| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.1728417A>G | CA397594292 | WDR81 | c.3458A>G (p.Glu1153Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.-89+3631A>G (n.-89+3631A>G) c.-14-1963A>G (n.-14-1963A>G) c.59-1963A>G (n.59-1963A>G) c.-308-2338A>G (n.-308-2338A>G) n.844A>G c.63-3908A>G (n.63-3908A>G) n.88-1963A>G c.208A>G n.3602A>G n.3610A>G | |
| 17 | g.1728417A>T | CA397594289 | WDR81 | c.3458A>T (p.Glu1153Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.-89+3631A>T (n.-89+3631A>T) c.-14-1963A>T (n.-14-1963A>T) c.59-1963A>T (n.59-1963A>T) c.-308-2338A>T (n.-308-2338A>T) n.844A>T c.63-3908A>T (n.63-3908A>T) n.88-1963A>T c.208A>T n.3602A>T n.3610A>T | |
| 17 | g.1728418G>A | CA497394820 | WDR81 | c.3459G>A (p.Glu1153=) c.306G>A (p.Glu102=) c.-89+3632G>A (n.-89+3632G>A) c.-14-1962G>A (n.-14-1962G>A) c.59-1962G>A (n.59-1962G>A) c.-308-2337G>A (n.-308-2337G>A) n.845G>A c.63-3907G>A (n.63-3907G>A) n.88-1962G>A c.209G>A n.3603G>A n.3611G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.1728418G= | CA2243000195 | WDR81 | c.3459G= (p.Glu1153=) c.306G= (p.Glu102=) c.-89+3632G= (n.-89+3632G=) c.-14-1962G= (n.-14-1962G=) c.59-1962G= (n.59-1962G=) c.-308-2337G= (n.-308-2337G=) n.845G= c.63-3907G= (n.63-3907G=) n.88-1962G= c.209G= n.3603G= n.3611G= | |
| 17 | g.1728418G>T | CA397594298 | WDR81 | c.3459G>T (p.Glu1153Asp) c.306G>T (p.Glu102Asp) c.-89+3632G>T (n.-89+3632G>T) c.-14-1962G>T (n.-14-1962G>T) c.59-1962G>T (n.59-1962G>T) c.-308-2337G>T (n.-308-2337G>T) n.845G>T c.63-3907G>T (n.63-3907G>T) n.88-1962G>T c.209G>T n.3603G>T n.3611G>T | |
| 17 | g.1728419G>A | CA397594299 | WDR81 | c.3460G>A (p.Glu1154Lys) c.307G>A (p.Glu103Lys) c.-89+3633G>A (n.-89+3633G>A) c.-14-1961G>A (n.-14-1961G>A) c.59-1961G>A (n.59-1961G>A) c.-308-2336G>A (n.-308-2336G>A) n.846G>A c.63-3906G>A (n.63-3906G>A) n.88-1961G>A c.210G>A n.3604G>A n.3612G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.1728419G>C | CA397594301 | WDR81 | c.3460G>C (p.Glu1154Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) c.-89+3633G>C (n.-89+3633G>C) c.-14-1961G>C (n.-14-1961G>C) c.59-1961G>C (n.59-1961G>C) c.-308-2336G>C (n.-308-2336G>C) n.846G>C c.63-3906G>C (n.63-3906G>C) n.88-1961G>C c.210G>C n.3604G>C n.3612G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.1728419G>T | CA397594303 | WDR81 | c.3460G>T (p.Glu1154Ter) c.307G>T (p.Glu103Ter) c.-89+3633G>T (n.-89+3633G>T) c.-14-1961G>T (n.-14-1961G>T) c.59-1961G>T (n.59-1961G>T) c.-308-2336G>T (n.-308-2336G>T) n.846G>T c.63-3906G>T (n.63-3906G>T) n.88-1961G>T c.210G>T n.3604G>T n.3612G>T | |
| 17 | g.1728420A>C | CA397594305 | WDR81 | c.3461A>C (p.Glu1154Ala) c.308A>C (p.Glu103Ala) c.-89+3634A>C (n.-89+3634A>C) c.-14-1960A>C (n.-14-1960A>C) c.59-1960A>C (n.59-1960A>C) c.-308-2335A>C (n.-308-2335A>C) n.847A>C c.63-3905A>C (n.63-3905A>C) n.88-1960A>C c.211A>C n.3605A>C n.3613A>C | |
| 17 | g.1728420A>G | CA397594307 | WDR81 | c.3461A>G (p.Glu1154Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) c.-89+3634A>G (n.-89+3634A>G) c.-14-1960A>G (n.-14-1960A>G) c.59-1960A>G (n.59-1960A>G) c.-308-2335A>G (n.-308-2335A>G) n.847A>G c.63-3905A>G (n.63-3905A>G) n.88-1960A>G c.211A>G n.3605A>G n.3613A>G | |
| 17 | g.1728420A>T | CA397594308 | WDR81 | c.3461A>T (p.Glu1154Val) c.308A>T (p.Glu103Val) c.-89+3634A>T (n.-89+3634A>T) c.-14-1960A>T (n.-14-1960A>T) c.59-1960A>T (n.59-1960A>T) c.-308-2335A>T (n.-308-2335A>T) n.847A>T c.63-3905A>T (n.63-3905A>T) n.88-1960A>T c.211A>T n.3605A>T n.3613A>T | |
| 17 | g.1728421G>A | CA497394822 | WDR81 | c.3462G>A (p.Glu1154=) c.309G>A (p.Glu103=) c.-89+3635G>A (n.-89+3635G>A) c.-14-1959G>A (n.-14-1959G>A) c.59-1959G>A (n.59-1959G>A) c.-308-2334G>A (n.-308-2334G>A) n.848G>A c.63-3904G>A (n.63-3904G>A) n.88-1959G>A c.212G>A n.3606G>A n.3614G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.1728421G>C | CA397594309 | WDR81 | c.3462G>C (p.Glu1154Asp) c.309G>C (p.Glu103Asp) c.-89+3635G>C (n.-89+3635G>C) c.-14-1959G>C (n.-14-1959G>C) c.59-1959G>C (n.59-1959G>C) c.-308-2334G>C (n.-308-2334G>C) n.848G>C c.63-3904G>C (n.63-3904G>C) n.88-1959G>C c.212G>C n.3606G>C n.3614G>C | |
| 17 | g.1728421G>T | CA397594310 | WDR81 | c.3462G>T (p.Glu1154Asp) c.309G>T (p.Glu103Asp) c.-89+3635G>T (n.-89+3635G>T) c.-14-1959G>T (n.-14-1959G>T) c.59-1959G>T (n.59-1959G>T) c.-308-2334G>T (n.-308-2334G>T) n.848G>T c.63-3904G>T (n.63-3904G>T) n.88-1959G>T c.212G>T n.3606G>T n.3614G>T | |
| 17 | g.1728422G>A | CA8273258 | WDR81 | c.3463G>A (p.Glu1155Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.-89+3636G>A (n.-89+3636G>A) c.-14-1958G>A (n.-14-1958G>A) c.59-1958G>A (n.59-1958G>A) c.-308-2333G>A (n.-308-2333G>A) n.849G>A c.63-3903G>A (n.63-3903G>A) n.88-1958G>A c.213G>A n.3607G>A n.3615G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.1728422G= | CA2243000199 | WDR81 | c.3463G= (p.Glu1155=) c.310G= (p.Glu104=) c.-89+3636G= (n.-89+3636G=) c.-14-1958G= (n.-14-1958G=) c.59-1958G= (n.59-1958G=) c.-308-2333G= (n.-308-2333G=) n.849G= c.63-3903G= (n.63-3903G=) n.88-1958G= c.213G= n.3607G= n.3615G= | |
| 17 | g.1728422G>T | CA397594311 | WDR81 | c.3463G>T (p.Glu1155Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.-89+3636G>T (n.-89+3636G>T) c.-14-1958G>T (n.-14-1958G>T) c.59-1958G>T (n.59-1958G>T) c.-308-2333G>T (n.-308-2333G>T) n.849G>T c.63-3903G>T (n.63-3903G>T) n.88-1958G>T c.213G>T n.3607G>T n.3615G>T | |
| 17 | g.1728423A>C | CA397594316 | WDR81 | c.3464A>C (p.Glu1155Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.-89+3637A>C (n.-89+3637A>C) c.-14-1957A>C (n.-14-1957A>C) c.59-1957A>C (n.59-1957A>C) c.-308-2332A>C (n.-308-2332A>C) n.850A>C c.63-3902A>C (n.63-3902A>C) n.88-1957A>C c.214A>C n.3608A>C n.3616A>C | |
| 17 | g.1728423A>G | CA397594317 | WDR81 | c.3464A>G (p.Glu1155Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.-89+3637A>G (n.-89+3637A>G) c.-14-1957A>G (n.-14-1957A>G) c.59-1957A>G (n.59-1957A>G) c.-308-2332A>G (n.-308-2332A>G) n.850A>G c.63-3902A>G (n.63-3902A>G) n.88-1957A>G c.214A>G n.3608A>G n.3616A>G | |
| 17 | g.1728423A>T | CA397594318 | WDR81 | c.3464A>T (p.Glu1155Val) c.311A>T (p.Glu104Val) c.-89+3637A>T (n.-89+3637A>T) c.-14-1957A>T (n.-14-1957A>T) c.59-1957A>T (n.59-1957A>T) c.-308-2332A>T (n.-308-2332A>T) n.850A>T c.63-3902A>T (n.63-3902A>T) n.88-1957A>T c.214A>T n.3608A>T n.3616A>T | |
| 17 | g.1728423_1728453delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT | CA2243000205 | WDR81 | c.3464_3494delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (p.Glu1155=) c.311_341delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (p.Glu104=) c.-89+3637_-89+3667delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (n.-89+3637_-89+3667delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT) c.-14-1957_-14-1927delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (n.-14-1957_-14-1927delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT) c.59-1957_59-1927delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (n.59-1957_59-1927delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT) c.-308-2332_-308-2302delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (n.-308-2332_-308-2302delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT) n.850_880delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT c.63-3902_63-3872delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (n.63-3902_63-3872delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT) n.88-1957_88-1927delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT c.214_244delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT n.3608_3638delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT n.3616_3646delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT | |
| 17 | g.1728424A= | CA2243000210 | WDR81 | c.3465A= (p.Glu1155=) c.312A= (p.Glu104=) c.-89+3638A= (n.-89+3638A=) c.-14-1956A= (n.-14-1956A=) c.59-1956A= (n.59-1956A=) c.-308-2331A= (n.-308-2331A=) n.851A= c.63-3901A= (n.63-3901A=) n.88-1956A= c.215A= n.3609A= n.3617A= | |
| 17 | g.1728424A>C | CA397594320 | WDR81 | c.3465A>C (p.Glu1155Asp) c.312A>C (p.Glu104Asp) c.-89+3638A>C (n.-89+3638A>C) c.-14-1956A>C (n.-14-1956A>C) c.59-1956A>C (n.59-1956A>C) c.-308-2331A>C (n.-308-2331A>C) n.851A>C c.63-3901A>C (n.63-3901A>C) n.88-1956A>C c.215A>C n.3609A>C n.3617A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.1728424A>G | CA497394824 | WDR81 | c.3465A>G (p.Glu1155=) c.312A>G (p.Glu104=) c.-89+3638A>G (n.-89+3638A>G) c.-14-1956A>G (n.-14-1956A>G) c.59-1956A>G (n.59-1956A>G) c.-308-2331A>G (n.-308-2331A>G) n.851A>G c.63-3901A>G (n.63-3901A>G) n.88-1956A>G c.215A>G n.3609A>G n.3617A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1728424A>T | CA397594323 | WDR81 | c.3465A>T (p.Glu1155Asp) c.312A>T (p.Glu104Asp) c.-89+3638A>T (n.-89+3638A>T) c.-14-1956A>T (n.-14-1956A>T) c.59-1956A>T (n.59-1956A>T) c.-308-2331A>T (n.-308-2331A>T) n.851A>T c.63-3901A>T (n.63-3901A>T) n.88-1956A>T c.215A>T n.3609A>T n.3617A>T | |
| 17 | g.1728424_1728430delinsAGAGGAG | CA2243000209 | WDR81 | c.3465_3471delinsAGAGGAG (p.Glu1155=) c.312_318delinsAGAGGAG (p.Glu104=) c.-89+3638_-89+3644delinsAGAGGAG (n.-89+3638_-89+3644delinsAGAGGAG) c.-14-1956_-14-1950delinsAGAGGAG (n.-14-1956_-14-1950delinsAGAGGAG) c.59-1956_59-1950delinsAGAGGAG (n.59-1956_59-1950delinsAGAGGAG) c.-308-2331_-308-2325delinsAGAGGAG (n.-308-2331_-308-2325delinsAGAGGAG) n.851_857delinsAGAGGAG c.63-3901_63-3895delinsAGAGGAG (n.63-3901_63-3895delinsAGAGGAG) n.88-1956_88-1950delinsAGAGGAG c.215_221delinsAGAGGAG n.3609_3615delinsAGAGGAG n.3617_3623delinsAGAGGAG | |
| 17 | g.1728438_1728467del | CA624565497 | WDR81 | c.3479_3508del (p.Asp1160_Glu1169del) c.326_355del (p.Asp109_Glu118del) c.-89+3652_-89+3681del (n.-89+3652_-89+3681del) c.-14-1942_-14-1913del (n.-14-1942_-14-1913del) c.59-1942_59-1913del (n.59-1942_59-1913del) c.-308-2317_-308-2288del (n.-308-2317_-308-2288del) n.865_894del c.63-3887_63-3858del (n.63-3887_63-3858del) n.88-1942_88-1913del c.229_258del n.3623_3652del n.3631_3660del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1728425G>A | CA397594332 | WDR81 | c.3466G>A (p.Glu1156Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.-89+3639G>A (n.-89+3639G>A) c.-14-1955G>A (n.-14-1955G>A) c.59-1955G>A (n.59-1955G>A) c.-308-2330G>A (n.-308-2330G>A) n.852G>A c.63-3900G>A (n.63-3900G>A) n.88-1955G>A c.216G>A n.3610G>A n.3618G>A | |
| 17 | g.1728425G>C | CA397594329 | WDR81 | c.3466G>C (p.Glu1156Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.-89+3639G>C (n.-89+3639G>C) c.-14-1955G>C (n.-14-1955G>C) c.59-1955G>C (n.59-1955G>C) c.-308-2330G>C (n.-308-2330G>C) n.852G>C c.63-3900G>C (n.63-3900G>C) n.88-1955G>C c.216G>C n.3610G>C n.3618G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1728425G= | CA2243000216 | WDR81 | c.3466G= (p.Glu1156=) c.313G= (p.Glu105=) c.-89+3639G= (n.-89+3639G=) c.-14-1955G= (n.-14-1955G=) c.59-1955G= (n.59-1955G=) c.-308-2330G= (n.-308-2330G=) n.852G= c.63-3900G= (n.63-3900G=) n.88-1955G= c.216G= n.3610G= n.3618G= | |
| 17 | g.1728425G>T | CA397594326 | WDR81 | c.3466G>T (p.Glu1156Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.-89+3639G>T (n.-89+3639G>T) c.-14-1955G>T (n.-14-1955G>T) c.59-1955G>T (n.59-1955G>T) c.-308-2330G>T (n.-308-2330G>T) n.852G>T c.63-3900G>T (n.63-3900G>T) n.88-1955G>T c.216G>T n.3610G>T n.3618G>T | |
| 17 | g.1728436_1728438dup | CA624565498 | WDR81 | c.3477_3479dup (p.Glu1159_Asp1160insGlu) c.324_326dup (p.Glu108_Asp109insGlu) c.-89+3650_-89+3652dup (n.-89+3650_-89+3652dup) c.-14-1944_-14-1942dup (n.-14-1944_-14-1942dup) c.59-1944_59-1942dup (n.59-1944_59-1942dup) c.-308-2319_-308-2317dup (n.-308-2319_-308-2317dup) n.863_865dup c.63-3889_63-3887dup (n.63-3889_63-3887dup) n.88-1944_88-1942dup c.227_229dup n.3621_3623dup n.3629_3631dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1728436_1728438del | CA8273259 | WDR81 | c.3477_3479del (p.Glu1159del) c.324_326del (p.Glu108del) c.-89+3650_-89+3652del (n.-89+3650_-89+3652del) c.-14-1944_-14-1942del (n.-14-1944_-14-1942del) c.59-1944_59-1942del (n.59-1944_59-1942del) c.-308-2319_-308-2317del (n.-308-2319_-308-2317del) n.863_865del c.63-3889_63-3887del (n.63-3889_63-3887del) n.88-1944_88-1942del c.227_229del n.3621_3623del n.3629_3631del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1728433_1728438del | CA726551437 | WDR81 | c.3474_3479del (p.Glu1158_Glu1159del) c.321_326del (p.Glu107_Glu108del) c.-89+3647_-89+3652del (n.-89+3647_-89+3652del) c.-14-1947_-14-1942del (n.-14-1947_-14-1942del) c.59-1947_59-1942del (n.59-1947_59-1942del) c.-308-2322_-308-2317del (n.-308-2322_-308-2317del) n.860_865del c.63-3892_63-3887del (n.63-3892_63-3887del) n.88-1947_88-1942del c.224_229del n.3618_3623del n.3626_3631del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1728426A= | CA2243000221 | WDR81 | c.3467A= (p.Glu1156=) c.314A= (p.Glu105=) c.-89+3640A= (n.-89+3640A=) c.-14-1954A= (n.-14-1954A=) c.59-1954A= (n.59-1954A=) c.-308-2329A= (n.-308-2329A=) n.853A= c.63-3899A= (n.63-3899A=) n.88-1954A= c.217A= n.3611A= n.3619A= | |
| 17 | g.1728426A>C | CA397594335 | WDR81 | c.3467A>C (p.Glu1156Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.-89+3640A>C (n.-89+3640A>C) c.-14-1954A>C (n.-14-1954A>C) c.59-1954A>C (n.59-1954A>C) c.-308-2329A>C (n.-308-2329A>C) n.853A>C c.63-3899A>C (n.63-3899A>C) n.88-1954A>C c.217A>C n.3611A>C n.3619A>C | |
| 17 | g.1728426A>G | CA397594336 | WDR81 | c.3467A>G (p.Glu1156Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.-89+3640A>G (n.-89+3640A>G) c.-14-1954A>G (n.-14-1954A>G) c.59-1954A>G (n.59-1954A>G) c.-308-2329A>G (n.-308-2329A>G) n.853A>G c.63-3899A>G (n.63-3899A>G) n.88-1954A>G c.217A>G n.3611A>G n.3619A>G | |
| 17 | g.1728426A>T | CA397594338 | WDR81 | c.3467A>T (p.Glu1156Val) c.314A>T (p.Glu105Val) c.-89+3640A>T (n.-89+3640A>T) c.-14-1954A>T (n.-14-1954A>T) c.59-1954A>T (n.59-1954A>T) c.-308-2329A>T (n.-308-2329A>T) n.853A>T c.63-3899A>T (n.63-3899A>T) n.88-1954A>T c.217A>T n.3611A>T n.3619A>T | |
| 17 | g.1728427G>A | CA497394827 | WDR81 | c.3468G>A (p.Glu1156=) c.315G>A (p.Glu105=) c.-89+3641G>A (n.-89+3641G>A) c.-14-1953G>A (n.-14-1953G>A) c.59-1953G>A (n.59-1953G>A) c.-308-2328G>A (n.-308-2328G>A) n.854G>A c.63-3898G>A (n.63-3898G>A) n.88-1953G>A c.218G>A n.3612G>A n.3620G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1728427G>C | CA397594340 | WDR81 | c.3468G>C (p.Glu1156Asp) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.-89+3641G>C (n.-89+3641G>C) c.-14-1953G>C (n.-14-1953G>C) c.59-1953G>C (n.59-1953G>C) c.-308-2328G>C (n.-308-2328G>C) n.854G>C c.63-3898G>C (n.63-3898G>C) n.88-1953G>C c.218G>C n.3612G>C n.3620G>C | |
| 17 | g.1728427G= | CA2243000223 | WDR81 | c.3468G= (p.Glu1156=) c.315G= (p.Glu105=) c.-89+3641G= (n.-89+3641G=) c.-14-1953G= (n.-14-1953G=) c.59-1953G= (n.59-1953G=) c.-308-2328G= (n.-308-2328G=) n.854G= c.63-3898G= (n.63-3898G=) n.88-1953G= c.218G= n.3612G= n.3620G= | |
| 17 | g.1728427G>T | CA8273260 | WDR81 | c.3468G>T (p.Glu1156Asp) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.-89+3641G>T (n.-89+3641G>T) c.-14-1953G>T (n.-14-1953G>T) c.59-1953G>T (n.59-1953G>T) c.-308-2328G>T (n.-308-2328G>T) n.854G>T c.63-3898G>T (n.63-3898G>T) n.88-1953G>T c.218G>T n.3612G>T n.3620G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1728428dup | CA2243000225 | WDR81 | c.3469dup (p.Glu1157GlyfsTer24) c.316dup (p.Glu106GlyfsTer24) c.-89+3642dup (n.-89+3642dup) c.-14-1952dup (n.-14-1952dup) c.59-1952dup (n.59-1952dup) c.-308-2327dup (n.-308-2327dup) n.855dup c.63-3897dup (n.63-3897dup) n.88-1952dup c.219dup n.3613dup n.3621dup | dbSNP |