Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17231847C>A | CA2250425066 | FLCN | c.-78G>T (n.-78G>T) n.427G>T c.-27-3842G>T (n.-27-3842G>T) n.61G>T c.-822G>T (n.-822G>T) c.-738G>T (n.-738G>T) c.-25+941G>T (n.-25+941G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) c.-1286G>T (n.-1286G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17231847C= | CA2250425065 | FLCN | c.-78G= (n.-78G=) n.427G= c.-27-3842G= (n.-27-3842G=) n.61G= c.-822G= (n.-822G=) c.-738G= (n.-738G=) c.-25+941G= (n.-25+941G=) c.-361G= (n.-361G=) c.-277G= (n.-277G=) c.-1286G= (n.-1286G=) | |
17 | g.17231847C>G | CA10649614 | FLCN | c.-78G>C (n.-78G>C) n.427G>C c.-27-3842G>C (n.-27-3842G>C) n.61G>C c.-822G>C (n.-822G>C) c.-738G>C (n.-738G>C) c.-25+941G>C (n.-25+941G>C) c.-361G>C (n.-361G>C) c.-277G>C (n.-277G>C) c.-1286G>C (n.-1286G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17231847C>T | CA2250425069 | FLCN | c.-78G>A (n.-78G>A) n.427G>A c.-27-3842G>A (n.-27-3842G>A) n.61G>A c.-822G>A (n.-822G>A) c.-738G>A (n.-738G>A) c.-25+941G>A (n.-25+941G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) c.-1286G>A (n.-1286G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17231848del | CA2636360073 | FLCN | c.-79del (n.-79del) n.426del c.-27-3843del (n.-27-3843del) n.60del c.-823del (n.-823del) c.-739del (n.-739del) c.-25+940del (n.-25+940del) c.-362del (n.-362del) c.-278del (n.-278del) c.-1287del (n.-1287del) | gnomAD v4 |
17 | g.17231848T>C | CA288323923 | FLCN | c.-79A>G (n.-79A>G) n.426A>G c.-27-3843A>G (n.-27-3843A>G) n.60A>G c.-823A>G (n.-823A>G) c.-739A>G (n.-739A>G) c.-25+940A>G (n.-25+940A>G) c.-362A>G (n.-362A>G) c.-278A>G (n.-278A>G) c.-1287A>G (n.-1287A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17231848T= | CA2250425074 | FLCN | c.-79A= (n.-79A=) n.426A= c.-27-3843A= (n.-27-3843A=) n.60A= c.-823A= (n.-823A=) c.-739A= (n.-739A=) c.-25+940A= (n.-25+940A=) c.-362A= (n.-362A=) c.-278A= (n.-278A=) c.-1287A= (n.-1287A=) | |
17 | g.17231849C>A | CA2636360074 | FLCN | c.-80G>T (n.-80G>T) n.425G>T c.-27-3844G>T (n.-27-3844G>T) n.59G>T c.-824G>T (n.-824G>T) c.-740G>T (n.-740G>T) c.-25+939G>T (n.-25+939G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) c.-1288G>T (n.-1288G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17231850C>A | CA2636360076 | FLCN | c.-81G>T (n.-81G>T) n.424G>T c.-27-3845G>T (n.-27-3845G>T) n.58G>T c.-825G>T (n.-825G>T) c.-741G>T (n.-741G>T) c.-25+938G>T (n.-25+938G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) c.-1289G>T (n.-1289G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17231853_17231855dup | CA2636360075 | FLCN | c.-83_-81dup (n.-83_-81dup) n.422_424dup c.-27-3847_-27-3845dup (n.-27-3847_-27-3845dup) n.56_58dup c.-827_-825dup (n.-827_-825dup) c.-743_-741dup (n.-743_-741dup) c.-25+936_-25+938dup (n.-25+936_-25+938dup) c.-366_-364dup (n.-366_-364dup) c.-282_-280dup (n.-282_-280dup) c.-1291_-1289dup (n.-1291_-1289dup) | gnomAD v4 |
17 | g.17231851T>C | CA2636360077 | FLCN | c.-82A>G (n.-82A>G) n.423A>G c.-27-3846A>G (n.-27-3846A>G) n.57A>G c.-826A>G (n.-826A>G) c.-742A>G (n.-742A>G) c.-25+937A>G (n.-25+937A>G) c.-365A>G (n.-365A>G) c.-281A>G (n.-281A>G) c.-1290A>G (n.-1290A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17231852G>A | CA625015600 | FLCN | c.-83C>T (n.-83C>T) n.422C>T c.-27-3847C>T (n.-27-3847C>T) n.56C>T c.-827C>T (n.-827C>T) c.-743C>T (n.-743C>T) c.-25+936C>T (n.-25+936C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) c.-1291C>T (n.-1291C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17231852G= | CA2250425076 | FLCN | c.-83C= (n.-83C=) n.422C= c.-27-3847C= (n.-27-3847C=) n.56C= c.-827C= (n.-827C=) c.-743C= (n.-743C=) c.-25+936C= (n.-25+936C=) c.-366C= (n.-366C=) c.-282C= (n.-282C=) c.-1291C= (n.-1291C=) | |
17 | g.17231853C>A | CA2636360078 | FLCN | c.-84G>T (n.-84G>T) n.421G>T c.-27-3848G>T (n.-27-3848G>T) n.55G>T c.-828G>T (n.-828G>T) c.-744G>T (n.-744G>T) c.-25+935G>T (n.-25+935G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) c.-1292G>T (n.-1292G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17231853C>T | CA2636360079 | FLCN | c.-84G>A (n.-84G>A) n.421G>A c.-27-3848G>A (n.-27-3848G>A) n.55G>A c.-828G>A (n.-828G>A) c.-744G>A (n.-744G>A) c.-25+935G>A (n.-25+935G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) c.-1292G>A (n.-1292G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17231854T>C | CA2636360080 | FLCN | c.-85A>G (n.-85A>G) n.420A>G c.-27-3849A>G (n.-27-3849A>G) n.54A>G c.-829A>G (n.-829A>G) c.-745A>G (n.-745A>G) c.-25+934A>G (n.-25+934A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) c.-1293A>G (n.-1293A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17231854_17231856delinsTGA | CA2250425078 | FLCN | c.-87_-85delinsTCA (n.-87_-85delinsTCA) n.418_420delinsTCA c.-27-3851_-27-3849delinsTCA (n.-27-3851_-27-3849delinsTCA) n.52_54delinsTCA c.-831_-829delinsTCA (n.-831_-829delinsTCA) c.-747_-745delinsTCA (n.-747_-745delinsTCA) c.-25+932_-25+934delinsTCA (n.-25+932_-25+934delinsTCA) c.-370_-368delinsTCA (n.-370_-368delinsTCA) c.-286_-284delinsTCA (n.-286_-284delinsTCA) c.-1295_-1293delinsTCA (n.-1295_-1293delinsTCA) | |
17 | g.17231855G>A | CA726597424 | FLCN | c.-86C>T (n.-86C>T) n.419C>T c.-27-3850C>T (n.-27-3850C>T) n.53C>T c.-830C>T (n.-830C>T) c.-746C>T (n.-746C>T) c.-25+933C>T (n.-25+933C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) c.-285C>T (n.-285C>T) c.-1294C>T (n.-1294C>T) | dbSNP |
17 | g.17231855G= | CA2250425082 | FLCN | c.-86C= (n.-86C=) n.419C= c.-27-3850C= (n.-27-3850C=) n.53C= c.-830C= (n.-830C=) c.-746C= (n.-746C=) c.-25+933C= (n.-25+933C=) c.-369C= (n.-369C=) c.-285C= (n.-285C=) c.-1294C= (n.-1294C=) | |
17 | g.17231857_17231858del | CA726597425 | FLCN | c.-87_-86del (n.-87_-86del) n.418_419del c.-27-3851_-27-3850del (n.-27-3851_-27-3850del) n.52_53del c.-831_-830del (n.-831_-830del) c.-747_-746del (n.-747_-746del) c.-25+932_-25+933del (n.-25+932_-25+933del) c.-370_-369del (n.-370_-369del) c.-286_-285del (n.-286_-285del) c.-1295_-1294del (n.-1295_-1294del) | dbSNP |
17 | g.17231856A>G | CA2636360081 | FLCN | c.-87T>C (n.-87T>C) n.418T>C c.-27-3851T>C (n.-27-3851T>C) n.52T>C c.-831T>C (n.-831T>C) c.-747T>C (n.-747T>C) c.-25+932T>C (n.-25+932T>C) c.-370T>C (n.-370T>C) c.-286T>C (n.-286T>C) c.-1295T>C (n.-1295T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17231858A>G | CA2636360082 | FLCN | c.-89T>C (n.-89T>C) n.416T>C c.-27-3853T>C (n.-27-3853T>C) n.50T>C c.-833T>C (n.-833T>C) c.-749T>C (n.-749T>C) c.-25+930T>C (n.-25+930T>C) c.-372T>C (n.-372T>C) c.-288T>C (n.-288T>C) c.-1297T>C (n.-1297T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17231859T>A | CA2581296677 | FLCN | c.-90A>T (n.-90A>T) n.415A>T c.-27-3854A>T (n.-27-3854A>T) n.49A>T c.-834A>T (n.-834A>T) c.-750A>T (n.-750A>T) c.-25+929A>T (n.-25+929A>T) c.-373A>T (n.-373A>T) c.-289A>T (n.-289A>T) c.-1298A>T (n.-1298A>T) | |
17 | g.17231859T>C | CA10648710 | FLCN | c.-90A>G (n.-90A>G) n.415A>G c.-27-3854A>G (n.-27-3854A>G) n.49A>G c.-834A>G (n.-834A>G) c.-750A>G (n.-750A>G) c.-25+929A>G (n.-25+929A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) c.-289A>G (n.-289A>G) c.-1298A>G (n.-1298A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17231859T>G | CA2581296678 | FLCN | c.-90A>C (n.-90A>C) n.415A>C c.-27-3854A>C (n.-27-3854A>C) n.49A>C c.-834A>C (n.-834A>C) c.-750A>C (n.-750A>C) c.-25+929A>C (n.-25+929A>C) c.-373A>C (n.-373A>C) c.-289A>C (n.-289A>C) c.-1298A>C (n.-1298A>C) | |
17 | g.17231859T= | CA2250425088 | FLCN | c.-90A= (n.-90A=) n.415A= c.-27-3854A= (n.-27-3854A=) n.49A= c.-834A= (n.-834A=) c.-750A= (n.-750A=) c.-25+929A= (n.-25+929A=) c.-373A= (n.-373A=) c.-289A= (n.-289A=) c.-1298A= (n.-1298A=) | |
17 | g.17231859_17231860delinsTA | CA2250425094 | FLCN | c.-91_-90delinsTA (n.-91_-90delinsTA) n.414_415delinsTA c.-27-3855_-27-3854delinsTA (n.-27-3855_-27-3854delinsTA) n.48_49delinsTA c.-835_-834delinsTA (n.-835_-834delinsTA) c.-751_-750delinsTA (n.-751_-750delinsTA) c.-25+928_-25+929delinsTA (n.-25+928_-25+929delinsTA) c.-374_-373delinsTA (n.-374_-373delinsTA) c.-290_-289delinsTA (n.-290_-289delinsTA) c.-1299_-1298delinsTA (n.-1299_-1298delinsTA) | |
17 | g.17231860del | CA726597431 | FLCN | c.-91del (n.-91del) n.414del c.-27-3855del (n.-27-3855del) n.48del c.-835del (n.-835del) c.-751del (n.-751del) c.-25+928del (n.-25+928del) c.-374del (n.-374del) c.-290del (n.-290del) c.-1299del (n.-1299del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17231860A>T | CA2636360083 | FLCN | c.-91T>A (n.-91T>A) n.414T>A c.-27-3855T>A (n.-27-3855T>A) n.48T>A c.-835T>A (n.-835T>A) c.-751T>A (n.-751T>A) c.-25+928T>A (n.-25+928T>A) c.-374T>A (n.-374T>A) c.-290T>A (n.-290T>A) c.-1299T>A (n.-1299T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17231861C>A | CA2636360084 | FLCN | c.-92G>T (n.-92G>T) n.413G>T c.-27-3856G>T (n.-27-3856G>T) n.47G>T c.-836G>T (n.-836G>T) c.-752G>T (n.-752G>T) c.-25+927G>T (n.-25+927G>T) c.-375G>T (n.-375G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) c.-1300G>T (n.-1300G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17231861C= | CA2250425101 | FLCN | c.-92G= (n.-92G=) n.413G= c.-27-3856G= (n.-27-3856G=) n.47G= c.-836G= (n.-836G=) c.-752G= (n.-752G=) c.-25+927G= (n.-25+927G=) c.-375G= (n.-375G=) c.-291G= (n.-291G=) c.-1300G= (n.-1300G=) | |
17 | g.17231861C>T | CA288323946 | FLCN | c.-92G>A (n.-92G>A) n.413G>A c.-27-3856G>A (n.-27-3856G>A) n.47G>A c.-836G>A (n.-836G>A) c.-752G>A (n.-752G>A) c.-25+927G>A (n.-25+927G>A) c.-375G>A (n.-375G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-1300G>A (n.-1300G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17231862G>A | CA10639033 | FLCN | c.-93C>T (n.-93C>T) n.412C>T c.-27-3857C>T (n.-27-3857C>T) n.46C>T c.-837C>T (n.-837C>T) c.-753C>T (n.-753C>T) c.-25+926C>T (n.-25+926C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) c.-1301C>T (n.-1301C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17231862G>C | CA2581296680 | FLCN | c.-93C>G (n.-93C>G) n.412C>G c.-27-3857C>G (n.-27-3857C>G) n.46C>G c.-837C>G (n.-837C>G) c.-753C>G (n.-753C>G) c.-25+926C>G (n.-25+926C>G) c.-376C>G (n.-376C>G) c.-292C>G (n.-292C>G) c.-1301C>G (n.-1301C>G) | |
17 | g.17231862G= | CA2250425107 | FLCN | c.-93C= (n.-93C=) n.412C= c.-27-3857C= (n.-27-3857C=) n.46C= c.-837C= (n.-837C=) c.-753C= (n.-753C=) c.-25+926C= (n.-25+926C=) c.-376C= (n.-376C=) c.-292C= (n.-292C=) c.-1301C= (n.-1301C=) | |
17 | g.17231862G>T | CA2581296679 | FLCN | c.-93C>A (n.-93C>A) n.412C>A c.-27-3857C>A (n.-27-3857C>A) n.46C>A c.-837C>A (n.-837C>A) c.-753C>A (n.-753C>A) c.-25+926C>A (n.-25+926C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) c.-1301C>A (n.-1301C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17231863G>A | CA2636360085 | FLCN | c.-94C>T (n.-94C>T) n.411C>T c.-27-3858C>T (n.-27-3858C>T) n.45C>T c.-838C>T (n.-838C>T) c.-754C>T (n.-754C>T) c.-25+925C>T (n.-25+925C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) c.-293C>T (n.-293C>T) c.-1302C>T (n.-1302C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17231863G>T | CA2636360086 | FLCN | c.-94C>A (n.-94C>A) n.411C>A c.-27-3858C>A (n.-27-3858C>A) n.45C>A c.-838C>A (n.-838C>A) c.-754C>A (n.-754C>A) c.-25+925C>A (n.-25+925C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) c.-293C>A (n.-293C>A) c.-1302C>A (n.-1302C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17231864C>A | CA2636360087 | FLCN | c.-95G>T (n.-95G>T) n.410G>T c.-27-3859G>T (n.-27-3859G>T) n.44G>T c.-839G>T (n.-839G>T) c.-755G>T (n.-755G>T) c.-25+924G>T (n.-25+924G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) c.-1303G>T (n.-1303G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17231864C= | CA2250425113 | FLCN | c.-95G= (n.-95G=) n.410G= c.-27-3859G= (n.-27-3859G=) n.44G= c.-839G= (n.-839G=) c.-755G= (n.-755G=) c.-25+924G= (n.-25+924G=) c.-378G= (n.-378G=) c.-294G= (n.-294G=) c.-1303G= (n.-1303G=) | |
17 | g.17231864C>T | CA981917516 | FLCN | c.-95G>A (n.-95G>A) n.410G>A c.-27-3859G>A (n.-27-3859G>A) n.44G>A c.-839G>A (n.-839G>A) c.-755G>A (n.-755G>A) c.-25+924G>A (n.-25+924G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) c.-1303G>A (n.-1303G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17231866G>A | CA10639034 | FLCN | c.-97C>T (n.-97C>T) n.408C>T c.-27-3861C>T (n.-27-3861C>T) n.42C>T c.-841C>T (n.-841C>T) c.-757C>T (n.-757C>T) c.-25+922C>T (n.-25+922C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) c.-1305C>T (n.-1305C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17231866G>C | CA726597439 | FLCN | c.-97C>G (n.-97C>G) n.408C>G c.-27-3861C>G (n.-27-3861C>G) n.42C>G c.-841C>G (n.-841C>G) c.-757C>G (n.-757C>G) c.-25+922C>G (n.-25+922C>G) c.-380C>G (n.-380C>G) c.-296C>G (n.-296C>G) c.-1305C>G (n.-1305C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17231866G= | CA2250425120 | FLCN | c.-97C= (n.-97C=) n.408C= c.-27-3861C= (n.-27-3861C=) n.42C= c.-841C= (n.-841C=) c.-757C= (n.-757C=) c.-25+922C= (n.-25+922C=) c.-380C= (n.-380C=) c.-296C= (n.-296C=) c.-1305C= (n.-1305C=) | |
17 | g.17231866G>T | CA2581296681 | FLCN | c.-97C>A (n.-97C>A) n.408C>A c.-27-3861C>A (n.-27-3861C>A) n.42C>A c.-841C>A (n.-841C>A) c.-757C>A (n.-757C>A) c.-25+922C>A (n.-25+922C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) c.-1305C>A (n.-1305C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17231867A>G | CA2636360088 | FLCN | c.-98T>C (n.-98T>C) n.407T>C c.-27-3862T>C (n.-27-3862T>C) n.41T>C c.-842T>C (n.-842T>C) c.-758T>C (n.-758T>C) c.-25+921T>C (n.-25+921T>C) c.-381T>C (n.-381T>C) c.-297T>C (n.-297T>C) c.-1306T>C (n.-1306T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17231868G>A | CA2636360089 | FLCN | c.-99C>T (n.-99C>T) n.406C>T c.-27-3863C>T (n.-27-3863C>T) n.40C>T c.-843C>T (n.-843C>T) c.-759C>T (n.-759C>T) c.-25+920C>T (n.-25+920C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) c.-1307C>T (n.-1307C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17231868G>T | CA2636360090 | FLCN | c.-99C>A (n.-99C>A) n.406C>A c.-27-3863C>A (n.-27-3863C>A) n.40C>A c.-843C>A (n.-843C>A) c.-759C>A (n.-759C>A) c.-25+920C>A (n.-25+920C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) c.-1307C>A (n.-1307C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17231869C>A | CA2636360091 | FLCN | c.-100G>T (n.-100G>T) n.405G>T c.-27-3864G>T (n.-27-3864G>T) n.39G>T c.-844G>T (n.-844G>T) c.-760G>T (n.-760G>T) c.-25+919G>T (n.-25+919G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) c.-1308G>T (n.-1308G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17231869C= | CA2250425127 | FLCN | c.-100G= (n.-100G=) n.405G= c.-27-3864G= (n.-27-3864G=) n.39G= c.-844G= (n.-844G=) c.-760G= (n.-760G=) c.-25+919G= (n.-25+919G=) c.-383G= (n.-383G=) c.-299G= (n.-299G=) c.-1308G= (n.-1308G=) |