WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17831391C>A | CA726654643 | SREBF1 | c.91+5336G>T (n.91+5336G>T) n.291+5336G>T n.260+5336G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831391C= | CA2250706946 | SREBF1 | c.91+5336G= (n.91+5336G=) n.291+5336G= n.260+5336G= | |
| 17 | g.17831391C>T | CA288396973 | SREBF1 | c.91+5336G>A (n.91+5336G>A) n.291+5336G>A n.260+5336G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.17831392G>A | CA288396977 | SREBF1 | c.91+5335C>T (n.91+5335C>T) n.291+5335C>T n.260+5335C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831392G= | CA2250706951 | SREBF1 | c.91+5335C= (n.91+5335C=) n.291+5335C= n.260+5335C= | |
| 17 | g.17831400T>G | CA2250706956 | SREBF1 | c.91+5327A>C (n.91+5327A>C) n.291+5327A>C n.260+5327A>C | dbSNP |
| 17 | g.17831400T= | CA2250706953 | SREBF1 | c.91+5327A= (n.91+5327A=) n.291+5327A= n.260+5327A= | |
| 17 | g.17831401_17831403delinsCTG | CA2250706961 | SREBF1 | c.91+5324_91+5326delinsCAG (n.91+5324_91+5326delinsCAG) n.291+5324_291+5326delinsCAG n.260+5324_260+5326delinsCAG | |
| 17 | g.17831402_17831403del | CA625030079 | SREBF1 | c.91+5324_91+5325del (n.91+5324_91+5325del) n.291+5324_291+5325del n.260+5324_260+5325del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831408C= | CA2250706964 | SREBF1 | c.91+5319G= (n.91+5319G=) n.291+5319G= n.260+5319G= | |
| 17 | g.17831408C>T | CA288396990 | SREBF1 | c.91+5319G>A (n.91+5319G>A) n.291+5319G>A n.260+5319G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831409G>A | CA288396992 | SREBF1 | c.91+5318C>T (n.91+5318C>T) n.291+5318C>T n.260+5318C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831409G= | CA2250706969 | SREBF1 | c.91+5318C= (n.91+5318C=) n.291+5318C= n.260+5318C= | |
| 17 | g.17831413T>C | CA2250706973 | SREBF1 | c.91+5314A>G (n.91+5314A>G) n.291+5314A>G n.260+5314A>G | dbSNP |
| 17 | g.17831413T= | CA2250706972 | SREBF1 | c.91+5314A= (n.91+5314A=) n.291+5314A= n.260+5314A= | |
| 17 | g.17831414G>A | CA625030080 | SREBF1 | c.91+5313C>T (n.91+5313C>T) n.291+5313C>T n.260+5313C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831414G= | CA2250706975 | SREBF1 | c.91+5313C= (n.91+5313C=) n.291+5313C= n.260+5313C= | |
| 17 | g.17831417C= | CA2250706978 | SREBF1 | c.91+5310G= (n.91+5310G=) n.291+5310G= n.260+5310G= | |
| 17 | g.17831417C>T | CA726654659 | SREBF1 | c.91+5310G>A (n.91+5310G>A) n.291+5310G>A n.260+5310G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831418G>A | CA288396999 | SREBF1 | c.91+5309C>T (n.91+5309C>T) n.291+5309C>T n.260+5309C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831418G= | CA2250706982 | SREBF1 | c.91+5309C= (n.91+5309C=) n.291+5309C= n.260+5309C= | |
| 17 | g.17831420G>A | CA726654664 | SREBF1 | c.91+5307C>T (n.91+5307C>T) n.291+5307C>T n.260+5307C>T | dbSNP |
| 17 | g.17831420G= | CA2250706985 | SREBF1 | c.91+5307C= (n.91+5307C=) n.291+5307C= n.260+5307C= | |
| 17 | g.17831422C= | CA2250706988 | SREBF1 | c.91+5305G= (n.91+5305G=) n.291+5305G= n.260+5305G= | |
| 17 | g.17831422C>T | CA288397005 | SREBF1 | c.91+5305G>A (n.91+5305G>A) n.291+5305G>A n.260+5305G>A | dbSNP |
| 17 | g.17831426G>A | CA14373984 | SREBF1 | c.91+5301C>T (n.91+5301C>T) n.291+5301C>T n.260+5301C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831426G>C | CA2580607117 | SREBF1 | c.91+5301C>G (n.91+5301C>G) n.291+5301C>G n.260+5301C>G | |
| 17 | g.17831426G= | CA2250706992 | SREBF1 | c.91+5301C= (n.91+5301C=) n.291+5301C= n.260+5301C= | |
| 17 | g.17831426G>T | CA2580607116 | SREBF1 | c.91+5301C>A (n.91+5301C>A) n.291+5301C>A n.260+5301C>A | |
| 17 | g.17831427T>A | CA625030081 | SREBF1 | c.91+5300A>T (n.91+5300A>T) n.291+5300A>T n.260+5300A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831427T>C | CA2250706998 | SREBF1 | c.91+5300A>G (n.91+5300A>G) n.291+5300A>G n.260+5300A>G | dbSNP |
| 17 | g.17831427T= | CA2250706995 | SREBF1 | c.91+5300A= (n.91+5300A=) n.291+5300A= n.260+5300A= | |
| 17 | g.17831430C= | CA2250706999 | SREBF1 | c.91+5297G= (n.91+5297G=) n.291+5297G= n.260+5297G= | |
| 17 | g.17831430C>T | CA625030082 | SREBF1 | c.91+5297G>A (n.91+5297G>A) n.291+5297G>A n.260+5297G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831431A= | CA2250707002 | SREBF1 | c.91+5296T= (n.91+5296T=) n.291+5296T= n.260+5296T= | |
| 17 | g.17831431A>G | CA288397015 | SREBF1 | c.91+5296T>C (n.91+5296T>C) n.291+5296T>C n.260+5296T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831447T>A | CA288397029 | SREBF1 | c.91+5280A>T (n.91+5280A>T) n.291+5280A>T n.260+5280A>T | dbSNP |
| 17 | g.17831447T= | CA2250707004 | SREBF1 | c.91+5280A= (n.91+5280A=) n.291+5280A= n.260+5280A= | |
| 17 | g.17831453G>C | CA2250707008 | SREBF1 | c.91+5274C>G (n.91+5274C>G) n.291+5274C>G n.260+5274C>G | dbSNP |
| 17 | g.17831453G= | CA2250707007 | SREBF1 | c.91+5274C= (n.91+5274C=) n.291+5274C= n.260+5274C= | |
| 17 | g.17831457C= | CA2250707011 | SREBF1 | c.91+5270G= (n.91+5270G=) n.291+5270G= n.260+5270G= | |
| 17 | g.17831457C>T | CA2250707012 | SREBF1 | c.91+5270G>A (n.91+5270G>A) n.291+5270G>A n.260+5270G>A | dbSNP |
| 17 | g.17831460C= | CA2250707015 | SREBF1 | c.91+5267G= (n.91+5267G=) n.291+5267G= n.260+5267G= | |
| 17 | g.17831460C>T | CA726654675 | SREBF1 | c.91+5267G>A (n.91+5267G>A) n.291+5267G>A n.260+5267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831464C= | CA2250707020 | SREBF1 | c.91+5263G= (n.91+5263G=) n.291+5263G= n.260+5263G= | |
| 17 | g.17831464C>T | CA726654678 | SREBF1 | c.91+5263G>A (n.91+5263G>A) n.291+5263G>A n.260+5263G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831465G>A | CA288397030 | SREBF1 | c.91+5262C>T (n.91+5262C>T) n.291+5262C>T n.260+5262C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831465G>C | CA625030083 | SREBF1 | c.91+5262C>G (n.91+5262C>G) n.291+5262C>G n.260+5262C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831465G= | CA2250707025 | SREBF1 | c.91+5262C= (n.91+5262C=) n.291+5262C= n.260+5262C= | |
| 17 | g.17831467G>C | CA981972950 | SREBF1 | c.91+5260C>G (n.91+5260C>G) n.291+5260C>G n.260+5260C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |