| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17506138_17506148dup | CA2576186567 | PEMT | c.653+83_653+93dup (n.653+83_653+93dup) c.684+83_684+93dup (n.684+83_684+93dup) c.542+83_542+93dup (n.542+83_542+93dup) c.621+83_621+93dup (n.621+83_621+93dup) n.147+83_147+93dup n.517+83_517+93dup n.387+83_387+93dup c.*151+83_*151+93dup (n.*151+83_*151+93dup) n.97+83_97+93dup c.587+83_587+93dup (n.587+83_587+93dup) c.590+83_590+93dup (n.590+83_590+93dup) c.320+83_320+93dup (n.320+83_320+93dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506138_17506148del | CA726615558 | PEMT | c.653+83_653+93del (n.653+83_653+93del) c.684+83_684+93del (n.684+83_684+93del) c.542+83_542+93del (n.542+83_542+93del) c.621+83_621+93del (n.621+83_621+93del) n.147+83_147+93del n.517+83_517+93del n.387+83_387+93del c.*151+83_*151+93del (n.*151+83_*151+93del) n.97+83_97+93del c.587+83_587+93del (n.587+83_587+93del) c.590+83_590+93del (n.590+83_590+93del) c.320+83_320+93del (n.320+83_320+93del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17506146C>A | CA2636376189 | PEMT | c.653+81G>T (n.653+81G>T) c.684+81G>T (n.684+81G>T) c.542+81G>T (n.542+81G>T) c.621+81G>T (n.621+81G>T) n.147+81G>T n.517+81G>T n.387+81G>T c.*151+81G>T (n.*151+81G>T) n.97+81G>T c.587+81G>T (n.587+81G>T) c.590+81G>T (n.590+81G>T) c.320+81G>T (n.320+81G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506147T>C | CA2636376191 | PEMT | c.653+80A>G (n.653+80A>G) c.684+80A>G (n.684+80A>G) c.542+80A>G (n.542+80A>G) c.621+80A>G (n.621+80A>G) n.147+80A>G n.517+80A>G n.387+80A>G c.*151+80A>G (n.*151+80A>G) n.97+80A>G c.587+80A>G (n.587+80A>G) c.590+80A>G (n.590+80A>G) c.320+80A>G (n.320+80A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506148G>T | CA2546201762 | PEMT | c.653+79C>A (n.653+79C>A) c.684+79C>A (n.684+79C>A) c.542+79C>A (n.542+79C>A) c.621+79C>A (n.621+79C>A) n.147+79C>A n.517+79C>A n.387+79C>A c.*151+79C>A (n.*151+79C>A) n.97+79C>A c.587+79C>A (n.587+79C>A) c.590+79C>A (n.590+79C>A) c.320+79C>A (n.320+79C>A) | |
| 17 | g.17506149del | CA2576186570 | PEMT | c.653+79del (n.653+79del) c.684+79del (n.684+79del) c.542+79del (n.542+79del) c.621+79del (n.621+79del) n.147+79del n.517+79del n.387+79del c.*151+79del (n.*151+79del) n.97+79del c.587+79del (n.587+79del) c.590+79del (n.590+79del) c.320+79del (n.320+79del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506149G>A | CA2636376192 | PEMT | c.653+78C>T (n.653+78C>T) c.684+78C>T (n.684+78C>T) c.542+78C>T (n.542+78C>T) c.621+78C>T (n.621+78C>T) n.147+78C>T n.517+78C>T n.387+78C>T c.*151+78C>T (n.*151+78C>T) n.97+78C>T c.587+78C>T (n.587+78C>T) c.590+78C>T (n.590+78C>T) c.320+78C>T (n.320+78C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506149G>T | CA2636376193 | PEMT | c.653+78C>A (n.653+78C>A) c.684+78C>A (n.684+78C>A) c.542+78C>A (n.542+78C>A) c.621+78C>A (n.621+78C>A) n.147+78C>A n.517+78C>A n.387+78C>A c.*151+78C>A (n.*151+78C>A) n.97+78C>A c.587+78C>A (n.587+78C>A) c.590+78C>A (n.590+78C>A) c.320+78C>A (n.320+78C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506150C>A | CA2576186571 | PEMT | c.653+77G>T (n.653+77G>T) c.684+77G>T (n.684+77G>T) c.542+77G>T (n.542+77G>T) c.621+77G>T (n.621+77G>T) n.147+77G>T n.517+77G>T n.387+77G>T c.*151+77G>T (n.*151+77G>T) n.97+77G>T c.587+77G>T (n.587+77G>T) c.590+77G>T (n.590+77G>T) c.320+77G>T (n.320+77G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506151C>A | CA2576186572 | PEMT | c.653+76G>T (n.653+76G>T) c.684+76G>T (n.684+76G>T) c.542+76G>T (n.542+76G>T) c.621+76G>T (n.621+76G>T) n.147+76G>T n.517+76G>T n.387+76G>T c.*151+76G>T (n.*151+76G>T) n.97+76G>T c.587+76G>T (n.587+76G>T) c.590+76G>T (n.590+76G>T) c.320+76G>T (n.320+76G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506151C>T | CA2636376196 | PEMT | c.653+76G>A (n.653+76G>A) c.684+76G>A (n.684+76G>A) c.542+76G>A (n.542+76G>A) c.621+76G>A (n.621+76G>A) n.147+76G>A n.517+76G>A n.387+76G>A c.*151+76G>A (n.*151+76G>A) n.97+76G>A c.587+76G>A (n.587+76G>A) c.590+76G>A (n.590+76G>A) c.320+76G>A (n.320+76G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506153C>A | CA2636376197 | PEMT | c.653+74G>T (n.653+74G>T) c.684+74G>T (n.684+74G>T) c.542+74G>T (n.542+74G>T) c.621+74G>T (n.621+74G>T) n.147+74G>T n.517+74G>T n.387+74G>T c.*151+74G>T (n.*151+74G>T) n.97+74G>T c.587+74G>T (n.587+74G>T) c.590+74G>T (n.590+74G>T) c.320+74G>T (n.320+74G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506153C= | CA2250570403 | PEMT | c.653+74G= (n.653+74G=) c.684+74G= (n.684+74G=) c.542+74G= (n.542+74G=) c.621+74G= (n.621+74G=) n.147+74G= n.517+74G= n.387+74G= c.*151+74G= (n.*151+74G=) n.97+74G= c.587+74G= (n.587+74G=) c.590+74G= (n.590+74G=) c.320+74G= (n.320+74G=) | |
| 17 | g.17506153C>G | CA2250570404 | PEMT | c.653+74G>C (n.653+74G>C) c.684+74G>C (n.684+74G>C) c.542+74G>C (n.542+74G>C) c.621+74G>C (n.621+74G>C) n.147+74G>C n.517+74G>C n.387+74G>C c.*151+74G>C (n.*151+74G>C) n.97+74G>C c.587+74G>C (n.587+74G>C) c.590+74G>C (n.590+74G>C) c.320+74G>C (n.320+74G>C) | dbSNP |
| 17 | g.17506153C>T | CA2636376199 | PEMT | c.653+74G>A (n.653+74G>A) c.684+74G>A (n.684+74G>A) c.542+74G>A (n.542+74G>A) c.621+74G>A (n.621+74G>A) n.147+74G>A n.517+74G>A n.387+74G>A c.*151+74G>A (n.*151+74G>A) n.97+74G>A c.587+74G>A (n.587+74G>A) c.590+74G>A (n.590+74G>A) c.320+74G>A (n.320+74G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506154A= | CA2250570408 | PEMT | c.653+73T= (n.653+73T=) c.684+73T= (n.684+73T=) c.542+73T= (n.542+73T=) c.621+73T= (n.621+73T=) n.147+73T= n.517+73T= n.387+73T= c.*151+73T= (n.*151+73T=) n.97+73T= c.587+73T= (n.587+73T=) c.590+73T= (n.590+73T=) c.320+73T= (n.320+73T=) | |
| 17 | g.17506154A>C | CA726615572 | PEMT | c.653+73T>G (n.653+73T>G) c.684+73T>G (n.684+73T>G) c.542+73T>G (n.542+73T>G) c.621+73T>G (n.621+73T>G) n.147+73T>G n.517+73T>G n.387+73T>G c.*151+73T>G (n.*151+73T>G) n.97+73T>G c.587+73T>G (n.587+73T>G) c.590+73T>G (n.590+73T>G) c.320+73T>G (n.320+73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17506154A>G | CA726615569 | PEMT | c.653+73T>C (n.653+73T>C) c.684+73T>C (n.684+73T>C) c.542+73T>C (n.542+73T>C) c.621+73T>C (n.621+73T>C) n.147+73T>C n.517+73T>C n.387+73T>C c.*151+73T>C (n.*151+73T>C) n.97+73T>C c.587+73T>C (n.587+73T>C) c.590+73T>C (n.590+73T>C) c.320+73T>C (n.320+73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17506155A= | CA2250570410 | PEMT | c.653+72T= (n.653+72T=) c.684+72T= (n.684+72T=) c.542+72T= (n.542+72T=) c.621+72T= (n.621+72T=) n.147+72T= n.517+72T= n.387+72T= c.*151+72T= (n.*151+72T=) n.97+72T= c.587+72T= (n.587+72T=) c.590+72T= (n.590+72T=) c.320+72T= (n.320+72T=) | |
| 17 | g.17506155A>G | CA726615577 | PEMT | c.653+72T>C (n.653+72T>C) c.684+72T>C (n.684+72T>C) c.542+72T>C (n.542+72T>C) c.621+72T>C (n.621+72T>C) n.147+72T>C n.517+72T>C n.387+72T>C c.*151+72T>C (n.*151+72T>C) n.97+72T>C c.587+72T>C (n.587+72T>C) c.590+72T>C (n.590+72T>C) c.320+72T>C (n.320+72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17506157G>A | CA2636376203 | PEMT | c.653+70C>T (n.653+70C>T) c.684+70C>T (n.684+70C>T) c.542+70C>T (n.542+70C>T) c.621+70C>T (n.621+70C>T) n.147+70C>T n.517+70C>T n.387+70C>T c.*151+70C>T (n.*151+70C>T) n.97+70C>T c.587+70C>T (n.587+70C>T) c.590+70C>T (n.590+70C>T) c.320+70C>T (n.320+70C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506160del | CA2636376204 | PEMT | c.653+69del (n.653+69del) c.684+69del (n.684+69del) c.542+69del (n.542+69del) c.621+69del (n.621+69del) n.147+69del n.517+69del n.387+69del c.*151+69del (n.*151+69del) n.97+69del c.587+69del (n.587+69del) c.590+69del (n.590+69del) c.320+69del (n.320+69del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506160A= | CA2250570414 | PEMT | c.653+67T= (n.653+67T=) c.684+67T= (n.684+67T=) c.542+67T= (n.542+67T=) c.621+67T= (n.621+67T=) n.147+67T= n.517+67T= n.387+67T= c.*151+67T= (n.*151+67T=) n.97+67T= c.587+67T= (n.587+67T=) c.590+67T= (n.590+67T=) c.320+67T= (n.320+67T=) | |
| 17 | g.17506160A>G | CA2250570415 | PEMT | c.653+67T>C (n.653+67T>C) c.684+67T>C (n.684+67T>C) c.542+67T>C (n.542+67T>C) c.621+67T>C (n.621+67T>C) n.147+67T>C n.517+67T>C n.387+67T>C c.*151+67T>C (n.*151+67T>C) n.97+67T>C c.587+67T>C (n.587+67T>C) c.590+67T>C (n.590+67T>C) c.320+67T>C (n.320+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17506161G>A | CA2576186573 | PEMT | c.653+66C>T (n.653+66C>T) c.684+66C>T (n.684+66C>T) c.542+66C>T (n.542+66C>T) c.621+66C>T (n.621+66C>T) n.147+66C>T n.517+66C>T n.387+66C>T c.*151+66C>T (n.*151+66C>T) n.97+66C>T c.587+66C>T (n.587+66C>T) c.590+66C>T (n.590+66C>T) c.320+66C>T (n.320+66C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506161G= | CA2250570418 | PEMT | c.653+66C= (n.653+66C=) c.684+66C= (n.684+66C=) c.542+66C= (n.542+66C=) c.621+66C= (n.621+66C=) n.147+66C= n.517+66C= n.387+66C= c.*151+66C= (n.*151+66C=) n.97+66C= c.587+66C= (n.587+66C=) c.590+66C= (n.590+66C=) c.320+66C= (n.320+66C=) | |
| 17 | g.17506161G>T | CA288351796 | PEMT | c.653+66C>A (n.653+66C>A) c.684+66C>A (n.684+66C>A) c.542+66C>A (n.542+66C>A) c.621+66C>A (n.621+66C>A) n.147+66C>A n.517+66C>A n.387+66C>A c.*151+66C>A (n.*151+66C>A) n.97+66C>A c.587+66C>A (n.587+66C>A) c.590+66C>A (n.590+66C>A) c.320+66C>A (n.320+66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17506162G>C | CA2636376211 | PEMT | c.653+65C>G (n.653+65C>G) c.684+65C>G (n.684+65C>G) c.542+65C>G (n.542+65C>G) c.621+65C>G (n.621+65C>G) n.147+65C>G n.517+65C>G n.387+65C>G c.*151+65C>G (n.*151+65C>G) n.97+65C>G c.587+65C>G (n.587+65C>G) c.590+65C>G (n.590+65C>G) c.320+65C>G (n.320+65C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506162G>T | CA2636376212 | PEMT | c.653+65C>A (n.653+65C>A) c.684+65C>A (n.684+65C>A) c.542+65C>A (n.542+65C>A) c.621+65C>A (n.621+65C>A) n.147+65C>A n.517+65C>A n.387+65C>A c.*151+65C>A (n.*151+65C>A) n.97+65C>A c.587+65C>A (n.587+65C>A) c.590+65C>A (n.590+65C>A) c.320+65C>A (n.320+65C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506162_17506165dup | CA2636376210 | PEMT | c.653+62_653+65dup (n.653+62_653+65dup) c.684+62_684+65dup (n.684+62_684+65dup) c.542+62_542+65dup (n.542+62_542+65dup) c.621+62_621+65dup (n.621+62_621+65dup) n.147+62_147+65dup n.517+62_517+65dup n.387+62_387+65dup c.*151+62_*151+65dup (n.*151+62_*151+65dup) n.97+62_97+65dup c.587+62_587+65dup (n.587+62_587+65dup) c.590+62_590+65dup (n.590+62_590+65dup) c.320+62_320+65dup (n.320+62_320+65dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506165C>A | CA2636376213 | PEMT | c.653+62G>T (n.653+62G>T) c.684+62G>T (n.684+62G>T) c.542+62G>T (n.542+62G>T) c.621+62G>T (n.621+62G>T) n.147+62G>T n.517+62G>T n.387+62G>T c.*151+62G>T (n.*151+62G>T) n.97+62G>T c.587+62G>T (n.587+62G>T) c.590+62G>T (n.590+62G>T) c.320+62G>T (n.320+62G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506168G>A | CA726615579 | PEMT | c.653+59C>T (n.653+59C>T) c.684+59C>T (n.684+59C>T) c.542+59C>T (n.542+59C>T) c.621+59C>T (n.621+59C>T) n.147+59C>T n.517+59C>T n.387+59C>T c.*151+59C>T (n.*151+59C>T) n.97+59C>T c.587+59C>T (n.587+59C>T) c.590+59C>T (n.590+59C>T) c.320+59C>T (n.320+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17506168G= | CA2250570424 | PEMT | c.653+59C= (n.653+59C=) c.684+59C= (n.684+59C=) c.542+59C= (n.542+59C=) c.621+59C= (n.621+59C=) n.147+59C= n.517+59C= n.387+59C= c.*151+59C= (n.*151+59C=) n.97+59C= c.587+59C= (n.587+59C=) c.590+59C= (n.590+59C=) c.320+59C= (n.320+59C=) | |
| 17 | g.17506168G>T | CA2636376214 | PEMT | c.653+59C>A (n.653+59C>A) c.684+59C>A (n.684+59C>A) c.542+59C>A (n.542+59C>A) c.621+59C>A (n.621+59C>A) n.147+59C>A n.517+59C>A n.387+59C>A c.*151+59C>A (n.*151+59C>A) n.97+59C>A c.587+59C>A (n.587+59C>A) c.590+59C>A (n.590+59C>A) c.320+59C>A (n.320+59C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506171G>A | CA2250570431 | PEMT | c.653+56C>T (n.653+56C>T) c.684+56C>T (n.684+56C>T) c.542+56C>T (n.542+56C>T) c.621+56C>T (n.621+56C>T) n.147+56C>T n.517+56C>T n.387+56C>T c.*151+56C>T (n.*151+56C>T) n.97+56C>T c.587+56C>T (n.587+56C>T) c.590+56C>T (n.590+56C>T) c.320+56C>T (n.320+56C>T) | dbSNP |
| 17 | g.17506171G= | CA2250570430 | PEMT | c.653+56C= (n.653+56C=) c.684+56C= (n.684+56C=) c.542+56C= (n.542+56C=) c.621+56C= (n.621+56C=) n.147+56C= n.517+56C= n.387+56C= c.*151+56C= (n.*151+56C=) n.97+56C= c.587+56C= (n.587+56C=) c.590+56C= (n.590+56C=) c.320+56C= (n.320+56C=) | |
| 17 | g.17506171G>T | CA2636376215 | PEMT | c.653+56C>A (n.653+56C>A) c.684+56C>A (n.684+56C>A) c.542+56C>A (n.542+56C>A) c.621+56C>A (n.621+56C>A) n.147+56C>A n.517+56C>A n.387+56C>A c.*151+56C>A (n.*151+56C>A) n.97+56C>A c.587+56C>A (n.587+56C>A) c.590+56C>A (n.590+56C>A) c.320+56C>A (n.320+56C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506172G>T | CA2636376216 | PEMT | c.653+55C>A (n.653+55C>A) c.684+55C>A (n.684+55C>A) c.542+55C>A (n.542+55C>A) c.621+55C>A (n.621+55C>A) n.147+55C>A n.517+55C>A n.387+55C>A c.*151+55C>A (n.*151+55C>A) n.97+55C>A c.587+55C>A (n.587+55C>A) c.590+55C>A (n.590+55C>A) c.320+55C>A (n.320+55C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506174G>A | CA2576186574 | PEMT | c.653+53C>T (n.653+53C>T) c.684+53C>T (n.684+53C>T) c.542+53C>T (n.542+53C>T) c.621+53C>T (n.621+53C>T) n.147+53C>T n.517+53C>T n.387+53C>T c.*151+53C>T (n.*151+53C>T) n.97+53C>T c.587+53C>T (n.587+53C>T) c.590+53C>T (n.590+53C>T) c.320+53C>T (n.320+53C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506175A>C | CA2576186575 | PEMT | c.653+52T>G (n.653+52T>G) c.684+52T>G (n.684+52T>G) c.542+52T>G (n.542+52T>G) c.621+52T>G (n.621+52T>G) n.147+52T>G n.517+52T>G n.387+52T>G c.*151+52T>G (n.*151+52T>G) n.97+52T>G c.587+52T>G (n.587+52T>G) c.590+52T>G (n.590+52T>G) c.320+52T>G (n.320+52T>G) | |
| 17 | g.17506175A>T | CA2576186576 | PEMT | c.653+52T>A (n.653+52T>A) c.684+52T>A (n.684+52T>A) c.542+52T>A (n.542+52T>A) c.621+52T>A (n.621+52T>A) n.147+52T>A n.517+52T>A n.387+52T>A c.*151+52T>A (n.*151+52T>A) n.97+52T>A c.587+52T>A (n.587+52T>A) c.590+52T>A (n.590+52T>A) c.320+52T>A (n.320+52T>A) | |
| 17 | g.17506176G>T | CA2576186577 | PEMT | c.653+51C>A (n.653+51C>A) c.684+51C>A (n.684+51C>A) c.542+51C>A (n.542+51C>A) c.621+51C>A (n.621+51C>A) n.147+51C>A n.517+51C>A n.387+51C>A c.*151+51C>A (n.*151+51C>A) n.97+51C>A c.587+51C>A (n.587+51C>A) c.590+51C>A (n.590+51C>A) c.320+51C>A (n.320+51C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506178C>A | CA2636376218 | PEMT | c.653+49G>T (n.653+49G>T) c.684+49G>T (n.684+49G>T) c.542+49G>T (n.542+49G>T) c.621+49G>T (n.621+49G>T) n.147+49G>T n.517+49G>T n.387+49G>T c.*151+49G>T (n.*151+49G>T) n.97+49G>T c.587+49G>T (n.587+49G>T) c.590+49G>T (n.590+49G>T) c.320+49G>T (n.320+49G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506179A>G | CA2636376221 | PEMT | c.653+48T>C (n.653+48T>C) c.684+48T>C (n.684+48T>C) c.542+48T>C (n.542+48T>C) c.621+48T>C (n.621+48T>C) n.147+48T>C n.517+48T>C n.387+48T>C c.*151+48T>C (n.*151+48T>C) n.97+48T>C c.587+48T>C (n.587+48T>C) c.590+48T>C (n.590+48T>C) c.320+48T>C (n.320+48T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506179_17506180del | CA2636376220 | PEMT | c.653+47_653+48del (n.653+47_653+48del) c.684+47_684+48del (n.684+47_684+48del) c.542+47_542+48del (n.542+47_542+48del) c.621+47_621+48del (n.621+47_621+48del) n.147+47_147+48del n.517+47_517+48del n.387+47_387+48del c.*151+47_*151+48del (n.*151+47_*151+48del) n.97+47_97+48del c.587+47_587+48del (n.587+47_587+48del) c.590+47_590+48del (n.590+47_590+48del) c.320+47_320+48del (n.320+47_320+48del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506180G>A | CA2576186578 | PEMT | c.653+47C>T (n.653+47C>T) c.684+47C>T (n.684+47C>T) c.542+47C>T (n.542+47C>T) c.621+47C>T (n.621+47C>T) n.147+47C>T n.517+47C>T n.387+47C>T c.*151+47C>T (n.*151+47C>T) n.97+47C>T c.587+47C>T (n.587+47C>T) c.590+47C>T (n.590+47C>T) c.320+47C>T (n.320+47C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506180G>T | CA2636376222 | PEMT | c.653+47C>A (n.653+47C>A) c.684+47C>A (n.684+47C>A) c.542+47C>A (n.542+47C>A) c.621+47C>A (n.621+47C>A) n.147+47C>A n.517+47C>A n.387+47C>A c.*151+47C>A (n.*151+47C>A) n.97+47C>A c.587+47C>A (n.587+47C>A) c.590+47C>A (n.590+47C>A) c.320+47C>A (n.320+47C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17506181G>A | CA8417692 | PEMT | c.653+46C>T (n.653+46C>T) c.684+46C>T (n.684+46C>T) c.542+46C>T (n.542+46C>T) c.621+46C>T (n.621+46C>T) n.147+46C>T n.517+46C>T n.387+46C>T c.*151+46C>T (n.*151+46C>T) n.97+46C>T c.587+46C>T (n.587+46C>T) c.590+46C>T (n.590+46C>T) c.320+46C>T (n.320+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17506181G= | CA2250570433 | PEMT | c.653+46C= (n.653+46C=) c.684+46C= (n.684+46C=) c.542+46C= (n.542+46C=) c.621+46C= (n.621+46C=) n.147+46C= n.517+46C= n.387+46C= c.*151+46C= (n.*151+46C=) n.97+46C= c.587+46C= (n.587+46C=) c.590+46C= (n.590+46C=) c.320+46C= (n.320+46C=) | |
| 17 | g.17506181G>T | CA2636376226 | PEMT | c.653+46C>A (n.653+46C>A) c.684+46C>A (n.684+46C>A) c.542+46C>A (n.542+46C>A) c.621+46C>A (n.621+46C>A) n.147+46C>A n.517+46C>A n.387+46C>A c.*151+46C>A (n.*151+46C>A) n.97+46C>A c.587+46C>A (n.587+46C>A) c.590+46C>A (n.590+46C>A) c.320+46C>A (n.320+46C>A) | gnomAD v4 |