Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.17811604G>A | CA2808654223 | SREBF1 | c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.524C>T (n.524C>T) c.340C>T n.4474C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.3766C>T c.*843C>T (n.*843C>T) n.4443C>T n.3648C>T n.3738C>T n.3594C>T | |
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17 | g.17811606G>A | CA726641464 | SREBF1 | c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.522C>T (n.522C>T) c.338C>T n.4472C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.3764C>T c.*841C>T (n.*841C>T) n.4441C>T n.3646C>T n.3736C>T n.3592C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.17811607C>A | CA2636391035 | SREBF1 | c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.521G>T (n.521G>T) c.337G>T n.4471G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.3763G>T c.*840G>T (n.*840G>T) n.4440G>T n.3645G>T n.3735G>T n.3591G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17811607C>G | CA2636391037 | SREBF1 | c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.521G>C (n.521G>C) c.337G>C n.4471G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.3763G>C c.*840G>C (n.*840G>C) n.4440G>C n.3645G>C n.3735G>C n.3591G>C | gnomAD v4 |
17 | g.17811607C>T | CA2636391034 | SREBF1 | c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.521G>A (n.521G>A) c.337G>A n.4471G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.3763G>A c.*840G>A (n.*840G>A) n.4440G>A n.3645G>A n.3735G>A n.3591G>A | gnomAD v4 |
17 | g.17811611del | CA2636391036 | SREBF1 | c.*1015del (n.*1015del) c.*148del (n.*148del) c.521del (n.521del) c.337del n.4471del c.*430del (n.*430del) n.3763del c.*840del (n.*840del) n.4440del n.3645del n.3735del n.3591del | gnomAD v4 |
17 | g.17811608C>A | CA2636391039 | SREBF1 | c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.520G>T (n.520G>T) c.336G>T n.4470G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.3762G>T c.*839G>T (n.*839G>T) n.4439G>T n.3644G>T n.3734G>T n.3590G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17811608C>T | CA2636391038 | SREBF1 | c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.520G>A (n.520G>A) c.336G>A n.4470G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.3762G>A c.*839G>A (n.*839G>A) n.4439G>A n.3644G>A n.3734G>A n.3590G>A | gnomAD v4 |
17 | g.17811609C>A | CA2636391040 | SREBF1 | c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.519G>T (n.519G>T) c.335G>T n.4469G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.3761G>T c.*838G>T (n.*838G>T) n.4438G>T n.3643G>T n.3733G>T n.3589G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17811609C>T | CA2567937241 | SREBF1 | c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.519G>A (n.519G>A) c.335G>A n.4469G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.3761G>A c.*838G>A (n.*838G>A) n.4438G>A n.3643G>A n.3733G>A n.3589G>A | |
17 | g.17811610C>A | CA726641468 | SREBF1 | c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.518G>T (n.518G>T) c.334G>T n.4468G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.3760G>T c.*837G>T (n.*837G>T) n.4437G>T n.3642G>T n.3732G>T n.3588G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.17811610C>G | CA2504300761 | SREBF1 | c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.518G>C (n.518G>C) c.334G>C n.4468G>C c.*427G>C (n.*427G>C) n.3760G>C c.*837G>C (n.*837G>C) n.4437G>C n.3642G>C n.3732G>C n.3588G>C | gnomAD v4 |
17 | g.17811611C>A | CA2636391042 | SREBF1 | c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.517G>T (n.517G>T) c.333G>T n.4467G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.3759G>T c.*836G>T (n.*836G>T) n.4436G>T n.3641G>T n.3731G>T n.3587G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17811611C= | CA2250694038 | SREBF1 | c.*1011G= (n.*1011G=) c.*144G= (n.*144G=) c.517G= (n.517G=) c.333G= n.4467G= c.*426G= (n.*426G=) n.3759G= c.*836G= (n.*836G=) n.4436G= n.3641G= n.3731G= n.3587G= | |
17 | g.17811611C>T | CA2636391043 | SREBF1 | c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.517G>A (n.517G>A) c.333G>A n.4467G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.3759G>A c.*836G>A (n.*836G>A) n.4436G>A n.3641G>A n.3731G>A n.3587G>A | gnomAD v4 |
17 | g.17811611_17811612delinsCT | CA2250694037 | SREBF1 | c.*1010_*1011delinsAG (n.*1010_*1011delinsAG) c.*143_*144delinsAG (n.*143_*144delinsAG) c.516_517delinsAG (n.516_517delinsAG) c.332_333delinsAG n.4466_4467delinsAG c.*425_*426delinsAG (n.*425_*426delinsAG) n.3758_3759delinsAG c.*835_*836delinsAG (n.*835_*836delinsAG) n.4435_4436delinsAG n.3640_3641delinsAG n.3730_3731delinsAG n.3586_3587delinsAG | |
17 | g.17811614_17811615del | CA2636391041 | SREBF1 | c.*1010_*1011del (n.*1010_*1011del) c.*143_*144del (n.*143_*144del) c.516_517del (n.516_517del) c.332_333del n.4466_4467del c.*425_*426del (n.*425_*426del) n.3758_3759del c.*835_*836del (n.*835_*836del) n.4435_4436del n.3640_3641del n.3730_3731del n.3586_3587del | gnomAD v4 |
17 | g.17811612del | CA726641473 | SREBF1 | c.*1010del (n.*1010del) c.*143del (n.*143del) c.516del (n.516del) c.332del n.4466del c.*425del (n.*425del) n.3758del c.*835del (n.*835del) n.4435del n.3640del n.3730del n.3586del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17811612T>A | CA2250694048 | SREBF1 | c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.516A>T (n.516A>T) c.332A>T n.4466A>T c.*425A>T (n.*425A>T) n.3758A>T c.*835A>T (n.*835A>T) n.4435A>T n.3640A>T n.3730A>T n.3586A>T | dbSNP |
17 | g.17811612T>C | CA288381226 | SREBF1 | c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.516A>G (n.516A>G) c.332A>G n.4466A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.3758A>G c.*835A>G (n.*835A>G) n.4435A>G n.3640A>G n.3730A>G n.3586A>G | dbSNP |
17 | g.17811612T>G | CA2636391044 | SREBF1 | c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.516A>C (n.516A>C) c.332A>C n.4466A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.3758A>C c.*835A>C (n.*835A>C) n.4435A>C n.3640A>C n.3730A>C n.3586A>C | gnomAD v4 |
17 | g.17811612T= | CA2250694045 | SREBF1 | c.*1010A= (n.*1010A=) c.*143A= (n.*143A=) c.516A= (n.516A=) c.332A= n.4466A= c.*425A= (n.*425A=) n.3758A= c.*835A= (n.*835A=) n.4435A= n.3640A= n.3730A= n.3586A= | |
17 | g.17811612dup | CA2250694041 | SREBF1 | c.*1010dup (n.*1010dup) c.*143dup (n.*143dup) c.516dup (n.516dup) c.332dup n.4466dup c.*425dup (n.*425dup) n.3758dup c.*835dup (n.*835dup) n.4435dup n.3640dup n.3730dup n.3586dup | dbSNP |
17 | g.17811613C>A | CA2636391045 | SREBF1 | c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.515G>T (n.515G>T) c.331G>T n.4465G>T c.*424G>T (n.*424G>T) n.3757G>T c.*834G>T (n.*834G>T) n.4434G>T n.3639G>T n.3729G>T n.3585G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17811613C= | CA2250694054 | SREBF1 | c.*1009G= (n.*1009G=) c.*142G= (n.*142G=) c.515G= (n.515G=) c.331G= n.4465G= c.*424G= (n.*424G=) n.3757G= c.*834G= (n.*834G=) n.4434G= n.3639G= n.3729G= n.3585G= | |
17 | g.17811613C>G | CA2250694052 | SREBF1 | c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.515G>C (n.515G>C) c.331G>C n.4465G>C c.*424G>C (n.*424G>C) n.3757G>C c.*834G>C (n.*834G>C) n.4434G>C n.3639G>C n.3729G>C n.3585G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17811614T>C | CA288381237 | SREBF1 | c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.514A>G (n.514A>G) c.330A>G n.4464A>G c.*423A>G (n.*423A>G) n.3756A>G c.*833A>G (n.*833A>G) n.4433A>G n.3638A>G n.3728A>G n.3584A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17811614T= | CA2250694056 | SREBF1 | c.*1008A= (n.*1008A=) c.*141A= (n.*141A=) c.514A= (n.514A=) c.330A= n.4464A= c.*423A= (n.*423A=) n.3756A= c.*833A= (n.*833A=) n.4433A= n.3638A= n.3728A= n.3584A= | |
17 | g.17811615C>A | CA2636391046 | SREBF1 | c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.513G>T (n.513G>T) c.329G>T n.4463G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.3755G>T c.*832G>T (n.*832G>T) n.4432G>T n.3637G>T n.3727G>T n.3583G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17811615C= | CA2250694058 | SREBF1 | c.*1007G= (n.*1007G=) c.*140G= (n.*140G=) c.513G= (n.513G=) c.329G= n.4463G= c.*422G= (n.*422G=) n.3755G= c.*832G= (n.*832G=) n.4432G= n.3637G= n.3727G= n.3583G= | |
17 | g.17811615C>T | CA625029312 | SREBF1 | c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.513G>A (n.513G>A) c.329G>A n.4463G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.3755G>A c.*832G>A (n.*832G>A) n.4432G>A n.3637G>A n.3727G>A n.3583G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17811616C>A | CA2636391047 | SREBF1 | c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.512G>T (n.512G>T) c.328G>T n.4462G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.3754G>T c.*831G>T (n.*831G>T) n.4431G>T n.3636G>T n.3726G>T n.3582G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17811617A= | CA2250694062 | SREBF1 | c.*1005T= (n.*1005T=) c.*138T= (n.*138T=) c.511T= (n.511T=) c.327T= n.4461T= c.*420T= (n.*420T=) n.3753T= c.*830T= (n.*830T=) n.4430T= n.3635T= n.3725T= n.3581T= | |
17 | g.17811617A>T | CA288381239 | SREBF1 | c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.511T>A (n.511T>A) c.327T>A n.4461T>A c.*420T>A (n.*420T>A) n.3753T>A c.*830T>A (n.*830T>A) n.4430T>A n.3635T>A n.3725T>A n.3581T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.17811619T>C | CA2636391050 | SREBF1 | c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.509A>G (n.509A>G) c.325A>G n.4459A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.3751A>G c.*828A>G (n.*828A>G) n.4428A>G n.3633A>G n.3723A>G n.3579A>G | gnomAD v4 |
17 | g.17811620G>A | CA2636391051 | SREBF1 | c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.508C>T (n.508C>T) c.324C>T n.4458C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.3750C>T c.*827C>T (n.*827C>T) n.4427C>T n.3632C>T n.3722C>T n.3578C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17811620G>C | CA981954034 | SREBF1 | c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) c.508C>G (n.508C>G) c.324C>G n.4458C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.3750C>G c.*827C>G (n.*827C>G) n.4427C>G n.3632C>G n.3722C>G n.3578C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17811620G= | CA2250694064 | SREBF1 | c.*1002C= (n.*1002C=) c.*135C= (n.*135C=) c.508C= (n.508C=) c.324C= n.4458C= c.*417C= (n.*417C=) n.3750C= c.*827C= (n.*827C=) n.4427C= n.3632C= n.3722C= n.3578C= |