WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17583105G>A | CA2250575598 | PEMT | c.97-6078C>T (n.97-6078C>T) n.121-6078C>T c.31-6078C>T (n.31-6078C>T) n.108-6078C>T c.-15-6078C>T (n.-15-6078C>T) | dbSNP |
| 17 | g.17583105G= | CA2250575595 | PEMT | c.97-6078C= (n.97-6078C=) n.121-6078C= c.31-6078C= (n.31-6078C=) n.108-6078C= c.-15-6078C= (n.-15-6078C=) | |
| 17 | g.17583113C>A | CA288369027 | PEMT | c.97-6086G>T (n.97-6086G>T) n.121-6086G>T c.31-6086G>T (n.31-6086G>T) n.108-6086G>T c.-15-6086G>T (n.-15-6086G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583113C= | CA2250575602 | PEMT | c.97-6086G= (n.97-6086G=) n.121-6086G= c.31-6086G= (n.31-6086G=) n.108-6086G= c.-15-6086G= (n.-15-6086G=) | |
| 17 | g.17583113C>T | CA625027717 | PEMT | c.97-6086G>A (n.97-6086G>A) n.121-6086G>A c.31-6086G>A (n.31-6086G>A) n.108-6086G>A c.-15-6086G>A (n.-15-6086G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583114G>A | CA288369029 | PEMT | c.97-6087C>T (n.97-6087C>T) n.121-6087C>T c.31-6087C>T (n.31-6087C>T) n.108-6087C>T c.-15-6087C>T (n.-15-6087C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583114G= | CA2250575604 | PEMT | c.97-6087C= (n.97-6087C=) n.121-6087C= c.31-6087C= (n.31-6087C=) n.108-6087C= c.-15-6087C= (n.-15-6087C=) | |
| 17 | g.17583115C= | CA2250575610 | PEMT | c.97-6088G= (n.97-6088G=) n.121-6088G= c.31-6088G= (n.31-6088G=) n.108-6088G= c.-15-6088G= (n.-15-6088G=) | |
| 17 | g.17583115C>T | CA2250575614 | PEMT | c.97-6088G>A (n.97-6088G>A) n.121-6088G>A c.31-6088G>A (n.31-6088G>A) n.108-6088G>A c.-15-6088G>A (n.-15-6088G>A) | dbSNP |
| 17 | g.17583117T>C | CA2250575616 | PEMT | c.97-6090A>G (n.97-6090A>G) n.121-6090A>G c.31-6090A>G (n.31-6090A>G) n.108-6090A>G c.-15-6090A>G (n.-15-6090A>G) | dbSNP |
| 17 | g.17583117T= | CA2250575615 | PEMT | c.97-6090A= (n.97-6090A=) n.121-6090A= c.31-6090A= (n.31-6090A=) n.108-6090A= c.-15-6090A= (n.-15-6090A=) | |
| 17 | g.17583120_17583128delinsAATCCCAGC | CA2250575618 | PEMT | c.97-6101_97-6093delinsGCTGGGATT (n.97-6101_97-6093delinsGCTGGGATT) n.121-6101_121-6093delinsGCTGGGATT c.31-6101_31-6093delinsGCTGGGATT (n.31-6101_31-6093delinsGCTGGGATT) n.108-6101_108-6093delinsGCTGGGATT c.-15-6101_-15-6093delinsGCTGGGATT (n.-15-6101_-15-6093delinsGCTGGGATT) | |
| 17 | g.17583123_17583130del | CA2250575622 | PEMT | c.97-6101_97-6094del (n.97-6101_97-6094del) n.121-6101_121-6094del c.31-6101_31-6094del (n.31-6101_31-6094del) n.108-6101_108-6094del c.-15-6101_-15-6094del (n.-15-6101_-15-6094del) | dbSNP |
| 17 | g.17583122T>C | CA288369031 | PEMT | c.97-6095A>G (n.97-6095A>G) n.121-6095A>G c.31-6095A>G (n.31-6095A>G) n.108-6095A>G c.-15-6095A>G (n.-15-6095A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583122T= | CA2250575625 | PEMT | c.97-6095A= (n.97-6095A=) n.121-6095A= c.31-6095A= (n.31-6095A=) n.108-6095A= c.-15-6095A= (n.-15-6095A=) | |
| 17 | g.17583122_17583123delinsTC | CA2250575628 | PEMT | c.97-6096_97-6095delinsGA (n.97-6096_97-6095delinsGA) n.121-6096_121-6095delinsGA c.31-6096_31-6095delinsGA (n.31-6096_31-6095delinsGA) n.108-6096_108-6095delinsGA c.-15-6096_-15-6095delinsGA (n.-15-6096_-15-6095delinsGA) | |
| 17 | g.17583125del | CA2250575629 | PEMT | c.97-6096del (n.97-6096del) n.121-6096del c.31-6096del (n.31-6096del) n.108-6096del c.-15-6096del (n.-15-6096del) | dbSNP |
| 17 | g.17583124C= | CA2250575633 | PEMT | c.97-6097G= (n.97-6097G=) n.121-6097G= c.31-6097G= (n.31-6097G=) n.108-6097G= c.-15-6097G= (n.-15-6097G=) | |
| 17 | g.17583124C>T | CA981956038 | PEMT | c.97-6097G>A (n.97-6097G>A) n.121-6097G>A c.31-6097G>A (n.31-6097G>A) n.108-6097G>A c.-15-6097G>A (n.-15-6097G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583128C>A | CA726619268 | PEMT | c.97-6101G>T (n.97-6101G>T) n.121-6101G>T c.31-6101G>T (n.31-6101G>T) n.108-6101G>T c.-15-6101G>T (n.-15-6101G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583128C= | CA2250575640 | PEMT | c.97-6101G= (n.97-6101G=) n.121-6101G= c.31-6101G= (n.31-6101G=) n.108-6101G= c.-15-6101G= (n.-15-6101G=) | |
| 17 | g.17583132C>T | CA2733464240 | PEMT | c.97-6105G>A (n.97-6105G>A) n.121-6105G>A c.31-6105G>A (n.31-6105G>A) n.108-6105G>A c.-15-6105G>A (n.-15-6105G>A) | dbSNP |
| 17 | g.17583138G>A | CA2250575646 | PEMT | c.97-6111C>T (n.97-6111C>T) n.121-6111C>T c.31-6111C>T (n.31-6111C>T) n.108-6111C>T c.-15-6111C>T (n.-15-6111C>T) | dbSNP |
| 17 | g.17583138G= | CA2250575647 | PEMT | c.97-6111C= (n.97-6111C=) n.121-6111C= c.31-6111C= (n.31-6111C=) n.108-6111C= c.-15-6111C= (n.-15-6111C=) | |
| 17 | g.17583140C= | CA2250575650 | PEMT | c.97-6113G= (n.97-6113G=) n.121-6113G= c.31-6113G= (n.31-6113G=) n.108-6113G= c.-15-6113G= (n.-15-6113G=) | |
| 17 | g.17583140C>T | CA288369033 | PEMT | c.97-6113G>A (n.97-6113G>A) n.121-6113G>A c.31-6113G>A (n.31-6113G>A) n.108-6113G>A c.-15-6113G>A (n.-15-6113G>A) | dbSNP |
| 17 | g.17583148G>A | CA2250575654 | PEMT | c.97-6121C>T (n.97-6121C>T) n.121-6121C>T c.31-6121C>T (n.31-6121C>T) n.108-6121C>T c.-15-6121C>T (n.-15-6121C>T) | dbSNP |
| 17 | g.17583148G= | CA2250575653 | PEMT | c.97-6121C= (n.97-6121C=) n.121-6121C= c.31-6121C= (n.31-6121C=) n.108-6121C= c.-15-6121C= (n.-15-6121C=) | |
| 17 | g.17583153A= | CA2250575655 | PEMT | c.97-6126T= (n.97-6126T=) n.121-6126T= c.31-6126T= (n.31-6126T=) n.108-6126T= c.-15-6126T= (n.-15-6126T=) | |
| 17 | g.17583153A>G | CA2250575656 | PEMT | c.97-6126T>C (n.97-6126T>C) n.121-6126T>C c.31-6126T>C (n.31-6126T>C) n.108-6126T>C c.-15-6126T>C (n.-15-6126T>C) | dbSNP |
| 17 | g.17583156A= | CA2250575659 | PEMT | c.97-6129T= (n.97-6129T=) n.121-6129T= c.31-6129T= (n.31-6129T=) n.108-6129T= c.-15-6129T= (n.-15-6129T=) | |
| 17 | g.17583156A>T | CA2250575660 | PEMT | c.97-6129T>A (n.97-6129T>A) n.121-6129T>A c.31-6129T>A (n.31-6129T>A) n.108-6129T>A c.-15-6129T>A (n.-15-6129T>A) | dbSNP |
| 17 | g.17583159T>G | CA981956039 | PEMT | c.97-6132A>C (n.97-6132A>C) n.121-6132A>C c.31-6132A>C (n.31-6132A>C) n.108-6132A>C c.-15-6132A>C (n.-15-6132A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583159T= | CA2250575661 | PEMT | c.97-6132A= (n.97-6132A=) n.121-6132A= c.31-6132A= (n.31-6132A=) n.108-6132A= c.-15-6132A= (n.-15-6132A=) | |
| 17 | g.17583162T>C | CA288369035 | PEMT | c.97-6135A>G (n.97-6135A>G) n.121-6135A>G c.31-6135A>G (n.31-6135A>G) n.108-6135A>G c.-15-6135A>G (n.-15-6135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583162T= | CA2250575663 | PEMT | c.97-6135A= (n.97-6135A=) n.121-6135A= c.31-6135A= (n.31-6135A=) n.108-6135A= c.-15-6135A= (n.-15-6135A=) | |
| 17 | g.17583165T>C | CA2250575667 | PEMT | c.97-6138A>G (n.97-6138A>G) n.121-6138A>G c.31-6138A>G (n.31-6138A>G) n.108-6138A>G c.-15-6138A>G (n.-15-6138A>G) | dbSNP |
| 17 | g.17583165T= | CA2250575666 | PEMT | c.97-6138A= (n.97-6138A=) n.121-6138A= c.31-6138A= (n.31-6138A=) n.108-6138A= c.-15-6138A= (n.-15-6138A=) | |
| 17 | g.17583166C= | CA2250575668 | PEMT | c.97-6139G= (n.97-6139G=) n.121-6139G= c.31-6139G= (n.31-6139G=) n.108-6139G= c.-15-6139G= (n.-15-6139G=) | |
| 17 | g.17583169_17583171dup | CA981956040 | PEMT | c.97-6142_97-6140dup (n.97-6142_97-6140dup) n.121-6142_121-6140dup c.31-6142_31-6140dup (n.31-6142_31-6140dup) n.108-6142_108-6140dup c.-15-6142_-15-6140dup (n.-15-6142_-15-6140dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583169G>A | CA2250575674 | PEMT | c.97-6142C>T (n.97-6142C>T) n.121-6142C>T c.31-6142C>T (n.31-6142C>T) n.108-6142C>T c.-15-6142C>T (n.-15-6142C>T) | dbSNP |
| 17 | g.17583169G= | CA2250575671 | PEMT | c.97-6142C= (n.97-6142C=) n.121-6142C= c.31-6142C= (n.31-6142C=) n.108-6142C= c.-15-6142C= (n.-15-6142C=) | |
| 17 | g.17583171G>A | CA288369037 | PEMT | c.97-6144C>T (n.97-6144C>T) n.121-6144C>T c.31-6144C>T (n.31-6144C>T) n.108-6144C>T c.-15-6144C>T (n.-15-6144C>T) | dbSNP |
| 17 | g.17583171G= | CA2250575676 | PEMT | c.97-6144C= (n.97-6144C=) n.121-6144C= c.31-6144C= (n.31-6144C=) n.108-6144C= c.-15-6144C= (n.-15-6144C=) | |
| 17 | g.17583171G>T | CA2250575678 | PEMT | c.97-6144C>A (n.97-6144C>A) n.121-6144C>A c.31-6144C>A (n.31-6144C>A) n.108-6144C>A c.-15-6144C>A (n.-15-6144C>A) | dbSNP |
| 17 | g.17583174C>A | CA2531080306 | PEMT | c.97-6147G>T (n.97-6147G>T) n.121-6147G>T c.31-6147G>T (n.31-6147G>T) n.108-6147G>T c.-15-6147G>T (n.-15-6147G>T) | |
| 17 | g.17583174C= | CA2250575683 | PEMT | c.97-6147G= (n.97-6147G=) n.121-6147G= c.31-6147G= (n.31-6147G=) n.108-6147G= c.-15-6147G= (n.-15-6147G=) | |
| 17 | g.17583174C>T | CA288369038 | PEMT | c.97-6147G>A (n.97-6147G>A) n.121-6147G>A c.31-6147G>A (n.31-6147G>A) n.108-6147G>A c.-15-6147G>A (n.-15-6147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583175G>A | CA288369039 | PEMT | c.97-6148C>T (n.97-6148C>T) n.121-6148C>T c.31-6148C>T (n.31-6148C>T) n.108-6148C>T c.-15-6148C>T (n.-15-6148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583175G>C | CA2250575690 | PEMT | c.97-6148C>G (n.97-6148C>G) n.121-6148C>G c.31-6148C>G (n.31-6148C>G) n.108-6148C>G c.-15-6148C>G (n.-15-6148C>G) | dbSNP |