Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.18021136_18021138delCA8421770ATPAF2c.724_726del (p.Glu242del)
c.*141_*143del (n.*141_*143del)
n.583_585del
n.134_136del
n.634_636del
n.519_521del
n.1229_1231del
c.49-2445_49-2443del
c.*33+3493_*33+3495del (n.*33+3493_*33+3495del)
c.424_426del (p.Glu142del)
c.187_189del (p.Glu63del)
n.1121_1123del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18021133T>ACA398573667ATPAF2c.722A>T (p.Glu241Val)
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.581A>T
n.132A>T
n.632A>T
n.517A>T
n.1227A>T
c.49-2447A>T
c.*33+3491A>T (n.*33+3491A>T)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.185A>T (p.Glu62Val)
n.1119A>T
17g.18021133T>CCA323236ATPAF2c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.581A>G
n.132A>G
n.632A>G
n.517A>G
n.1227A>G
c.49-2447A>G
c.*33+3491A>G (n.*33+3491A>G)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.1119A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18021133T>GCA398573665ATPAF2c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.581A>C
n.132A>C
n.632A>C
n.517A>C
n.1227A>C
c.49-2447A>C
c.*33+3491A>C (n.*33+3491A>C)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.1119A>C
17g.18021133T=CA2250822632ATPAF2c.722A= (p.Glu241=)
c.*139A= (n.*139A=)
n.581A=
n.132A=
n.632A=
n.517A=
n.1227A=
c.49-2447A=
c.*33+3491A= (n.*33+3491A=)
c.422A= (p.Glu141=)
c.185A= (p.Glu62=)
n.1119A=
17g.18021134C>ACA398573681ATPAF2c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.580G>T
n.131G>T
n.631G>T
n.516G>T
n.1226G>T
c.49-2448G>T
c.*33+3490G>T (n.*33+3490G>T)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.1118G>T
17g.18021134C=CA2250822635ATPAF2c.721G= (p.Glu241=)
c.*138G= (n.*138G=)
n.580G=
n.131G=
n.631G=
n.516G=
n.1226G=
c.49-2448G=
c.*33+3490G= (n.*33+3490G=)
c.421G= (p.Glu141=)
c.184G= (p.Glu62=)
n.1118G=
17g.18021134C>GCA398573673ATPAF2c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.580G>C
n.131G>C
n.631G>C
n.516G>C
n.1226G>C
c.49-2448G>C
c.*33+3490G>C (n.*33+3490G>C)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.1118G>C
17g.18021134C>TCA398573678ATPAF2c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.580G>A
n.131G>A
n.631G>A
n.516G>A
n.1226G>A
c.49-2448G>A
c.*33+3490G>A (n.*33+3490G>A)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.1118G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18021135dupCA2580092629ATPAF2c.721dup (p.Glu241GlyfsTer12)
c.*138dup (n.*138dup)
n.580dup
n.131dup
n.631dup
n.516dup
n.1226dup
c.49-2448dup
c.*33+3490dup (n.*33+3490dup)
c.721dup (p.Glu241GlyfsTer?)
c.721dup (p.Glu241GlyfsTer7)
c.421dup (p.Glu141GlyfsTer7)
c.721dup (p.Glu241GlyfsTer19)
c.184dup (p.Glu62GlyfsTer7)
c.421dup (p.Glu141GlyfsTer12)
c.421dup (p.Glu141GlyfsTer19)
n.1118dup
 ClinVar
17g.18021135C>ACA398573684ATPAF2c.720G>T (p.Glu240Asp)
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.579G>T
n.130G>T
n.630G>T
n.515G>T
n.1225G>T
c.49-2449G>T
c.*33+3489G>T (n.*33+3489G>T)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.183G>T (p.Glu61Asp)
n.1117G>T
17g.18021135C=CA2250822640ATPAF2c.720G= (p.Glu240=)
c.*137G= (n.*137G=)
n.579G=
n.130G=
n.630G=
n.515G=
n.1225G=
c.49-2449G=
c.*33+3489G= (n.*33+3489G=)
c.420G= (p.Glu140=)
c.183G= (p.Glu61=)
n.1117G=
17g.18021135C>GCA398573686ATPAF2c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.579G>C
n.130G>C
n.630G>C
n.515G>C
n.1225G>C
c.49-2449G>C
c.*33+3489G>C (n.*33+3489G>C)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.183G>C (p.Glu61Asp)
n.1117G>C
17g.18021135C>TCA288408099ATPAF2c.720G>A (p.Glu240=)
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.579G>A
n.130G>A
n.630G>A
n.515G>A
n.1225G>A
c.49-2449G>A
c.*33+3489G>A (n.*33+3489G>A)
c.420G>A (p.Glu140=)
c.183G>A (p.Glu61=)
n.1117G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18021136T>ACA398573689ATPAF2c.719A>T (p.Glu240Val)
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.578A>T
n.129A>T
n.629A>T
n.514A>T
n.1224A>T
c.49-2450A>T
c.*33+3488A>T (n.*33+3488A>T)
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.182A>T (p.Glu61Val)
n.1116A>T
17g.18021136T>CCA398573692ATPAF2c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.578A>G
n.129A>G
n.629A>G
n.514A>G
n.1224A>G
c.49-2450A>G
c.*33+3488A>G (n.*33+3488A>G)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
n.1116A>G
 gnomAD v4
17g.18021136T>GCA398573695ATPAF2c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.578A>C
n.129A>C
n.629A>C
n.514A>C
n.1224A>C
c.49-2450A>C
c.*33+3488A>C (n.*33+3488A>C)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
n.1116A>C
17g.18021137C>ACA398573710ATPAF2c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.577G>T
n.128G>T
n.628G>T
n.513G>T
n.1223G>T
c.49-2451G>T
c.*33+3487G>T (n.*33+3487G>T)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
n.1115G>T
17g.18021137C=CA2250822642ATPAF2c.718G= (p.Glu240=)
c.*135G= (n.*135G=)
n.577G=
n.128G=
n.628G=
n.513G=
n.1223G=
c.49-2451G=
c.*33+3487G= (n.*33+3487G=)
c.418G= (p.Glu140=)
c.181G= (p.Glu61=)
n.1115G=
17g.18021137C>GCA398573703ATPAF2c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.577G>C
n.128G>C
n.628G>C
n.513G>C
n.1223G>C
c.49-2451G>C
c.*33+3487G>C (n.*33+3487G>C)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
n.1115G>C
17g.18021137C>TCA398573707ATPAF2c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.577G>A
n.128G>A
n.628G>A
n.513G>A
n.1223G>A
c.49-2451G>A
c.*33+3487G>A (n.*33+3487G>A)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
n.1115G>A
 dbSNP
17g.18021138C>ACA498198852ATPAF2c.717G>T (p.Leu239=)
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.576G>T
n.127G>T
n.627G>T
n.512G>T
n.1222G>T
c.49-2452G>T
c.*33+3486G>T (n.*33+3486G>T)
c.417G>T (p.Leu139=)
c.180G>T (p.Leu60=)
n.1114G>T
17g.18021138C>GCA498198850ATPAF2c.717G>C (p.Leu239=)
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.576G>C
n.127G>C
n.627G>C
n.512G>C
n.1222G>C
c.49-2452G>C
c.*33+3486G>C (n.*33+3486G>C)
c.417G>C (p.Leu139=)
c.180G>C (p.Leu60=)
n.1114G>C
17g.18021138C>TCA498198849ATPAF2c.717G>A (p.Leu239=)
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.576G>A
n.127G>A
n.627G>A
n.512G>A
n.1222G>A
c.49-2452G>A
c.*33+3486G>A (n.*33+3486G>A)
c.417G>A (p.Leu139=)
c.180G>A (p.Leu60=)
n.1114G>A
17g.18021139A>CCA398573715ATPAF2c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.575T>G
n.126T>G
n.626T>G
n.511T>G
n.1221T>G
c.49-2453T>G
c.*33+3485T>G (n.*33+3485T>G)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.1113T>G
17g.18021139A>GCA398573716ATPAF2c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.575T>C
n.126T>C
n.626T>C
n.511T>C
n.1221T>C
c.49-2453T>C
c.*33+3485T>C (n.*33+3485T>C)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.1113T>C
17g.18021139A>TCA398573717ATPAF2c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.575T>A
n.126T>A
n.626T>A
n.511T>A
n.1221T>A
c.49-2453T>A
c.*33+3485T>A (n.*33+3485T>A)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
n.1113T>A
17g.18021140G>ACA498198855ATPAF2c.715C>T (p.Leu239=)
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.574C>T
n.125C>T
n.625C>T
n.510C>T
n.1220C>T
c.49-2454C>T
c.*33+3484C>T (n.*33+3484C>T)
c.415C>T (p.Leu139=)
c.178C>T (p.Leu60=)
n.1112C>T
17g.18021140G>CCA398573718ATPAF2c.715C>G (p.Leu239Val)
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.574C>G
n.125C>G
n.625C>G
n.510C>G
n.1220C>G
c.49-2454C>G
c.*33+3484C>G (n.*33+3484C>G)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.1112C>G
17g.18021140G>TCA398573721ATPAF2c.715C>A (p.Leu239Met)
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.574C>A
n.125C>A
n.625C>A
n.510C>A
n.1220C>A
c.49-2454C>A
c.*33+3484C>A (n.*33+3484C>A)
c.415C>A (p.Leu139Met)
c.178C>A (p.Leu60Met)
n.1112C>A
17g.18021141G>ACA498198856ATPAF2c.714C>T (p.Arg238=)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.573C>T
n.124C>T
n.624C>T
n.509C>T
n.1219C>T
c.49-2455C>T
c.*33+3483C>T (n.*33+3483C>T)
c.414C>T (p.Arg138=)
c.177C>T (p.Arg59=)
n.1111C>T
17g.18021141G>CCA498198857ATPAF2c.714C>G (p.Arg238=)
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.573C>G
n.124C>G
n.624C>G
n.509C>G
n.1219C>G
c.49-2455C>G
c.*33+3483C>G (n.*33+3483C>G)
c.414C>G (p.Arg138=)
c.177C>G (p.Arg59=)
n.1111C>G
17g.18021141G=CA2250822646ATPAF2c.714C= (p.Arg238=)
c.*131C= (n.*131C=)
n.573C=
n.124C=
n.624C=
n.509C=
n.1219C=
c.49-2455C=
c.*33+3483C= (n.*33+3483C=)
c.414C= (p.Arg138=)
c.177C= (p.Arg59=)
n.1111C=
17g.18021141G>TCA498198859ATPAF2c.714C>A (p.Arg238=)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.573C>A
n.124C>A
n.624C>A
n.509C>A
n.1219C>A
c.49-2455C>A
c.*33+3483C>A (n.*33+3483C>A)
c.414C>A (p.Arg138=)
c.177C>A (p.Arg59=)
n.1111C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.18021142C>ACA8421772ATPAF2c.713G>T (p.Arg238Leu)
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.572G>T
n.123G>T
n.623G>T
n.508G>T
n.1218G>T
c.49-2456G>T
c.*33+3482G>T (n.*33+3482G>T)
c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.176G>T (p.Arg59Leu)
n.1110G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18021142C=CA2250822652ATPAF2c.713G= (p.Arg238=)
c.*130G= (n.*130G=)
n.572G=
n.123G=
n.623G=
n.508G=
n.1218G=
c.49-2456G=
c.*33+3482G= (n.*33+3482G=)
c.413G= (p.Arg138=)
c.176G= (p.Arg59=)
n.1110G=
17g.18021142C>GCA398573730ATPAF2c.713G>C (p.Arg238Pro)
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.572G>C
n.123G>C
n.623G>C
n.508G>C
n.1218G>C
c.49-2456G>C
c.*33+3482G>C (n.*33+3482G>C)
c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.176G>C (p.Arg59Pro)
n.1110G>C
17g.18021142C>TCA8421771ATPAF2c.713G>A (p.Arg238His)
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.572G>A
n.123G>A
n.623G>A
n.508G>A
n.1218G>A
c.49-2456G>A
c.*33+3482G>A (n.*33+3482G>A)
c.413G>A (p.Arg138His)
c.176G>A (p.Arg59His)
n.1110G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.18021143G>ACA8421774ATPAF2c.712C>T (p.Arg238Cys)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.571C>T
n.122C>T
n.622C>T
n.507C>T
n.1217C>T
c.49-2457C>T
c.*33+3481C>T (n.*33+3481C>T)
c.412C>T (p.Arg138Cys)
c.175C>T (p.Arg59Cys)
n.1109C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.18021143G>CCA398573739ATPAF2c.712C>G (p.Arg238Gly)
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.571C>G
n.122C>G
n.622C>G
n.507C>G
n.1217C>G
c.49-2457C>G
c.*33+3481C>G (n.*33+3481C>G)
c.412C>G (p.Arg138Gly)
c.175C>G (p.Arg59Gly)
n.1109C>G
17g.18021143G=CA2250822661ATPAF2c.712C= (p.Arg238=)
c.*129C= (n.*129C=)
n.571C=
n.122C=
n.622C=
n.507C=
n.1217C=
c.49-2457C=
c.*33+3481C= (n.*33+3481C=)
c.412C= (p.Arg138=)
c.175C= (p.Arg59=)
n.1109C=
17g.18021143G>TCA398573743ATPAF2c.712C>A (p.Arg238Ser)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.571C>A
n.122C>A
n.622C>A
n.507C>A
n.1217C>A
c.49-2457C>A
c.*33+3481C>A (n.*33+3481C>A)
c.412C>A (p.Arg138Ser)
c.175C>A (p.Arg59Ser)
n.1109C>A
17g.18021144T>ACA498198865ATPAF2c.711A>T (p.Ser237=)
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.570A>T
n.121A>T
n.621A>T
n.506A>T
n.1216A>T
c.49-2458A>T
c.*33+3480A>T (n.*33+3480A>T)
c.411A>T (p.Ser137=)
c.174A>T (p.Ser58=)
n.1108A>T
17g.18021144T>CCA8421775ATPAF2c.711A>G (p.Ser237=)
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.570A>G
n.121A>G
n.621A>G
n.506A>G
n.1216A>G
c.49-2458A>G
c.*33+3480A>G (n.*33+3480A>G)
c.411A>G (p.Ser137=)
c.174A>G (p.Ser58=)
n.1108A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18021144T>GCA498198863ATPAF2c.711A>C (p.Ser237=)
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.570A>C
n.121A>C
n.621A>C
n.506A>C
n.1216A>C
c.49-2458A>C
c.*33+3480A>C (n.*33+3480A>C)
c.411A>C (p.Ser137=)
c.174A>C (p.Ser58=)
n.1108A>C
17g.18021144T=CA2250822667ATPAF2c.711A= (p.Ser237=)
c.*128A= (n.*128A=)
n.570A=
n.121A=
n.621A=
n.506A=
n.1216A=
c.49-2458A=
c.*33+3480A= (n.*33+3480A=)
c.411A= (p.Ser137=)
c.174A= (p.Ser58=)
n.1108A=
17g.18021144dupCA8421773ATPAF2c.711dup (p.Arg238ThrfsTer15)
c.*128dup (n.*128dup)
n.570dup
n.121dup
n.621dup
n.506dup
n.1216dup
c.49-2458dup
c.*33+3480dup (n.*33+3480dup)
c.711dup (p.Arg238ThrfsTer?)
c.711dup (p.Arg238ThrfsTer10)
c.411dup (p.Arg138ThrfsTer10)
c.711dup (p.Arg238ThrfsTer22)
c.174dup (p.Arg59ThrfsTer10)
c.411dup (p.Arg138ThrfsTer15)
c.411dup (p.Arg138ThrfsTer22)
n.1108dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18021145G>ACA398573758ATPAF2c.710C>T (p.Ser237Leu)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.569C>T
n.120C>T
n.620C>T
n.505C>T
n.1215C>T
c.49-2459C>T
c.*33+3479C>T (n.*33+3479C>T)
c.410C>T (p.Ser137Leu)
c.173C>T (p.Ser58Leu)
n.1107C>T
17g.18021145G>CCA398573761ATPAF2c.710C>G (p.Ser237Ter)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.569C>G
n.120C>G
n.620C>G
n.505C>G
n.1215C>G
c.49-2459C>G
c.*33+3479C>G (n.*33+3479C>G)
c.410C>G (p.Ser137Ter)
c.173C>G (p.Ser58Ter)
n.1107C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18021145G=CA2250822675ATPAF2c.710C= (p.Ser237=)
c.*127C= (n.*127C=)
n.569C=
n.120C=
n.620C=
n.505C=
n.1215C=
c.49-2459C=
c.*33+3479C= (n.*33+3479C=)
c.410C= (p.Ser137=)
c.173C= (p.Ser58=)
n.1107C=

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