UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17227945_17227946del | CA2580614017 | FLCN | c.194_195del (p.Glu65GlyfsTer?) n.1534_1535del n.698_699del c.35_36del (p.Glu12GlyfsTer?) c.148+46_148+47del (n.148+46_148+47del) | ClinVar |
| 17 | g.17227944T>A | CA398535128 | FLCN | c.194A>T (p.Glu65Val) n.1534A>T n.698A>T c.35A>T (p.Glu12Val) c.148+46A>T (n.148+46A>T) | |
| 17 | g.17227944T>C | CA398535129 | FLCN | c.194A>G (p.Glu65Gly) n.1534A>G n.698A>G c.35A>G (p.Glu12Gly) c.148+46A>G (n.148+46A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17227944T>G | CA8416501 | FLCN | c.194A>C (p.Glu65Ala) n.1534A>C n.698A>C c.35A>C (p.Glu12Ala) c.148+46A>C (n.148+46A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17227944T= | CA2250420281 | FLCN | c.194A= (p.Glu65=) n.1534A= n.698A= c.35A= (p.Glu12=) c.148+46A= (n.148+46A=) | |
| 17 | g.17227945C>A | CA398535130 | FLCN | c.193G>T (p.Glu65Ter) n.1533G>T n.697G>T c.34G>T (p.Glu12Ter) c.148+45G>T (n.148+45G>T) | |
| 17 | g.17227945C= | CA2250420282 | FLCN | c.193G= (p.Glu65=) n.1533G= n.697G= c.34G= (p.Glu12=) c.148+45G= (n.148+45G=) | |
| 17 | g.17227945C>G | CA398535131 | FLCN | c.193G>C (p.Glu65Gln) n.1533G>C n.697G>C c.34G>C (p.Glu12Gln) c.148+45G>C (n.148+45G>C) | dbSNP |
| 17 | g.17227945C>T | CA398535132 | FLCN | c.193G>A (p.Glu65Lys) n.1533G>A n.697G>A c.34G>A (p.Glu12Lys) c.148+45G>A (n.148+45G>A) | dbSNP |
| 17 | g.17227948_17227973del | CA2580617683 | FLCN | c.168_193del (p.Ser56ArgfsTer?) n.1508_1533del n.672_697del c.9_34del (p.Ser3ArgfsTer?) c.148+20_148+45del (n.148+20_148+45del) | ClinVar |
| 17 | g.17227945_17227946insCGA | CA2636358024 | FLCN | c.192_193insTCG (p.Ala64_Glu65insSer) n.1532_1533insTCG n.696_697insTCG c.33_34insTCG (p.Ala11_Glu12insSer) c.148+44_148+45insTCG (n.148+44_148+45insTCG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17227946T>A | CA498421523 | FLCN | c.192A>T (p.Ala64=) n.1532A>T n.696A>T c.33A>T (p.Ala11=) c.148+44A>T (n.148+44A>T) | dbSNP |
| 17 | g.17227946T>C | CA498421525 | FLCN | c.192A>G (p.Ala64=) n.1532A>G n.696A>G c.33A>G (p.Ala11=) c.148+44A>G (n.148+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.17227946T>G | CA498421524 | FLCN | c.192A>C (p.Ala64=) n.1532A>C n.696A>C c.33A>C (p.Ala11=) c.148+44A>C (n.148+44A>C) | ClinVar |
| 17 | g.17227946T= | CA2250420283 | FLCN | c.192A= (p.Ala64=) n.1532A= n.696A= c.33A= (p.Ala11=) c.148+44A= (n.148+44A=) | |
| 17 | g.17227947G>A | CA398535133 | FLCN | c.191C>T (p.Ala64Val) n.1531C>T n.695C>T c.32C>T (p.Ala11Val) c.148+43C>T (n.148+43C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.17227947G>C | CA398535134 | FLCN | c.191C>G (p.Ala64Gly) n.1531C>G n.695C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) c.148+43C>G (n.148+43C>G) | dbSNP |
| 17 | g.17227947G= | CA2250420285 | FLCN | c.191C= (p.Ala64=) n.1531C= n.695C= c.32C= (p.Ala11=) c.148+43C= (n.148+43C=) | |
| 17 | g.17227947G>T | CA398535135 | FLCN | c.191C>A (p.Ala64Glu) n.1531C>A n.695C>A c.32C>A (p.Ala11Glu) c.148+43C>A (n.148+43C>A) | |
| 17 | g.17227948C>A | CA398535137 | FLCN | c.190G>T (p.Ala64Ser) n.1530G>T n.694G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) c.148+42G>T (n.148+42G>T) | dbSNP |
| 17 | g.17227948C= | CA2250420288 | FLCN | c.190G= (p.Ala64=) n.1530G= n.694G= c.31G= (p.Ala11=) c.148+42G= (n.148+42G=) | |
| 17 | g.17227948C>G | CA398535136 | FLCN | c.190G>C (p.Ala64Pro) n.1530G>C n.694G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) c.148+42G>C (n.148+42G>C) | dbSNP |
| 17 | g.17227948C>T | CA8416502 | FLCN | c.190G>A (p.Ala64Thr) n.1530G>A n.694G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) c.148+42G>A (n.148+42G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17227948_17227949delinsCG | CA2250420287 | FLCN | c.189_190delinsCG (p.Pro63=) n.1529_1530delinsCG n.693_694delinsCG c.30_31delinsCG (p.Pro10=) c.148+41_148+42delinsCG (n.148+41_148+42delinsCG) | |
| 17 | g.17227948_17227949insT | CA2636358025 | FLCN | c.189_190insA (p.Ala64SerfsTer?) n.1529_1530insA n.693_694insA c.30_31insA (p.Ala11SerfsTer?) c.148+41_148+42insA (n.148+41_148+42insA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17227949G>A | CA8416503 | FLCN | c.189C>T (p.Pro63=) n.1529C>T n.693C>T c.30C>T (p.Pro10=) c.148+41C>T (n.148+41C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17227949G>C | CA498421526 | FLCN | c.189C>G (p.Pro63=) n.1529C>G n.693C>G c.30C>G (p.Pro10=) c.148+41C>G (n.148+41C>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17227949G= | CA2250420291 | FLCN | c.189C= (p.Pro63=) n.1529C= n.693C= c.30C= (p.Pro10=) c.148+41C= (n.148+41C=) | |
| 17 | g.17227949G>T | CA498421527 | FLCN | c.189C>A (p.Pro63=) n.1529C>A n.693C>A c.30C>A (p.Pro10=) c.148+41C>A (n.148+41C>A) | dbSNP |
| 17 | g.17227952del | CA10580174 | FLCN | c.189del (p.Ala64GlnfsTer?) n.1529del n.693del c.30del (p.Ala11GlnfsTer?) c.148+41del (n.148+41del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17227950G>A | CA398535138 | FLCN | c.188C>T (p.Pro63Leu) n.1528C>T n.692C>T c.29C>T (p.Pro10Leu) c.148+40C>T (n.148+40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17227950G>C | CA398535139 | FLCN | c.188C>G (p.Pro63Arg) n.1528C>G n.692C>G c.29C>G (p.Pro10Arg) c.148+40C>G (n.148+40C>G) | dbSNP |
| 17 | g.17227950G>T | CA398535140 | FLCN | c.188C>A (p.Pro63His) n.1528C>A n.692C>A c.29C>A (p.Pro10His) c.148+40C>A (n.148+40C>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17227951G>A | CA398535141 | FLCN | c.187C>T (p.Pro63Ser) n.1527C>T n.691C>T c.28C>T (p.Pro10Ser) c.148+39C>T (n.148+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17227951G>C | CA398535142 | FLCN | c.187C>G (p.Pro63Ala) n.1527C>G n.691C>G c.28C>G (p.Pro10Ala) c.148+39C>G (n.148+39C>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17227951G= | CA2250420294 | FLCN | c.187C= (p.Pro63=) n.1527C= n.691C= c.28C= (p.Pro10=) c.148+39C= (n.148+39C=) | |
| 17 | g.17227951G>T | CA398535143 | FLCN | c.187C>A (p.Pro63Thr) n.1527C>A n.691C>A c.28C>A (p.Pro10Thr) c.148+39C>A (n.148+39C>A) | dbSNP |
| 17 | g.17227952G>A | CA16615124 | FLCN | c.186C>T (p.Ser62=) n.1526C>T n.690C>T c.27C>T (p.Ser9=) c.148+38C>T (n.148+38C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17227952G>C | CA398535144 | FLCN | c.186C>G (p.Ser62Arg) n.1526C>G n.690C>G c.27C>G (p.Ser9Arg) c.148+38C>G (n.148+38C>G) | dbSNP |
| 17 | g.17227952G= | CA2250420295 | FLCN | c.186C= (p.Ser62=) n.1526C= n.690C= c.27C= (p.Ser9=) c.148+38C= (n.148+38C=) | |
| 17 | g.17227952G>T | CA398535145 | FLCN | c.186C>A (p.Ser62Arg) n.1526C>A n.690C>A c.27C>A (p.Ser9Arg) c.148+38C>A (n.148+38C>A) | dbSNP |
| 17 | g.17227954_17227958dup | CA2695224443 | FLCN | c.182_186dup (p.Pro63ThrfsTer?) n.1522_1526dup n.686_690dup c.23_27dup (p.Pro10ThrfsTer?) c.148+34_148+38dup (n.148+34_148+38dup) | |
| 17 | g.17227953del | CA2580617684 | FLCN | c.185del (p.Ser62ThrfsTer?) n.1525del n.689del c.26del (p.Ser9ThrfsTer?) c.148+37del (n.148+37del) | ClinVar |
| 17 | g.17227953C>A | CA398535146 | FLCN | c.185G>T (p.Ser62Ile) n.1525G>T n.689G>T c.26G>T (p.Ser9Ile) c.148+37G>T (n.148+37G>T) | |
| 17 | g.17227953C>G | CA398535147 | FLCN | c.185G>C (p.Ser62Thr) n.1525G>C n.689G>C c.26G>C (p.Ser9Thr) c.148+37G>C (n.148+37G>C) | dbSNP |
| 17 | g.17227953C>T | CA398535148 | FLCN | c.185G>A (p.Ser62Asn) n.1525G>A n.689G>A c.26G>A (p.Ser9Asn) c.148+37G>A (n.148+37G>A) | dbSNP |
| 17 | g.17227954T>A | CA398535151 | FLCN | c.184A>T (p.Ser62Cys) n.1524A>T n.688A>T c.25A>T (p.Ser9Cys) c.148+36A>T (n.148+36A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17227954T>C | CA398535150 | FLCN | c.184A>G (p.Ser62Gly) n.1524A>G n.688A>G c.25A>G (p.Ser9Gly) c.148+36A>G (n.148+36A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17227954T>G | CA398535149 | FLCN | c.184A>C (p.Ser62Arg) n.1524A>C n.688A>C c.25A>C (p.Ser9Arg) c.148+36A>C (n.148+36A>C) | |
| 17 | g.17227955G>A | CA498421528 | FLCN | c.183C>T (p.His61=) n.1523C>T n.687C>T c.24C>T (p.His8=) c.148+35C>T (n.148+35C>T) | ClinVar dbSNP |