Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.18021034C>ACA625037827ATPAF2c.732+89G>T (n.732+89G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.18021040T>ACA288408032ATPAF2c.732+83A>T (n.732+83A>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.18021049G>TCA2636413304ATPAF2c.732+74C>A (n.732+74C>A)
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n.1237+74C>A
c.49-2363C>A
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c.733-51C>A (n.733-51C>A)
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 gnomAD v4
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n.1237+72A>T
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n.1129+72A>T
 gnomAD v4
17g.18021051T>CCA288408042ATPAF2c.732+72A>G (n.732+72A>G)
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n.592-53A>G
n.142+72A>G
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n.528-53A>G
n.1237+72A>G
c.49-2365A>G
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c.432+72A>G (n.432+72A>G)
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n.1129+72A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18021051T=CA2250822478ATPAF2c.732+72A= (n.732+72A=)
c.*149+72A= (n.*149+72A=)
n.592-53A=
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n.1237+72A=
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c.*33+3573A= (n.*33+3573A=)
c.733-53A= (n.733-53A=)
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c.195+72A= (n.195+72A=)
n.1129+72A=
17g.18021052_18021056dupCA2636413306ATPAF2c.732+68_732+72dup (n.732+68_732+72dup)
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c.*33+3569_*33+3573dup (n.*33+3569_*33+3573dup)
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c.432+68_432+72dup (n.432+68_432+72dup)
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n.1129+68_1129+72dup
 gnomAD v4
17g.18021052G>ACA2636413307ATPAF2c.732+71C>T (n.732+71C>T)
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n.592-54C>T
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n.1237+71C>T
c.49-2366C>T
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c.733-54C>T (n.733-54C>T)
c.432+71C>T (n.432+71C>T)
c.195+71C>T (n.195+71C>T)
n.1129+71C>T
 gnomAD v4
17g.18021053G>ACA625037829ATPAF2c.732+70C>T (n.732+70C>T)
c.*149+70C>T (n.*149+70C>T)
n.592-55C>T
n.142+70C>T
n.642+70C>T
n.528-55C>T
n.1237+70C>T
c.49-2367C>T
c.*33+3571C>T (n.*33+3571C>T)
c.733-55C>T (n.733-55C>T)
c.432+70C>T (n.432+70C>T)
c.195+70C>T (n.195+70C>T)
n.1129+70C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18021053G=CA2250822480ATPAF2c.732+70C= (n.732+70C=)
c.*149+70C= (n.*149+70C=)
n.592-55C=
n.142+70C=
n.642+70C=
n.528-55C=
n.1237+70C=
c.49-2367C=
c.*33+3571C= (n.*33+3571C=)
c.733-55C= (n.733-55C=)
c.432+70C= (n.432+70C=)
c.195+70C= (n.195+70C=)
n.1129+70C=
17g.18021055T>CCA2636413308ATPAF2c.732+68A>G (n.732+68A>G)
c.*149+68A>G (n.*149+68A>G)
n.592-57A>G
n.142+68A>G
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n.528-57A>G
n.1237+68A>G
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c.*33+3569A>G (n.*33+3569A>G)
c.733-57A>G (n.733-57A>G)
c.432+68A>G (n.432+68A>G)
c.195+68A>G (n.195+68A>G)
n.1129+68A>G
 gnomAD v4
17g.18021058G>CCA2636413309ATPAF2c.732+65C>G (n.732+65C>G)
c.*149+65C>G (n.*149+65C>G)
n.592-60C>G
n.142+65C>G
n.642+65C>G
n.528-60C>G
n.1237+65C>G
c.49-2372C>G
c.*33+3566C>G (n.*33+3566C>G)
c.733-60C>G (n.733-60C>G)
c.432+65C>G (n.432+65C>G)
c.195+65C>G (n.195+65C>G)
n.1129+65C>G
 gnomAD v4
17g.18021058G>TCA2636413310ATPAF2c.732+65C>A (n.732+65C>A)
c.*149+65C>A (n.*149+65C>A)
n.592-60C>A
n.142+65C>A
n.642+65C>A
n.528-60C>A
n.1237+65C>A
c.49-2372C>A
c.*33+3566C>A (n.*33+3566C>A)
c.733-60C>A (n.733-60C>A)
c.432+65C>A (n.432+65C>A)
c.195+65C>A (n.195+65C>A)
n.1129+65C>A
 gnomAD v4
17g.18021061G>ACA2636413311ATPAF2c.732+62C>T (n.732+62C>T)
c.*149+62C>T (n.*149+62C>T)
n.592-63C>T
n.142+62C>T
n.642+62C>T
n.528-63C>T
n.1237+62C>T
c.49-2375C>T
c.*33+3563C>T (n.*33+3563C>T)
c.733-63C>T (n.733-63C>T)
c.432+62C>T (n.432+62C>T)
c.195+62C>T (n.195+62C>T)
n.1129+62C>T
 gnomAD v4
17g.18021061G>TCA2636413312ATPAF2c.732+62C>A (n.732+62C>A)
c.*149+62C>A (n.*149+62C>A)
n.592-63C>A
n.142+62C>A
n.642+62C>A
n.528-63C>A
n.1237+62C>A
c.49-2375C>A
c.*33+3563C>A (n.*33+3563C>A)
c.733-63C>A (n.733-63C>A)
c.432+62C>A (n.432+62C>A)
c.195+62C>A (n.195+62C>A)
n.1129+62C>A
 gnomAD v4
17g.18021062C>ACA2636413313ATPAF2c.732+61G>T (n.732+61G>T)
c.*149+61G>T (n.*149+61G>T)
n.591+61G>T
n.142+61G>T
n.642+61G>T
n.527+61G>T
n.1237+61G>T
c.49-2376G>T
c.*33+3562G>T (n.*33+3562G>T)
c.432+61G>T (n.432+61G>T)
c.195+61G>T (n.195+61G>T)
n.1129+61G>T
 gnomAD v4
17g.18021062C=CA2250822488ATPAF2c.732+61G= (n.732+61G=)
c.*149+61G= (n.*149+61G=)
n.591+61G=
n.142+61G=
n.642+61G=
n.527+61G=
n.1237+61G=
c.49-2376G=
c.*33+3562G= (n.*33+3562G=)
c.432+61G= (n.432+61G=)
c.195+61G= (n.195+61G=)
n.1129+61G=
17g.18021062C>TCA2250822491ATPAF2c.732+61G>A (n.732+61G>A)
c.*149+61G>A (n.*149+61G>A)
n.591+61G>A
n.142+61G>A
n.642+61G>A
n.527+61G>A
n.1237+61G>A
c.49-2376G>A
c.*33+3562G>A (n.*33+3562G>A)
c.432+61G>A (n.432+61G>A)
c.195+61G>A (n.195+61G>A)
n.1129+61G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.18021064C>ACA2636413315ATPAF2c.732+59G>T (n.732+59G>T)
c.*149+59G>T (n.*149+59G>T)
n.591+59G>T
n.142+59G>T
n.642+59G>T
n.527+59G>T
n.1237+59G>T
c.49-2378G>T
c.*33+3560G>T (n.*33+3560G>T)
c.432+59G>T (n.432+59G>T)
c.195+59G>T (n.195+59G>T)
n.1129+59G>T
 gnomAD v4
17g.18021064C>TCA2576188768ATPAF2c.732+59G>A (n.732+59G>A)
c.*149+59G>A (n.*149+59G>A)
n.591+59G>A
n.142+59G>A
n.642+59G>A
n.527+59G>A
n.1237+59G>A
c.49-2378G>A
c.*33+3560G>A (n.*33+3560G>A)
c.432+59G>A (n.432+59G>A)
c.195+59G>A (n.195+59G>A)
n.1129+59G>A
17g.18021068delCA2636413314ATPAF2c.732+59del (n.732+59del)
c.*149+59del (n.*149+59del)
n.591+59del
n.142+59del
n.642+59del
n.527+59del
n.1237+59del
c.49-2378del
c.*33+3560del (n.*33+3560del)
c.432+59del (n.432+59del)
c.195+59del (n.195+59del)
n.1129+59del
 gnomAD v4
17g.18021065C=CA2250822493ATPAF2c.732+58G= (n.732+58G=)
c.*149+58G= (n.*149+58G=)
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n.527+58G=
n.1237+58G=
c.49-2379G=
c.*33+3559G= (n.*33+3559G=)
c.432+58G= (n.432+58G=)
c.195+58G= (n.195+58G=)
n.1129+58G=
17g.18021065C>TCA2250822506ATPAF2c.732+58G>A (n.732+58G>A)
c.*149+58G>A (n.*149+58G>A)
n.591+58G>A
n.142+58G>A
n.642+58G>A
n.527+58G>A
n.1237+58G>A
c.49-2379G>A
c.*33+3559G>A (n.*33+3559G>A)
c.432+58G>A (n.432+58G>A)
c.195+58G>A (n.195+58G>A)
n.1129+58G>A
 dbSNP
17g.18021066C>ACA2636413316ATPAF2c.732+57G>T (n.732+57G>T)
c.*149+57G>T (n.*149+57G>T)
n.591+57G>T
n.142+57G>T
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n.527+57G>T
n.1237+57G>T
c.49-2380G>T
c.*33+3558G>T (n.*33+3558G>T)
c.432+57G>T (n.432+57G>T)
c.195+57G>T (n.195+57G>T)
n.1129+57G>T
 gnomAD v4
17g.18021066C>TCA2636413317ATPAF2c.732+57G>A (n.732+57G>A)
c.*149+57G>A (n.*149+57G>A)
n.591+57G>A
n.142+57G>A
n.642+57G>A
n.527+57G>A
n.1237+57G>A
c.49-2380G>A
c.*33+3558G>A (n.*33+3558G>A)
c.432+57G>A (n.432+57G>A)
c.195+57G>A (n.195+57G>A)
n.1129+57G>A
 gnomAD v4
17g.18021067C>ACA726631835ATPAF2c.732+56G>T (n.732+56G>T)
c.*149+56G>T (n.*149+56G>T)
n.591+56G>T
n.142+56G>T
n.642+56G>T
n.527+56G>T
n.1237+56G>T
c.49-2381G>T
c.*33+3557G>T (n.*33+3557G>T)
c.432+56G>T (n.432+56G>T)
c.195+56G>T (n.195+56G>T)
n.1129+56G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18021067C=CA2250822511ATPAF2c.732+56G= (n.732+56G=)
c.*149+56G= (n.*149+56G=)
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n.142+56G=
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n.527+56G=
n.1237+56G=
c.49-2381G=
c.*33+3557G= (n.*33+3557G=)
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c.195+56G= (n.195+56G=)
n.1129+56G=
17g.18021067C>GCA288408049ATPAF2c.732+56G>C (n.732+56G>C)
c.*149+56G>C (n.*149+56G>C)
n.591+56G>C
n.142+56G>C
n.642+56G>C
n.527+56G>C
n.1237+56G>C
c.49-2381G>C
c.*33+3557G>C (n.*33+3557G>C)
c.432+56G>C (n.432+56G>C)
c.195+56G>C (n.195+56G>C)
n.1129+56G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18021068C>ACA2636413318ATPAF2c.732+55G>T (n.732+55G>T)
c.*149+55G>T (n.*149+55G>T)
n.591+55G>T
n.142+55G>T
n.642+55G>T
n.527+55G>T
n.1237+55G>T
c.49-2382G>T
c.*33+3556G>T (n.*33+3556G>T)
c.432+55G>T (n.432+55G>T)
c.195+55G>T (n.195+55G>T)
n.1129+55G>T
 gnomAD v4
17g.18021069A>CCA2636413319ATPAF2c.732+54T>G (n.732+54T>G)
c.*149+54T>G (n.*149+54T>G)
n.591+54T>G
n.142+54T>G
n.642+54T>G
n.527+54T>G
n.1237+54T>G
c.49-2383T>G
c.*33+3555T>G (n.*33+3555T>G)
c.432+54T>G (n.432+54T>G)
c.195+54T>G (n.195+54T>G)
n.1129+54T>G
 gnomAD v4
17g.18021071A>GCA2636413320ATPAF2c.732+52T>C (n.732+52T>C)
c.*149+52T>C (n.*149+52T>C)
n.591+52T>C
n.142+52T>C
n.642+52T>C
n.527+52T>C
n.1237+52T>C
c.49-2385T>C
c.*33+3553T>C (n.*33+3553T>C)
c.432+52T>C (n.432+52T>C)
c.195+52T>C (n.195+52T>C)
n.1129+52T>C
 gnomAD v4
17g.18021072G=CA2250822512ATPAF2c.732+51C= (n.732+51C=)
c.*149+51C= (n.*149+51C=)
n.591+51C=
n.142+51C=
n.642+51C=
n.527+51C=
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c.49-2386C=
c.*33+3552C= (n.*33+3552C=)
c.432+51C= (n.432+51C=)
c.195+51C= (n.195+51C=)
n.1129+51C=
17g.18021072G>TCA2636413321ATPAF2c.732+51C>A (n.732+51C>A)
c.*149+51C>A (n.*149+51C>A)
n.591+51C>A
n.142+51C>A
n.642+51C>A
n.527+51C>A
n.1237+51C>A
c.49-2386C>A
c.*33+3552C>A (n.*33+3552C>A)
c.432+51C>A (n.432+51C>A)
c.195+51C>A (n.195+51C>A)
n.1129+51C>A
 gnomAD v4
17g.18021073dupCA982010686ATPAF2c.732+50dup (n.732+50dup)
c.*149+50dup (n.*149+50dup)
n.591+50dup
n.142+50dup
n.642+50dup
n.527+50dup
n.1237+50dup
c.49-2387dup
c.*33+3551dup (n.*33+3551dup)
c.432+50dup (n.432+50dup)
c.195+50dup (n.195+50dup)
n.1129+50dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18021074G>ACA726631837ATPAF2c.732+49C>T (n.732+49C>T)
c.*149+49C>T (n.*149+49C>T)
n.591+49C>T
n.142+49C>T
n.642+49C>T
n.527+49C>T
n.1237+49C>T
c.49-2388C>T
c.*33+3550C>T (n.*33+3550C>T)
c.432+49C>T (n.432+49C>T)
c.195+49C>T (n.195+49C>T)
n.1129+49C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.18021074G=CA2250822514ATPAF2c.732+49C= (n.732+49C=)
c.*149+49C= (n.*149+49C=)
n.591+49C=
n.142+49C=
n.642+49C=
n.527+49C=
n.1237+49C=
c.49-2388C=
c.*33+3550C= (n.*33+3550C=)
c.432+49C= (n.432+49C=)
c.195+49C= (n.195+49C=)
n.1129+49C=

Number of alleles fetched