Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.17227948_17227973delCA2580617683FLCNc.168_193del (p.Ser56ArgfsTer?)
n.1508_1533del
n.672_697del
c.9_34del (p.Ser3ArgfsTer?)
c.148+20_148+45del (n.148+20_148+45del)
ClinVar
17g.17227952delCA10580174FLCNc.189del (p.Ala64GlnfsTer?)
n.1529del
n.693del
c.30del (p.Ala11GlnfsTer?)
c.148+41del (n.148+41del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227952G>ACA16615124FLCNc.186C>T (p.Ser62=)
n.1526C>T
n.690C>T
c.27C>T (p.Ser9=)
c.148+38C>T (n.148+38C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17227952G>CCA398535144FLCNc.186C>G (p.Ser62Arg)
n.1526C>G
n.690C>G
c.27C>G (p.Ser9Arg)
c.148+38C>G (n.148+38C>G)
dbSNP
17g.17227952G=CA2250420295FLCNc.186C= (p.Ser62=)
n.1526C=
n.690C=
c.27C= (p.Ser9=)
c.148+38C= (n.148+38C=)
17g.17227952G>TCA398535145FLCNc.186C>A (p.Ser62Arg)
n.1526C>A
n.690C>A
c.27C>A (p.Ser9Arg)
c.148+38C>A (n.148+38C>A)
dbSNP
17g.17227954_17227958dupCA2695224443FLCNc.182_186dup (p.Pro63ThrfsTer?)
n.1522_1526dup
n.686_690dup
c.23_27dup (p.Pro10ThrfsTer?)
c.148+34_148+38dup (n.148+34_148+38dup)
17g.17227953delCA2580617684FLCNc.185del (p.Ser62ThrfsTer?)
n.1525del
n.689del
c.26del (p.Ser9ThrfsTer?)
c.148+37del (n.148+37del)
ClinVar
17g.17227953C>ACA398535146FLCNc.185G>T (p.Ser62Ile)
n.1525G>T
n.689G>T
c.26G>T (p.Ser9Ile)
c.148+37G>T (n.148+37G>T)
17g.17227953C>GCA398535147FLCNc.185G>C (p.Ser62Thr)
n.1525G>C
n.689G>C
c.26G>C (p.Ser9Thr)
c.148+37G>C (n.148+37G>C)
dbSNP
17g.17227953C>TCA398535148FLCNc.185G>A (p.Ser62Asn)
n.1525G>A
n.689G>A
c.26G>A (p.Ser9Asn)
c.148+37G>A (n.148+37G>A)
dbSNP
17g.17227954T>ACA398535151FLCNc.184A>T (p.Ser62Cys)
n.1524A>T
n.688A>T
c.25A>T (p.Ser9Cys)
c.148+36A>T (n.148+36A>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.17227954T>CCA398535150FLCNc.184A>G (p.Ser62Gly)
n.1524A>G
n.688A>G
c.25A>G (p.Ser9Gly)
c.148+36A>G (n.148+36A>G)
ClinVar dbSNP
17g.17227954T>GCA398535149FLCNc.184A>C (p.Ser62Arg)
n.1524A>C
n.688A>C
c.25A>C (p.Ser9Arg)
c.148+36A>C (n.148+36A>C)
17g.17227955G>ACA498421528FLCNc.183C>T (p.His61=)
n.1523C>T
n.687C>T
c.24C>T (p.His8=)
c.148+35C>T (n.148+35C>T)
ClinVar dbSNP
17g.17227955G>CCA398535152FLCNc.183C>G (p.His61Gln)
n.1523C>G
n.687C>G
c.24C>G (p.His8Gln)
c.148+35C>G (n.148+35C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17227955G>TCA398535153FLCNc.183C>A (p.His61Gln)
n.1523C>A
n.687C>A
c.24C>A (p.His8Gln)
c.148+35C>A (n.148+35C>A)
17g.17227956T>ACA398535154FLCNc.182A>T (p.His61Leu)
n.1522A>T
n.686A>T
c.23A>T (p.His8Leu)
c.148+34A>T (n.148+34A>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.17227956T>CCA398535155FLCNc.182A>G (p.His61Arg)
n.1522A>G
n.686A>G
c.23A>G (p.His8Arg)
c.148+34A>G (n.148+34A>G)
17g.17227956T>GCA398535156FLCNc.182A>C (p.His61Pro)
n.1522A>C
n.686A>C
c.23A>C (p.His8Pro)
c.148+34A>C (n.148+34A>C)
dbSNP
17g.17227957G>ACA398535157FLCNc.181C>T (p.His61Tyr)
n.1521C>T
n.685C>T
c.22C>T (p.His8Tyr)
c.148+33C>T (n.148+33C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17227957G>CCA8416504FLCNc.181C>G (p.His61Asp)
n.1521C>G
n.685C>G
c.22C>G (p.His8Asp)
c.148+33C>G (n.148+33C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227957G=CA2250420297FLCNc.181C= (p.His61=)
n.1521C=
n.685C=
c.22C= (p.His8=)
c.148+33C= (n.148+33C=)
17g.17227957G>TCA398535158FLCNc.181C>A (p.His61Asn)
n.1521C>A
n.685C>A
c.22C>A (p.His8Asn)
c.148+33C>A (n.148+33C>A)
dbSNP
17g.17227958C>ACA498421529FLCNc.180G>T (p.Ala60=)
n.1520G>T
n.684G>T
c.21G>T (p.Ala7=)
c.148+32G>T (n.148+32G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.17227958C=CA2250420299FLCNc.180G= (p.Ala60=)
n.1520G=
n.684G=
c.21G= (p.Ala7=)
c.148+32G= (n.148+32G=)
17g.17227958C>GCA498421530FLCNc.180G>C (p.Ala60=)
n.1520G>C
n.684G>C
c.21G>C (p.Ala7=)
c.148+32G>C (n.148+32G>C)
ClinVar dbSNP
17g.17227958C>TCA498421531FLCNc.180G>A (p.Ala60=)
n.1520G>A
n.684G>A
c.21G>A (p.Ala7=)
c.148+32G>A (n.148+32G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227959G>ACA8416505FLCNc.179C>T (p.Ala60Val)
n.1519C>T
n.683C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
c.148+31C>T (n.148+31C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227959G>CCA398535159FLCNc.179C>G (p.Ala60Gly)
n.1519C>G
n.683C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.148+31C>G (n.148+31C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.17227959G=CA2250420301FLCNc.179C= (p.Ala60=)
n.1519C=
n.683C=
c.20C= (p.Ala7=)
c.148+31C= (n.148+31C=)
17g.17227959G>TCA398535160FLCNc.179C>A (p.Ala60Glu)
n.1519C>A
n.683C>A
c.20C>A (p.Ala7Glu)
c.148+31C>A (n.148+31C>A)
dbSNP
17g.17227959dupCA2580617685FLCNc.179dup (p.His61AlafsTer?)
n.1519dup
n.683dup
c.20dup (p.His8AlafsTer?)
c.148+31dup (n.148+31dup)
ClinVar
17g.17227960C>ACA398535161FLCNc.178G>T (p.Ala60Ser)
n.1518G>T
n.682G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.148+30G>T (n.148+30G>T)
17g.17227960C>GCA398535162FLCNc.178G>C (p.Ala60Pro)
n.1518G>C
n.682G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.148+30G>C (n.148+30G>C)
17g.17227960C>TCA398535163FLCNc.178G>A (p.Ala60Thr)
n.1518G>A
n.682G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.148+30G>A (n.148+30G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.17227961A>CCA498421534FLCNc.177T>G (p.Arg59=)
n.1517T>G
n.681T>G
c.18T>G (p.Arg6=)
c.148+29T>G (n.148+29T>G)
gnomAD v4
17g.17227961A>GCA498421533FLCNc.177T>C (p.Arg59=)
n.1517T>C
n.681T>C
c.18T>C (p.Arg6=)
c.148+29T>C (n.148+29T>C)
17g.17227961A>TCA498421532FLCNc.177T>A (p.Arg59=)
n.1517T>A
n.681T>A
c.18T>A (p.Arg6=)
c.148+29T>A (n.148+29T>A)
17g.17227962C>ACA8416507FLCNc.176G>T (p.Arg59Leu)
n.1516G>T
n.680G>T
c.17G>T (p.Arg6Leu)
c.148+28G>T (n.148+28G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17227962C=CA2250420306FLCNc.176G= (p.Arg59=)
n.1516G=
n.680G=
c.17G= (p.Arg6=)
c.148+28G= (n.148+28G=)
17g.17227962C>GCA398535164FLCNc.176G>C (p.Arg59Pro)
n.1516G>C
n.680G>C
c.17G>C (p.Arg6Pro)
c.148+28G>C (n.148+28G>C)
ClinVar dbSNP
17g.17227962C>TCA8416506FLCNc.176G>A (p.Arg59His)
n.1516G>A
n.680G>A
c.17G>A (p.Arg6His)
c.148+28G>A (n.148+28G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227962_17227963insTGGAGCTCA2636358026FLCNc.175_176insAGCTCCA (p.Arg59GlnfsTer?)
n.1515_1516insAGCTCCA
n.679_680insAGCTCCA
c.16_17insAGCTCCA (p.Arg6GlnfsTer?)
c.148+27_148+28insAGCTCCA (n.148+27_148+28insAGCTCCA)
gnomAD v4
17g.17227963G>ACA8416508FLCNc.175C>T (p.Arg59Cys)
n.1515C>T
n.679C>T
c.16C>T (p.Arg6Cys)
c.148+27C>T (n.148+27C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227963G>CCA398535165FLCNc.175C>G (p.Arg59Gly)
n.1515C>G
n.679C>G
c.16C>G (p.Arg6Gly)
c.148+27C>G (n.148+27C>G)
dbSNP COSMIC
17g.17227963G=CA2250420313FLCNc.175C= (p.Arg59=)
n.1515C=
n.679C=
c.16C= (p.Arg6=)
c.148+27C= (n.148+27C=)
17g.17227963G>TCA398535166FLCNc.175C>A (p.Arg59Ser)
n.1515C>A
n.679C>A
c.16C>A (p.Arg6Ser)
c.148+27C>A (n.148+27C>A)
ClinVar
17g.17227964C>ACA398535167FLCNc.174G>T (p.Met58Ile)
n.1514G>T
n.678G>T
c.15G>T (p.Met5Ile)
c.148+26G>T (n.148+26G>T)
dbSNP
17g.17227964C>GCA398535168FLCNc.174G>C (p.Met58Ile)
n.1514G>C
n.678G>C
c.15G>C (p.Met5Ile)
c.148+26G>C (n.148+26G>C)
dbSNP

Number of alleles fetched