 | g.18119912C>T | CA398577244 | MYO15A | c.1112C>T (p.Pro371Leu) n.745C>T n.1771C>T n.1810C>T | COSMIC |
| 17 | g.18119913C>A | CA498427957 | MYO15A | c.1113C>A (p.Pro371=) n.746C>A n.1772C>A n.1811C>A | |
| 17 | g.18119913C>G | CA498427955 | MYO15A | c.1113C>G (p.Pro371=) n.746C>G n.1772C>G n.1811C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.18119913C>T | CA498427956 | MYO15A | c.1113C>T (p.Pro371=) n.746C>T n.1772C>T n.1811C>T | |
| 17 | g.18119914T>A | CA398577246 | MYO15A | c.1114T>A (p.Tyr372Asn) n.747T>A n.1773T>A n.1812T>A | |
| 17 | g.18119914T>C | CA8423024 | MYO15A | c.1114T>C (p.Tyr372His) n.747T>C n.1773T>C n.1812T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18119914T>G | CA398577247 | MYO15A | c.1114T>G (p.Tyr372Asp) n.747T>G n.1773T>G n.1812T>G | |
| 17 | g.18119914T= | CA2250839427 | MYO15A | c.1114T= (p.Tyr372=) n.747T= n.1773T= n.1812T= | |
| 17 | g.18119915A>C | CA398577248 | MYO15A | c.1115A>C (p.Tyr372Ser) n.748A>C n.1774A>C n.1813A>C | |
| 17 | g.18119915A>G | CA398577249 | MYO15A | c.1115A>G (p.Tyr372Cys) n.748A>G n.1774A>G n.1813A>G | |
| 17 | g.18119915A>T | CA398577250 | MYO15A | c.1115A>T (p.Tyr372Phe) n.748A>T n.1774A>T n.1813A>T | |
| 17 | g.18119916C>A | CA398577251 | MYO15A | c.1116C>A (p.Tyr372Ter) n.749C>A n.1775C>A n.1814C>A | |
| 17 | g.18119916C= | CA2250839432 | MYO15A | c.1116C= (p.Tyr372=) n.749C= n.1775C= n.1814C= | |
| 17 | g.18119916C>G | CA398577252 | MYO15A | c.1116C>G (p.Tyr372Ter) n.749C>G n.1775C>G n.1814C>G | |
| 17 | g.18119916C>T | CA8423025 | MYO15A | c.1116C>T (p.Tyr372=) n.749C>T n.1775C>T n.1814C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18119917G>A | CA8423027 | MYO15A | c.1117G>A (p.Gly373Arg) n.750G>A n.1776G>A n.1815G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18119917G>C | CA8423026 | MYO15A | c.1117G>C (p.Gly373Arg) n.750G>C n.1776G>C n.1815G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18119917G= | CA2250839436 | MYO15A | c.1117G= (p.Gly373=) n.750G= n.1776G= n.1815G= | |
| 17 | g.18119917G>T | CA398577253 | MYO15A | c.1117G>T (p.Gly373Ter) n.750G>T n.1776G>T n.1815G>T | |
| 17 | g.18119918G>A | CA398577254 | MYO15A | c.1118G>A (p.Gly373Glu) n.751G>A n.1777G>A n.1816G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18119918G>C | CA398577256 | MYO15A | c.1118G>C (p.Gly373Ala) n.751G>C n.1777G>C n.1816G>C | |
| 17 | g.18119918G>T | CA398577255 | MYO15A | c.1118G>T (p.Gly373Val) n.751G>T n.1777G>T n.1816G>T | |
| 17 | g.18119919A= | CA2250839439 | MYO15A | c.1119A= (p.Gly373=) n.752A= n.1778A= n.1817A= | |
| 17 | g.18119919A>C | CA498427962 | MYO15A | c.1119A>C (p.Gly373=) n.752A>C n.1778A>C n.1817A>C | |
| 17 | g.18119919A>G | CA8423028 | MYO15A | c.1119A>G (p.Gly373=) n.752A>G n.1778A>G n.1817A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18119919A>T | CA498427963 | MYO15A | c.1119A>T (p.Gly373=) n.752A>T n.1778A>T n.1817A>T | ClinVar |
| 17 | g.18119920G>A | CA398577258 | MYO15A | c.1120G>A (p.Val374Ile) n.753G>A n.1779G>A n.1818G>A | |
| 17 | g.18119920G>C | CA398577257 | MYO15A | c.1120G>C (p.Val374Leu) n.753G>C n.1779G>C n.1818G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18119920G>T | CA398577259 | MYO15A | c.1120G>T (p.Val374Phe) n.753G>T n.1779G>T n.1818G>T | |
| 17 | g.18119921T>A | CA398577260 | MYO15A | c.1121T>A (p.Val374Asp) n.754T>A n.1780T>A n.1819T>A | |
| 17 | g.18119921T>C | CA398577262 | MYO15A | c.1121T>C (p.Val374Ala) n.754T>C n.1780T>C n.1819T>C | |
| 17 | g.18119921T>G | CA398577261 | MYO15A | c.1121T>G (p.Val374Gly) n.754T>G n.1780T>G n.1819T>G | |
| 17 | g.18119922C>A | CA498427964 | MYO15A | c.1122C>A (p.Val374=) n.755C>A n.1781C>A n.1820C>A | |
| 17 | g.18119922C>G | CA498427965 | MYO15A | c.1122C>G (p.Val374=) n.755C>G n.1781C>G n.1820C>G | |
| 17 | g.18119922C>T | CA498427966 | MYO15A | c.1122C>T (p.Val374=) n.755C>T n.1781C>T n.1820C>T | |
| 17 | g.18119923C>A | CA398577263 | MYO15A | c.1123C>A (p.His375Asn) n.756C>A n.1782C>A n.1821C>A | |
| 17 | g.18119923C>G | CA398577264 | MYO15A | c.1123C>G (p.His375Asp) n.756C>G n.1782C>G n.1821C>G | |
| 17 | g.18119923C>T | CA398577265 | MYO15A | c.1123C>T (p.His375Tyr) n.756C>T n.1782C>T n.1821C>T | |
| 17 | g.18119924A= | CA2250839443 | MYO15A | c.1124A= (p.His375=) n.757A= n.1783A= n.1822A= | |
| 17 | g.18119924A>C | CA398577266 | MYO15A | c.1124A>C (p.His375Pro) n.757A>C n.1783A>C n.1822A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18119924A>G | CA398577267 | MYO15A | c.1124A>G (p.His375Arg) n.757A>G n.1783A>G n.1822A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18119924A>T | CA398577268 | MYO15A | c.1124A>T (p.His375Leu) n.757A>T n.1783A>T n.1822A>T | |
| 17 | g.18119925C>A | CA398577269 | MYO15A | c.1125C>A (p.His375Gln) n.758C>A n.1784C>A n.1823C>A | |
| 17 | g.18119925C>G | CA398577270 | MYO15A | c.1125C>G (p.His375Gln) n.758C>G n.1784C>G n.1823C>G |