Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.18018152_18018217del | CA2636423910 | ATPAF2 | c.*334_*399del (n.*334_*399del) c.*150-1955_*150-1890del (n.*150-1955_*150-1890del) c.*33+6409_*33+6474del (n.*33+6409_*33+6474del) c.*34-1955_*34-1890del (n.*34-1955_*34-1890del) c.732+2908_732+2973del (n.732+2908_732+2973del) c.432+2908_432+2973del (n.432+2908_432+2973del) c.733-1955_733-1890del (n.733-1955_733-1890del) c.195+2908_195+2973del (n.195+2908_195+2973del) c.433-1955_433-1890del (n.433-1955_433-1890del) n.1601_1666del | gnomAD v4 |
17 | g.18018212A= | CA2250816883 | ATPAF2 | c.*337T= (n.*337T=) c.*150-1952T= (n.*150-1952T=) c.*33+6412T= (n.*33+6412T=) c.*34-1952T= (n.*34-1952T=) c.732+2911T= (n.732+2911T=) c.432+2911T= (n.432+2911T=) c.733-1952T= (n.733-1952T=) c.195+2911T= (n.195+2911T=) c.433-1952T= (n.433-1952T=) n.1604T= | |
17 | g.18018212A>G | CA10649627 | ATPAF2 | c.*337T>C (n.*337T>C) c.*150-1952T>C (n.*150-1952T>C) c.*33+6412T>C (n.*33+6412T>C) c.*34-1952T>C (n.*34-1952T>C) c.732+2911T>C (n.732+2911T>C) c.432+2911T>C (n.432+2911T>C) c.733-1952T>C (n.733-1952T>C) c.195+2911T>C (n.195+2911T>C) c.433-1952T>C (n.433-1952T>C) n.1604T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18018212A>T | CA2636423971 | ATPAF2 | c.*337T>A (n.*337T>A) c.*150-1952T>A (n.*150-1952T>A) c.*33+6412T>A (n.*33+6412T>A) c.*34-1952T>A (n.*34-1952T>A) c.732+2911T>A (n.732+2911T>A) c.432+2911T>A (n.432+2911T>A) c.733-1952T>A (n.733-1952T>A) c.195+2911T>A (n.195+2911T>A) c.433-1952T>A (n.433-1952T>A) n.1604T>A | gnomAD v4 |
17 | g.18018212_18018213delinsAG | CA2250816889 | ATPAF2 | c.*336_*337delinsCT (n.*336_*337delinsCT) c.*150-1953_*150-1952delinsCT (n.*150-1953_*150-1952delinsCT) c.*33+6411_*33+6412delinsCT (n.*33+6411_*33+6412delinsCT) c.*34-1953_*34-1952delinsCT (n.*34-1953_*34-1952delinsCT) c.732+2910_732+2911delinsCT (n.732+2910_732+2911delinsCT) c.432+2910_432+2911delinsCT (n.432+2910_432+2911delinsCT) c.733-1953_733-1952delinsCT (n.733-1953_733-1952delinsCT) c.195+2910_195+2911delinsCT (n.195+2910_195+2911delinsCT) c.433-1953_433-1952delinsCT (n.433-1953_433-1952delinsCT) n.1603_1604delinsCT | |
17 | g.18018213G>A | CA2636423976 | ATPAF2 | c.*336C>T (n.*336C>T) c.*150-1953C>T (n.*150-1953C>T) c.*33+6411C>T (n.*33+6411C>T) c.*34-1953C>T (n.*34-1953C>T) c.732+2910C>T (n.732+2910C>T) c.432+2910C>T (n.432+2910C>T) c.733-1953C>T (n.733-1953C>T) c.195+2910C>T (n.195+2910C>T) c.433-1953C>T (n.433-1953C>T) n.1603C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18018213G>C | CA2250816891 | ATPAF2 | c.*336C>G (n.*336C>G) c.*150-1953C>G (n.*150-1953C>G) c.*33+6411C>G (n.*33+6411C>G) c.*34-1953C>G (n.*34-1953C>G) c.732+2910C>G (n.732+2910C>G) c.432+2910C>G (n.432+2910C>G) c.733-1953C>G (n.733-1953C>G) c.195+2910C>G (n.195+2910C>G) c.433-1953C>G (n.433-1953C>G) n.1603C>G | dbSNP |
17 | g.18018213G= | CA2250816892 | ATPAF2 | c.*336C= (n.*336C=) c.*150-1953C= (n.*150-1953C=) c.*33+6411C= (n.*33+6411C=) c.*34-1953C= (n.*34-1953C=) c.732+2910C= (n.732+2910C=) c.432+2910C= (n.432+2910C=) c.733-1953C= (n.733-1953C=) c.195+2910C= (n.195+2910C=) c.433-1953C= (n.433-1953C=) n.1603C= | |
17 | g.18018213G>T | CA2636423974 | ATPAF2 | c.*336C>A (n.*336C>A) c.*150-1953C>A (n.*150-1953C>A) c.*33+6411C>A (n.*33+6411C>A) c.*34-1953C>A (n.*34-1953C>A) c.732+2910C>A (n.732+2910C>A) c.432+2910C>A (n.432+2910C>A) c.733-1953C>A (n.733-1953C>A) c.195+2910C>A (n.195+2910C>A) c.433-1953C>A (n.433-1953C>A) n.1603C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18018214del | CA726630000 | ATPAF2 | c.*336del (n.*336del) c.*150-1953del (n.*150-1953del) c.*33+6411del (n.*33+6411del) c.*34-1953del (n.*34-1953del) c.732+2910del (n.732+2910del) c.432+2910del (n.432+2910del) c.733-1953del (n.733-1953del) c.195+2910del (n.195+2910del) c.433-1953del (n.433-1953del) n.1603del | dbSNP |
17 | g.18018215A= | CA2250816895 | ATPAF2 | c.*334T= (n.*334T=) c.*150-1955T= (n.*150-1955T=) c.*33+6409T= (n.*33+6409T=) c.*34-1955T= (n.*34-1955T=) c.732+2908T= (n.732+2908T=) c.432+2908T= (n.432+2908T=) c.733-1955T= (n.733-1955T=) c.195+2908T= (n.195+2908T=) c.433-1955T= (n.433-1955T=) n.1601T= | |
17 | g.18018215A>C | CA2636423977 | ATPAF2 | c.*334T>G (n.*334T>G) c.*150-1955T>G (n.*150-1955T>G) c.*33+6409T>G (n.*33+6409T>G) c.*34-1955T>G (n.*34-1955T>G) c.732+2908T>G (n.732+2908T>G) c.432+2908T>G (n.432+2908T>G) c.733-1955T>G (n.733-1955T>G) c.195+2908T>G (n.195+2908T>G) c.433-1955T>G (n.433-1955T>G) n.1601T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18018215A>G | CA288399998 | ATPAF2 | c.*334T>C (n.*334T>C) c.*150-1955T>C (n.*150-1955T>C) c.*33+6409T>C (n.*33+6409T>C) c.*34-1955T>C (n.*34-1955T>C) c.732+2908T>C (n.732+2908T>C) c.432+2908T>C (n.432+2908T>C) c.733-1955T>C (n.733-1955T>C) c.195+2908T>C (n.195+2908T>C) c.433-1955T>C (n.433-1955T>C) n.1601T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18018216A>G | CA2636423978 | ATPAF2 | c.*333T>C (n.*333T>C) c.*150-1956T>C (n.*150-1956T>C) c.*33+6408T>C (n.*33+6408T>C) c.*34-1956T>C (n.*34-1956T>C) c.732+2907T>C (n.732+2907T>C) c.432+2907T>C (n.432+2907T>C) c.733-1956T>C (n.733-1956T>C) c.195+2907T>C (n.195+2907T>C) c.433-1956T>C (n.433-1956T>C) n.1600T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18018217G= | CA2250816898 | ATPAF2 | c.*332C= (n.*332C=) c.*150-1957C= (n.*150-1957C=) c.*33+6407C= (n.*33+6407C=) c.*34-1957C= (n.*34-1957C=) c.732+2906C= (n.732+2906C=) c.432+2906C= (n.432+2906C=) c.733-1957C= (n.733-1957C=) c.195+2906C= (n.195+2906C=) c.433-1957C= (n.433-1957C=) n.1599C= | |
17 | g.18018217G>T | CA288400009 | ATPAF2 | c.*332C>A (n.*332C>A) c.*150-1957C>A (n.*150-1957C>A) c.*33+6407C>A (n.*33+6407C>A) c.*34-1957C>A (n.*34-1957C>A) c.732+2906C>A (n.732+2906C>A) c.432+2906C>A (n.432+2906C>A) c.733-1957C>A (n.733-1957C>A) c.195+2906C>A (n.195+2906C>A) c.433-1957C>A (n.433-1957C>A) n.1599C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18018220T>C | CA726630006 | ATPAF2 | c.*329A>G (n.*329A>G) c.*150-1960A>G (n.*150-1960A>G) c.*33+6404A>G (n.*33+6404A>G) c.*34-1960A>G (n.*34-1960A>G) c.732+2903A>G (n.732+2903A>G) c.432+2903A>G (n.432+2903A>G) c.733-1960A>G (n.733-1960A>G) c.195+2903A>G (n.195+2903A>G) c.433-1960A>G (n.433-1960A>G) n.1596A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18018220T>G | CA288400017 | ATPAF2 | c.*329A>C (n.*329A>C) c.*150-1960A>C (n.*150-1960A>C) c.*33+6404A>C (n.*33+6404A>C) c.*34-1960A>C (n.*34-1960A>C) c.732+2903A>C (n.732+2903A>C) c.432+2903A>C (n.432+2903A>C) c.733-1960A>C (n.733-1960A>C) c.195+2903A>C (n.195+2903A>C) c.433-1960A>C (n.433-1960A>C) n.1596A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18018220T= | CA2250816901 | ATPAF2 | c.*329A= (n.*329A=) c.*150-1960A= (n.*150-1960A=) c.*33+6404A= (n.*33+6404A=) c.*34-1960A= (n.*34-1960A=) c.732+2903A= (n.732+2903A=) c.432+2903A= (n.432+2903A=) c.733-1960A= (n.733-1960A=) c.195+2903A= (n.195+2903A=) c.433-1960A= (n.433-1960A=) n.1596A= | |
17 | g.18018220_18018223delinsTGGA | CA2250816902 | ATPAF2 | c.*326_*329delinsTCCA (n.*326_*329delinsTCCA) c.*150-1963_*150-1960delinsTCCA (n.*150-1963_*150-1960delinsTCCA) c.*33+6401_*33+6404delinsTCCA (n.*33+6401_*33+6404delinsTCCA) c.*34-1963_*34-1960delinsTCCA (n.*34-1963_*34-1960delinsTCCA) c.732+2900_732+2903delinsTCCA (n.732+2900_732+2903delinsTCCA) c.432+2900_432+2903delinsTCCA (n.432+2900_432+2903delinsTCCA) c.733-1963_733-1960delinsTCCA (n.733-1963_733-1960delinsTCCA) c.195+2900_195+2903delinsTCCA (n.195+2900_195+2903delinsTCCA) c.433-1963_433-1960delinsTCCA (n.433-1963_433-1960delinsTCCA) n.1593_1596delinsTCCA | |
17 | g.18018222_18018224del | CA982008333 | ATPAF2 | c.*326_*328del (n.*326_*328del) c.*150-1963_*150-1961del (n.*150-1963_*150-1961del) c.*33+6401_*33+6403del (n.*33+6401_*33+6403del) c.*34-1963_*34-1961del (n.*34-1963_*34-1961del) c.732+2900_732+2902del (n.732+2900_732+2902del) c.432+2900_432+2902del (n.432+2900_432+2902del) c.733-1963_733-1961del (n.733-1963_733-1961del) c.195+2900_195+2902del (n.195+2900_195+2902del) c.433-1963_433-1961del (n.433-1963_433-1961del) n.1593_1595del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18018222G>A | CA2636423982 | ATPAF2 | c.*327C>T (n.*327C>T) c.*150-1962C>T (n.*150-1962C>T) c.*33+6402C>T (n.*33+6402C>T) c.*34-1962C>T (n.*34-1962C>T) c.732+2901C>T (n.732+2901C>T) c.432+2901C>T (n.432+2901C>T) c.733-1962C>T (n.733-1962C>T) c.195+2901C>T (n.195+2901C>T) c.433-1962C>T (n.433-1962C>T) n.1594C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18018223A>G | CA2636423983 | ATPAF2 | c.*326T>C (n.*326T>C) c.*150-1963T>C (n.*150-1963T>C) c.*33+6401T>C (n.*33+6401T>C) c.*34-1963T>C (n.*34-1963T>C) c.732+2900T>C (n.732+2900T>C) c.432+2900T>C (n.432+2900T>C) c.733-1963T>C (n.733-1963T>C) c.195+2900T>C (n.195+2900T>C) c.433-1963T>C (n.433-1963T>C) n.1593T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18018224G>A | CA2636423984 | ATPAF2 | c.*325C>T (n.*325C>T) c.*150-1964C>T (n.*150-1964C>T) c.*33+6400C>T (n.*33+6400C>T) c.*34-1964C>T (n.*34-1964C>T) c.732+2899C>T (n.732+2899C>T) c.432+2899C>T (n.432+2899C>T) c.733-1964C>T (n.733-1964C>T) c.195+2899C>T (n.195+2899C>T) c.433-1964C>T (n.433-1964C>T) n.1592C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18018226A= | CA2250816909 | ATPAF2 | c.*323T= (n.*323T=) c.*150-1966T= (n.*150-1966T=) c.*33+6398T= (n.*33+6398T=) c.*34-1966T= (n.*34-1966T=) c.732+2897T= (n.732+2897T=) c.432+2897T= (n.432+2897T=) c.733-1966T= (n.733-1966T=) c.195+2897T= (n.195+2897T=) c.433-1966T= (n.433-1966T=) n.1590T= | |
17 | g.18018226A>G | CA625037668 | ATPAF2 | c.*323T>C (n.*323T>C) c.*150-1966T>C (n.*150-1966T>C) c.*33+6398T>C (n.*33+6398T>C) c.*34-1966T>C (n.*34-1966T>C) c.732+2897T>C (n.732+2897T>C) c.432+2897T>C (n.432+2897T>C) c.733-1966T>C (n.733-1966T>C) c.195+2897T>C (n.195+2897T>C) c.433-1966T>C (n.433-1966T>C) n.1590T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.18018227G>A | CA2250816916 | ATPAF2 | c.*322C>T (n.*322C>T) c.*150-1967C>T (n.*150-1967C>T) c.*33+6397C>T (n.*33+6397C>T) c.*34-1967C>T (n.*34-1967C>T) c.732+2896C>T (n.732+2896C>T) c.432+2896C>T (n.432+2896C>T) c.733-1967C>T (n.733-1967C>T) c.195+2896C>T (n.195+2896C>T) c.433-1967C>T (n.433-1967C>T) n.1589C>T | dbSNP |
17 | g.18018227G= | CA2250816913 | ATPAF2 | c.*322C= (n.*322C=) c.*150-1967C= (n.*150-1967C=) c.*33+6397C= (n.*33+6397C=) c.*34-1967C= (n.*34-1967C=) c.732+2896C= (n.732+2896C=) c.432+2896C= (n.432+2896C=) c.733-1967C= (n.733-1967C=) c.195+2896C= (n.195+2896C=) c.433-1967C= (n.433-1967C=) n.1589C= | |
17 | g.18018227G>T | CA288400037 | ATPAF2 | c.*322C>A (n.*322C>A) c.*150-1967C>A (n.*150-1967C>A) c.*33+6397C>A (n.*33+6397C>A) c.*34-1967C>A (n.*34-1967C>A) c.732+2896C>A (n.732+2896C>A) c.432+2896C>A (n.432+2896C>A) c.733-1967C>A (n.733-1967C>A) c.195+2896C>A (n.195+2896C>A) c.433-1967C>A (n.433-1967C>A) n.1589C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18018229G>A | CA625037669 | ATPAF2 | c.*320C>T (n.*320C>T) c.*150-1969C>T (n.*150-1969C>T) c.*33+6395C>T (n.*33+6395C>T) c.*34-1969C>T (n.*34-1969C>T) c.732+2894C>T (n.732+2894C>T) c.432+2894C>T (n.432+2894C>T) c.733-1969C>T (n.733-1969C>T) c.195+2894C>T (n.195+2894C>T) c.433-1969C>T (n.433-1969C>T) n.1587C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18018229G= | CA2250816918 | ATPAF2 | c.*320C= (n.*320C=) c.*150-1969C= (n.*150-1969C=) c.*33+6395C= (n.*33+6395C=) c.*34-1969C= (n.*34-1969C=) c.732+2894C= (n.732+2894C=) c.432+2894C= (n.432+2894C=) c.733-1969C= (n.733-1969C=) c.195+2894C= (n.195+2894C=) c.433-1969C= (n.433-1969C=) n.1587C= | |
17 | g.18018230C>A | CA2547891379 | ATPAF2 | c.*319G>T (n.*319G>T) c.*150-1970G>T (n.*150-1970G>T) c.*33+6394G>T (n.*33+6394G>T) c.*34-1970G>T (n.*34-1970G>T) c.732+2893G>T (n.732+2893G>T) c.432+2893G>T (n.432+2893G>T) c.733-1970G>T (n.733-1970G>T) c.195+2893G>T (n.195+2893G>T) c.433-1970G>T (n.433-1970G>T) n.1586G>T | |
17 | g.18018230C>T | CA2636423985 | ATPAF2 | c.*319G>A (n.*319G>A) c.*150-1970G>A (n.*150-1970G>A) c.*33+6394G>A (n.*33+6394G>A) c.*34-1970G>A (n.*34-1970G>A) c.732+2893G>A (n.732+2893G>A) c.432+2893G>A (n.432+2893G>A) c.733-1970G>A (n.733-1970G>A) c.195+2893G>A (n.195+2893G>A) c.433-1970G>A (n.433-1970G>A) n.1586G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18018234G>T | CA2636423987 | ATPAF2 | c.*315C>A (n.*315C>A) c.*150-1974C>A (n.*150-1974C>A) c.*33+6390C>A (n.*33+6390C>A) c.*34-1974C>A (n.*34-1974C>A) c.732+2889C>A (n.732+2889C>A) c.432+2889C>A (n.432+2889C>A) c.733-1974C>A (n.733-1974C>A) c.195+2889C>A (n.195+2889C>A) c.433-1974C>A (n.433-1974C>A) n.1582C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18018236C>A | CA2636423988 | ATPAF2 | c.*313G>T (n.*313G>T) c.*150-1976G>T (n.*150-1976G>T) c.*33+6388G>T (n.*33+6388G>T) c.*34-1976G>T (n.*34-1976G>T) c.732+2887G>T (n.732+2887G>T) c.432+2887G>T (n.432+2887G>T) c.733-1976G>T (n.733-1976G>T) c.195+2887G>T (n.195+2887G>T) c.433-1976G>T (n.433-1976G>T) n.1580G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18018238T>C | CA726630037 | ATPAF2 | c.*311A>G (n.*311A>G) c.*150-1978A>G (n.*150-1978A>G) c.*33+6386A>G (n.*33+6386A>G) c.*34-1978A>G (n.*34-1978A>G) c.732+2885A>G (n.732+2885A>G) c.432+2885A>G (n.432+2885A>G) c.733-1978A>G (n.733-1978A>G) c.195+2885A>G (n.195+2885A>G) c.433-1978A>G (n.433-1978A>G) n.1578A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18018238T= | CA2250816920 | ATPAF2 | c.*311A= (n.*311A=) c.*150-1978A= (n.*150-1978A=) c.*33+6386A= (n.*33+6386A=) c.*34-1978A= (n.*34-1978A=) c.732+2885A= (n.732+2885A=) c.432+2885A= (n.432+2885A=) c.733-1978A= (n.733-1978A=) c.195+2885A= (n.195+2885A=) c.433-1978A= (n.433-1978A=) n.1578A= | |
17 | g.18018240C>A | CA2636423991 | ATPAF2 | c.*309G>T (n.*309G>T) c.*150-1980G>T (n.*150-1980G>T) c.*33+6384G>T (n.*33+6384G>T) c.*34-1980G>T (n.*34-1980G>T) c.732+2883G>T (n.732+2883G>T) c.432+2883G>T (n.432+2883G>T) c.733-1980G>T (n.733-1980G>T) c.195+2883G>T (n.195+2883G>T) c.433-1980G>T (n.433-1980G>T) n.1576G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18018240C= | CA2250816924 | ATPAF2 | c.*309G= (n.*309G=) c.*150-1980G= (n.*150-1980G=) c.*33+6384G= (n.*33+6384G=) c.*34-1980G= (n.*34-1980G=) c.732+2883G= (n.732+2883G=) c.432+2883G= (n.432+2883G=) c.733-1980G= (n.733-1980G=) c.195+2883G= (n.195+2883G=) c.433-1980G= (n.433-1980G=) n.1576G= | |
17 | g.18018240C>G | CA2636423990 | ATPAF2 | c.*309G>C (n.*309G>C) c.*150-1980G>C (n.*150-1980G>C) c.*33+6384G>C (n.*33+6384G>C) c.*34-1980G>C (n.*34-1980G>C) c.732+2883G>C (n.732+2883G>C) c.432+2883G>C (n.432+2883G>C) c.733-1980G>C (n.733-1980G>C) c.195+2883G>C (n.195+2883G>C) c.433-1980G>C (n.433-1980G>C) n.1576G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18018240C>T | CA288400043 | ATPAF2 | c.*309G>A (n.*309G>A) c.*150-1980G>A (n.*150-1980G>A) c.*33+6384G>A (n.*33+6384G>A) c.*34-1980G>A (n.*34-1980G>A) c.732+2883G>A (n.732+2883G>A) c.432+2883G>A (n.432+2883G>A) c.733-1980G>A (n.733-1980G>A) c.195+2883G>A (n.195+2883G>A) c.433-1980G>A (n.433-1980G>A) n.1576G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18018241G>A | CA288400046 | ATPAF2 | c.*308C>T (n.*308C>T) c.*150-1981C>T (n.*150-1981C>T) c.*33+6383C>T (n.*33+6383C>T) c.*34-1981C>T (n.*34-1981C>T) c.732+2882C>T (n.732+2882C>T) c.432+2882C>T (n.432+2882C>T) c.733-1981C>T (n.733-1981C>T) c.195+2882C>T (n.195+2882C>T) c.433-1981C>T (n.433-1981C>T) n.1575C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18018241G>C | CA288400051 | ATPAF2 | c.*308C>G (n.*308C>G) c.*150-1981C>G (n.*150-1981C>G) c.*33+6383C>G (n.*33+6383C>G) c.*34-1981C>G (n.*34-1981C>G) c.732+2882C>G (n.732+2882C>G) c.432+2882C>G (n.432+2882C>G) c.733-1981C>G (n.733-1981C>G) c.195+2882C>G (n.195+2882C>G) c.433-1981C>G (n.433-1981C>G) n.1575C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18018241G= | CA2250816927 | ATPAF2 | c.*308C= (n.*308C=) c.*150-1981C= (n.*150-1981C=) c.*33+6383C= (n.*33+6383C=) c.*34-1981C= (n.*34-1981C=) c.732+2882C= (n.732+2882C=) c.432+2882C= (n.432+2882C=) c.733-1981C= (n.733-1981C=) c.195+2882C= (n.195+2882C=) c.433-1981C= (n.433-1981C=) n.1575C= | |
17 | g.18018241G>T | CA2636423995 | ATPAF2 | c.*308C>A (n.*308C>A) c.*150-1981C>A (n.*150-1981C>A) c.*33+6383C>A (n.*33+6383C>A) c.*34-1981C>A (n.*34-1981C>A) c.732+2882C>A (n.732+2882C>A) c.432+2882C>A (n.432+2882C>A) c.733-1981C>A (n.733-1981C>A) c.195+2882C>A (n.195+2882C>A) c.433-1981C>A (n.433-1981C>A) n.1575C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18018242T>C | CA2636423997 | ATPAF2 | c.*307A>G (n.*307A>G) c.*150-1982A>G (n.*150-1982A>G) c.*33+6382A>G (n.*33+6382A>G) c.*34-1982A>G (n.*34-1982A>G) c.732+2881A>G (n.732+2881A>G) c.432+2881A>G (n.432+2881A>G) c.733-1982A>G (n.733-1982A>G) c.195+2881A>G (n.195+2881A>G) c.433-1982A>G (n.433-1982A>G) n.1574A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18018243G>A | CA2636423998 | ATPAF2 | c.*306C>T (n.*306C>T) c.*150-1983C>T (n.*150-1983C>T) c.*33+6381C>T (n.*33+6381C>T) c.*34-1983C>T (n.*34-1983C>T) c.732+2880C>T (n.732+2880C>T) c.432+2880C>T (n.432+2880C>T) c.733-1983C>T (n.733-1983C>T) c.195+2880C>T (n.195+2880C>T) c.433-1983C>T (n.433-1983C>T) n.1573C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18018243G>T | CA2636423999 | ATPAF2 | c.*306C>A (n.*306C>A) c.*150-1983C>A (n.*150-1983C>A) c.*33+6381C>A (n.*33+6381C>A) c.*34-1983C>A (n.*34-1983C>A) c.732+2880C>A (n.732+2880C>A) c.432+2880C>A (n.432+2880C>A) c.733-1983C>A (n.733-1983C>A) c.195+2880C>A (n.195+2880C>A) c.433-1983C>A (n.433-1983C>A) n.1573C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18018244A>G | CA2636424001 | ATPAF2 | c.*305T>C (n.*305T>C) c.*150-1984T>C (n.*150-1984T>C) c.*33+6380T>C (n.*33+6380T>C) c.*34-1984T>C (n.*34-1984T>C) c.732+2879T>C (n.732+2879T>C) c.432+2879T>C (n.432+2879T>C) c.733-1984T>C (n.733-1984T>C) c.195+2879T>C (n.195+2879T>C) c.433-1984T>C (n.433-1984T>C) n.1572T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18018245A= | CA2250816936 | ATPAF2 | c.*304T= (n.*304T=) c.*150-1985T= (n.*150-1985T=) c.*33+6379T= (n.*33+6379T=) c.*34-1985T= (n.*34-1985T=) c.732+2878T= (n.732+2878T=) c.432+2878T= (n.432+2878T=) c.733-1985T= (n.733-1985T=) c.195+2878T= (n.195+2878T=) c.433-1985T= (n.433-1985T=) n.1571T= |