UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17227948_17227973del | CA2580617683 | FLCN | c.168_193del (p.Ser56ArgfsTer?) n.1508_1533del n.672_697del c.9_34del (p.Ser3ArgfsTer?) c.148+20_148+45del (n.148+20_148+45del) | ClinVar |
| 17 | g.17227973G>A | CA498421539 | FLCN | c.165C>T (p.Asn55=) n.1505C>T n.669C>T c.6C>T (p.Asn2=) c.148+17C>T (n.148+17C>T) | dbSNP |
| 17 | g.17227973G>C | CA398535187 | FLCN | c.165C>G (p.Asn55Lys) n.1505C>G n.669C>G c.6C>G (p.Asn2Lys) c.148+17C>G (n.148+17C>G) | dbSNP |
| 17 | g.17227973G>T | CA398535188 | FLCN | c.165C>A (p.Asn55Lys) n.1505C>A n.669C>A c.6C>A (p.Asn2Lys) c.148+17C>A (n.148+17C>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17227974T>A | CA398535190 | FLCN | c.164A>T (p.Asn55Ile) n.1504A>T n.668A>T c.5A>T (p.Asn2Ile) c.148+16A>T (n.148+16A>T) | dbSNP |
| 17 | g.17227974T>C | CA10580175 | FLCN | c.164A>G (p.Asn55Ser) n.1504A>G n.668A>G c.5A>G (p.Asn2Ser) c.148+16A>G (n.148+16A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17227974T>G | CA398535189 | FLCN | c.164A>C (p.Asn55Thr) n.1504A>C n.668A>C c.5A>C (p.Asn2Thr) c.148+16A>C (n.148+16A>C) | dbSNP |
| 17 | g.17227974T= | CA2250420354 | FLCN | c.164A= (p.Asn55=) n.1504A= n.668A= c.5A= (p.Asn2=) c.148+16A= (n.148+16A=) | |
| 17 | g.17227975T>A | CA398535192 | FLCN | c.163A>T (p.Asn55Tyr) n.1503A>T n.667A>T c.4A>T (p.Asn2Tyr) c.148+15A>T (n.148+15A>T) | |
| 17 | g.17227975T>C | CA398535191 | FLCN | c.163A>G (p.Asn55Asp) n.1503A>G n.667A>G c.4A>G (p.Asn2Asp) c.148+15A>G (n.148+15A>G) | dbSNP |
| 17 | g.17227975T>G | CA288320654 | FLCN | c.163A>C (p.Asn55His) n.1503A>C n.667A>C c.4A>C (p.Asn2His) c.148+15A>C (n.148+15A>C) | dbSNP |
| 17 | g.17227975T= | CA2250420360 | FLCN | c.163A= (p.Asn55=) n.1503A= n.667A= c.4A= (p.Asn2=) c.148+15A= (n.148+15A=) | |
| 17 | g.17227976C>A | CA398535193 | FLCN | c.162G>T (p.Met54Ile) n.1502G>T n.666G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.148+14G>T (n.148+14G>T) | dbSNP |
| 17 | g.17227976C= | CA2250420363 | FLCN | c.162G= (p.Met54=) n.1502G= n.666G= c.3G= (p.Met1=) c.148+14G= (n.148+14G=) | |
| 17 | g.17227976C>G | CA398535194 | FLCN | c.162G>C (p.Met54Ile) n.1502G>C n.666G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.148+14G>C (n.148+14G>C) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.17227976C>T | CA288320659 | FLCN | c.162G>A (p.Met54Ile) n.1502G>A n.666G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.148+14G>A (n.148+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17227977A= | CA2250420371 | FLCN | c.161T= (p.Met54=) n.1501T= n.665T= c.2T= (p.Met1=) c.148+13T= (n.148+13T=) | |
| 17 | g.17227977A>C | CA398535195 | FLCN | c.161T>G (p.Met54Arg) n.1501T>G n.665T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.148+13T>G (n.148+13T>G) | dbSNP |
| 17 | g.17227977A>G | CA398535196 | FLCN | c.161T>C (p.Met54Thr) n.1501T>C n.665T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.148+13T>C (n.148+13T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17227977A>T | CA398535197 | FLCN | c.161T>A (p.Met54Lys) n.1501T>A n.665T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.148+13T>A (n.148+13T>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17227978T>A | CA398535198 | FLCN | c.160A>T (p.Met54Leu) n.1500A>T n.664A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.148+12A>T (n.148+12A>T) | |
| 17 | g.17227978T>C | CA398535199 | FLCN | c.160A>G (p.Met54Val) n.1500A>G n.664A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.148+12A>G (n.148+12A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17227978T>G | CA398535200 | FLCN | c.160A>C (p.Met54Leu) n.1500A>C n.664A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.148+12A>C (n.148+12A>C) | |
| 17 | g.17227978T= | CA2250420376 | FLCN | c.160A= (p.Met54=) n.1500A= n.664A= c.1A= (p.Met1=) c.148+12A= (n.148+12A=) | |
| 17 | g.17227979C>A | CA398535201 | FLCN | c.159G>T (p.Gln53His) n.1499G>T n.663G>T c.-1G>T (n.-1G>T) c.148+11G>T (n.148+11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17227979C>G | CA398535202 | FLCN | c.159G>C (p.Gln53His) n.1499G>C n.663G>C c.-1G>C (n.-1G>C) c.148+11G>C (n.148+11G>C) | dbSNP |
| 17 | g.17227979C>T | CA498421540 | FLCN | c.159G>A (p.Gln53=) n.1499G>A n.663G>A c.-1G>A (n.-1G>A) c.148+11G>A (n.148+11G>A) | dbSNP |
| 17 | g.17227979_17227980delinsCT | CA2250420378 | FLCN | c.158_159delinsAG (p.Gln53=) n.1498_1499delinsAG n.662_663delinsAG c.-2_-1delinsAG (n.-2_-1delinsAG) c.148+10_148+11delinsAG (n.148+10_148+11delinsAG) | |
| 17 | g.17227980del | CA645369708 | FLCN | c.158del (p.Gln53ArgfsTer2) n.1498del n.662del c.-2del (n.-2del) c.148+10del (n.148+10del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17227980T>A | CA398535204 | FLCN | c.158A>T (p.Gln53Leu) n.1498A>T n.662A>T c.-2A>T (n.-2A>T) c.148+10A>T (n.148+10A>T) | dbSNP |
| 17 | g.17227980T>C | CA288320665 | FLCN | c.158A>G (p.Gln53Arg) n.1498A>G n.662A>G c.-2A>G (n.-2A>G) c.148+10A>G (n.148+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17227980T>G | CA398535203 | FLCN | c.158A>C (p.Gln53Pro) n.1498A>C n.662A>C c.-2A>C (n.-2A>C) c.148+10A>C (n.148+10A>C) | |
| 17 | g.17227980T= | CA2250420383 | FLCN | c.158A= (p.Gln53=) n.1498A= n.662A= c.-2A= (n.-2A=) c.148+10A= (n.148+10A=) | |
| 17 | g.17227981G>A | CA398535205 | FLCN | c.157C>T (p.Gln53Ter) n.1497C>T n.661C>T c.-3C>T (n.-3C>T) c.148+9C>T (n.148+9C>T) | dbSNP |
| 17 | g.17227981G>C | CA398535206 | FLCN | c.157C>G (p.Gln53Glu) n.1497C>G n.661C>G c.-3C>G (n.-3C>G) c.148+9C>G (n.148+9C>G) | dbSNP |
| 17 | g.17227981G>T | CA398535207 | FLCN | c.157C>A (p.Gln53Lys) n.1497C>A n.661C>A c.-3C>A (n.-3C>A) c.148+9C>A (n.148+9C>A) | |
| 17 | g.17227982A>C | CA398535208 | FLCN | c.156T>G (p.Ile52Met) n.1496T>G n.660T>G c.-4T>G (n.-4T>G) c.148+8T>G (n.148+8T>G) | |
| 17 | g.17227982A>G | CA498421542 | FLCN | c.156T>C (p.Ile52=) n.1496T>C n.660T>C c.-4T>C (n.-4T>C) c.148+8T>C (n.148+8T>C) | dbSNP |
| 17 | g.17227982A>T | CA498421541 | FLCN | c.156T>A (p.Ile52=) n.1496T>A n.660T>A c.-4T>A (n.-4T>A) c.148+8T>A (n.148+8T>A) | dbSNP |
| 17 | g.17227983dup | CA2580617686 | FLCN | c.156dup (p.Gln53SerfsTer?) n.1496dup n.660dup c.-4dup (n.-4dup) c.148+8dup (n.148+8dup) | ClinVar |
| 17 | g.17227983A>C | CA398535209 | FLCN | c.155T>G (p.Ile52Ser) n.1495T>G n.659T>G c.-5T>G (n.-5T>G) c.148+7T>G (n.148+7T>G) | dbSNP |
| 17 | g.17227983A>G | CA398535210 | FLCN | c.155T>C (p.Ile52Thr) n.1495T>C n.659T>C c.-5T>C (n.-5T>C) c.148+7T>C (n.148+7T>C) | dbSNP |
| 17 | g.17227983A>T | CA398535211 | FLCN | c.155T>A (p.Ile52Asn) n.1495T>A n.659T>A c.-5T>A (n.-5T>A) c.148+7T>A (n.148+7T>A) | dbSNP |
| 17 | g.17227984T>A | CA398535212 | FLCN | c.154A>T (p.Ile52Phe) n.1494A>T n.658A>T c.-6A>T (n.-6A>T) c.148+6A>T (n.148+6A>T) | dbSNP |
| 17 | g.17227984T>C | CA398535213 | FLCN | c.154A>G (p.Ile52Val) n.1494A>G n.658A>G c.-6A>G (n.-6A>G) c.148+6A>G (n.148+6A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.17227984T>G | CA398535214 | FLCN | c.154A>C (p.Ile52Leu) n.1494A>C n.658A>C c.-6A>C (n.-6A>C) c.148+6A>C (n.148+6A>C) | dbSNP |
| 17 | g.17227984T= | CA2250420387 | FLCN | c.154A= (p.Ile52=) n.1494A= n.658A= c.-6A= (n.-6A=) c.148+6A= (n.148+6A=) | |
| 17 | g.17227985G>A | CA498421543 | FLCN | c.153C>T (p.Gly51=) n.1493C>T n.657C>T c.-7C>T (n.-7C>T) c.148+5C>T (n.148+5C>T) | |
| 17 | g.17227985G>C | CA498421544 | FLCN | c.153C>G (p.Gly51=) n.1493C>G n.657C>G c.-7C>G (n.-7C>G) c.148+5C>G (n.148+5C>G) | |
| 17 | g.17227985G>T | CA498421545 | FLCN | c.153C>A (p.Gly51=) n.1493C>A n.657C>A c.-7C>A (n.-7C>A) c.148+5C>A (n.148+5C>A) |