Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.1728515_1728516delinsACCA2243000423WDR81c.3556_3557delinsAC (p.Thr1186=)
c.403_404delinsAC (p.Thr135=)
c.-89+3729_-89+3730delinsAC (n.-89+3729_-89+3730delinsAC)
c.-14-1865_-14-1864delinsAC (n.-14-1865_-14-1864delinsAC)
c.59-1865_59-1864delinsAC (n.59-1865_59-1864delinsAC)
c.-308-2240_-308-2239delinsAC (n.-308-2240_-308-2239delinsAC)
n.942_943delinsAC
c.63-3810_63-3809delinsAC (n.63-3810_63-3809delinsAC)
n.88-1865_88-1864delinsAC
c.306_307delinsAC
n.3700_3701delinsAC
n.3708_3709delinsAC
17g.1728516delCA16620341WDR81c.3557del (p.Thr1186ArgfsTer?)
c.404del (p.Thr135ArgfsTer?)
c.-89+3730del (n.-89+3730del)
c.-14-1864del (n.-14-1864del)
c.59-1864del (n.59-1864del)
c.-308-2239del (n.-308-2239del)
n.943del
c.63-3809del (n.63-3809del)
n.88-1864del
c.307del
n.3701del
n.3709del
ClinVar dbSNP
17g.1728516C>ACA397594714WDR81c.3557C>A (p.Thr1186Lys)
c.404C>A (p.Thr135Lys)
c.-89+3730C>A (n.-89+3730C>A)
c.-14-1864C>A (n.-14-1864C>A)
c.59-1864C>A (n.59-1864C>A)
c.-308-2239C>A (n.-308-2239C>A)
n.943C>A
c.63-3809C>A (n.63-3809C>A)
n.88-1864C>A
c.307C>A
n.3701C>A
n.3709C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728516C=CA2243000433WDR81c.3557C= (p.Thr1186=)
c.404C= (p.Thr135=)
c.-89+3730C= (n.-89+3730C=)
c.-14-1864C= (n.-14-1864C=)
c.59-1864C= (n.59-1864C=)
c.-308-2239C= (n.-308-2239C=)
n.943C=
c.63-3809C= (n.63-3809C=)
n.88-1864C=
c.307C=
n.3701C=
n.3709C=
17g.1728516C>GCA397594715WDR81c.3557C>G (p.Thr1186Arg)
c.404C>G (p.Thr135Arg)
c.-89+3730C>G (n.-89+3730C>G)
c.-14-1864C>G (n.-14-1864C>G)
c.59-1864C>G (n.59-1864C>G)
c.-308-2239C>G (n.-308-2239C>G)
n.943C>G
c.63-3809C>G (n.63-3809C>G)
n.88-1864C>G
c.307C>G
n.3701C>G
n.3709C>G
17g.1728516C>TCA8273279WDR81c.3557C>T (p.Thr1186Met)
c.404C>T (p.Thr135Met)
c.-89+3730C>T (n.-89+3730C>T)
c.-14-1864C>T (n.-14-1864C>T)
c.59-1864C>T (n.59-1864C>T)
c.-308-2239C>T (n.-308-2239C>T)
n.943C>T
c.63-3809C>T (n.63-3809C>T)
n.88-1864C>T
c.307C>T
n.3701C>T
n.3709C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728517G>ACA8273280WDR81c.3558G>A (p.Thr1186=)
c.405G>A (p.Thr135=)
c.-89+3731G>A (n.-89+3731G>A)
c.-14-1863G>A (n.-14-1863G>A)
c.59-1863G>A (n.59-1863G>A)
c.-308-2238G>A (n.-308-2238G>A)
n.944G>A
c.63-3808G>A (n.63-3808G>A)
n.88-1863G>A
c.308G>A
n.3702G>A
n.3710G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728517G>CCA497394979WDR81c.3558G>C (p.Thr1186=)
c.405G>C (p.Thr135=)
c.-89+3731G>C (n.-89+3731G>C)
c.-14-1863G>C (n.-14-1863G>C)
c.59-1863G>C (n.59-1863G>C)
c.-308-2238G>C (n.-308-2238G>C)
n.944G>C
c.63-3808G>C (n.63-3808G>C)
n.88-1863G>C
c.308G>C
n.3702G>C
n.3710G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728517G=CA2243000441WDR81c.3558G= (p.Thr1186=)
c.405G= (p.Thr135=)
c.-89+3731G= (n.-89+3731G=)
c.-14-1863G= (n.-14-1863G=)
c.59-1863G= (n.59-1863G=)
c.-308-2238G= (n.-308-2238G=)
n.944G=
c.63-3808G= (n.63-3808G=)
n.88-1863G=
c.308G=
n.3702G=
n.3710G=
17g.1728517G>TCA497394980WDR81c.3558G>T (p.Thr1186=)
c.405G>T (p.Thr135=)
c.-89+3731G>T (n.-89+3731G>T)
c.-14-1863G>T (n.-14-1863G>T)
c.59-1863G>T (n.59-1863G>T)
c.-308-2238G>T (n.-308-2238G>T)
n.944G>T
c.63-3808G>T (n.63-3808G>T)
n.88-1863G>T
c.308G>T
n.3702G>T
n.3710G>T
17g.1728518G>ACA397594717WDR81c.3559G>A (p.Val1187Met)
c.406G>A (p.Val136Met)
c.-89+3732G>A (n.-89+3732G>A)
c.-14-1862G>A (n.-14-1862G>A)
c.59-1862G>A (n.59-1862G>A)
c.-308-2237G>A (n.-308-2237G>A)
n.945G>A
c.63-3807G>A (n.63-3807G>A)
n.88-1862G>A
c.309G>A
n.3703G>A
n.3711G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.1728518G>CCA397594719WDR81c.3559G>C (p.Val1187Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.-89+3732G>C (n.-89+3732G>C)
c.-14-1862G>C (n.-14-1862G>C)
c.59-1862G>C (n.59-1862G>C)
c.-308-2237G>C (n.-308-2237G>C)
n.945G>C
c.63-3807G>C (n.63-3807G>C)
n.88-1862G>C
c.309G>C
n.3703G>C
n.3711G>C
17g.1728518G=CA2243000445WDR81c.3559G= (p.Val1187=)
c.406G= (p.Val136=)
c.-89+3732G= (n.-89+3732G=)
c.-14-1862G= (n.-14-1862G=)
c.59-1862G= (n.59-1862G=)
c.-308-2237G= (n.-308-2237G=)
n.945G=
c.63-3807G= (n.63-3807G=)
n.88-1862G=
c.309G=
n.3703G=
n.3711G=
17g.1728518G>TCA397594720WDR81c.3559G>T (p.Val1187Leu)
c.406G>T (p.Val136Leu)
c.-89+3732G>T (n.-89+3732G>T)
c.-14-1862G>T (n.-14-1862G>T)
c.59-1862G>T (n.59-1862G>T)
c.-308-2237G>T (n.-308-2237G>T)
n.945G>T
c.63-3807G>T (n.63-3807G>T)
n.88-1862G>T
c.309G>T
n.3703G>T
n.3711G>T
17g.1728519T>ACA397594722WDR81c.3560T>A (p.Val1187Glu)
c.407T>A (p.Val136Glu)
c.-89+3733T>A (n.-89+3733T>A)
c.-14-1861T>A (n.-14-1861T>A)
c.59-1861T>A (n.59-1861T>A)
c.-308-2236T>A (n.-308-2236T>A)
n.946T>A
c.63-3806T>A (n.63-3806T>A)
n.88-1861T>A
c.310T>A
n.3704T>A
n.3712T>A
17g.1728519T>CCA397594723WDR81c.3560T>C (p.Val1187Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.-89+3733T>C (n.-89+3733T>C)
c.-14-1861T>C (n.-14-1861T>C)
c.59-1861T>C (n.59-1861T>C)
c.-308-2236T>C (n.-308-2236T>C)
n.946T>C
c.63-3806T>C (n.63-3806T>C)
n.88-1861T>C
c.310T>C
n.3704T>C
n.3712T>C
17g.1728519T>GCA397594724WDR81c.3560T>G (p.Val1187Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.-89+3733T>G (n.-89+3733T>G)
c.-14-1861T>G (n.-14-1861T>G)
c.59-1861T>G (n.59-1861T>G)
c.-308-2236T>G (n.-308-2236T>G)
n.946T>G
c.63-3806T>G (n.63-3806T>G)
n.88-1861T>G
c.310T>G
n.3704T>G
n.3712T>G
17g.1728520G>ACA497394985WDR81c.3561G>A (p.Val1187=)
c.408G>A (p.Val136=)
c.-89+3734G>A (n.-89+3734G>A)
c.-14-1860G>A (n.-14-1860G>A)
c.59-1860G>A (n.59-1860G>A)
c.-308-2235G>A (n.-308-2235G>A)
n.947G>A
c.63-3805G>A (n.63-3805G>A)
n.88-1860G>A
c.311G>A
n.3705G>A
n.3713G>A
gnomAD v4
17g.1728520G>CCA497394983WDR81c.3561G>C (p.Val1187=)
c.408G>C (p.Val136=)
c.-89+3734G>C (n.-89+3734G>C)
c.-14-1860G>C (n.-14-1860G>C)
c.59-1860G>C (n.59-1860G>C)
c.-308-2235G>C (n.-308-2235G>C)
n.947G>C
c.63-3805G>C (n.63-3805G>C)
n.88-1860G>C
c.311G>C
n.3705G>C
n.3713G>C
17g.1728520G>TCA497394984WDR81c.3561G>T (p.Val1187=)
c.408G>T (p.Val136=)
c.-89+3734G>T (n.-89+3734G>T)
c.-14-1860G>T (n.-14-1860G>T)
c.59-1860G>T (n.59-1860G>T)
c.-308-2235G>T (n.-308-2235G>T)
n.947G>T
c.63-3805G>T (n.63-3805G>T)
n.88-1860G>T
c.311G>T
n.3705G>T
n.3713G>T
17g.1728521C>ACA397594725WDR81c.3562C>A (p.Leu1188Met)
c.409C>A (p.Leu137Met)
c.-89+3735C>A (n.-89+3735C>A)
c.-14-1859C>A (n.-14-1859C>A)
c.59-1859C>A (n.59-1859C>A)
c.-308-2234C>A (n.-308-2234C>A)
n.948C>A
c.63-3804C>A (n.63-3804C>A)
n.88-1859C>A
c.312C>A
n.3706C>A
n.3714C>A
gnomAD v4
17g.1728521C=CA2243000451WDR81c.3562C= (p.Leu1188=)
c.409C= (p.Leu137=)
c.-89+3735C= (n.-89+3735C=)
c.-14-1859C= (n.-14-1859C=)
c.59-1859C= (n.59-1859C=)
c.-308-2234C= (n.-308-2234C=)
n.948C=
c.63-3804C= (n.63-3804C=)
n.88-1859C=
c.312C=
n.3706C=
n.3714C=
17g.1728521C>GCA397594726WDR81c.3562C>G (p.Leu1188Val)
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.-89+3735C>G (n.-89+3735C>G)
c.-14-1859C>G (n.-14-1859C>G)
c.59-1859C>G (n.59-1859C>G)
c.-308-2234C>G (n.-308-2234C>G)
n.948C>G
c.63-3804C>G (n.63-3804C>G)
n.88-1859C>G
c.312C>G
n.3706C>G
n.3714C>G
17g.1728521C>TCA286873998WDR81c.3562C>T (p.Leu1188=)
c.409C>T (p.Leu137=)
c.-89+3735C>T (n.-89+3735C>T)
c.-14-1859C>T (n.-14-1859C>T)
c.59-1859C>T (n.59-1859C>T)
c.-308-2234C>T (n.-308-2234C>T)
n.948C>T
c.63-3804C>T (n.63-3804C>T)
n.88-1859C>T
c.312C>T
n.3706C>T
n.3714C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.1728522T>ACA397594728WDR81c.3563T>A (p.Leu1188Gln)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.-89+3736T>A (n.-89+3736T>A)
c.-14-1858T>A (n.-14-1858T>A)
c.59-1858T>A (n.59-1858T>A)
c.-308-2233T>A (n.-308-2233T>A)
n.949T>A
c.63-3803T>A (n.63-3803T>A)
n.88-1858T>A
c.313T>A
n.3707T>A
n.3715T>A
17g.1728522T>CCA397594730WDR81c.3563T>C (p.Leu1188Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.-89+3736T>C (n.-89+3736T>C)
c.-14-1858T>C (n.-14-1858T>C)
c.59-1858T>C (n.59-1858T>C)
c.-308-2233T>C (n.-308-2233T>C)
n.949T>C
c.63-3803T>C (n.63-3803T>C)
n.88-1858T>C
c.313T>C
n.3707T>C
n.3715T>C
gnomAD v4
17g.1728522T>GCA397594731WDR81c.3563T>G (p.Leu1188Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.-89+3736T>G (n.-89+3736T>G)
c.-14-1858T>G (n.-14-1858T>G)
c.59-1858T>G (n.59-1858T>G)
c.-308-2233T>G (n.-308-2233T>G)
n.949T>G
c.63-3803T>G (n.63-3803T>G)
n.88-1858T>G
c.313T>G
n.3707T>G
n.3715T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728522T=CA2243000454WDR81c.3563T= (p.Leu1188=)
c.410T= (p.Leu137=)
c.-89+3736T= (n.-89+3736T=)
c.-14-1858T= (n.-14-1858T=)
c.59-1858T= (n.59-1858T=)
c.-308-2233T= (n.-308-2233T=)
n.949T=
c.63-3803T= (n.63-3803T=)
n.88-1858T=
c.313T=
n.3707T=
n.3715T=
17g.1728523G>ACA497394991WDR81c.3564G>A (p.Leu1188=)
c.411G>A (p.Leu137=)
c.-89+3737G>A (n.-89+3737G>A)
c.-14-1857G>A (n.-14-1857G>A)
c.59-1857G>A (n.59-1857G>A)
c.-308-2232G>A (n.-308-2232G>A)
n.950G>A
c.63-3802G>A (n.63-3802G>A)
n.88-1857G>A
c.314G>A
n.3708G>A
n.3716G>A
gnomAD v4
17g.1728523G>CCA497394990WDR81c.3564G>C (p.Leu1188=)
c.411G>C (p.Leu137=)
c.-89+3737G>C (n.-89+3737G>C)
c.-14-1857G>C (n.-14-1857G>C)
c.59-1857G>C (n.59-1857G>C)
c.-308-2232G>C (n.-308-2232G>C)
n.950G>C
c.63-3802G>C (n.63-3802G>C)
n.88-1857G>C
c.314G>C
n.3708G>C
n.3716G>C
17g.1728523G>TCA497394989WDR81c.3564G>T (p.Leu1188=)
c.411G>T (p.Leu137=)
c.-89+3737G>T (n.-89+3737G>T)
c.-14-1857G>T (n.-14-1857G>T)
c.59-1857G>T (n.59-1857G>T)
c.-308-2232G>T (n.-308-2232G>T)
n.950G>T
c.63-3802G>T (n.63-3802G>T)
n.88-1857G>T
c.314G>T
n.3708G>T
n.3716G>T
17g.1728524T>ACA8273281WDR81c.3565T>A (p.Ser1189Thr)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.-89+3738T>A (n.-89+3738T>A)
c.-14-1856T>A (n.-14-1856T>A)
c.59-1856T>A (n.59-1856T>A)
c.-308-2231T>A (n.-308-2231T>A)
n.951T>A
c.63-3801T>A (n.63-3801T>A)
n.88-1856T>A
c.315T>A
n.3709T>A
n.3717T>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.1728524T>CCA397594733WDR81c.3565T>C (p.Ser1189Pro)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.-89+3738T>C (n.-89+3738T>C)
c.-14-1856T>C (n.-14-1856T>C)
c.59-1856T>C (n.59-1856T>C)
c.-308-2231T>C (n.-308-2231T>C)
n.951T>C
c.63-3801T>C (n.63-3801T>C)
n.88-1856T>C
c.315T>C
n.3709T>C
n.3717T>C
17g.1728524T>GCA397594735WDR81c.3565T>G (p.Ser1189Ala)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.-89+3738T>G (n.-89+3738T>G)
c.-14-1856T>G (n.-14-1856T>G)
c.59-1856T>G (n.59-1856T>G)
c.-308-2231T>G (n.-308-2231T>G)
n.951T>G
c.63-3801T>G (n.63-3801T>G)
n.88-1856T>G
c.315T>G
n.3709T>G
n.3717T>G
17g.1728524T=CA2243000455WDR81c.3565T= (p.Ser1189=)
c.412T= (p.Ser138=)
c.-89+3738T= (n.-89+3738T=)
c.-14-1856T= (n.-14-1856T=)
c.59-1856T= (n.59-1856T=)
c.-308-2231T= (n.-308-2231T=)
n.951T=
c.63-3801T= (n.63-3801T=)
n.88-1856T=
c.315T=
n.3709T=
n.3717T=
17g.1728525C>ACA397594737WDR81c.3566C>A (p.Ser1189Tyr)
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
c.-89+3739C>A (n.-89+3739C>A)
c.-14-1855C>A (n.-14-1855C>A)
c.59-1855C>A (n.59-1855C>A)
c.-308-2230C>A (n.-308-2230C>A)
n.952C>A
c.63-3800C>A (n.63-3800C>A)
n.88-1855C>A
c.316C>A
n.3710C>A
n.3718C>A
17g.1728525C>GCA397594738WDR81c.3566C>G (p.Ser1189Cys)
c.413C>G (p.Ser138Cys)
c.-89+3739C>G (n.-89+3739C>G)
c.-14-1855C>G (n.-14-1855C>G)
c.59-1855C>G (n.59-1855C>G)
c.-308-2230C>G (n.-308-2230C>G)
n.952C>G
c.63-3800C>G (n.63-3800C>G)
n.88-1855C>G
c.316C>G
n.3710C>G
n.3718C>G
17g.1728525C>TCA397594739WDR81c.3566C>T (p.Ser1189Phe)
c.413C>T (p.Ser138Phe)
c.-89+3739C>T (n.-89+3739C>T)
c.-14-1855C>T (n.-14-1855C>T)
c.59-1855C>T (n.59-1855C>T)
c.-308-2230C>T (n.-308-2230C>T)
n.952C>T
c.63-3800C>T (n.63-3800C>T)
n.88-1855C>T
c.316C>T
n.3710C>T
n.3718C>T
17g.1728526C>ACA497394996WDR81c.3567C>A (p.Ser1189=)
c.414C>A (p.Ser138=)
c.-89+3740C>A (n.-89+3740C>A)
c.-14-1854C>A (n.-14-1854C>A)
c.59-1854C>A (n.59-1854C>A)
c.-308-2229C>A (n.-308-2229C>A)
n.953C>A
c.63-3799C>A (n.63-3799C>A)
n.88-1854C>A
c.317C>A
n.3711C>A
n.3719C>A
gnomAD v4
17g.1728526C=CA2243000460WDR81c.3567C= (p.Ser1189=)
c.414C= (p.Ser138=)
c.-89+3740C= (n.-89+3740C=)
c.-14-1854C= (n.-14-1854C=)
c.59-1854C= (n.59-1854C=)
c.-308-2229C= (n.-308-2229C=)
n.953C=
c.63-3799C= (n.63-3799C=)
n.88-1854C=
c.317C=
n.3711C=
n.3719C=
17g.1728526C>GCA497394994WDR81c.3567C>G (p.Ser1189=)
c.414C>G (p.Ser138=)
c.-89+3740C>G (n.-89+3740C>G)
c.-14-1854C>G (n.-14-1854C>G)
c.59-1854C>G (n.59-1854C>G)
c.-308-2229C>G (n.-308-2229C>G)
n.953C>G
c.63-3799C>G (n.63-3799C>G)
n.88-1854C>G
c.317C>G
n.3711C>G
n.3719C>G
17g.1728526C>TCA497394995WDR81c.3567C>T (p.Ser1189=)
c.414C>T (p.Ser138=)
c.-89+3740C>T (n.-89+3740C>T)
c.-14-1854C>T (n.-14-1854C>T)
c.59-1854C>T (n.59-1854C>T)
c.-308-2229C>T (n.-308-2229C>T)
n.953C>T
c.63-3799C>T (n.63-3799C>T)
n.88-1854C>T
c.317C>T
n.3711C>T
n.3719C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728527A>CCA397594740WDR81c.3568A>C (p.Met1190Leu)
c.415A>C (p.Met139Leu)
c.-89+3741A>C (n.-89+3741A>C)
c.-14-1853A>C (n.-14-1853A>C)
c.59-1853A>C (n.59-1853A>C)
c.-308-2228A>C (n.-308-2228A>C)
n.954A>C
c.63-3798A>C (n.63-3798A>C)
n.88-1853A>C
c.318A>C
n.3712A>C
n.3720A>C
17g.1728527A>GCA397594742WDR81c.3568A>G (p.Met1190Val)
c.415A>G (p.Met139Val)
c.-89+3741A>G (n.-89+3741A>G)
c.-14-1853A>G (n.-14-1853A>G)
c.59-1853A>G (n.59-1853A>G)
c.-308-2228A>G (n.-308-2228A>G)
n.954A>G
c.63-3798A>G (n.63-3798A>G)
n.88-1853A>G
c.318A>G
n.3712A>G
n.3720A>G
dbSNP
17g.1728527A>TCA397594743WDR81c.3568A>T (p.Met1190Leu)
c.415A>T (p.Met139Leu)
c.-89+3741A>T (n.-89+3741A>T)
c.-14-1853A>T (n.-14-1853A>T)
c.59-1853A>T (n.59-1853A>T)
c.-308-2228A>T (n.-308-2228A>T)
n.954A>T
c.63-3798A>T (n.63-3798A>T)
n.88-1853A>T
c.318A>T
n.3712A>T
n.3720A>T
17g.1728528T>ACA397594745WDR81c.3569T>A (p.Met1190Lys)
c.416T>A (p.Met139Lys)
c.-89+3742T>A (n.-89+3742T>A)
c.-14-1852T>A (n.-14-1852T>A)
c.59-1852T>A (n.59-1852T>A)
c.-308-2227T>A (n.-308-2227T>A)
n.955T>A
c.63-3797T>A (n.63-3797T>A)
n.88-1852T>A
c.319T>A
n.3713T>A
n.3721T>A
17g.1728528T>CCA286874004WDR81c.3569T>C (p.Met1190Thr)
c.416T>C (p.Met139Thr)
c.-89+3742T>C (n.-89+3742T>C)
c.-14-1852T>C (n.-14-1852T>C)
c.59-1852T>C (n.59-1852T>C)
c.-308-2227T>C (n.-308-2227T>C)
n.955T>C
c.63-3797T>C (n.63-3797T>C)
n.88-1852T>C
c.319T>C
n.3713T>C
n.3721T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728528T>GCA397594746WDR81c.3569T>G (p.Met1190Arg)
c.416T>G (p.Met139Arg)
c.-89+3742T>G (n.-89+3742T>G)
c.-14-1852T>G (n.-14-1852T>G)
c.59-1852T>G (n.59-1852T>G)
c.-308-2227T>G (n.-308-2227T>G)
n.955T>G
c.63-3797T>G (n.63-3797T>G)
n.88-1852T>G
c.319T>G
n.3713T>G
n.3721T>G
17g.1728528T=CA2243000464WDR81c.3569T= (p.Met1190=)
c.416T= (p.Met139=)
c.-89+3742T= (n.-89+3742T=)
c.-14-1852T= (n.-14-1852T=)
c.59-1852T= (n.59-1852T=)
c.-308-2227T= (n.-308-2227T=)
n.955T=
c.63-3797T= (n.63-3797T=)
n.88-1852T=
c.319T=
n.3713T=
n.3721T=
17g.1728529G>ACA397594748WDR81c.3570G>A (p.Met1190Ile)
c.417G>A (p.Met139Ile)
c.-89+3743G>A (n.-89+3743G>A)
c.-14-1851G>A (n.-14-1851G>A)
c.59-1851G>A (n.59-1851G>A)
c.-308-2226G>A (n.-308-2226G>A)
n.956G>A
c.63-3796G>A (n.63-3796G>A)
n.88-1851G>A
c.320G>A
n.3714G>A
n.3722G>A

Number of alleles fetched