| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.17811688G>A | CA2636391109 | SREBF1 | c.*934C>T (n.*934C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.440C>T (n.440C>T) c.256C>T n.4390C>T c.*349C>T (n.*349C>T) n.3682C>T c.*759C>T (n.*759C>T) n.4359C>T n.3564C>T n.3654C>T n.3510C>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.17811688G>T | CA726641515 | SREBF1 | c.*934C>A (n.*934C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.440C>A (n.440C>A) c.256C>A n.4390C>A c.*349C>A (n.*349C>A) n.3682C>A c.*759C>A (n.*759C>A) n.4359C>A n.3564C>A n.3654C>A n.3510C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.17811692C>T | CA288381285 | SREBF1 | c.*930G>A (n.*930G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.436G>A (n.436G>A) c.252G>A n.4386G>A c.*345G>A (n.*345G>A) n.3678G>A c.*755G>A (n.*755G>A) n.4355G>A n.3560G>A n.3650G>A n.3506G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.17811693G>T | CA2636391114 | SREBF1 | c.*929C>A (n.*929C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.435C>A (n.435C>A) c.251C>A n.4385C>A c.*344C>A (n.*344C>A) n.3677C>A c.*754C>A (n.*754C>A) n.4354C>A n.3559C>A n.3649C>A n.3505C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.17811694_17811695insA | CA981954127 | SREBF1 | c.*927_*928insT (n.*927_*928insT) c.*60_*61insT (n.*60_*61insT) c.433_434insT (n.433_434insT) c.249_250insT n.4383_4384insT c.*342_*343insT (n.*342_*343insT) n.3675_3676insT c.*752_*753insT (n.*752_*753insT) n.4352_4353insT n.3557_3558insT n.3647_3648insT n.3503_3504insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.17811701C>A | CA2636391123 | SREBF1 | c.*921G>T (n.*921G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.427G>T (n.427G>T) c.243G>T n.4377G>T c.*336G>T (n.*336G>T) n.3669G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.4346G>T n.3551G>T n.3641G>T n.3497G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17811701C>G | CA2636391122 | SREBF1 | c.*921G>C (n.*921G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) c.427G>C (n.427G>C) c.243G>C n.4377G>C c.*336G>C (n.*336G>C) n.3669G>C c.*746G>C (n.*746G>C) n.4346G>C n.3551G>C n.3641G>C n.3497G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17811704_17811706dup | CA625029314 | SREBF1 | c.*919_*921dup (n.*919_*921dup) c.*52_*54dup (n.*52_*54dup) c.425_427dup (n.425_427dup) c.241_243dup n.4375_4377dup c.*334_*336dup (n.*334_*336dup) n.3667_3669dup c.*744_*746dup (n.*744_*746dup) n.4344_4346dup n.3549_3551dup n.3639_3641dup n.3495_3497dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17811702T>C | CA2636391124 | SREBF1 | c.*920A>G (n.*920A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.426A>G (n.426A>G) c.242A>G n.4376A>G c.*335A>G (n.*335A>G) n.3668A>G c.*745A>G (n.*745A>G) n.4345A>G n.3550A>G n.3640A>G n.3496A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17811703T>C | CA625029315 | SREBF1 | c.*919A>G (n.*919A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.425A>G (n.425A>G) c.241A>G n.4375A>G c.*334A>G (n.*334A>G) n.3667A>G c.*744A>G (n.*744A>G) n.4344A>G n.3549A>G n.3639A>G n.3495A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17811703T= | CA2250694218 | SREBF1 | c.*919A= (n.*919A=) c.*52A= (n.*52A=) c.425A= (n.425A=) c.241A= n.4375A= c.*334A= (n.*334A=) n.3667A= c.*744A= (n.*744A=) n.4344A= n.3549A= n.3639A= n.3495A= | |
| 17 | g.17811703_17811704delinsTC | CA2250694217 | SREBF1 | c.*918_*919delinsGA (n.*918_*919delinsGA) c.*51_*52delinsGA (n.*51_*52delinsGA) c.424_425delinsGA (n.424_425delinsGA) c.240_241delinsGA n.4374_4375delinsGA c.*333_*334delinsGA (n.*333_*334delinsGA) n.3666_3667delinsGA c.*743_*744delinsGA (n.*743_*744delinsGA) n.4343_4344delinsGA n.3548_3549delinsGA n.3638_3639delinsGA n.3494_3495delinsGA | |
| 17 | g.17811704del | CA726641525 | SREBF1 | c.*918del (n.*918del) c.*51del (n.*51del) c.424del (n.424del) c.240del n.4374del c.*333del (n.*333del) n.3666del c.*743del (n.*743del) n.4343del n.3548del n.3638del n.3494del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17811704C>A | CA726641534 | SREBF1 | c.*918G>T (n.*918G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.424G>T (n.424G>T) c.240G>T n.4374G>T c.*333G>T (n.*333G>T) n.3666G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.4343G>T n.3548G>T n.3638G>T n.3494G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17811704C= | CA2250694221 | SREBF1 | c.*918G= (n.*918G=) c.*51G= (n.*51G=) c.424G= (n.424G=) c.240G= n.4374G= c.*333G= (n.*333G=) n.3666G= c.*743G= (n.*743G=) n.4343G= n.3548G= n.3638G= n.3494G= | |
| 17 | g.17811704C>G | CA726641533 | SREBF1 | c.*918G>C (n.*918G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.424G>C (n.424G>C) c.240G>C n.4374G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.3666G>C c.*743G>C (n.*743G>C) n.4343G>C n.3548G>C n.3638G>C n.3494G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17811705T>C | CA2636391125 | SREBF1 | c.*917A>G (n.*917A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.423A>G (n.423A>G) c.239A>G n.4373A>G c.*332A>G (n.*332A>G) n.3665A>G c.*742A>G (n.*742A>G) n.4342A>G n.3547A>G n.3637A>G n.3493A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17811708C>A | CA8419333 | SREBF1 | c.*914G>T (n.*914G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.420G>T (n.420G>T) c.236G>T n.4370G>T c.*329G>T (n.*329G>T) n.3662G>T c.*739G>T (n.*739G>T) n.4339G>T n.3544G>T n.3634G>T n.3490G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17811708C= | CA2250694226 | SREBF1 | c.*914G= (n.*914G=) c.*47G= (n.*47G=) c.420G= (n.420G=) c.236G= n.4370G= c.*329G= (n.*329G=) n.3662G= c.*739G= (n.*739G=) n.4339G= n.3544G= n.3634G= n.3490G= | |
| 17 | g.17811708C>T | CA625029316 | SREBF1 | c.*914G>A (n.*914G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.420G>A (n.420G>A) c.236G>A n.4370G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.3662G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.4339G>A n.3544G>A n.3634G>A n.3490G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17811709A>G | CA2636391126 | SREBF1 | c.*913T>C (n.*913T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.419T>C (n.419T>C) c.235T>C n.4369T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.3661T>C c.*738T>C (n.*738T>C) n.4338T>C n.3543T>C n.3633T>C n.3489T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17811710G>C | CA2250694230 | SREBF1 | c.*912C>G (n.*912C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.418C>G (n.418C>G) c.234C>G n.4368C>G c.*327C>G (n.*327C>G) n.3660C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.4337C>G n.3542C>G n.3632C>G n.3488C>G | dbSNP |
| 17 | g.17811710G= | CA2250694229 | SREBF1 | c.*912C= (n.*912C=) c.*45C= (n.*45C=) c.418C= (n.418C=) c.234C= n.4368C= c.*327C= (n.*327C=) n.3660C= c.*737C= (n.*737C=) n.4337C= n.3542C= n.3632C= n.3488C= | |
| 17 | g.17811710G>T | CA2636391127 | SREBF1 | c.*912C>A (n.*912C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.418C>A (n.418C>A) c.234C>A n.4368C>A c.*327C>A (n.*327C>A) n.3660C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.4337C>A n.3542C>A n.3632C>A n.3488C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17811711G>T | CA2636391128 | SREBF1 | c.*911C>A (n.*911C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.417C>A (n.417C>A) c.233C>A n.4367C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.3659C>A c.*736C>A (n.*736C>A) n.4336C>A n.3541C>A n.3631C>A n.3487C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17811712G>A | CA625029317 | SREBF1 | c.*910C>T (n.*910C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.416C>T (n.416C>T) c.232C>T n.4366C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.3658C>T c.*735C>T (n.*735C>T) n.4335C>T n.3540C>T n.3630C>T n.3486C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.17811712G= | CA2250694233 | SREBF1 | c.*910C= (n.*910C=) c.*43C= (n.*43C=) c.416C= (n.416C=) c.232C= n.4366C= c.*325C= (n.*325C=) n.3658C= c.*735C= (n.*735C=) n.4335C= n.3540C= n.3630C= n.3486C= |