| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17506244_17506246delinsCAC | CA2250570577 | PEMT | c.634_636delinsGTG (p.Val212=) c.665_667delinsGTG (p.Ser222=) c.523_525delinsGTG (p.Val175=) c.602_604delinsGTG (p.Ser201=) n.128_130delinsGTG n.498_500delinsGTG n.368_370delinsGTG c.*132_*134delinsGTG (n.*132_*134delinsGTG) n.78_80delinsGTG c.568_570delinsGTG (p.Val190=) c.571_573delinsGTG (p.Val191=) c.301_303delinsGTG (p.Val101=) | |
| 17 | g.17506245_17506246delinsT | CA288351837 | PEMT | c.634_635delinsA (p.Val212ArgfsTer27) c.665_666delinsA (p.Ser222LysfsTer26) c.523_524delinsA (p.Val175ArgfsTer27) c.602_603delinsA (p.Ser201LysfsTer26) n.128_129delinsA n.498_499delinsA n.368_369delinsA c.*132_*133delinsA (n.*132_*133delinsA) n.78_79delinsA c.568_569delinsA (p.Val190ArgfsTer27) c.571_572delinsA (p.Val191ArgfsTer27) c.301_302delinsA (p.Val101ArgfsTer27) | dbSNP |
| 17 | g.17506246C>A | CA398543043 | PEMT | c.634G>T (p.Val212Leu) c.665G>T (p.Ser222Ile) c.523G>T (p.Val175Leu) c.602G>T (p.Ser201Ile) n.128G>T n.498G>T n.368G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.78G>T c.568G>T (p.Val190Leu) c.571G>T (p.Val191Leu) c.301G>T (p.Val101Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506246C= | CA2250570585 | PEMT | c.634G= (p.Val212=) c.665G= (p.Ser222=) c.523G= (p.Val175=) c.602G= (p.Ser201=) n.128G= n.498G= n.368G= c.*132G= (n.*132G=) n.78G= c.568G= (p.Val190=) c.571G= (p.Val191=) c.301G= (p.Val101=) | |
| 17 | g.17506246C>G | CA398543044 | PEMT | c.634G>C (p.Val212Leu) c.665G>C (p.Ser222Thr) c.523G>C (p.Val175Leu) c.602G>C (p.Ser201Thr) n.128G>C n.498G>C n.368G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.78G>C c.568G>C (p.Val190Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506246C>T | CA8417709 | PEMT | c.634G>A (p.Val212Met) c.665G>A (p.Ser222Asn) c.523G>A (p.Val175Met) c.602G>A (p.Ser201Asn) n.128G>A n.498G>A n.368G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.78G>A c.568G>A (p.Val190Met) c.571G>A (p.Val191Met) c.301G>A (p.Val101Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17506247T>A | CA398543046 | PEMT | c.633A>T (p.Ile211=) c.664A>T (p.Ser222Cys) c.522A>T (p.Ile174=) c.601A>T (p.Ser201Cys) n.127A>T n.497A>T n.367A>T c.*131A>T (n.*131A>T) n.77A>T c.567A>T (p.Ile189=) c.570A>T (p.Ile190=) c.300A>T (p.Ile100=) | |
| 17 | g.17506247T>C | CA8417710 | PEMT | c.633A>G (p.Ile211Met) c.664A>G (p.Ser222Gly) c.522A>G (p.Ile174Met) c.601A>G (p.Ser201Gly) n.127A>G n.497A>G n.367A>G c.*131A>G (n.*131A>G) n.77A>G c.567A>G (p.Ile189Met) c.570A>G (p.Ile190Met) c.300A>G (p.Ile100Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17506247T>G | CA398543045 | PEMT | c.633A>C (p.Ile211=) c.664A>C (p.Ser222Arg) c.522A>C (p.Ile174=) c.601A>C (p.Ser201Arg) n.127A>C n.497A>C n.367A>C c.*131A>C (n.*131A>C) n.77A>C c.567A>C (p.Ile189=) c.570A>C (p.Ile190=) c.300A>C (p.Ile100=) | |
| 17 | g.17506247T= | CA2250570590 | PEMT | c.633A= (p.Ile211=) c.664A= (p.Ser222=) c.522A= (p.Ile174=) c.601A= (p.Ser201=) n.127A= n.497A= n.367A= c.*131A= (n.*131A=) n.77A= c.567A= (p.Ile189=) c.570A= (p.Ile190=) c.300A= (p.Ile100=) | |
| 17 | g.17506247_17506248insTT | CA2636376370 | PEMT | c.633_634insAA (p.Val212LysfsTer28) c.664_665insAA (p.Ser222LysfsTer27) c.522_523insAA (p.Val175LysfsTer28) c.601_602insAA (p.Ser201LysfsTer27) n.127_128insAA n.497_498insAA n.367_368insAA c.*131_*132insAA (n.*131_*132insAA) n.77_78insAA c.567_568insAA (p.Val190LysfsTer28) c.570_571insAA (p.Val191LysfsTer28) c.300_301insAA (p.Val101LysfsTer28) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506248A= | CA2250570595 | PEMT | c.632T= (p.Ile211=) c.663T= (p.His221=) c.521T= (p.Ile174=) c.600T= (p.His200=) n.126T= n.496T= n.366T= c.*130T= (n.*130T=) n.76T= c.566T= (p.Ile189=) c.569T= (p.Ile190=) c.299T= (p.Ile100=) | |
| 17 | g.17506248A>C | CA398543047 | PEMT | c.632T>G (p.Ile211Arg) c.663T>G (p.His221Gln) c.521T>G (p.Ile174Arg) c.600T>G (p.His200Gln) n.126T>G n.496T>G n.366T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.76T>G c.566T>G (p.Ile189Arg) c.569T>G (p.Ile190Arg) c.299T>G (p.Ile100Arg) | |
| 17 | g.17506248A>G | CA8417711 | PEMT | c.632T>C (p.Ile211Thr) c.663T>C (p.His221=) c.521T>C (p.Ile174Thr) c.600T>C (p.His200=) n.126T>C n.496T>C n.366T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.76T>C c.566T>C (p.Ile189Thr) c.569T>C (p.Ile190Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17506248A>T | CA398543048 | PEMT | c.632T>A (p.Ile211Lys) c.663T>A (p.His221Gln) c.521T>A (p.Ile174Lys) c.600T>A (p.His200Gln) n.126T>A n.496T>A n.366T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.76T>A c.566T>A (p.Ile189Lys) c.569T>A (p.Ile190Lys) c.299T>A (p.Ile100Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506249T>A | CA398543049 | PEMT | c.631A>T (p.Ile211Leu) c.662A>T (p.His221Leu) c.520A>T (p.Ile174Leu) c.599A>T (p.His200Leu) n.125A>T n.495A>T n.365A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.75A>T c.565A>T (p.Ile189Leu) c.568A>T (p.Ile190Leu) c.298A>T (p.Ile100Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506249T>C | CA398543050 | PEMT | c.631A>G (p.Ile211Val) c.662A>G (p.His221Arg) c.520A>G (p.Ile174Val) c.599A>G (p.His200Arg) n.125A>G n.495A>G n.365A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.75A>G c.565A>G (p.Ile189Val) c.568A>G (p.Ile190Val) c.298A>G (p.Ile100Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506249T>G | CA398543051 | PEMT | c.631A>C (p.Ile211Leu) c.662A>C (p.His221Pro) c.520A>C (p.Ile174Leu) c.599A>C (p.His200Pro) n.125A>C n.495A>C n.365A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.75A>C c.565A>C (p.Ile189Leu) c.568A>C (p.Ile190Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) | |
| 17 | g.17506250G>A | CA398543052 | PEMT | c.630C>T (p.Tyr210=) c.661C>T (p.His221Tyr) c.519C>T (p.Tyr173=) c.598C>T (p.His200Tyr) n.124C>T n.494C>T n.364C>T c.*128C>T (n.*128C>T) n.74C>T c.564C>T (p.Tyr188=) c.567C>T (p.Tyr189=) c.297C>T (p.Tyr99=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17506250G>C | CA398543053 | PEMT | c.630C>G (p.Tyr210Ter) c.661C>G (p.His221Asp) c.519C>G (p.Tyr173Ter) c.598C>G (p.His200Asp) n.124C>G n.494C>G n.364C>G c.*128C>G (n.*128C>G) n.74C>G c.564C>G (p.Tyr188Ter) c.567C>G (p.Tyr189Ter) c.297C>G (p.Tyr99Ter) | |
| 17 | g.17506250G= | CA2250570600 | PEMT | c.630C= (p.Tyr210=) c.661C= (p.His221=) c.519C= (p.Tyr173=) c.598C= (p.His200=) n.124C= n.494C= n.364C= c.*128C= (n.*128C=) n.74C= c.564C= (p.Tyr188=) c.567C= (p.Tyr189=) c.297C= (p.Tyr99=) | |
| 17 | g.17506250G>T | CA398543054 | PEMT | c.630C>A (p.Tyr210Ter) c.661C>A (p.His221Asn) c.519C>A (p.Tyr173Ter) c.598C>A (p.His200Asn) n.124C>A n.494C>A n.364C>A c.*128C>A (n.*128C>A) n.74C>A c.564C>A (p.Tyr188Ter) c.567C>A (p.Tyr189Ter) c.297C>A (p.Tyr99Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17506251T>A | CA398543055 | PEMT | c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.660A>T (p.Leu220=) c.518A>T (p.Tyr173Phe) c.597A>T (p.Leu199=) n.123A>T n.493A>T n.363A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.73A>T c.563A>T (p.Tyr188Phe) c.566A>T (p.Tyr189Phe) c.296A>T (p.Tyr99Phe) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506251T>C | CA398543056 | PEMT | c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.660A>G (p.Leu220=) c.518A>G (p.Tyr173Cys) c.597A>G (p.Leu199=) n.123A>G n.493A>G n.363A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.73A>G c.563A>G (p.Tyr188Cys) c.566A>G (p.Tyr189Cys) c.296A>G (p.Tyr99Cys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506251T>G | CA398543057 | PEMT | c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.660A>C (p.Leu220=) c.518A>C (p.Tyr173Ser) c.597A>C (p.Leu199=) n.123A>C n.493A>C n.363A>C c.*127A>C (n.*127A>C) n.73A>C c.563A>C (p.Tyr188Ser) c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.296A>C (p.Tyr99Ser) | |
| 17 | g.17506252A= | CA2250570603 | PEMT | c.628T= (p.Tyr210=) c.659T= (p.Leu220=) c.517T= (p.Tyr173=) c.596T= (p.Leu199=) n.122T= n.492T= n.362T= c.*126T= (n.*126T=) n.72T= c.562T= (p.Tyr188=) c.565T= (p.Tyr189=) c.295T= (p.Tyr99=) | |
| 17 | g.17506252A>C | CA398543058 | PEMT | c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.517T>G (p.Tyr173Asp) c.596T>G (p.Leu199Arg) n.122T>G n.492T>G n.362T>G c.*126T>G (n.*126T>G) n.72T>G c.562T>G (p.Tyr188Asp) c.565T>G (p.Tyr189Asp) c.295T>G (p.Tyr99Asp) | |
| 17 | g.17506252A>G | CA398543059 | PEMT | c.628T>C (p.Tyr210His) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.517T>C (p.Tyr173His) c.596T>C (p.Leu199Pro) n.122T>C n.492T>C n.362T>C c.*126T>C (n.*126T>C) n.72T>C c.562T>C (p.Tyr188His) c.565T>C (p.Tyr189His) c.295T>C (p.Tyr99His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17506252A>T | CA398543060 | PEMT | c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.659T>A (p.Leu220Gln) c.517T>A (p.Tyr173Asn) c.596T>A (p.Leu199Gln) n.122T>A n.492T>A n.362T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.72T>A c.562T>A (p.Tyr188Asn) c.565T>A (p.Tyr189Asn) c.295T>A (p.Tyr99Asn) | |
| 17 | g.17506253G>A | CA498175623 | PEMT | c.627C>T (p.Thr209=) c.658C>T (p.Leu220=) c.516C>T (p.Thr172=) c.595C>T (p.Leu199=) n.121C>T n.491C>T n.361C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.71C>T c.561C>T (p.Thr187=) c.564C>T (p.Thr188=) c.294C>T (p.Thr98=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506253G>C | CA398543062 | PEMT | c.627C>G (p.Thr209=) c.658C>G (p.Leu220Val) c.516C>G (p.Thr172=) c.595C>G (p.Leu199Val) n.121C>G n.491C>G n.361C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.71C>G c.561C>G (p.Thr187=) c.564C>G (p.Thr188=) c.294C>G (p.Thr98=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506253G>T | CA398543061 | PEMT | c.627C>A (p.Thr209=) c.658C>A (p.Leu220Ile) c.516C>A (p.Thr172=) c.595C>A (p.Leu199Ile) n.121C>A n.491C>A n.361C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.71C>A c.561C>A (p.Thr187=) c.564C>A (p.Thr188=) c.294C>A (p.Thr98=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506254G>A | CA398543063 | PEMT | c.626C>T (p.Thr209Ile) c.657C>T (p.His219=) c.515C>T (p.Thr172Ile) c.594C>T (p.His198=) n.120C>T n.490C>T n.360C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.70C>T c.560C>T (p.Thr187Ile) c.563C>T (p.Thr188Ile) c.293C>T (p.Thr98Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506254G>C | CA398543064 | PEMT | c.626C>G (p.Thr209Ser) c.657C>G (p.His219Gln) c.515C>G (p.Thr172Ser) c.594C>G (p.His198Gln) n.120C>G n.490C>G n.360C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.70C>G c.560C>G (p.Thr187Ser) c.563C>G (p.Thr188Ser) c.293C>G (p.Thr98Ser) | |
| 17 | g.17506254G>T | CA398543065 | PEMT | c.626C>A (p.Thr209Asn) c.657C>A (p.His219Gln) c.515C>A (p.Thr172Asn) c.594C>A (p.His198Gln) n.120C>A n.490C>A n.360C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.70C>A c.560C>A (p.Thr187Asn) c.563C>A (p.Thr188Asn) c.293C>A (p.Thr98Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506255T>A | CA398543066 | PEMT | c.625A>T (p.Thr209Ser) c.656A>T (p.His219Leu) c.514A>T (p.Thr172Ser) c.593A>T (p.His198Leu) n.119A>T n.489A>T n.359A>T c.*123A>T (n.*123A>T) n.69A>T c.559A>T (p.Thr187Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) c.292A>T (p.Thr98Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506255T>C | CA398543067 | PEMT | c.625A>G (p.Thr209Ala) c.656A>G (p.His219Arg) c.514A>G (p.Thr172Ala) c.593A>G (p.His198Arg) n.119A>G n.489A>G n.359A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.69A>G c.559A>G (p.Thr187Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) c.292A>G (p.Thr98Ala) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506255T>G | CA398543068 | PEMT | c.625A>C (p.Thr209Pro) c.656A>C (p.His219Pro) c.514A>C (p.Thr172Pro) c.593A>C (p.His198Pro) n.119A>C n.489A>C n.359A>C c.*123A>C (n.*123A>C) n.69A>C c.559A>C (p.Thr187Pro) c.562A>C (p.Thr188Pro) c.292A>C (p.Thr98Pro) | |
| 17 | g.17506256G>A | CA398543069 | PEMT | c.624C>T (p.Leu208=) c.655C>T (p.His219Tyr) c.513C>T (p.Leu171=) c.592C>T (p.His198Tyr) n.118C>T n.488C>T n.358C>T c.*122C>T (n.*122C>T) n.68C>T c.558C>T (p.Leu186=) c.561C>T (p.Leu187=) c.291C>T (p.Leu97=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17506256G>C | CA398543070 | PEMT | c.624C>G (p.Leu208=) c.655C>G (p.His219Asp) c.513C>G (p.Leu171=) c.592C>G (p.His198Asp) n.118C>G n.488C>G n.358C>G c.*122C>G (n.*122C>G) n.68C>G c.558C>G (p.Leu186=) c.561C>G (p.Leu187=) c.291C>G (p.Leu97=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506256G= | CA2250570606 | PEMT | c.624C= (p.Leu208=) c.655C= (p.His219=) c.513C= (p.Leu171=) c.592C= (p.His198=) n.118C= n.488C= n.358C= c.*122C= (n.*122C=) n.68C= c.558C= (p.Leu186=) c.561C= (p.Leu187=) c.291C= (p.Leu97=) | |
| 17 | g.17506256G>T | CA398543071 | PEMT | c.624C>A (p.Leu208=) c.655C>A (p.His219Asn) c.513C>A (p.Leu171=) c.592C>A (p.His198Asn) n.118C>A n.488C>A n.358C>A c.*122C>A (n.*122C>A) n.68C>A c.558C>A (p.Leu186=) c.561C>A (p.Leu187=) c.291C>A (p.Leu97=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17506257A= | CA2250570616 | PEMT | c.623T= (p.Leu208=) c.654T= (p.Pro218=) c.512T= (p.Leu171=) c.591T= (p.Pro197=) n.117T= n.487T= n.357T= c.*121T= (n.*121T=) n.67T= c.557T= (p.Leu186=) c.560T= (p.Leu187=) c.290T= (p.Leu97=) | |
| 17 | g.17506257A>C | CA398543072 | PEMT | c.623T>G (p.Leu208Arg) c.654T>G (p.Pro218=) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.591T>G (p.Pro197=) n.117T>G n.487T>G n.357T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.67T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.17506257A>G | CA398543073 | PEMT | c.623T>C (p.Leu208Pro) c.654T>C (p.Pro218=) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.591T>C (p.Pro197=) n.117T>C n.487T>C n.357T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.67T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17506257A>T | CA398543074 | PEMT | c.623T>A (p.Leu208His) c.654T>A (p.Pro218=) c.512T>A (p.Leu171His) c.591T>A (p.Pro197=) n.117T>A n.487T>A n.357T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.67T>A c.557T>A (p.Leu186His) c.560T>A (p.Leu187His) c.290T>A (p.Leu97His) | |
| 17 | g.17506258G>A | CA8417712 | PEMT | c.622C>T (p.Leu208Phe) c.653C>T (p.Pro218Leu) c.511C>T (p.Leu171Phe) c.590C>T (p.Pro197Leu) n.116C>T n.486C>T n.356C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.66C>T c.556C>T (p.Leu186Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) c.289C>T (p.Leu97Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17506258G>C | CA398543076 | PEMT | c.622C>G (p.Leu208Val) c.653C>G (p.Pro218Arg) c.511C>G (p.Leu171Val) c.590C>G (p.Pro197Arg) n.116C>G n.486C>G n.356C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.66C>G c.556C>G (p.Leu186Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.289C>G (p.Leu97Val) | |
| 17 | g.17506258G= | CA2250570620 | PEMT | c.622C= (p.Leu208=) c.653C= (p.Pro218=) c.511C= (p.Leu171=) c.590C= (p.Pro197=) n.116C= n.486C= n.356C= c.*120C= (n.*120C=) n.66C= c.556C= (p.Leu186=) c.559C= (p.Leu187=) c.289C= (p.Leu97=) | |
| 17 | g.17506258G>T | CA398543075 | PEMT | c.622C>A (p.Leu208Ile) c.653C>A (p.Pro218His) c.511C>A (p.Leu171Ile) c.590C>A (p.Pro197His) n.116C>A n.486C>A n.356C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.66C>A c.556C>A (p.Leu186Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.289C>A (p.Leu97Ile) | gnomAD v4 |