Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17227948_17227973del | CA2580617683 | FLCN | c.168_193del (p.Ser56ArgfsTer?) n.1508_1533del n.672_697del c.9_34del (p.Ser3ArgfsTer?) c.148+20_148+45del (n.148+20_148+45del) | ClinVar |
17 | g.17227952del | CA10580174 | FLCN | c.189del (p.Ala64GlnfsTer?) n.1529del n.693del c.30del (p.Ala11GlnfsTer?) c.148+41del (n.148+41del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227952G>A | CA16615124 | FLCN | c.186C>T (p.Ser62=) n.1526C>T n.690C>T c.27C>T (p.Ser9=) c.148+38C>T (n.148+38C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227952G>C | CA398535144 | FLCN | c.186C>G (p.Ser62Arg) n.1526C>G n.690C>G c.27C>G (p.Ser9Arg) c.148+38C>G (n.148+38C>G) | dbSNP |
17 | g.17227952G= | CA2250420295 | FLCN | c.186C= (p.Ser62=) n.1526C= n.690C= c.27C= (p.Ser9=) c.148+38C= (n.148+38C=) | |
17 | g.17227952G>T | CA398535145 | FLCN | c.186C>A (p.Ser62Arg) n.1526C>A n.690C>A c.27C>A (p.Ser9Arg) c.148+38C>A (n.148+38C>A) | dbSNP |
17 | g.17227954_17227958dup | CA2695224443 | FLCN | c.182_186dup (p.Pro63ThrfsTer?) n.1522_1526dup n.686_690dup c.23_27dup (p.Pro10ThrfsTer?) c.148+34_148+38dup (n.148+34_148+38dup) | |
17 | g.17227953del | CA2580617684 | FLCN | c.185del (p.Ser62ThrfsTer?) n.1525del n.689del c.26del (p.Ser9ThrfsTer?) c.148+37del (n.148+37del) | ClinVar |
17 | g.17227953C>A | CA398535146 | FLCN | c.185G>T (p.Ser62Ile) n.1525G>T n.689G>T c.26G>T (p.Ser9Ile) c.148+37G>T (n.148+37G>T) | |
17 | g.17227953C>G | CA398535147 | FLCN | c.185G>C (p.Ser62Thr) n.1525G>C n.689G>C c.26G>C (p.Ser9Thr) c.148+37G>C (n.148+37G>C) | dbSNP |
17 | g.17227953C>T | CA398535148 | FLCN | c.185G>A (p.Ser62Asn) n.1525G>A n.689G>A c.26G>A (p.Ser9Asn) c.148+37G>A (n.148+37G>A) | dbSNP |
17 | g.17227954T>A | CA398535151 | FLCN | c.184A>T (p.Ser62Cys) n.1524A>T n.688A>T c.25A>T (p.Ser9Cys) c.148+36A>T (n.148+36A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227954T>C | CA398535150 | FLCN | c.184A>G (p.Ser62Gly) n.1524A>G n.688A>G c.25A>G (p.Ser9Gly) c.148+36A>G (n.148+36A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227954T>G | CA398535149 | FLCN | c.184A>C (p.Ser62Arg) n.1524A>C n.688A>C c.25A>C (p.Ser9Arg) c.148+36A>C (n.148+36A>C) | |
17 | g.17227955G>A | CA498421528 | FLCN | c.183C>T (p.His61=) n.1523C>T n.687C>T c.24C>T (p.His8=) c.148+35C>T (n.148+35C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227955G>C | CA398535152 | FLCN | c.183C>G (p.His61Gln) n.1523C>G n.687C>G c.24C>G (p.His8Gln) c.148+35C>G (n.148+35C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227955G>T | CA398535153 | FLCN | c.183C>A (p.His61Gln) n.1523C>A n.687C>A c.24C>A (p.His8Gln) c.148+35C>A (n.148+35C>A) | |
17 | g.17227956T>A | CA398535154 | FLCN | c.182A>T (p.His61Leu) n.1522A>T n.686A>T c.23A>T (p.His8Leu) c.148+34A>T (n.148+34A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227956T>C | CA398535155 | FLCN | c.182A>G (p.His61Arg) n.1522A>G n.686A>G c.23A>G (p.His8Arg) c.148+34A>G (n.148+34A>G) | |
17 | g.17227956T>G | CA398535156 | FLCN | c.182A>C (p.His61Pro) n.1522A>C n.686A>C c.23A>C (p.His8Pro) c.148+34A>C (n.148+34A>C) | dbSNP |
17 | g.17227957G>A | CA398535157 | FLCN | c.181C>T (p.His61Tyr) n.1521C>T n.685C>T c.22C>T (p.His8Tyr) c.148+33C>T (n.148+33C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227957G>C | CA8416504 | FLCN | c.181C>G (p.His61Asp) n.1521C>G n.685C>G c.22C>G (p.His8Asp) c.148+33C>G (n.148+33C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227957G= | CA2250420297 | FLCN | c.181C= (p.His61=) n.1521C= n.685C= c.22C= (p.His8=) c.148+33C= (n.148+33C=) | |
17 | g.17227957G>T | CA398535158 | FLCN | c.181C>A (p.His61Asn) n.1521C>A n.685C>A c.22C>A (p.His8Asn) c.148+33C>A (n.148+33C>A) | dbSNP |
17 | g.17227958C>A | CA498421529 | FLCN | c.180G>T (p.Ala60=) n.1520G>T n.684G>T c.21G>T (p.Ala7=) c.148+32G>T (n.148+32G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17227958C= | CA2250420299 | FLCN | c.180G= (p.Ala60=) n.1520G= n.684G= c.21G= (p.Ala7=) c.148+32G= (n.148+32G=) | |
17 | g.17227958C>G | CA498421530 | FLCN | c.180G>C (p.Ala60=) n.1520G>C n.684G>C c.21G>C (p.Ala7=) c.148+32G>C (n.148+32G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227958C>T | CA498421531 | FLCN | c.180G>A (p.Ala60=) n.1520G>A n.684G>A c.21G>A (p.Ala7=) c.148+32G>A (n.148+32G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227959G>A | CA8416505 | FLCN | c.179C>T (p.Ala60Val) n.1519C>T n.683C>T c.20C>T (p.Ala7Val) c.148+31C>T (n.148+31C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227959G>C | CA398535159 | FLCN | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.1519C>G n.683C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) c.148+31C>G (n.148+31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227959G= | CA2250420301 | FLCN | c.179C= (p.Ala60=) n.1519C= n.683C= c.20C= (p.Ala7=) c.148+31C= (n.148+31C=) | |
17 | g.17227959G>T | CA398535160 | FLCN | c.179C>A (p.Ala60Glu) n.1519C>A n.683C>A c.20C>A (p.Ala7Glu) c.148+31C>A (n.148+31C>A) | dbSNP |
17 | g.17227959dup | CA2580617685 | FLCN | c.179dup (p.His61AlafsTer?) n.1519dup n.683dup c.20dup (p.His8AlafsTer?) c.148+31dup (n.148+31dup) | ClinVar |
17 | g.17227960C>A | CA398535161 | FLCN | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.1518G>T n.682G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) c.148+30G>T (n.148+30G>T) | |
17 | g.17227960C>G | CA398535162 | FLCN | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.1518G>C n.682G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) c.148+30G>C (n.148+30G>C) | |
17 | g.17227960C>T | CA398535163 | FLCN | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.1518G>A n.682G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) c.148+30G>A (n.148+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227961A>C | CA498421534 | FLCN | c.177T>G (p.Arg59=) n.1517T>G n.681T>G c.18T>G (p.Arg6=) c.148+29T>G (n.148+29T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17227961A>G | CA498421533 | FLCN | c.177T>C (p.Arg59=) n.1517T>C n.681T>C c.18T>C (p.Arg6=) c.148+29T>C (n.148+29T>C) | |
17 | g.17227961A>T | CA498421532 | FLCN | c.177T>A (p.Arg59=) n.1517T>A n.681T>A c.18T>A (p.Arg6=) c.148+29T>A (n.148+29T>A) | |
17 | g.17227962C>A | CA8416507 | FLCN | c.176G>T (p.Arg59Leu) n.1516G>T n.680G>T c.17G>T (p.Arg6Leu) c.148+28G>T (n.148+28G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227962C= | CA2250420306 | FLCN | c.176G= (p.Arg59=) n.1516G= n.680G= c.17G= (p.Arg6=) c.148+28G= (n.148+28G=) | |
17 | g.17227962C>G | CA398535164 | FLCN | c.176G>C (p.Arg59Pro) n.1516G>C n.680G>C c.17G>C (p.Arg6Pro) c.148+28G>C (n.148+28G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227962C>T | CA8416506 | FLCN | c.176G>A (p.Arg59His) n.1516G>A n.680G>A c.17G>A (p.Arg6His) c.148+28G>A (n.148+28G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227962_17227963insTGGAGCT | CA2636358026 | FLCN | c.175_176insAGCTCCA (p.Arg59GlnfsTer?) n.1515_1516insAGCTCCA n.679_680insAGCTCCA c.16_17insAGCTCCA (p.Arg6GlnfsTer?) c.148+27_148+28insAGCTCCA (n.148+27_148+28insAGCTCCA) | gnomAD v4 |
17 | g.17227963G>A | CA8416508 | FLCN | c.175C>T (p.Arg59Cys) n.1515C>T n.679C>T c.16C>T (p.Arg6Cys) c.148+27C>T (n.148+27C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227963G>C | CA398535165 | FLCN | c.175C>G (p.Arg59Gly) n.1515C>G n.679C>G c.16C>G (p.Arg6Gly) c.148+27C>G (n.148+27C>G) | dbSNP COSMIC |
17 | g.17227963G= | CA2250420313 | FLCN | c.175C= (p.Arg59=) n.1515C= n.679C= c.16C= (p.Arg6=) c.148+27C= (n.148+27C=) | |
17 | g.17227963G>T | CA398535166 | FLCN | c.175C>A (p.Arg59Ser) n.1515C>A n.679C>A c.16C>A (p.Arg6Ser) c.148+27C>A (n.148+27C>A) | ClinVar |
17 | g.17227964C>A | CA398535167 | FLCN | c.174G>T (p.Met58Ile) n.1514G>T n.678G>T c.15G>T (p.Met5Ile) c.148+26G>T (n.148+26G>T) | dbSNP |
17 | g.17227964C>G | CA398535168 | FLCN | c.174G>C (p.Met58Ile) n.1514G>C n.678G>C c.15G>C (p.Met5Ile) c.148+26G>C (n.148+26G>C) | dbSNP |