Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17831427T>A | CA625030081 | SREBF1 | c.91+5300A>T (n.91+5300A>T) n.291+5300A>T n.260+5300A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17831427T>C | CA2250706998 | SREBF1 | c.91+5300A>G (n.91+5300A>G) n.291+5300A>G n.260+5300A>G | dbSNP |
17 | g.17831427T= | CA2250706995 | SREBF1 | c.91+5300A= (n.91+5300A=) n.291+5300A= n.260+5300A= | |
17 | g.17831430C= | CA2250706999 | SREBF1 | c.91+5297G= (n.91+5297G=) n.291+5297G= n.260+5297G= | |
17 | g.17831430C>T | CA625030082 | SREBF1 | c.91+5297G>A (n.91+5297G>A) n.291+5297G>A n.260+5297G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17831431A= | CA2250707002 | SREBF1 | c.91+5296T= (n.91+5296T=) n.291+5296T= n.260+5296T= | |
17 | g.17831431A>C | CA2808654820 | SREBF1 | c.91+5296T>G (n.91+5296T>G) n.291+5296T>G n.260+5296T>G | |
17 | g.17831431A>G | CA288397015 | SREBF1 | c.91+5296T>C (n.91+5296T>C) n.291+5296T>C n.260+5296T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17831433C>G | CA2808654821 | SREBF1 | c.91+5294G>C (n.91+5294G>C) n.291+5294G>C n.260+5294G>C | |
17 | g.17831439G>A | CA2808654822 | SREBF1 | c.91+5288C>T (n.91+5288C>T) n.291+5288C>T n.260+5288C>T | |
17 | g.17831447T>A | CA288397029 | SREBF1 | c.91+5280A>T (n.91+5280A>T) n.291+5280A>T n.260+5280A>T | dbSNP |
17 | g.17831447T= | CA2250707004 | SREBF1 | c.91+5280A= (n.91+5280A=) n.291+5280A= n.260+5280A= | |
17 | g.17831453G>C | CA2250707008 | SREBF1 | c.91+5274C>G (n.91+5274C>G) n.291+5274C>G n.260+5274C>G | dbSNP |
17 | g.17831453G= | CA2250707007 | SREBF1 | c.91+5274C= (n.91+5274C=) n.291+5274C= n.260+5274C= | |
17 | g.17831457C= | CA2250707011 | SREBF1 | c.91+5270G= (n.91+5270G=) n.291+5270G= n.260+5270G= | |
17 | g.17831457C>T | CA2250707012 | SREBF1 | c.91+5270G>A (n.91+5270G>A) n.291+5270G>A n.260+5270G>A | dbSNP |
17 | g.17831460C= | CA2250707015 | SREBF1 | c.91+5267G= (n.91+5267G=) n.291+5267G= n.260+5267G= | |
17 | g.17831460C>T | CA726654675 | SREBF1 | c.91+5267G>A (n.91+5267G>A) n.291+5267G>A n.260+5267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17831464C= | CA2250707020 | SREBF1 | c.91+5263G= (n.91+5263G=) n.291+5263G= n.260+5263G= | |
17 | g.17831464C>T | CA726654678 | SREBF1 | c.91+5263G>A (n.91+5263G>A) n.291+5263G>A n.260+5263G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17831465G>A | CA288397030 | SREBF1 | c.91+5262C>T (n.91+5262C>T) n.291+5262C>T n.260+5262C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17831465G>C | CA625030083 | SREBF1 | c.91+5262C>G (n.91+5262C>G) n.291+5262C>G n.260+5262C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17831465G= | CA2250707025 | SREBF1 | c.91+5262C= (n.91+5262C=) n.291+5262C= n.260+5262C= | |
17 | g.17831465G>T | CA2808654823 | SREBF1 | c.91+5262C>A (n.91+5262C>A) n.291+5262C>A n.260+5262C>A | |
17 | g.17831467G>C | CA981972950 | SREBF1 | c.91+5260C>G (n.91+5260C>G) n.291+5260C>G n.260+5260C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17831467G= | CA2250707030 | SREBF1 | c.91+5260C= (n.91+5260C=) n.291+5260C= n.260+5260C= | |
17 | g.17831479A= | CA2250707033 | SREBF1 | c.91+5248T= (n.91+5248T=) n.291+5248T= n.260+5248T= | |
17 | g.17831479A>G | CA726654696 | SREBF1 | c.91+5248T>C (n.91+5248T>C) n.291+5248T>C n.260+5248T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17831480T>C | CA288397031 | SREBF1 | c.91+5247A>G (n.91+5247A>G) n.291+5247A>G n.260+5247A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17831480T= | CA2250707037 | SREBF1 | c.91+5247A= (n.91+5247A=) n.291+5247A= n.260+5247A= | |
17 | g.17831481C= | CA2250707040 | SREBF1 | c.91+5246G= (n.91+5246G=) n.291+5246G= n.260+5246G= | |
17 | g.17831481C>T | CA288397033 | SREBF1 | c.91+5246G>A (n.91+5246G>A) n.291+5246G>A n.260+5246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17831486del | CA2808654824 | SREBF1 | c.91+5244del (n.91+5244del) n.291+5244del n.260+5244del | |
17 | g.17831485G>A | CA656783252 | SREBF1 | c.91+5242C>T (n.91+5242C>T) n.291+5242C>T n.260+5242C>T | dbSNP COSMIC |
17 | g.17831485G= | CA2250707042 | SREBF1 | c.91+5242C= (n.91+5242C=) n.291+5242C= n.260+5242C= | |
17 | g.17831487T>G | CA2250707046 | SREBF1 | c.91+5240A>C (n.91+5240A>C) n.291+5240A>C n.260+5240A>C | dbSNP |
17 | g.17831487T= | CA2250707045 | SREBF1 | c.91+5240A= (n.91+5240A=) n.291+5240A= n.260+5240A= | |
17 | g.17831488C= | CA2250707048 | SREBF1 | c.91+5239G= (n.91+5239G=) n.291+5239G= n.260+5239G= | |
17 | g.17831488C>T | CA288397037 | SREBF1 | c.91+5239G>A (n.91+5239G>A) n.291+5239G>A n.260+5239G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17831489C= | CA2250707051 | SREBF1 | c.91+5238G= (n.91+5238G=) n.291+5238G= n.260+5238G= | |
17 | g.17831489C>G | CA981972956 | SREBF1 | c.91+5238G>C (n.91+5238G>C) n.291+5238G>C n.260+5238G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17831489C>T | CA288397047 | SREBF1 | c.91+5238G>A (n.91+5238G>A) n.291+5238G>A n.260+5238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17831489_17831493delinsCGACA | CA2250707052 | SREBF1 | c.91+5234_91+5238delinsTGTCG (n.91+5234_91+5238delinsTGTCG) n.291+5234_291+5238delinsTGTCG n.260+5234_260+5238delinsTGTCG | |
17 | g.17831490G>A | CA288397051 | SREBF1 | c.91+5237C>T (n.91+5237C>T) n.291+5237C>T n.260+5237C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17831490G= | CA2250707055 | SREBF1 | c.91+5237C= (n.91+5237C=) n.291+5237C= n.260+5237C= | |
17 | g.17831490G>T | CA2250707059 | SREBF1 | c.91+5237C>A (n.91+5237C>A) n.291+5237C>A n.260+5237C>A | dbSNP |
17 | g.17831494_17831497del | CA726654705 | SREBF1 | c.91+5234_91+5237del (n.91+5234_91+5237del) n.291+5234_291+5237del n.260+5234_260+5237del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17831494G>A | CA726654707 | SREBF1 | c.91+5233C>T (n.91+5233C>T) n.291+5233C>T n.260+5233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17831494G= | CA2250707063 | SREBF1 | c.91+5233C= (n.91+5233C=) n.291+5233C= n.260+5233C= | |
17 | g.17831497A= | CA2250707067 | SREBF1 | c.91+5230T= (n.91+5230T=) n.291+5230T= n.260+5230T= |