| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17227948_17227973del | CA2580617683 | FLCN | c.168_193del (p.Ser56ArgfsTer?) n.1508_1533del n.672_697del c.9_34del (p.Ser3ArgfsTer?) c.148+20_148+45del (n.148+20_148+45del) | ClinVar |
| 17 | g.17227963G>A | CA8416508 | FLCN | c.175C>T (p.Arg59Cys) n.1515C>T n.679C>T c.16C>T (p.Arg6Cys) c.148+27C>T (n.148+27C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17227963G>C | CA398535165 | FLCN | c.175C>G (p.Arg59Gly) n.1515C>G n.679C>G c.16C>G (p.Arg6Gly) c.148+27C>G (n.148+27C>G) | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.17227963G= | CA2250420313 | FLCN | c.175C= (p.Arg59=) n.1515C= n.679C= c.16C= (p.Arg6=) c.148+27C= (n.148+27C=) | |
| 17 | g.17227963G>T | CA398535166 | FLCN | c.175C>A (p.Arg59Ser) n.1515C>A n.679C>A c.16C>A (p.Arg6Ser) c.148+27C>A (n.148+27C>A) | ClinVar |
| 17 | g.17227964C>A | CA398535167 | FLCN | c.174G>T (p.Met58Ile) n.1514G>T n.678G>T c.15G>T (p.Met5Ile) c.148+26G>T (n.148+26G>T) | dbSNP |
| 17 | g.17227964C>G | CA398535168 | FLCN | c.174G>C (p.Met58Ile) n.1514G>C n.678G>C c.15G>C (p.Met5Ile) c.148+26G>C (n.148+26G>C) | dbSNP |
| 17 | g.17227964C>T | CA398535169 | FLCN | c.174G>A (p.Met58Ile) n.1514G>A n.678G>A c.15G>A (p.Met5Ile) c.148+26G>A (n.148+26G>A) | dbSNP |
| 17 | g.17227965A= | CA2250420316 | FLCN | c.173T= (p.Met58=) n.1513T= n.677T= c.14T= (p.Met5=) c.148+25T= (n.148+25T=) | |
| 17 | g.17227965A>C | CA398535170 | FLCN | c.173T>G (p.Met58Arg) n.1513T>G n.677T>G c.14T>G (p.Met5Arg) c.148+25T>G (n.148+25T>G) | dbSNP |
| 17 | g.17227965A>G | CA398535171 | FLCN | c.173T>C (p.Met58Thr) n.1513T>C n.677T>C c.14T>C (p.Met5Thr) c.148+25T>C (n.148+25T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17227965A>T | CA398535172 | FLCN | c.173T>A (p.Met58Lys) n.1513T>A n.677T>A c.14T>A (p.Met5Lys) c.148+25T>A (n.148+25T>A) | dbSNP |
| 17 | g.17227966T>A | CA398535173 | FLCN | c.172A>T (p.Met58Leu) n.1512A>T n.676A>T c.13A>T (p.Met5Leu) c.148+24A>T (n.148+24A>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17227966T>C | CA398535174 | FLCN | c.172A>G (p.Met58Val) n.1512A>G n.676A>G c.13A>G (p.Met5Val) c.148+24A>G (n.148+24A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17227966T>G | CA398535175 | FLCN | c.172A>C (p.Met58Leu) n.1512A>C n.676A>C c.13A>C (p.Met5Leu) c.148+24A>C (n.148+24A>C) | dbSNP |
| 17 | g.17227966T= | CA2250420318 | FLCN | c.172A= (p.Met58=) n.1512A= n.676A= c.13A= (p.Met5=) c.148+24A= (n.148+24A=) | |
| 17 | g.17227967C>A | CA498421535 | FLCN | c.171G>T (p.Arg57=) n.1511G>T n.675G>T c.12G>T (p.Arg4=) c.148+23G>T (n.148+23G>T) | |
| 17 | g.17227967C>G | CA498421536 | FLCN | c.171G>C (p.Arg57=) n.1511G>C n.675G>C c.12G>C (p.Arg4=) c.148+23G>C (n.148+23G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17227967C>T | CA498421537 | FLCN | c.171G>A (p.Arg57=) n.1511G>A n.675G>A c.12G>A (p.Arg4=) c.148+23G>A (n.148+23G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17227968dup | CA10603439 | FLCN | c.171dup (p.Met58AspfsTer?) n.1511dup n.675dup c.12dup (p.Met5AspfsTer?) c.148+23dup (n.148+23dup) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17227968C>A | CA398535177 | FLCN | c.170G>T (p.Arg57Leu) n.1510G>T n.674G>T c.11G>T (p.Arg4Leu) c.148+22G>T (n.148+22G>T) | dbSNP |
| 17 | g.17227968C= | CA2250420327 | FLCN | c.170G= (p.Arg57=) n.1510G= n.674G= c.11G= (p.Arg4=) c.148+22G= (n.148+22G=) | |
| 17 | g.17227968C>G | CA398535176 | FLCN | c.170G>C (p.Arg57Pro) n.1510G>C n.674G>C c.11G>C (p.Arg4Pro) c.148+22G>C (n.148+22G>C) | dbSNP |
| 17 | g.17227968C>T | CA8416509 | FLCN | c.170G>A (p.Arg57Gln) n.1510G>A n.674G>A c.11G>A (p.Arg4Gln) c.148+22G>A (n.148+22G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.17227969G>A | CA8416510 | FLCN | c.169C>T (p.Arg57Trp) n.1509C>T n.673C>T c.10C>T (p.Arg4Trp) c.148+21C>T (n.148+21C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17227969G>C | CA398535178 | FLCN | c.169C>G (p.Arg57Gly) n.1509C>G n.673C>G c.10C>G (p.Arg4Gly) c.148+21C>G (n.148+21C>G) | dbSNP |
| 17 | g.17227969G= | CA2250420331 | FLCN | c.169C= (p.Arg57=) n.1509C= n.673C= c.10C= (p.Arg4=) c.148+21C= (n.148+21C=) | |
| 17 | g.17227969G>T | CA498421538 | FLCN | c.169C>A (p.Arg57=) n.1509C>A n.673C>A c.10C>A (p.Arg4=) c.148+21C>A (n.148+21C>A) | |
| 17 | g.17227970A= | CA2250420338 | FLCN | c.168T= (p.Ser56=) n.1508T= n.672T= c.9T= (p.Ser3=) c.148+20T= (n.148+20T=) | |
| 17 | g.17227970A>C | CA398535179 | FLCN | c.168T>G (p.Ser56Arg) n.1508T>G n.672T>G c.9T>G (p.Ser3Arg) c.148+20T>G (n.148+20T>G) | |
| 17 | g.17227970A>G | CA8416511 | FLCN | c.168T>C (p.Ser56=) n.1508T>C n.672T>C c.9T>C (p.Ser3=) c.148+20T>C (n.148+20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.17227970A>T | CA398535180 | FLCN | c.168T>A (p.Ser56Arg) n.1508T>A n.672T>A c.9T>A (p.Ser3Arg) c.148+20T>A (n.148+20T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17227970_17227971delinsAC | CA2250420336 | FLCN | c.167_168delinsGT (p.Ser56=) n.1507_1508delinsGT n.671_672delinsGT c.8_9delinsGT (p.Ser3=) c.148+19_148+20delinsGT (n.148+19_148+20delinsGT) | |
| 17 | g.17227971del | CA915949610 | FLCN | c.167del (p.Ser56IlefsTer?) n.1507del n.671del c.8del (p.Ser3IlefsTer?) c.148+19del (n.148+19del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17227971C>A | CA398535181 | FLCN | c.167G>T (p.Ser56Ile) n.1507G>T n.671G>T c.8G>T (p.Ser3Ile) c.148+19G>T (n.148+19G>T) | |
| 17 | g.17227971C= | CA2250420344 | FLCN | c.167G= (p.Ser56=) n.1507G= n.671G= c.8G= (p.Ser3=) c.148+19G= (n.148+19G=) | |
| 17 | g.17227971C>G | CA398535182 | FLCN | c.167G>C (p.Ser56Thr) n.1507G>C n.671G>C c.8G>C (p.Ser3Thr) c.148+19G>C (n.148+19G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17227971C>T | CA398535183 | FLCN | c.167G>A (p.Ser56Asn) n.1507G>A n.671G>A c.8G>A (p.Ser3Asn) c.148+19G>A (n.148+19G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17227972T>A | CA398535184 | FLCN | c.166A>T (p.Ser56Cys) n.1506A>T n.670A>T c.7A>T (p.Ser3Cys) c.148+18A>T (n.148+18A>T) | |
| 17 | g.17227972T>C | CA398535185 | FLCN | c.166A>G (p.Ser56Gly) n.1506A>G n.670A>G c.7A>G (p.Ser3Gly) c.148+18A>G (n.148+18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17227972T>G | CA398535186 | FLCN | c.166A>C (p.Ser56Arg) n.1506A>C n.670A>C c.7A>C (p.Ser3Arg) c.148+18A>C (n.148+18A>C) | |
| 17 | g.17227972T= | CA2250420349 | FLCN | c.166A= (p.Ser56=) n.1506A= n.670A= c.7A= (p.Ser3=) c.148+18A= (n.148+18A=) | |
| 17 | g.17227973G>A | CA498421539 | FLCN | c.165C>T (p.Asn55=) n.1505C>T n.669C>T c.6C>T (p.Asn2=) c.148+17C>T (n.148+17C>T) | dbSNP |
| 17 | g.17227973G>C | CA398535187 | FLCN | c.165C>G (p.Asn55Lys) n.1505C>G n.669C>G c.6C>G (p.Asn2Lys) c.148+17C>G (n.148+17C>G) | dbSNP |
| 17 | g.17227973G>T | CA398535188 | FLCN | c.165C>A (p.Asn55Lys) n.1505C>A n.669C>A c.6C>A (p.Asn2Lys) c.148+17C>A (n.148+17C>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17227974T>A | CA398535190 | FLCN | c.164A>T (p.Asn55Ile) n.1504A>T n.668A>T c.5A>T (p.Asn2Ile) c.148+16A>T (n.148+16A>T) | dbSNP |
| 17 | g.17227974T>C | CA10580175 | FLCN | c.164A>G (p.Asn55Ser) n.1504A>G n.668A>G c.5A>G (p.Asn2Ser) c.148+16A>G (n.148+16A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17227974T>G | CA398535189 | FLCN | c.164A>C (p.Asn55Thr) n.1504A>C n.668A>C c.5A>C (p.Asn2Thr) c.148+16A>C (n.148+16A>C) | dbSNP |
| 17 | g.17227974T= | CA2250420354 | FLCN | c.164A= (p.Asn55=) n.1504A= n.668A= c.5A= (p.Asn2=) c.148+16A= (n.148+16A=) | |
| 17 | g.17227975T>A | CA398535192 | FLCN | c.163A>T (p.Asn55Tyr) n.1503A>T n.667A>T c.4A>T (p.Asn2Tyr) c.148+15A>T (n.148+15A>T) |