WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17831489_17831493delinsCGACA | CA2250707052 | SREBF1 | c.91+5234_91+5238delinsTGTCG (n.91+5234_91+5238delinsTGTCG) n.291+5234_291+5238delinsTGTCG n.260+5234_260+5238delinsTGTCG | |
| 17 | g.17831490G>A | CA288397051 | SREBF1 | c.91+5237C>T (n.91+5237C>T) n.291+5237C>T n.260+5237C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831490G= | CA2250707055 | SREBF1 | c.91+5237C= (n.91+5237C=) n.291+5237C= n.260+5237C= | |
| 17 | g.17831490G>T | CA2250707059 | SREBF1 | c.91+5237C>A (n.91+5237C>A) n.291+5237C>A n.260+5237C>A | dbSNP |
| 17 | g.17831494_17831497del | CA726654705 | SREBF1 | c.91+5234_91+5237del (n.91+5234_91+5237del) n.291+5234_291+5237del n.260+5234_260+5237del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831494G>A | CA726654707 | SREBF1 | c.91+5233C>T (n.91+5233C>T) n.291+5233C>T n.260+5233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831494G= | CA2250707063 | SREBF1 | c.91+5233C= (n.91+5233C=) n.291+5233C= n.260+5233C= | |
| 17 | g.17831497A= | CA2250707067 | SREBF1 | c.91+5230T= (n.91+5230T=) n.291+5230T= n.260+5230T= | |
| 17 | g.17831497A>G | CA981972960 | SREBF1 | c.91+5230T>C (n.91+5230T>C) n.291+5230T>C n.260+5230T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831500G>C | CA2250707072 | SREBF1 | c.91+5227C>G (n.91+5227C>G) n.291+5227C>G n.260+5227C>G | dbSNP |
| 17 | g.17831500G= | CA2250707070 | SREBF1 | c.91+5227C= (n.91+5227C=) n.291+5227C= n.260+5227C= | |
| 17 | g.17831501A= | CA2250707075 | SREBF1 | c.91+5226T= (n.91+5226T=) n.291+5226T= n.260+5226T= | |
| 17 | g.17831501A>G | CA981972969 | SREBF1 | c.91+5226T>C (n.91+5226T>C) n.291+5226T>C n.260+5226T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831502G>A | CA2250707078 | SREBF1 | c.91+5225C>T (n.91+5225C>T) n.291+5225C>T n.260+5225C>T | dbSNP |
| 17 | g.17831502G= | CA2250707077 | SREBF1 | c.91+5225C= (n.91+5225C=) n.291+5225C= n.260+5225C= | |
| 17 | g.17831505G>C | CA2250707082 | SREBF1 | c.91+5222C>G (n.91+5222C>G) n.291+5222C>G n.260+5222C>G | dbSNP |
| 17 | g.17831505G= | CA2250707080 | SREBF1 | c.91+5222C= (n.91+5222C=) n.291+5222C= n.260+5222C= | |
| 17 | g.17831507C= | CA2250707085 | SREBF1 | c.91+5220G= (n.91+5220G=) n.291+5220G= n.260+5220G= | |
| 17 | g.17831507C>G | CA726654710 | SREBF1 | c.91+5220G>C (n.91+5220G>C) n.291+5220G>C n.260+5220G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831507C>T | CA625030084 | SREBF1 | c.91+5220G>A (n.91+5220G>A) n.291+5220G>A n.260+5220G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831508A= | CA2250707090 | SREBF1 | c.91+5219T= (n.91+5219T=) n.291+5219T= n.260+5219T= | |
| 17 | g.17831508A>G | CA2250707092 | SREBF1 | c.91+5219T>C (n.91+5219T>C) n.291+5219T>C n.260+5219T>C | dbSNP |
| 17 | g.17831509T>A | CA726654716 | SREBF1 | c.91+5218A>T (n.91+5218A>T) n.291+5218A>T n.260+5218A>T | dbSNP |
| 17 | g.17831509T= | CA2250707095 | SREBF1 | c.91+5218A= (n.91+5218A=) n.291+5218A= n.260+5218A= | |
| 17 | g.17831512C>A | CA288397064 | SREBF1 | c.91+5215G>T (n.91+5215G>T) n.291+5215G>T n.260+5215G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831512C= | CA2250707099 | SREBF1 | c.91+5215G= (n.91+5215G=) n.291+5215G= n.260+5215G= | |
| 17 | g.17831512C>T | CA625030085 | SREBF1 | c.91+5215G>A (n.91+5215G>A) n.291+5215G>A n.260+5215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831513G>A | CA288397067 | SREBF1 | c.91+5214C>T (n.91+5214C>T) n.291+5214C>T n.260+5214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831513G= | CA2250707104 | SREBF1 | c.91+5214C= (n.91+5214C=) n.291+5214C= n.260+5214C= | |
| 17 | g.17831514G>C | CA2733470558 | SREBF1 | c.91+5213C>G (n.91+5213C>G) n.291+5213C>G n.260+5213C>G | dbSNP |
| 17 | g.17831515G>A | CA726654726 | SREBF1 | c.91+5212C>T (n.91+5212C>T) n.291+5212C>T n.260+5212C>T | dbSNP |
| 17 | g.17831515G= | CA2250707107 | SREBF1 | c.91+5212C= (n.91+5212C=) n.291+5212C= n.260+5212C= | |
| 17 | g.17831517T>G | CA2250707111 | SREBF1 | c.91+5210A>C (n.91+5210A>C) n.291+5210A>C n.260+5210A>C | dbSNP |
| 17 | g.17831517T= | CA2250707112 | SREBF1 | c.91+5210A= (n.91+5210A=) n.291+5210A= n.260+5210A= | |
| 17 | g.17831517_17831518delinsTC | CA2250707109 | SREBF1 | c.91+5209_91+5210delinsGA (n.91+5209_91+5210delinsGA) n.291+5209_291+5210delinsGA n.260+5209_260+5210delinsGA | |
| 17 | g.17831518C= | CA2250707115 | SREBF1 | c.91+5209G= (n.91+5209G=) n.291+5209G= n.260+5209G= | |
| 17 | g.17831518C>T | CA726654728 | SREBF1 | c.91+5209G>A (n.91+5209G>A) n.291+5209G>A n.260+5209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831519del | CA981972976 | SREBF1 | c.91+5209del (n.91+5209del) n.291+5209del n.260+5209del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831524A= | CA2250707118 | SREBF1 | c.91+5203T= (n.91+5203T=) n.291+5203T= n.260+5203T= | |
| 17 | g.17831524A>G | CA726654733 | SREBF1 | c.91+5203T>C (n.91+5203T>C) n.291+5203T>C n.260+5203T>C | dbSNP |
| 17 | g.17831525T>C | CA288397072 | SREBF1 | c.91+5202A>G (n.91+5202A>G) n.291+5202A>G n.260+5202A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831525T>G | CA2733209436 | SREBF1 | c.91+5202A>C (n.91+5202A>C) n.291+5202A>C n.260+5202A>C | dbSNP |
| 17 | g.17831525T= | CA2250707120 | SREBF1 | c.91+5202A= (n.91+5202A=) n.291+5202A= n.260+5202A= | |
| 17 | g.17831528G>A | CA625030086 | SREBF1 | c.91+5199C>T (n.91+5199C>T) n.291+5199C>T n.260+5199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831528G>C | CA288397094 | SREBF1 | c.91+5199C>G (n.91+5199C>G) n.291+5199C>G n.260+5199C>G | dbSNP |
| 17 | g.17831528G= | CA2250707123 | SREBF1 | c.91+5199C= (n.91+5199C=) n.291+5199C= n.260+5199C= | |
| 17 | g.17831533A= | CA2250707126 | SREBF1 | c.91+5194T= (n.91+5194T=) n.291+5194T= n.260+5194T= | |
| 17 | g.17831533A>G | CA288397095 | SREBF1 | c.91+5194T>C (n.91+5194T>C) n.291+5194T>C n.260+5194T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831535A= | CA2250707130 | SREBF1 | c.91+5192T= (n.91+5192T=) n.291+5192T= n.260+5192T= | |
| 17 | g.17831535A>C | CA2250707129 | SREBF1 | c.91+5192T>G (n.91+5192T>G) n.291+5192T>G n.260+5192T>G | dbSNP |