Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.18038979C>ACA398580531ATPAF2c.35G>T (p.Gly12Val)
n.223G>T
n.186G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.191G>T
n.190G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18038979C=CA2250800962ATPAF2c.35G= (p.Gly12=)
n.223G=
n.186G=
c.-120G= (n.-120G=)
n.191G=
n.190G=
17g.18038979C>GCA398580533ATPAF2c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.223G>C
n.186G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.191G>C
n.190G>C
17g.18038979C>TCA289608ATPAF2c.35G>A (p.Gly12Glu)
n.223G>A
n.186G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.191G>A
n.190G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18038983dupCA2808660934ATPAF2c.35dup (p.Arg13ThrfsTer?)
n.223dup
n.186dup
c.-120dup (n.-120dup)
n.191dup
n.190dup
17g.18038980C>ACA398580536ATPAF2c.34G>T (p.Gly12Ter)
n.222G>T
n.185G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.190G>T
n.189G>T
17g.18038980C=CA2250800967ATPAF2c.34G= (p.Gly12=)
n.222G=
n.185G=
c.-121G= (n.-121G=)
n.190G=
n.189G=
17g.18038980C>GCA398580537ATPAF2c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.222G>C
n.185G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.190G>C
n.189G>C
17g.18038980C>TCA398580538ATPAF2c.34G>A (p.Gly12Arg)
n.222G>A
n.185G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.190G>A
n.189G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18038981C>ACA498200018ATPAF2c.33G>T (p.Gly11=)
n.221G>T
n.184G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.189G>T
n.188G>T
17g.18038981C=CA2250800976ATPAF2c.33G= (p.Gly11=)
n.221G=
n.184G=
c.-122G= (n.-122G=)
n.189G=
n.188G=
17g.18038981C>GCA498200019ATPAF2c.33G>C (p.Gly11=)
n.221G>C
n.184G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.189G>C
n.188G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18038981C>TCA498200020ATPAF2c.33G>A (p.Gly11=)
n.221G>A
n.184G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.189G>A
n.188G>A
17g.18038982C>ACA398580541ATPAF2c.32G>T (p.Gly11Val)
n.220G>T
n.183G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.188G>T
n.187G>T
 gnomAD v4
17g.18038982C>GCA398580542ATPAF2c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.220G>C
n.183G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.188G>C
n.187G>C
17g.18038982C>TCA398580544ATPAF2c.32G>A (p.Gly11Glu)
n.220G>A
n.183G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.188G>A
n.187G>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18038983C>ACA398580548ATPAF2c.31G>T (p.Gly11Trp)
n.219G>T
n.182G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.187G>T
n.186G>T
 gnomAD v4
17g.18038983C=CA2250800984ATPAF2c.31G= (p.Gly11=)
n.219G=
n.182G=
c.-124G= (n.-124G=)
n.187G=
n.186G=
17g.18038983C>GCA398580546ATPAF2c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.219G>C
n.182G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.187G>C
n.186G>C
 gnomAD v4
17g.18038983C>TCA398580545ATPAF2c.31G>A (p.Gly11Arg)
n.219G>A
n.182G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.187G>A
n.186G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18038984G>ACA498200021ATPAF2c.30C>T (p.Asp10=)
n.218C>T
n.181C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.186C>T
n.185C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.18038984G>CCA398580549ATPAF2c.30C>G (p.Asp10Glu)
n.218C>G
n.181C>G
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.186C>G
n.185C>G
17g.18038984G=CA2250800988ATPAF2c.30C= (p.Asp10=)
n.218C=
n.181C=
c.-125C= (n.-125C=)
n.186C=
n.185C=
17g.18038984G>TCA398580551ATPAF2c.30C>A (p.Asp10Glu)
n.218C>A
n.181C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.186C>A
n.185C>A
17g.18038985T>ACA398580553ATPAF2c.29A>T (p.Asp10Val)
n.217A>T
n.180A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.185A>T
n.184A>T
17g.18038985T>CCA398580555ATPAF2c.29A>G (p.Asp10Gly)
n.217A>G
n.180A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.185A>G
n.184A>G
17g.18038985T>GCA398580556ATPAF2c.29A>C (p.Asp10Ala)
n.217A>C
n.180A>C
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.185A>C
n.184A>C
17g.18038986C>ACA398580558ATPAF2c.28G>T (p.Asp10Tyr)
n.216G>T
n.179G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.184G>T
n.183G>T
17g.18038986C=CA2250800993ATPAF2c.28G= (p.Asp10=)
n.216G=
n.179G=
c.-127G= (n.-127G=)
n.184G=
n.183G=
17g.18038986C>GCA398580560ATPAF2c.28G>C (p.Asp10His)
n.216G>C
n.179G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.184G>C
n.183G>C
17g.18038986C>TCA398580561ATPAF2c.28G>A (p.Asp10Asn)
n.216G>A
n.179G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.184G>A
n.183G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.18038987C>ACA498200022ATPAF2c.27G>T (p.Arg9=)
n.215G>T
n.178G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.183G>T
n.182G>T
17g.18038987C>GCA498200023ATPAF2c.27G>C (p.Arg9=)
n.215G>C
n.178G>C
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.183G>C
n.182G>C
17g.18038987C>TCA498200024ATPAF2c.27G>A (p.Arg9=)
n.215G>A
n.178G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.183G>A
n.182G>A
 gnomAD v4
17g.18038988C>ACA398580563ATPAF2c.26G>T (p.Arg9Leu)
n.214G>T
n.177G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.182G>T
n.181G>T
17g.18038988C=CA2250801004ATPAF2c.26G= (p.Arg9=)
n.214G=
n.177G=
c.-129G= (n.-129G=)
n.182G=
n.181G=
17g.18038988C>GCA398580565ATPAF2c.26G>C (p.Arg9Pro)
n.214G>C
n.177G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.182G>C
n.181G>C
17g.18038988C>TCA398580566ATPAF2c.26G>A (p.Arg9Gln)
n.214G>A
n.177G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.182G>A
n.181G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18038989_18038990delCA2636415502ATPAF2c.25_26del (p.Arg9GlyfsTer?)
n.213_214del
n.176_177del
c.-130_-129del (n.-130_-129del)
n.181_182del
n.180_181del
 gnomAD v4
17g.18038989G>ACA398580567ATPAF2c.25C>T (p.Arg9Trp)
n.213C>T
n.176C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.181C>T
n.180C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18038989G>CCA398580568ATPAF2c.25C>G (p.Arg9Gly)
n.213C>G
n.176C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.181C>G
n.180C>G
 gnomAD v4
17g.18038989G=CA2250801027ATPAF2c.25C= (p.Arg9=)
n.213C=
n.176C=
c.-130C= (n.-130C=)
n.181C=
n.180C=
17g.18038989G>TCA498200025ATPAF2c.25C>A (p.Arg9=)
n.213C>A
n.176C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.181C>A
n.180C>A
17g.18038990C>ACA498200028ATPAF2c.24G>T (p.Leu8=)
n.212G>T
n.175G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.180G>T
n.179G>T
17g.18038990C>GCA498200026ATPAF2c.24G>C (p.Leu8=)
n.212G>C
n.175G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.180G>C
n.179G>C
17g.18038990C>TCA498200027ATPAF2c.24G>A (p.Leu8=)
n.212G>A
n.175G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.180G>A
n.179G>A
17g.18038991A>CCA398580570ATPAF2c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.211T>G
n.174T>G
c.-132T>G (n.-132T>G)
n.179T>G
n.178T>G
17g.18038991A>GCA398580574ATPAF2c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.211T>C
n.174T>C
c.-132T>C (n.-132T>C)
n.179T>C
n.178T>C
 gnomAD v4
17g.18038991A>TCA398580572ATPAF2c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.211T>A
n.174T>A
c.-132T>A (n.-132T>A)
n.179T>A
n.178T>A
17g.18038992G>ACA8422038ATPAF2c.22C>T (p.Leu8=)
n.210C>T
n.173C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.178C>T
n.177C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched