UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17811643_17811715del | CA2636391074 | SREBF1 | c.*907_*979del (n.*907_*979del) c.*40_*112del (n.*40_*112del) c.413_485del (n.413_485del) c.229_301del n.4363_4435del c.*322_*394del (n.*322_*394del) n.3655_3727del c.*732_*804del (n.*732_*804del) n.4332_4404del n.3537_3609del n.3627_3699del n.3483_3555del | gnomAD v4 |
| 17 | g.17811652_17811706del | CA2636391080 | SREBF1 | c.*922_*976del (n.*922_*976del) c.*55_*109del (n.*55_*109del) c.428_482del (n.428_482del) c.244_298del n.4378_4432del c.*337_*391del (n.*337_*391del) n.3670_3724del c.*747_*801del (n.*747_*801del) n.4347_4401del n.3552_3606del n.3642_3696del n.3498_3552del | gnomAD v4 |
| 17 | g.17811704_17811706dup | CA625029314 | SREBF1 | c.*919_*921dup (n.*919_*921dup) c.*52_*54dup (n.*52_*54dup) c.425_427dup (n.425_427dup) c.241_243dup n.4375_4377dup c.*334_*336dup (n.*334_*336dup) n.3667_3669dup c.*744_*746dup (n.*744_*746dup) n.4344_4346dup n.3549_3551dup n.3639_3641dup n.3495_3497dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17811703_17811704delinsTC | CA2250694217 | SREBF1 | c.*918_*919delinsGA (n.*918_*919delinsGA) c.*51_*52delinsGA (n.*51_*52delinsGA) c.424_425delinsGA (n.424_425delinsGA) c.240_241delinsGA n.4374_4375delinsGA c.*333_*334delinsGA (n.*333_*334delinsGA) n.3666_3667delinsGA c.*743_*744delinsGA (n.*743_*744delinsGA) n.4343_4344delinsGA n.3548_3549delinsGA n.3638_3639delinsGA n.3494_3495delinsGA | |
| 17 | g.17811704del | CA726641525 | SREBF1 | c.*918del (n.*918del) c.*51del (n.*51del) c.424del (n.424del) c.240del n.4374del c.*333del (n.*333del) n.3666del c.*743del (n.*743del) n.4343del n.3548del n.3638del n.3494del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17811704C>A | CA726641534 | SREBF1 | c.*918G>T (n.*918G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.424G>T (n.424G>T) c.240G>T n.4374G>T c.*333G>T (n.*333G>T) n.3666G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.4343G>T n.3548G>T n.3638G>T n.3494G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17811704C= | CA2250694221 | SREBF1 | c.*918G= (n.*918G=) c.*51G= (n.*51G=) c.424G= (n.424G=) c.240G= n.4374G= c.*333G= (n.*333G=) n.3666G= c.*743G= (n.*743G=) n.4343G= n.3548G= n.3638G= n.3494G= | |
| 17 | g.17811704C>G | CA726641533 | SREBF1 | c.*918G>C (n.*918G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.424G>C (n.424G>C) c.240G>C n.4374G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.3666G>C c.*743G>C (n.*743G>C) n.4343G>C n.3548G>C n.3638G>C n.3494G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17811705T>C | CA2636391125 | SREBF1 | c.*917A>G (n.*917A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.423A>G (n.423A>G) c.239A>G n.4373A>G c.*332A>G (n.*332A>G) n.3665A>G c.*742A>G (n.*742A>G) n.4342A>G n.3547A>G n.3637A>G n.3493A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17811706T>A | CA2808654230 | SREBF1 | c.*916A>T (n.*916A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.422A>T (n.422A>T) c.238A>T n.4372A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.3664A>T c.*741A>T (n.*741A>T) n.4341A>T n.3546A>T n.3636A>T n.3492A>T | |
| 17 | g.17811708C>A | CA8419333 | SREBF1 | c.*914G>T (n.*914G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.420G>T (n.420G>T) c.236G>T n.4370G>T c.*329G>T (n.*329G>T) n.3662G>T c.*739G>T (n.*739G>T) n.4339G>T n.3544G>T n.3634G>T n.3490G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17811708C= | CA2250694226 | SREBF1 | c.*914G= (n.*914G=) c.*47G= (n.*47G=) c.420G= (n.420G=) c.236G= n.4370G= c.*329G= (n.*329G=) n.3662G= c.*739G= (n.*739G=) n.4339G= n.3544G= n.3634G= n.3490G= | |
| 17 | g.17811708C>T | CA625029316 | SREBF1 | c.*914G>A (n.*914G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.420G>A (n.420G>A) c.236G>A n.4370G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.3662G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.4339G>A n.3544G>A n.3634G>A n.3490G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17811709A>G | CA2636391126 | SREBF1 | c.*913T>C (n.*913T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.419T>C (n.419T>C) c.235T>C n.4369T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.3661T>C c.*738T>C (n.*738T>C) n.4338T>C n.3543T>C n.3633T>C n.3489T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17811710G>C | CA2250694230 | SREBF1 | c.*912C>G (n.*912C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.418C>G (n.418C>G) c.234C>G n.4368C>G c.*327C>G (n.*327C>G) n.3660C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.4337C>G n.3542C>G n.3632C>G n.3488C>G | dbSNP |
| 17 | g.17811710G= | CA2250694229 | SREBF1 | c.*912C= (n.*912C=) c.*45C= (n.*45C=) c.418C= (n.418C=) c.234C= n.4368C= c.*327C= (n.*327C=) n.3660C= c.*737C= (n.*737C=) n.4337C= n.3542C= n.3632C= n.3488C= | |
| 17 | g.17811710G>T | CA2636391127 | SREBF1 | c.*912C>A (n.*912C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.418C>A (n.418C>A) c.234C>A n.4368C>A c.*327C>A (n.*327C>A) n.3660C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.4337C>A n.3542C>A n.3632C>A n.3488C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17811711G>T | CA2636391128 | SREBF1 | c.*911C>A (n.*911C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.417C>A (n.417C>A) c.233C>A n.4367C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.3659C>A c.*736C>A (n.*736C>A) n.4336C>A n.3541C>A n.3631C>A n.3487C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17811712G>A | CA625029317 | SREBF1 | c.*910C>T (n.*910C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.416C>T (n.416C>T) c.232C>T n.4366C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.3658C>T c.*735C>T (n.*735C>T) n.4335C>T n.3540C>T n.3630C>T n.3486C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.17811712G= | CA2250694233 | SREBF1 | c.*910C= (n.*910C=) c.*43C= (n.*43C=) c.416C= (n.416C=) c.232C= n.4366C= c.*325C= (n.*325C=) n.3658C= c.*735C= (n.*735C=) n.4335C= n.3540C= n.3630C= n.3486C= | |
| 17 | g.17811712G>T | CA2636391129 | SREBF1 | c.*910C>A (n.*910C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.416C>A (n.416C>A) c.232C>A n.4366C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.3658C>A c.*735C>A (n.*735C>A) n.4335C>A n.3540C>A n.3630C>A n.3486C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17811713A>G | CA2636391130 | SREBF1 | c.*909T>C (n.*909T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.415T>C (n.415T>C) c.231T>C n.4365T>C c.*324T>C (n.*324T>C) n.3657T>C c.*734T>C (n.*734T>C) n.4334T>C n.3539T>C n.3629T>C n.3485T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17811714G>A | CA2636391131 | SREBF1 | c.*908C>T (n.*908C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.414C>T (n.414C>T) c.230C>T n.4364C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.3656C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.4333C>T n.3538C>T n.3628C>T n.3484C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17811715A>G | CA2636391132 | SREBF1 | c.*907T>C (n.*907T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.413T>C (n.413T>C) c.229T>C n.4363T>C c.*322T>C (n.*322T>C) n.3655T>C c.*732T>C (n.*732T>C) n.4332T>C n.3537T>C n.3627T>C n.3483T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17811716C>A | CA2636391133 | SREBF1 | c.*906G>T (n.*906G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.412G>T (n.412G>T) c.228G>T n.4362G>T c.*321G>T (n.*321G>T) n.3654G>T c.*731G>T (n.*731G>T) n.4331G>T n.3536G>T n.3626G>T n.3482G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17811717C>A | CA2636391134 | SREBF1 | c.*905G>T (n.*905G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.411G>T (n.411G>T) c.227G>T n.4361G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.3653G>T c.*730G>T (n.*730G>T) n.4330G>T n.3535G>T n.3625G>T n.3481G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17811717C>G | CA2636391136 | SREBF1 | c.*905G>C (n.*905G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.411G>C (n.411G>C) c.227G>C n.4361G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.3653G>C c.*730G>C (n.*730G>C) n.4330G>C n.3535G>C n.3625G>C n.3481G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17811717C>T | CA2636391135 | SREBF1 | c.*905G>A (n.*905G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.411G>A (n.411G>A) c.227G>A n.4361G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.3653G>A c.*730G>A (n.*730G>A) n.4330G>A n.3535G>A n.3625G>A n.3481G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17811718C>A | CA2636391137 | SREBF1 | c.*904G>T (n.*904G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.410G>T (n.410G>T) c.226G>T n.4360G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.3652G>T c.*729G>T (n.*729G>T) n.4329G>T n.3534G>T n.3624G>T n.3480G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17811719A>G | CA2636391138 | SREBF1 | c.*903T>C (n.*903T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.409T>C (n.409T>C) c.225T>C n.4359T>C c.*318T>C (n.*318T>C) n.3651T>C c.*728T>C (n.*728T>C) n.4328T>C n.3533T>C n.3623T>C n.3479T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17811720A= | CA2250694234 | SREBF1 | c.*902T= (n.*902T=) c.*35T= (n.*35T=) c.408T= (n.408T=) c.224T= n.4358T= c.*317T= (n.*317T=) n.3650T= c.*727T= (n.*727T=) n.4327T= n.3532T= n.3622T= n.3478T= | |
| 17 | g.17811720A>G | CA981954133 | SREBF1 | c.*902T>C (n.*902T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.408T>C (n.408T>C) c.224T>C n.4358T>C c.*317T>C (n.*317T>C) n.3650T>C c.*727T>C (n.*727T>C) n.4327T>C n.3532T>C n.3622T>C n.3478T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17811722C>A | CA2636391139 | SREBF1 | c.*900G>T (n.*900G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.406G>T (n.406G>T) c.222G>T n.4356G>T c.*315G>T (n.*315G>T) n.3648G>T c.*725G>T (n.*725G>T) n.4325G>T n.3530G>T n.3620G>T n.3476G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17811722C= | CA2250694236 | SREBF1 | c.*900G= (n.*900G=) c.*33G= (n.*33G=) c.406G= (n.406G=) c.222G= n.4356G= c.*315G= (n.*315G=) n.3648G= c.*725G= (n.*725G=) n.4325G= n.3530G= n.3620G= n.3476G= | |
| 17 | g.17811722C>G | CA625029318 | SREBF1 | c.*900G>C (n.*900G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.406G>C (n.406G>C) c.222G>C n.4356G>C c.*315G>C (n.*315G>C) n.3648G>C c.*725G>C (n.*725G>C) n.4325G>C n.3530G>C n.3620G>C n.3476G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17811722C>T | CA2250694238 | SREBF1 | c.*900G>A (n.*900G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.406G>A (n.406G>A) c.222G>A n.4356G>A c.*315G>A (n.*315G>A) n.3648G>A c.*725G>A (n.*725G>A) n.4325G>A n.3530G>A n.3620G>A n.3476G>A | dbSNP |
| 17 | g.17811723T>G | CA288381296 | SREBF1 | c.*899A>C (n.*899A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.405A>C (n.405A>C) c.221A>C n.4355A>C c.*314A>C (n.*314A>C) n.3647A>C c.*724A>C (n.*724A>C) n.4324A>C n.3529A>C n.3619A>C n.3475A>C | dbSNP |
| 17 | g.17811723T= | CA2250694241 | SREBF1 | c.*899A= (n.*899A=) c.*32A= (n.*32A=) c.405A= (n.405A=) c.221A= n.4355A= c.*314A= (n.*314A=) n.3647A= c.*724A= (n.*724A=) n.4324A= n.3529A= n.3619A= n.3475A= | |
| 17 | g.17811725T>C | CA2636391140 | SREBF1 | c.*897A>G (n.*897A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.403A>G (n.403A>G) c.219A>G n.4353A>G c.*312A>G (n.*312A>G) n.3645A>G c.*722A>G (n.*722A>G) n.4322A>G n.3527A>G n.3617A>G n.3473A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17811726A>G | CA2636391141 | SREBF1 | c.*896T>C (n.*896T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.402T>C (n.402T>C) c.218T>C n.4352T>C c.*311T>C (n.*311T>C) n.3644T>C c.*721T>C (n.*721T>C) n.4321T>C n.3526T>C n.3616T>C n.3472T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17811728C>A | CA726641547 | SREBF1 | c.*894G>T (n.*894G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.400G>T (n.400G>T) c.216G>T n.4350G>T c.*309G>T (n.*309G>T) n.3642G>T c.*719G>T (n.*719G>T) n.4319G>T n.3524G>T n.3614G>T n.3470G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.17811728C>T | CA2250694249 | SREBF1 | c.*894G>A (n.*894G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.400G>A (n.400G>A) c.216G>A n.4350G>A c.*309G>A (n.*309G>A) n.3642G>A c.*719G>A (n.*719G>A) n.4319G>A n.3524G>A n.3614G>A n.3470G>A | dbSNP |
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| 17 | g.17811732T>C | CA2636391145 | SREBF1 | c.*890A>G (n.*890A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.398-2A>G (n.398-2A>G) c.212A>G n.4346A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.3638A>G c.*715A>G (n.*715A>G) n.4315A>G n.3520A>G n.3610A>G n.3468-2A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.17811733G>A | CA2636391146 | SREBF1 | c.*889C>T (n.*889C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.398-3C>T (n.398-3C>T) c.211C>T n.4345C>T c.*304C>T (n.*304C>T) n.3637C>T c.*714C>T (n.*714C>T) n.4314C>T n.3519C>T n.3609C>T n.3468-3C>T | gnomAD v4 |
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