UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17506157G>A | CA2636376203 | PEMT | c.653+70C>T (n.653+70C>T) c.684+70C>T (n.684+70C>T) c.542+70C>T (n.542+70C>T) c.621+70C>T (n.621+70C>T) n.147+70C>T n.517+70C>T n.387+70C>T c.*151+70C>T (n.*151+70C>T) n.97+70C>T c.587+70C>T (n.587+70C>T) c.590+70C>T (n.590+70C>T) c.320+70C>T (n.320+70C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506160del | CA2636376204 | PEMT | c.653+69del (n.653+69del) c.684+69del (n.684+69del) c.542+69del (n.542+69del) c.621+69del (n.621+69del) n.147+69del n.517+69del n.387+69del c.*151+69del (n.*151+69del) n.97+69del c.587+69del (n.587+69del) c.590+69del (n.590+69del) c.320+69del (n.320+69del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506160A= | CA2250570414 | PEMT | c.653+67T= (n.653+67T=) c.684+67T= (n.684+67T=) c.542+67T= (n.542+67T=) c.621+67T= (n.621+67T=) n.147+67T= n.517+67T= n.387+67T= c.*151+67T= (n.*151+67T=) n.97+67T= c.587+67T= (n.587+67T=) c.590+67T= (n.590+67T=) c.320+67T= (n.320+67T=) | |
| 17 | g.17506160A>G | CA2250570415 | PEMT | c.653+67T>C (n.653+67T>C) c.684+67T>C (n.684+67T>C) c.542+67T>C (n.542+67T>C) c.621+67T>C (n.621+67T>C) n.147+67T>C n.517+67T>C n.387+67T>C c.*151+67T>C (n.*151+67T>C) n.97+67T>C c.587+67T>C (n.587+67T>C) c.590+67T>C (n.590+67T>C) c.320+67T>C (n.320+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17506161G>A | CA2576186573 | PEMT | c.653+66C>T (n.653+66C>T) c.684+66C>T (n.684+66C>T) c.542+66C>T (n.542+66C>T) c.621+66C>T (n.621+66C>T) n.147+66C>T n.517+66C>T n.387+66C>T c.*151+66C>T (n.*151+66C>T) n.97+66C>T c.587+66C>T (n.587+66C>T) c.590+66C>T (n.590+66C>T) c.320+66C>T (n.320+66C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506161G= | CA2250570418 | PEMT | c.653+66C= (n.653+66C=) c.684+66C= (n.684+66C=) c.542+66C= (n.542+66C=) c.621+66C= (n.621+66C=) n.147+66C= n.517+66C= n.387+66C= c.*151+66C= (n.*151+66C=) n.97+66C= c.587+66C= (n.587+66C=) c.590+66C= (n.590+66C=) c.320+66C= (n.320+66C=) | |
| 17 | g.17506161G>T | CA288351796 | PEMT | c.653+66C>A (n.653+66C>A) c.684+66C>A (n.684+66C>A) c.542+66C>A (n.542+66C>A) c.621+66C>A (n.621+66C>A) n.147+66C>A n.517+66C>A n.387+66C>A c.*151+66C>A (n.*151+66C>A) n.97+66C>A c.587+66C>A (n.587+66C>A) c.590+66C>A (n.590+66C>A) c.320+66C>A (n.320+66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17506162G>C | CA2636376211 | PEMT | c.653+65C>G (n.653+65C>G) c.684+65C>G (n.684+65C>G) c.542+65C>G (n.542+65C>G) c.621+65C>G (n.621+65C>G) n.147+65C>G n.517+65C>G n.387+65C>G c.*151+65C>G (n.*151+65C>G) n.97+65C>G c.587+65C>G (n.587+65C>G) c.590+65C>G (n.590+65C>G) c.320+65C>G (n.320+65C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506162G>T | CA2636376212 | PEMT | c.653+65C>A (n.653+65C>A) c.684+65C>A (n.684+65C>A) c.542+65C>A (n.542+65C>A) c.621+65C>A (n.621+65C>A) n.147+65C>A n.517+65C>A n.387+65C>A c.*151+65C>A (n.*151+65C>A) n.97+65C>A c.587+65C>A (n.587+65C>A) c.590+65C>A (n.590+65C>A) c.320+65C>A (n.320+65C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506162_17506165dup | CA2636376210 | PEMT | c.653+62_653+65dup (n.653+62_653+65dup) c.684+62_684+65dup (n.684+62_684+65dup) c.542+62_542+65dup (n.542+62_542+65dup) c.621+62_621+65dup (n.621+62_621+65dup) n.147+62_147+65dup n.517+62_517+65dup n.387+62_387+65dup c.*151+62_*151+65dup (n.*151+62_*151+65dup) n.97+62_97+65dup c.587+62_587+65dup (n.587+62_587+65dup) c.590+62_590+65dup (n.590+62_590+65dup) c.320+62_320+65dup (n.320+62_320+65dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506165C>A | CA2636376213 | PEMT | c.653+62G>T (n.653+62G>T) c.684+62G>T (n.684+62G>T) c.542+62G>T (n.542+62G>T) c.621+62G>T (n.621+62G>T) n.147+62G>T n.517+62G>T n.387+62G>T c.*151+62G>T (n.*151+62G>T) n.97+62G>T c.587+62G>T (n.587+62G>T) c.590+62G>T (n.590+62G>T) c.320+62G>T (n.320+62G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506168G>A | CA726615579 | PEMT | c.653+59C>T (n.653+59C>T) c.684+59C>T (n.684+59C>T) c.542+59C>T (n.542+59C>T) c.621+59C>T (n.621+59C>T) n.147+59C>T n.517+59C>T n.387+59C>T c.*151+59C>T (n.*151+59C>T) n.97+59C>T c.587+59C>T (n.587+59C>T) c.590+59C>T (n.590+59C>T) c.320+59C>T (n.320+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17506168G= | CA2250570424 | PEMT | c.653+59C= (n.653+59C=) c.684+59C= (n.684+59C=) c.542+59C= (n.542+59C=) c.621+59C= (n.621+59C=) n.147+59C= n.517+59C= n.387+59C= c.*151+59C= (n.*151+59C=) n.97+59C= c.587+59C= (n.587+59C=) c.590+59C= (n.590+59C=) c.320+59C= (n.320+59C=) | |
| 17 | g.17506168G>T | CA2636376214 | PEMT | c.653+59C>A (n.653+59C>A) c.684+59C>A (n.684+59C>A) c.542+59C>A (n.542+59C>A) c.621+59C>A (n.621+59C>A) n.147+59C>A n.517+59C>A n.387+59C>A c.*151+59C>A (n.*151+59C>A) n.97+59C>A c.587+59C>A (n.587+59C>A) c.590+59C>A (n.590+59C>A) c.320+59C>A (n.320+59C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506171G>A | CA2250570431 | PEMT | c.653+56C>T (n.653+56C>T) c.684+56C>T (n.684+56C>T) c.542+56C>T (n.542+56C>T) c.621+56C>T (n.621+56C>T) n.147+56C>T n.517+56C>T n.387+56C>T c.*151+56C>T (n.*151+56C>T) n.97+56C>T c.587+56C>T (n.587+56C>T) c.590+56C>T (n.590+56C>T) c.320+56C>T (n.320+56C>T) | dbSNP |
| 17 | g.17506171G= | CA2250570430 | PEMT | c.653+56C= (n.653+56C=) c.684+56C= (n.684+56C=) c.542+56C= (n.542+56C=) c.621+56C= (n.621+56C=) n.147+56C= n.517+56C= n.387+56C= c.*151+56C= (n.*151+56C=) n.97+56C= c.587+56C= (n.587+56C=) c.590+56C= (n.590+56C=) c.320+56C= (n.320+56C=) | |
| 17 | g.17506171G>T | CA2636376215 | PEMT | c.653+56C>A (n.653+56C>A) c.684+56C>A (n.684+56C>A) c.542+56C>A (n.542+56C>A) c.621+56C>A (n.621+56C>A) n.147+56C>A n.517+56C>A n.387+56C>A c.*151+56C>A (n.*151+56C>A) n.97+56C>A c.587+56C>A (n.587+56C>A) c.590+56C>A (n.590+56C>A) c.320+56C>A (n.320+56C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506172G>T | CA2636376216 | PEMT | c.653+55C>A (n.653+55C>A) c.684+55C>A (n.684+55C>A) c.542+55C>A (n.542+55C>A) c.621+55C>A (n.621+55C>A) n.147+55C>A n.517+55C>A n.387+55C>A c.*151+55C>A (n.*151+55C>A) n.97+55C>A c.587+55C>A (n.587+55C>A) c.590+55C>A (n.590+55C>A) c.320+55C>A (n.320+55C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506174G>A | CA2576186574 | PEMT | c.653+53C>T (n.653+53C>T) c.684+53C>T (n.684+53C>T) c.542+53C>T (n.542+53C>T) c.621+53C>T (n.621+53C>T) n.147+53C>T n.517+53C>T n.387+53C>T c.*151+53C>T (n.*151+53C>T) n.97+53C>T c.587+53C>T (n.587+53C>T) c.590+53C>T (n.590+53C>T) c.320+53C>T (n.320+53C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506174G>T | CA2808645322 | PEMT | c.653+53C>A (n.653+53C>A) c.684+53C>A (n.684+53C>A) c.542+53C>A (n.542+53C>A) c.621+53C>A (n.621+53C>A) n.147+53C>A n.517+53C>A n.387+53C>A c.*151+53C>A (n.*151+53C>A) n.97+53C>A c.587+53C>A (n.587+53C>A) c.590+53C>A (n.590+53C>A) c.320+53C>A (n.320+53C>A) | |
| 17 | g.17506175A>C | CA2576186575 | PEMT | c.653+52T>G (n.653+52T>G) c.684+52T>G (n.684+52T>G) c.542+52T>G (n.542+52T>G) c.621+52T>G (n.621+52T>G) n.147+52T>G n.517+52T>G n.387+52T>G c.*151+52T>G (n.*151+52T>G) n.97+52T>G c.587+52T>G (n.587+52T>G) c.590+52T>G (n.590+52T>G) c.320+52T>G (n.320+52T>G) | |
| 17 | g.17506175A>T | CA2576186576 | PEMT | c.653+52T>A (n.653+52T>A) c.684+52T>A (n.684+52T>A) c.542+52T>A (n.542+52T>A) c.621+52T>A (n.621+52T>A) n.147+52T>A n.517+52T>A n.387+52T>A c.*151+52T>A (n.*151+52T>A) n.97+52T>A c.587+52T>A (n.587+52T>A) c.590+52T>A (n.590+52T>A) c.320+52T>A (n.320+52T>A) | |
| 17 | g.17506176G>T | CA2576186577 | PEMT | c.653+51C>A (n.653+51C>A) c.684+51C>A (n.684+51C>A) c.542+51C>A (n.542+51C>A) c.621+51C>A (n.621+51C>A) n.147+51C>A n.517+51C>A n.387+51C>A c.*151+51C>A (n.*151+51C>A) n.97+51C>A c.587+51C>A (n.587+51C>A) c.590+51C>A (n.590+51C>A) c.320+51C>A (n.320+51C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506178C>A | CA2636376218 | PEMT | c.653+49G>T (n.653+49G>T) c.684+49G>T (n.684+49G>T) c.542+49G>T (n.542+49G>T) c.621+49G>T (n.621+49G>T) n.147+49G>T n.517+49G>T n.387+49G>T c.*151+49G>T (n.*151+49G>T) n.97+49G>T c.587+49G>T (n.587+49G>T) c.590+49G>T (n.590+49G>T) c.320+49G>T (n.320+49G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506179A>G | CA2636376221 | PEMT | c.653+48T>C (n.653+48T>C) c.684+48T>C (n.684+48T>C) c.542+48T>C (n.542+48T>C) c.621+48T>C (n.621+48T>C) n.147+48T>C n.517+48T>C n.387+48T>C c.*151+48T>C (n.*151+48T>C) n.97+48T>C c.587+48T>C (n.587+48T>C) c.590+48T>C (n.590+48T>C) c.320+48T>C (n.320+48T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506179_17506180del | CA2636376220 | PEMT | c.653+47_653+48del (n.653+47_653+48del) c.684+47_684+48del (n.684+47_684+48del) c.542+47_542+48del (n.542+47_542+48del) c.621+47_621+48del (n.621+47_621+48del) n.147+47_147+48del n.517+47_517+48del n.387+47_387+48del c.*151+47_*151+48del (n.*151+47_*151+48del) n.97+47_97+48del c.587+47_587+48del (n.587+47_587+48del) c.590+47_590+48del (n.590+47_590+48del) c.320+47_320+48del (n.320+47_320+48del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506180G>A | CA2576186578 | PEMT | c.653+47C>T (n.653+47C>T) c.684+47C>T (n.684+47C>T) c.542+47C>T (n.542+47C>T) c.621+47C>T (n.621+47C>T) n.147+47C>T n.517+47C>T n.387+47C>T c.*151+47C>T (n.*151+47C>T) n.97+47C>T c.587+47C>T (n.587+47C>T) c.590+47C>T (n.590+47C>T) c.320+47C>T (n.320+47C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506180G>T | CA2636376222 | PEMT | c.653+47C>A (n.653+47C>A) c.684+47C>A (n.684+47C>A) c.542+47C>A (n.542+47C>A) c.621+47C>A (n.621+47C>A) n.147+47C>A n.517+47C>A n.387+47C>A c.*151+47C>A (n.*151+47C>A) n.97+47C>A c.587+47C>A (n.587+47C>A) c.590+47C>A (n.590+47C>A) c.320+47C>A (n.320+47C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506181G>A | CA8417692 | PEMT | c.653+46C>T (n.653+46C>T) c.684+46C>T (n.684+46C>T) c.542+46C>T (n.542+46C>T) c.621+46C>T (n.621+46C>T) n.147+46C>T n.517+46C>T n.387+46C>T c.*151+46C>T (n.*151+46C>T) n.97+46C>T c.587+46C>T (n.587+46C>T) c.590+46C>T (n.590+46C>T) c.320+46C>T (n.320+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17506181G= | CA2250570433 | PEMT | c.653+46C= (n.653+46C=) c.684+46C= (n.684+46C=) c.542+46C= (n.542+46C=) c.621+46C= (n.621+46C=) n.147+46C= n.517+46C= n.387+46C= c.*151+46C= (n.*151+46C=) n.97+46C= c.587+46C= (n.587+46C=) c.590+46C= (n.590+46C=) c.320+46C= (n.320+46C=) | |
| 17 | g.17506181G>T | CA2636376226 | PEMT | c.653+46C>A (n.653+46C>A) c.684+46C>A (n.684+46C>A) c.542+46C>A (n.542+46C>A) c.621+46C>A (n.621+46C>A) n.147+46C>A n.517+46C>A n.387+46C>A c.*151+46C>A (n.*151+46C>A) n.97+46C>A c.587+46C>A (n.587+46C>A) c.590+46C>A (n.590+46C>A) c.320+46C>A (n.320+46C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506182G>C | CA2636376230 | PEMT | c.653+45C>G (n.653+45C>G) c.684+45C>G (n.684+45C>G) c.542+45C>G (n.542+45C>G) c.621+45C>G (n.621+45C>G) n.147+45C>G n.517+45C>G n.387+45C>G c.*151+45C>G (n.*151+45C>G) n.97+45C>G c.587+45C>G (n.587+45C>G) c.590+45C>G (n.590+45C>G) c.320+45C>G (n.320+45C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506182G= | CA2250570438 | PEMT | c.653+45C= (n.653+45C=) c.684+45C= (n.684+45C=) c.542+45C= (n.542+45C=) c.621+45C= (n.621+45C=) n.147+45C= n.517+45C= n.387+45C= c.*151+45C= (n.*151+45C=) n.97+45C= c.587+45C= (n.587+45C=) c.590+45C= (n.590+45C=) c.320+45C= (n.320+45C=) | |
| 17 | g.17506182G>T | CA726615583 | PEMT | c.653+45C>A (n.653+45C>A) c.684+45C>A (n.684+45C>A) c.542+45C>A (n.542+45C>A) c.621+45C>A (n.621+45C>A) n.147+45C>A n.517+45C>A n.387+45C>A c.*151+45C>A (n.*151+45C>A) n.97+45C>A c.587+45C>A (n.587+45C>A) c.590+45C>A (n.590+45C>A) c.320+45C>A (n.320+45C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17506183C>T | CA2576186579 | PEMT | c.653+44G>A (n.653+44G>A) c.684+44G>A (n.684+44G>A) c.542+44G>A (n.542+44G>A) c.621+44G>A (n.621+44G>A) n.147+44G>A n.517+44G>A n.387+44G>A c.*151+44G>A (n.*151+44G>A) n.97+44G>A c.587+44G>A (n.587+44G>A) c.590+44G>A (n.590+44G>A) c.320+44G>A (n.320+44G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506184C>G | CA2636376233 | PEMT | c.653+43G>C (n.653+43G>C) c.684+43G>C (n.684+43G>C) c.542+43G>C (n.542+43G>C) c.621+43G>C (n.621+43G>C) n.147+43G>C n.517+43G>C n.387+43G>C c.*151+43G>C (n.*151+43G>C) n.97+43G>C c.587+43G>C (n.587+43G>C) c.590+43G>C (n.590+43G>C) c.320+43G>C (n.320+43G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506184C>T | CA2636376234 | PEMT | c.653+43G>A (n.653+43G>A) c.684+43G>A (n.684+43G>A) c.542+43G>A (n.542+43G>A) c.621+43G>A (n.621+43G>A) n.147+43G>A n.517+43G>A n.387+43G>A c.*151+43G>A (n.*151+43G>A) n.97+43G>A c.587+43G>A (n.587+43G>A) c.590+43G>A (n.590+43G>A) c.320+43G>A (n.320+43G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506186G>A | CA2636376236 | PEMT | c.653+41C>T (n.653+41C>T) c.684+41C>T (n.684+41C>T) c.542+41C>T (n.542+41C>T) c.621+41C>T (n.621+41C>T) n.147+41C>T n.517+41C>T n.387+41C>T c.*151+41C>T (n.*151+41C>T) n.97+41C>T c.587+41C>T (n.587+41C>T) c.590+41C>T (n.590+41C>T) c.320+41C>T (n.320+41C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506186G>T | CA2636376238 | PEMT | c.653+41C>A (n.653+41C>A) c.684+41C>A (n.684+41C>A) c.542+41C>A (n.542+41C>A) c.621+41C>A (n.621+41C>A) n.147+41C>A n.517+41C>A n.387+41C>A c.*151+41C>A (n.*151+41C>A) n.97+41C>A c.587+41C>A (n.587+41C>A) c.590+41C>A (n.590+41C>A) c.320+41C>A (n.320+41C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506188C>A | CA2636376247 | PEMT | c.653+39G>T (n.653+39G>T) c.684+39G>T (n.684+39G>T) c.542+39G>T (n.542+39G>T) c.621+39G>T (n.621+39G>T) n.147+39G>T n.517+39G>T n.387+39G>T c.*151+39G>T (n.*151+39G>T) n.97+39G>T c.587+39G>T (n.587+39G>T) c.590+39G>T (n.590+39G>T) c.320+39G>T (n.320+39G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506188C= | CA2250570441 | PEMT | c.653+39G= (n.653+39G=) c.684+39G= (n.684+39G=) c.542+39G= (n.542+39G=) c.621+39G= (n.621+39G=) n.147+39G= n.517+39G= n.387+39G= c.*151+39G= (n.*151+39G=) n.97+39G= c.587+39G= (n.587+39G=) c.590+39G= (n.590+39G=) c.320+39G= (n.320+39G=) | |
| 17 | g.17506188C>T | CA8417693 | PEMT | c.653+39G>A (n.653+39G>A) c.684+39G>A (n.684+39G>A) c.542+39G>A (n.542+39G>A) c.621+39G>A (n.621+39G>A) n.147+39G>A n.517+39G>A n.387+39G>A c.*151+39G>A (n.*151+39G>A) n.97+39G>A c.587+39G>A (n.587+39G>A) c.590+39G>A (n.590+39G>A) c.320+39G>A (n.320+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17506189G>A | CA8417694 | PEMT | c.653+38C>T (n.653+38C>T) c.684+38C>T (n.684+38C>T) c.542+38C>T (n.542+38C>T) c.621+38C>T (n.621+38C>T) n.147+38C>T n.517+38C>T n.387+38C>T c.*151+38C>T (n.*151+38C>T) n.97+38C>T c.587+38C>T (n.587+38C>T) c.590+38C>T (n.590+38C>T) c.320+38C>T (n.320+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17506189G= | CA2250570443 | PEMT | c.653+38C= (n.653+38C=) c.684+38C= (n.684+38C=) c.542+38C= (n.542+38C=) c.621+38C= (n.621+38C=) n.147+38C= n.517+38C= n.387+38C= c.*151+38C= (n.*151+38C=) n.97+38C= c.587+38C= (n.587+38C=) c.590+38C= (n.590+38C=) c.320+38C= (n.320+38C=) | |
| 17 | g.17506189G>T | CA498175554 | PEMT | c.653+38C>A (n.653+38C>A) c.684+38C>A (n.684+38C>A) c.542+38C>A (n.542+38C>A) c.621+38C>A (n.621+38C>A) n.147+38C>A n.517+38C>A n.387+38C>A c.*151+38C>A (n.*151+38C>A) n.97+38C>A c.587+38C>A (n.587+38C>A) c.590+38C>A (n.590+38C>A) c.320+38C>A (n.320+38C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506190G>T | CA2576186580 | PEMT | c.653+37C>A (n.653+37C>A) c.684+37C>A (n.684+37C>A) c.542+37C>A (n.542+37C>A) c.621+37C>A (n.621+37C>A) n.147+37C>A n.517+37C>A n.387+37C>A c.*151+37C>A (n.*151+37C>A) n.97+37C>A c.587+37C>A (n.587+37C>A) c.590+37C>A (n.590+37C>A) c.320+37C>A (n.320+37C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506191G>A | CA2576186581 | PEMT | c.653+36C>T (n.653+36C>T) c.684+36C>T (n.684+36C>T) c.542+36C>T (n.542+36C>T) c.621+36C>T (n.621+36C>T) n.147+36C>T n.517+36C>T n.387+36C>T c.*151+36C>T (n.*151+36C>T) n.97+36C>T c.587+36C>T (n.587+36C>T) c.590+36C>T (n.590+36C>T) c.320+36C>T (n.320+36C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506191G>T | CA2636376257 | PEMT | c.653+36C>A (n.653+36C>A) c.684+36C>A (n.684+36C>A) c.542+36C>A (n.542+36C>A) c.621+36C>A (n.621+36C>A) n.147+36C>A n.517+36C>A n.387+36C>A c.*151+36C>A (n.*151+36C>A) n.97+36C>A c.587+36C>A (n.587+36C>A) c.590+36C>A (n.590+36C>A) c.320+36C>A (n.320+36C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506197_17506217del | CA2636376256 | PEMT | c.653+16_653+36del (n.653+16_653+36del) c.684+16_684+36del (n.684+16_684+36del) c.542+16_542+36del (n.542+16_542+36del) c.621+16_621+36del (n.621+16_621+36del) n.147+16_147+36del n.517+16_517+36del n.387+16_387+36del c.*151+16_*151+36del (n.*151+16_*151+36del) n.97+16_97+36del c.587+16_587+36del (n.587+16_587+36del) c.590+16_590+36del (n.590+16_590+36del) c.320+16_320+36del (n.320+16_320+36del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506193A>G | CA2808645324 | PEMT | c.653+34T>C (n.653+34T>C) c.684+34T>C (n.684+34T>C) c.542+34T>C (n.542+34T>C) c.621+34T>C (n.621+34T>C) n.147+34T>C n.517+34T>C n.387+34T>C c.*151+34T>C (n.*151+34T>C) n.97+34T>C c.587+34T>C (n.587+34T>C) c.590+34T>C (n.590+34T>C) c.320+34T>C (n.320+34T>C) |