Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.1728515_1728516delinsAC | CA2243000423 | WDR81 | c.3556_3557delinsAC (p.Thr1186=) c.403_404delinsAC (p.Thr135=) c.-89+3729_-89+3730delinsAC (n.-89+3729_-89+3730delinsAC) c.-14-1865_-14-1864delinsAC (n.-14-1865_-14-1864delinsAC) c.59-1865_59-1864delinsAC (n.59-1865_59-1864delinsAC) c.-308-2240_-308-2239delinsAC (n.-308-2240_-308-2239delinsAC) n.942_943delinsAC c.63-3810_63-3809delinsAC (n.63-3810_63-3809delinsAC) n.88-1865_88-1864delinsAC c.306_307delinsAC n.3700_3701delinsAC n.3708_3709delinsAC | |
17 | g.1728516del | CA16620341 | WDR81 | c.3557del (p.Thr1186ArgfsTer?) c.404del (p.Thr135ArgfsTer?) c.-89+3730del (n.-89+3730del) c.-14-1864del (n.-14-1864del) c.59-1864del (n.59-1864del) c.-308-2239del (n.-308-2239del) n.943del c.63-3809del (n.63-3809del) n.88-1864del c.307del n.3701del n.3709del | ClinVar dbSNP |
17 | g.1728516C>A | CA397594714 | WDR81 | c.3557C>A (p.Thr1186Lys) c.404C>A (p.Thr135Lys) c.-89+3730C>A (n.-89+3730C>A) c.-14-1864C>A (n.-14-1864C>A) c.59-1864C>A (n.59-1864C>A) c.-308-2239C>A (n.-308-2239C>A) n.943C>A c.63-3809C>A (n.63-3809C>A) n.88-1864C>A c.307C>A n.3701C>A n.3709C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728516C= | CA2243000433 | WDR81 | c.3557C= (p.Thr1186=) c.404C= (p.Thr135=) c.-89+3730C= (n.-89+3730C=) c.-14-1864C= (n.-14-1864C=) c.59-1864C= (n.59-1864C=) c.-308-2239C= (n.-308-2239C=) n.943C= c.63-3809C= (n.63-3809C=) n.88-1864C= c.307C= n.3701C= n.3709C= | |
17 | g.1728516C>G | CA397594715 | WDR81 | c.3557C>G (p.Thr1186Arg) c.404C>G (p.Thr135Arg) c.-89+3730C>G (n.-89+3730C>G) c.-14-1864C>G (n.-14-1864C>G) c.59-1864C>G (n.59-1864C>G) c.-308-2239C>G (n.-308-2239C>G) n.943C>G c.63-3809C>G (n.63-3809C>G) n.88-1864C>G c.307C>G n.3701C>G n.3709C>G | |
17 | g.1728516C>T | CA8273279 | WDR81 | c.3557C>T (p.Thr1186Met) c.404C>T (p.Thr135Met) c.-89+3730C>T (n.-89+3730C>T) c.-14-1864C>T (n.-14-1864C>T) c.59-1864C>T (n.59-1864C>T) c.-308-2239C>T (n.-308-2239C>T) n.943C>T c.63-3809C>T (n.63-3809C>T) n.88-1864C>T c.307C>T n.3701C>T n.3709C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728517G>A | CA8273280 | WDR81 | c.3558G>A (p.Thr1186=) c.405G>A (p.Thr135=) c.-89+3731G>A (n.-89+3731G>A) c.-14-1863G>A (n.-14-1863G>A) c.59-1863G>A (n.59-1863G>A) c.-308-2238G>A (n.-308-2238G>A) n.944G>A c.63-3808G>A (n.63-3808G>A) n.88-1863G>A c.308G>A n.3702G>A n.3710G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728517G>C | CA497394979 | WDR81 | c.3558G>C (p.Thr1186=) c.405G>C (p.Thr135=) c.-89+3731G>C (n.-89+3731G>C) c.-14-1863G>C (n.-14-1863G>C) c.59-1863G>C (n.59-1863G>C) c.-308-2238G>C (n.-308-2238G>C) n.944G>C c.63-3808G>C (n.63-3808G>C) n.88-1863G>C c.308G>C n.3702G>C n.3710G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728517G= | CA2243000441 | WDR81 | c.3558G= (p.Thr1186=) c.405G= (p.Thr135=) c.-89+3731G= (n.-89+3731G=) c.-14-1863G= (n.-14-1863G=) c.59-1863G= (n.59-1863G=) c.-308-2238G= (n.-308-2238G=) n.944G= c.63-3808G= (n.63-3808G=) n.88-1863G= c.308G= n.3702G= n.3710G= | |
17 | g.1728517G>T | CA497394980 | WDR81 | c.3558G>T (p.Thr1186=) c.405G>T (p.Thr135=) c.-89+3731G>T (n.-89+3731G>T) c.-14-1863G>T (n.-14-1863G>T) c.59-1863G>T (n.59-1863G>T) c.-308-2238G>T (n.-308-2238G>T) n.944G>T c.63-3808G>T (n.63-3808G>T) n.88-1863G>T c.308G>T n.3702G>T n.3710G>T | |
17 | g.1728518G>A | CA397594717 | WDR81 | c.3559G>A (p.Val1187Met) c.406G>A (p.Val136Met) c.-89+3732G>A (n.-89+3732G>A) c.-14-1862G>A (n.-14-1862G>A) c.59-1862G>A (n.59-1862G>A) c.-308-2237G>A (n.-308-2237G>A) n.945G>A c.63-3807G>A (n.63-3807G>A) n.88-1862G>A c.309G>A n.3703G>A n.3711G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1728518G>C | CA397594719 | WDR81 | c.3559G>C (p.Val1187Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) c.-89+3732G>C (n.-89+3732G>C) c.-14-1862G>C (n.-14-1862G>C) c.59-1862G>C (n.59-1862G>C) c.-308-2237G>C (n.-308-2237G>C) n.945G>C c.63-3807G>C (n.63-3807G>C) n.88-1862G>C c.309G>C n.3703G>C n.3711G>C | |
17 | g.1728518G= | CA2243000445 | WDR81 | c.3559G= (p.Val1187=) c.406G= (p.Val136=) c.-89+3732G= (n.-89+3732G=) c.-14-1862G= (n.-14-1862G=) c.59-1862G= (n.59-1862G=) c.-308-2237G= (n.-308-2237G=) n.945G= c.63-3807G= (n.63-3807G=) n.88-1862G= c.309G= n.3703G= n.3711G= | |
17 | g.1728518G>T | CA397594720 | WDR81 | c.3559G>T (p.Val1187Leu) c.406G>T (p.Val136Leu) c.-89+3732G>T (n.-89+3732G>T) c.-14-1862G>T (n.-14-1862G>T) c.59-1862G>T (n.59-1862G>T) c.-308-2237G>T (n.-308-2237G>T) n.945G>T c.63-3807G>T (n.63-3807G>T) n.88-1862G>T c.309G>T n.3703G>T n.3711G>T | |
17 | g.1728519T>A | CA397594722 | WDR81 | c.3560T>A (p.Val1187Glu) c.407T>A (p.Val136Glu) c.-89+3733T>A (n.-89+3733T>A) c.-14-1861T>A (n.-14-1861T>A) c.59-1861T>A (n.59-1861T>A) c.-308-2236T>A (n.-308-2236T>A) n.946T>A c.63-3806T>A (n.63-3806T>A) n.88-1861T>A c.310T>A n.3704T>A n.3712T>A | |
17 | g.1728519T>C | CA397594723 | WDR81 | c.3560T>C (p.Val1187Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) c.-89+3733T>C (n.-89+3733T>C) c.-14-1861T>C (n.-14-1861T>C) c.59-1861T>C (n.59-1861T>C) c.-308-2236T>C (n.-308-2236T>C) n.946T>C c.63-3806T>C (n.63-3806T>C) n.88-1861T>C c.310T>C n.3704T>C n.3712T>C | |
17 | g.1728519T>G | CA397594724 | WDR81 | c.3560T>G (p.Val1187Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) c.-89+3733T>G (n.-89+3733T>G) c.-14-1861T>G (n.-14-1861T>G) c.59-1861T>G (n.59-1861T>G) c.-308-2236T>G (n.-308-2236T>G) n.946T>G c.63-3806T>G (n.63-3806T>G) n.88-1861T>G c.310T>G n.3704T>G n.3712T>G | |
17 | g.1728520G>A | CA497394985 | WDR81 | c.3561G>A (p.Val1187=) c.408G>A (p.Val136=) c.-89+3734G>A (n.-89+3734G>A) c.-14-1860G>A (n.-14-1860G>A) c.59-1860G>A (n.59-1860G>A) c.-308-2235G>A (n.-308-2235G>A) n.947G>A c.63-3805G>A (n.63-3805G>A) n.88-1860G>A c.311G>A n.3705G>A n.3713G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728520G>C | CA497394983 | WDR81 | c.3561G>C (p.Val1187=) c.408G>C (p.Val136=) c.-89+3734G>C (n.-89+3734G>C) c.-14-1860G>C (n.-14-1860G>C) c.59-1860G>C (n.59-1860G>C) c.-308-2235G>C (n.-308-2235G>C) n.947G>C c.63-3805G>C (n.63-3805G>C) n.88-1860G>C c.311G>C n.3705G>C n.3713G>C | |
17 | g.1728520G>T | CA497394984 | WDR81 | c.3561G>T (p.Val1187=) c.408G>T (p.Val136=) c.-89+3734G>T (n.-89+3734G>T) c.-14-1860G>T (n.-14-1860G>T) c.59-1860G>T (n.59-1860G>T) c.-308-2235G>T (n.-308-2235G>T) n.947G>T c.63-3805G>T (n.63-3805G>T) n.88-1860G>T c.311G>T n.3705G>T n.3713G>T | |
17 | g.1728521C>A | CA397594725 | WDR81 | c.3562C>A (p.Leu1188Met) c.409C>A (p.Leu137Met) c.-89+3735C>A (n.-89+3735C>A) c.-14-1859C>A (n.-14-1859C>A) c.59-1859C>A (n.59-1859C>A) c.-308-2234C>A (n.-308-2234C>A) n.948C>A c.63-3804C>A (n.63-3804C>A) n.88-1859C>A c.312C>A n.3706C>A n.3714C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728521C= | CA2243000451 | WDR81 | c.3562C= (p.Leu1188=) c.409C= (p.Leu137=) c.-89+3735C= (n.-89+3735C=) c.-14-1859C= (n.-14-1859C=) c.59-1859C= (n.59-1859C=) c.-308-2234C= (n.-308-2234C=) n.948C= c.63-3804C= (n.63-3804C=) n.88-1859C= c.312C= n.3706C= n.3714C= | |
17 | g.1728521C>G | CA397594726 | WDR81 | c.3562C>G (p.Leu1188Val) c.409C>G (p.Leu137Val) c.-89+3735C>G (n.-89+3735C>G) c.-14-1859C>G (n.-14-1859C>G) c.59-1859C>G (n.59-1859C>G) c.-308-2234C>G (n.-308-2234C>G) n.948C>G c.63-3804C>G (n.63-3804C>G) n.88-1859C>G c.312C>G n.3706C>G n.3714C>G | |
17 | g.1728521C>T | CA286873998 | WDR81 | c.3562C>T (p.Leu1188=) c.409C>T (p.Leu137=) c.-89+3735C>T (n.-89+3735C>T) c.-14-1859C>T (n.-14-1859C>T) c.59-1859C>T (n.59-1859C>T) c.-308-2234C>T (n.-308-2234C>T) n.948C>T c.63-3804C>T (n.63-3804C>T) n.88-1859C>T c.312C>T n.3706C>T n.3714C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1728522T>A | CA397594728 | WDR81 | c.3563T>A (p.Leu1188Gln) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.-89+3736T>A (n.-89+3736T>A) c.-14-1858T>A (n.-14-1858T>A) c.59-1858T>A (n.59-1858T>A) c.-308-2233T>A (n.-308-2233T>A) n.949T>A c.63-3803T>A (n.63-3803T>A) n.88-1858T>A c.313T>A n.3707T>A n.3715T>A | |
17 | g.1728522T>C | CA397594730 | WDR81 | c.3563T>C (p.Leu1188Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.-89+3736T>C (n.-89+3736T>C) c.-14-1858T>C (n.-14-1858T>C) c.59-1858T>C (n.59-1858T>C) c.-308-2233T>C (n.-308-2233T>C) n.949T>C c.63-3803T>C (n.63-3803T>C) n.88-1858T>C c.313T>C n.3707T>C n.3715T>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728522T>G | CA397594731 | WDR81 | c.3563T>G (p.Leu1188Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.-89+3736T>G (n.-89+3736T>G) c.-14-1858T>G (n.-14-1858T>G) c.59-1858T>G (n.59-1858T>G) c.-308-2233T>G (n.-308-2233T>G) n.949T>G c.63-3803T>G (n.63-3803T>G) n.88-1858T>G c.313T>G n.3707T>G n.3715T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728522T= | CA2243000454 | WDR81 | c.3563T= (p.Leu1188=) c.410T= (p.Leu137=) c.-89+3736T= (n.-89+3736T=) c.-14-1858T= (n.-14-1858T=) c.59-1858T= (n.59-1858T=) c.-308-2233T= (n.-308-2233T=) n.949T= c.63-3803T= (n.63-3803T=) n.88-1858T= c.313T= n.3707T= n.3715T= | |
17 | g.1728523G>A | CA497394991 | WDR81 | c.3564G>A (p.Leu1188=) c.411G>A (p.Leu137=) c.-89+3737G>A (n.-89+3737G>A) c.-14-1857G>A (n.-14-1857G>A) c.59-1857G>A (n.59-1857G>A) c.-308-2232G>A (n.-308-2232G>A) n.950G>A c.63-3802G>A (n.63-3802G>A) n.88-1857G>A c.314G>A n.3708G>A n.3716G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728523G>C | CA497394990 | WDR81 | c.3564G>C (p.Leu1188=) c.411G>C (p.Leu137=) c.-89+3737G>C (n.-89+3737G>C) c.-14-1857G>C (n.-14-1857G>C) c.59-1857G>C (n.59-1857G>C) c.-308-2232G>C (n.-308-2232G>C) n.950G>C c.63-3802G>C (n.63-3802G>C) n.88-1857G>C c.314G>C n.3708G>C n.3716G>C | |
17 | g.1728523G>T | CA497394989 | WDR81 | c.3564G>T (p.Leu1188=) c.411G>T (p.Leu137=) c.-89+3737G>T (n.-89+3737G>T) c.-14-1857G>T (n.-14-1857G>T) c.59-1857G>T (n.59-1857G>T) c.-308-2232G>T (n.-308-2232G>T) n.950G>T c.63-3802G>T (n.63-3802G>T) n.88-1857G>T c.314G>T n.3708G>T n.3716G>T | |
17 | g.1728524T>A | CA8273281 | WDR81 | c.3565T>A (p.Ser1189Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.-89+3738T>A (n.-89+3738T>A) c.-14-1856T>A (n.-14-1856T>A) c.59-1856T>A (n.59-1856T>A) c.-308-2231T>A (n.-308-2231T>A) n.951T>A c.63-3801T>A (n.63-3801T>A) n.88-1856T>A c.315T>A n.3709T>A n.3717T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.1728524T>C | CA397594733 | WDR81 | c.3565T>C (p.Ser1189Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.-89+3738T>C (n.-89+3738T>C) c.-14-1856T>C (n.-14-1856T>C) c.59-1856T>C (n.59-1856T>C) c.-308-2231T>C (n.-308-2231T>C) n.951T>C c.63-3801T>C (n.63-3801T>C) n.88-1856T>C c.315T>C n.3709T>C n.3717T>C | |
17 | g.1728524T>G | CA397594735 | WDR81 | c.3565T>G (p.Ser1189Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.-89+3738T>G (n.-89+3738T>G) c.-14-1856T>G (n.-14-1856T>G) c.59-1856T>G (n.59-1856T>G) c.-308-2231T>G (n.-308-2231T>G) n.951T>G c.63-3801T>G (n.63-3801T>G) n.88-1856T>G c.315T>G n.3709T>G n.3717T>G | |
17 | g.1728524T= | CA2243000455 | WDR81 | c.3565T= (p.Ser1189=) c.412T= (p.Ser138=) c.-89+3738T= (n.-89+3738T=) c.-14-1856T= (n.-14-1856T=) c.59-1856T= (n.59-1856T=) c.-308-2231T= (n.-308-2231T=) n.951T= c.63-3801T= (n.63-3801T=) n.88-1856T= c.315T= n.3709T= n.3717T= | |
17 | g.1728525C>A | CA397594737 | WDR81 | c.3566C>A (p.Ser1189Tyr) c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.-89+3739C>A (n.-89+3739C>A) c.-14-1855C>A (n.-14-1855C>A) c.59-1855C>A (n.59-1855C>A) c.-308-2230C>A (n.-308-2230C>A) n.952C>A c.63-3800C>A (n.63-3800C>A) n.88-1855C>A c.316C>A n.3710C>A n.3718C>A | |
17 | g.1728525C>G | CA397594738 | WDR81 | c.3566C>G (p.Ser1189Cys) c.413C>G (p.Ser138Cys) c.-89+3739C>G (n.-89+3739C>G) c.-14-1855C>G (n.-14-1855C>G) c.59-1855C>G (n.59-1855C>G) c.-308-2230C>G (n.-308-2230C>G) n.952C>G c.63-3800C>G (n.63-3800C>G) n.88-1855C>G c.316C>G n.3710C>G n.3718C>G | |
17 | g.1728525C>T | CA397594739 | WDR81 | c.3566C>T (p.Ser1189Phe) c.413C>T (p.Ser138Phe) c.-89+3739C>T (n.-89+3739C>T) c.-14-1855C>T (n.-14-1855C>T) c.59-1855C>T (n.59-1855C>T) c.-308-2230C>T (n.-308-2230C>T) n.952C>T c.63-3800C>T (n.63-3800C>T) n.88-1855C>T c.316C>T n.3710C>T n.3718C>T | |
17 | g.1728526C>A | CA497394996 | WDR81 | c.3567C>A (p.Ser1189=) c.414C>A (p.Ser138=) c.-89+3740C>A (n.-89+3740C>A) c.-14-1854C>A (n.-14-1854C>A) c.59-1854C>A (n.59-1854C>A) c.-308-2229C>A (n.-308-2229C>A) n.953C>A c.63-3799C>A (n.63-3799C>A) n.88-1854C>A c.317C>A n.3711C>A n.3719C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728526C= | CA2243000460 | WDR81 | c.3567C= (p.Ser1189=) c.414C= (p.Ser138=) c.-89+3740C= (n.-89+3740C=) c.-14-1854C= (n.-14-1854C=) c.59-1854C= (n.59-1854C=) c.-308-2229C= (n.-308-2229C=) n.953C= c.63-3799C= (n.63-3799C=) n.88-1854C= c.317C= n.3711C= n.3719C= | |
17 | g.1728526C>G | CA497394994 | WDR81 | c.3567C>G (p.Ser1189=) c.414C>G (p.Ser138=) c.-89+3740C>G (n.-89+3740C>G) c.-14-1854C>G (n.-14-1854C>G) c.59-1854C>G (n.59-1854C>G) c.-308-2229C>G (n.-308-2229C>G) n.953C>G c.63-3799C>G (n.63-3799C>G) n.88-1854C>G c.317C>G n.3711C>G n.3719C>G | |
17 | g.1728526C>T | CA497394995 | WDR81 | c.3567C>T (p.Ser1189=) c.414C>T (p.Ser138=) c.-89+3740C>T (n.-89+3740C>T) c.-14-1854C>T (n.-14-1854C>T) c.59-1854C>T (n.59-1854C>T) c.-308-2229C>T (n.-308-2229C>T) n.953C>T c.63-3799C>T (n.63-3799C>T) n.88-1854C>T c.317C>T n.3711C>T n.3719C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728527A>C | CA397594740 | WDR81 | c.3568A>C (p.Met1190Leu) c.415A>C (p.Met139Leu) c.-89+3741A>C (n.-89+3741A>C) c.-14-1853A>C (n.-14-1853A>C) c.59-1853A>C (n.59-1853A>C) c.-308-2228A>C (n.-308-2228A>C) n.954A>C c.63-3798A>C (n.63-3798A>C) n.88-1853A>C c.318A>C n.3712A>C n.3720A>C | |
17 | g.1728527A>G | CA397594742 | WDR81 | c.3568A>G (p.Met1190Val) c.415A>G (p.Met139Val) c.-89+3741A>G (n.-89+3741A>G) c.-14-1853A>G (n.-14-1853A>G) c.59-1853A>G (n.59-1853A>G) c.-308-2228A>G (n.-308-2228A>G) n.954A>G c.63-3798A>G (n.63-3798A>G) n.88-1853A>G c.318A>G n.3712A>G n.3720A>G | dbSNP |
17 | g.1728527A>T | CA397594743 | WDR81 | c.3568A>T (p.Met1190Leu) c.415A>T (p.Met139Leu) c.-89+3741A>T (n.-89+3741A>T) c.-14-1853A>T (n.-14-1853A>T) c.59-1853A>T (n.59-1853A>T) c.-308-2228A>T (n.-308-2228A>T) n.954A>T c.63-3798A>T (n.63-3798A>T) n.88-1853A>T c.318A>T n.3712A>T n.3720A>T | |
17 | g.1728528T>A | CA397594745 | WDR81 | c.3569T>A (p.Met1190Lys) c.416T>A (p.Met139Lys) c.-89+3742T>A (n.-89+3742T>A) c.-14-1852T>A (n.-14-1852T>A) c.59-1852T>A (n.59-1852T>A) c.-308-2227T>A (n.-308-2227T>A) n.955T>A c.63-3797T>A (n.63-3797T>A) n.88-1852T>A c.319T>A n.3713T>A n.3721T>A | |
17 | g.1728528T>C | CA286874004 | WDR81 | c.3569T>C (p.Met1190Thr) c.416T>C (p.Met139Thr) c.-89+3742T>C (n.-89+3742T>C) c.-14-1852T>C (n.-14-1852T>C) c.59-1852T>C (n.59-1852T>C) c.-308-2227T>C (n.-308-2227T>C) n.955T>C c.63-3797T>C (n.63-3797T>C) n.88-1852T>C c.319T>C n.3713T>C n.3721T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728528T>G | CA397594746 | WDR81 | c.3569T>G (p.Met1190Arg) c.416T>G (p.Met139Arg) c.-89+3742T>G (n.-89+3742T>G) c.-14-1852T>G (n.-14-1852T>G) c.59-1852T>G (n.59-1852T>G) c.-308-2227T>G (n.-308-2227T>G) n.955T>G c.63-3797T>G (n.63-3797T>G) n.88-1852T>G c.319T>G n.3713T>G n.3721T>G | |
17 | g.1728528T= | CA2243000464 | WDR81 | c.3569T= (p.Met1190=) c.416T= (p.Met139=) c.-89+3742T= (n.-89+3742T=) c.-14-1852T= (n.-14-1852T=) c.59-1852T= (n.59-1852T=) c.-308-2227T= (n.-308-2227T=) n.955T= c.63-3797T= (n.63-3797T=) n.88-1852T= c.319T= n.3713T= n.3721T= | |
17 | g.1728529G>A | CA397594748 | WDR81 | c.3570G>A (p.Met1190Ile) c.417G>A (p.Met139Ile) c.-89+3743G>A (n.-89+3743G>A) c.-14-1851G>A (n.-14-1851G>A) c.59-1851G>A (n.59-1851G>A) c.-308-2226G>A (n.-308-2226G>A) n.956G>A c.63-3796G>A (n.63-3796G>A) n.88-1851G>A c.320G>A n.3714G>A n.3722G>A |