WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17831347G>A | CA2541583124 | SREBF1 | c.91+5380C>T (n.91+5380C>T) n.291+5380C>T n.260+5380C>T | |
| 17 | g.17831350C= | CA2250706884 | SREBF1 | c.91+5377G= (n.91+5377G=) n.291+5377G= n.260+5377G= | |
| 17 | g.17831350C>T | CA726654620 | SREBF1 | c.91+5377G>A (n.91+5377G>A) n.291+5377G>A n.260+5377G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831354T>C | CA625030077 | SREBF1 | c.91+5373A>G (n.91+5373A>G) n.291+5373A>G n.260+5373A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831354T= | CA2250706888 | SREBF1 | c.91+5373A= (n.91+5373A=) n.291+5373A= n.260+5373A= | |
| 17 | g.17831359C= | CA2250706892 | SREBF1 | c.91+5368G= (n.91+5368G=) n.291+5368G= n.260+5368G= | |
| 17 | g.17831359C>T | CA726654624 | SREBF1 | c.91+5368G>A (n.91+5368G>A) n.291+5368G>A n.260+5368G>A | dbSNP |
| 17 | g.17831361_17831369dup | CA2571530532 | SREBF1 | c.91+5358_91+5366dup (n.91+5358_91+5366dup) n.291+5358_291+5366dup n.260+5358_260+5366dup | |
| 17 | g.17831362G= | CA2250706897 | SREBF1 | c.91+5365C= (n.91+5365C=) n.291+5365C= n.260+5365C= | |
| 17 | g.17831362G>T | CA288396953 | SREBF1 | c.91+5365C>A (n.91+5365C>A) n.291+5365C>A n.260+5365C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831363G>A | CA2250706899 | SREBF1 | c.91+5364C>T (n.91+5364C>T) n.291+5364C>T n.260+5364C>T | dbSNP |
| 17 | g.17831363G= | CA2250706898 | SREBF1 | c.91+5364C= (n.91+5364C=) n.291+5364C= n.260+5364C= | |
| 17 | g.17831364C= | CA2250706900 | SREBF1 | c.91+5363G= (n.91+5363G=) n.291+5363G= n.260+5363G= | |
| 17 | g.17831364C>G | CA726654629 | SREBF1 | c.91+5363G>C (n.91+5363G>C) n.291+5363G>C n.260+5363G>C | dbSNP |
| 17 | g.17831367G>A | CA625030078 | SREBF1 | c.91+5360C>T (n.91+5360C>T) n.291+5360C>T n.260+5360C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831367G= | CA2250706904 | SREBF1 | c.91+5360C= (n.91+5360C=) n.291+5360C= n.260+5360C= | |
| 17 | g.17831371T>A | CA288396954 | SREBF1 | c.91+5356A>T (n.91+5356A>T) n.291+5356A>T n.260+5356A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831371T= | CA2250706907 | SREBF1 | c.91+5356A= (n.91+5356A=) n.291+5356A= n.260+5356A= | |
| 17 | g.17831372G>A | CA288396956 | SREBF1 | c.91+5355C>T (n.91+5355C>T) n.291+5355C>T n.260+5355C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831372G= | CA2250706914 | SREBF1 | c.91+5355C= (n.91+5355C=) n.291+5355C= n.260+5355C= | |
| 17 | g.17831372G>T | CA288396957 | SREBF1 | c.91+5355C>A (n.91+5355C>A) n.291+5355C>A n.260+5355C>A | dbSNP |
| 17 | g.17831373C= | CA2250706920 | SREBF1 | c.91+5354G= (n.91+5354G=) n.291+5354G= n.260+5354G= | |
| 17 | g.17831373C>T | CA2250706921 | SREBF1 | c.91+5354G>A (n.91+5354G>A) n.291+5354G>A n.260+5354G>A | dbSNP |
| 17 | g.17831378A= | CA2250706923 | SREBF1 | c.91+5349T= (n.91+5349T=) n.291+5349T= n.260+5349T= | |
| 17 | g.17831378A>G | CA288396966 | SREBF1 | c.91+5349T>C (n.91+5349T>C) n.291+5349T>C n.260+5349T>C | dbSNP |
| 17 | g.17831381G= | CA2250706927 | SREBF1 | c.91+5346C= (n.91+5346C=) n.291+5346C= n.260+5346C= | |
| 17 | g.17831382A= | CA2250706928 | SREBF1 | c.91+5345T= (n.91+5345T=) n.291+5345T= n.260+5345T= | |
| 17 | g.17831382A>G | CA288396971 | SREBF1 | c.91+5345T>C (n.91+5345T>C) n.291+5345T>C n.260+5345T>C | dbSNP |
| 17 | g.17831383_17831384dup | CA288396970 | SREBF1 | c.91+5344_91+5345dup (n.91+5344_91+5345dup) n.291+5344_291+5345dup n.260+5344_260+5345dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831383_17831385delinsCAT | CA2250706932 | SREBF1 | c.91+5342_91+5344delinsATG (n.91+5342_91+5344delinsATG) n.291+5342_291+5344delinsATG n.260+5342_260+5344delinsATG | |
| 17 | g.17831384_17831385del | CA726654639 | SREBF1 | c.91+5342_91+5343del (n.91+5342_91+5343del) n.291+5342_291+5343del n.260+5342_260+5343del | dbSNP |
| 17 | g.17831385T>G | CA726654641 | SREBF1 | c.91+5342A>C (n.91+5342A>C) n.291+5342A>C n.260+5342A>C | dbSNP |
| 17 | g.17831385T= | CA2250706941 | SREBF1 | c.91+5342A= (n.91+5342A=) n.291+5342A= n.260+5342A= | |
| 17 | g.17831391C>A | CA726654643 | SREBF1 | c.91+5336G>T (n.91+5336G>T) n.291+5336G>T n.260+5336G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831391C= | CA2250706946 | SREBF1 | c.91+5336G= (n.91+5336G=) n.291+5336G= n.260+5336G= | |
| 17 | g.17831391C>T | CA288396973 | SREBF1 | c.91+5336G>A (n.91+5336G>A) n.291+5336G>A n.260+5336G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.17831392G>A | CA288396977 | SREBF1 | c.91+5335C>T (n.91+5335C>T) n.291+5335C>T n.260+5335C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831392G= | CA2250706951 | SREBF1 | c.91+5335C= (n.91+5335C=) n.291+5335C= n.260+5335C= | |
| 17 | g.17831400T>G | CA2250706956 | SREBF1 | c.91+5327A>C (n.91+5327A>C) n.291+5327A>C n.260+5327A>C | dbSNP |
| 17 | g.17831400T= | CA2250706953 | SREBF1 | c.91+5327A= (n.91+5327A=) n.291+5327A= n.260+5327A= | |
| 17 | g.17831401_17831403delinsCTG | CA2250706961 | SREBF1 | c.91+5324_91+5326delinsCAG (n.91+5324_91+5326delinsCAG) n.291+5324_291+5326delinsCAG n.260+5324_260+5326delinsCAG | |
| 17 | g.17831402_17831403del | CA625030079 | SREBF1 | c.91+5324_91+5325del (n.91+5324_91+5325del) n.291+5324_291+5325del n.260+5324_260+5325del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831408C= | CA2250706964 | SREBF1 | c.91+5319G= (n.91+5319G=) n.291+5319G= n.260+5319G= | |
| 17 | g.17831408C>T | CA288396990 | SREBF1 | c.91+5319G>A (n.91+5319G>A) n.291+5319G>A n.260+5319G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831409G>A | CA288396992 | SREBF1 | c.91+5318C>T (n.91+5318C>T) n.291+5318C>T n.260+5318C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831409G= | CA2250706969 | SREBF1 | c.91+5318C= (n.91+5318C=) n.291+5318C= n.260+5318C= | |
| 17 | g.17831413T>C | CA2250706973 | SREBF1 | c.91+5314A>G (n.91+5314A>G) n.291+5314A>G n.260+5314A>G | dbSNP |
| 17 | g.17831413T= | CA2250706972 | SREBF1 | c.91+5314A= (n.91+5314A=) n.291+5314A= n.260+5314A= | |
| 17 | g.17831414G>A | CA625030080 | SREBF1 | c.91+5313C>T (n.91+5313C>T) n.291+5313C>T n.260+5313C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831414G= | CA2250706975 | SREBF1 | c.91+5313C= (n.91+5313C=) n.291+5313C= n.260+5313C= |