| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17227935_17227936delinsCT | CA2250420265 | FLCN | c.202_203delinsAG (p.Ser68=) n.1542_1543delinsAG n.706_707delinsAG c.43_44delinsAG (p.Ser15=) c.148+54_148+55delinsAG (n.148+54_148+55delinsAG) | |
| 17 | g.17227936_17227940del | CA2636358023 | FLCN | c.199_203del (p.Ala67ArgfsTer?) n.1539_1543del n.703_707del c.40_44del (p.Ala14ArgfsTer?) c.148+51_148+55del (n.148+51_148+55del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17227936del | CA16615391 | FLCN | c.202del (p.Ser68AlafsTer?) n.1542del n.706del c.43del (p.Ser15AlafsTer?) c.148+54del (n.148+54del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17227936T>A | CA398535113 | FLCN | c.202A>T (p.Ser68Cys) n.1542A>T n.706A>T c.43A>T (p.Ser15Cys) c.148+54A>T (n.148+54A>T) | dbSNP |
| 17 | g.17227936T>C | CA159758 | FLCN | c.202A>G (p.Ser68Gly) n.1542A>G n.706A>G c.43A>G (p.Ser15Gly) c.148+54A>G (n.148+54A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17227936T>G | CA398535114 | FLCN | c.202A>C (p.Ser68Arg) n.1542A>C n.706A>C c.43A>C (p.Ser15Arg) c.148+54A>C (n.148+54A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17227936T= | CA2250420268 | FLCN | c.202A= (p.Ser68=) n.1542A= n.706A= c.43A= (p.Ser15=) c.148+54A= (n.148+54A=) | |
| 17 | g.17227937G>A | CA498421517 | FLCN | c.201C>T (p.Ala67=) n.1541C>T n.705C>T c.42C>T (p.Ala14=) c.148+53C>T (n.148+53C>T) | dbSNP |
| 17 | g.17227937G>C | CA8416499 | FLCN | c.201C>G (p.Ala67=) n.1541C>G n.705C>G c.42C>G (p.Ala14=) c.148+53C>G (n.148+53C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17227937G= | CA2250420270 | FLCN | c.201C= (p.Ala67=) n.1541C= n.705C= c.42C= (p.Ala14=) c.148+53C= (n.148+53C=) | |
| 17 | g.17227937G>T | CA498421518 | FLCN | c.201C>A (p.Ala67=) n.1541C>A n.705C>A c.42C>A (p.Ala14=) c.148+53C>A (n.148+53C>A) | |
| 17 | g.17227938G>A | CA398535115 | FLCN | c.200C>T (p.Ala67Val) n.1540C>T n.704C>T c.41C>T (p.Ala14Val) c.148+52C>T (n.148+52C>T) | |
| 17 | g.17227938G>C | CA398535116 | FLCN | c.200C>G (p.Ala67Gly) n.1540C>G n.704C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) c.148+52C>G (n.148+52C>G) | |
| 17 | g.17227938G>T | CA398535117 | FLCN | c.200C>A (p.Ala67Asp) n.1540C>A n.704C>A c.41C>A (p.Ala14Asp) c.148+52C>A (n.148+52C>A) | |
| 17 | g.17227938_17227939delinsGC | CA2250420272 | FLCN | c.199_200delinsGC (p.Ala67=) n.1539_1540delinsGC n.703_704delinsGC c.40_41delinsGC (p.Ala14=) c.148+51_148+52delinsGC (n.148+51_148+52delinsGC) | |
| 17 | g.17227939C>A | CA398535118 | FLCN | c.199G>T (p.Ala67Ser) n.1539G>T n.703G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) c.148+51G>T (n.148+51G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17227939C>G | CA398535119 | FLCN | c.199G>C (p.Ala67Pro) n.1539G>C n.703G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) c.148+51G>C (n.148+51G>C) | dbSNP |
| 17 | g.17227939C>T | CA398535120 | FLCN | c.199G>A (p.Ala67Thr) n.1539G>A n.703G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) c.148+51G>A (n.148+51G>A) | dbSNP |
| 17 | g.17227943dup | CA2580614016 | FLCN | c.199dup (p.Ala67GlyfsTer?) n.1539dup n.703dup c.40dup (p.Ala14GlyfsTer?) c.148+51dup (n.148+51dup) | ClinVar |
| 17 | g.17227943del | CA658658540 | FLCN | c.199del (p.Ala67ProfsTer?) n.1539del n.703del c.40del (p.Ala14ProfsTer?) c.148+51del (n.148+51del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17227940C>A | CA498421521 | FLCN | c.198G>T (p.Gly66=) n.1538G>T n.702G>T c.39G>T (p.Gly13=) c.148+50G>T (n.148+50G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17227940C= | CA2250420275 | FLCN | c.198G= (p.Gly66=) n.1538G= n.702G= c.39G= (p.Gly13=) c.148+50G= (n.148+50G=) | |
| 17 | g.17227940C>G | CA498421520 | FLCN | c.198G>C (p.Gly66=) n.1538G>C n.702G>C c.39G>C (p.Gly13=) c.148+50G>C (n.148+50G>C) | |
| 17 | g.17227940C>T | CA498421519 | FLCN | c.198G>A (p.Gly66=) n.1538G>A n.702G>A c.39G>A (p.Gly13=) c.148+50G>A (n.148+50G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17227941C>A | CA398535121 | FLCN | c.197G>T (p.Gly66Val) n.1537G>T n.701G>T c.38G>T (p.Gly13Val) c.148+49G>T (n.148+49G>T) | |
| 17 | g.17227941C= | CA2250420278 | FLCN | c.197G= (p.Gly66=) n.1537G= n.701G= c.38G= (p.Gly13=) c.148+49G= (n.148+49G=) | |
| 17 | g.17227941C>G | CA398535122 | FLCN | c.197G>C (p.Gly66Ala) n.1537G>C n.701G>C c.38G>C (p.Gly13Ala) c.148+49G>C (n.148+49G>C) | dbSNP |
| 17 | g.17227941C>T | CA8416500 | FLCN | c.197G>A (p.Gly66Glu) n.1537G>A n.701G>A c.38G>A (p.Gly13Glu) c.148+49G>A (n.148+49G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17227942C>A | CA398535125 | FLCN | c.196G>T (p.Gly66Trp) n.1536G>T n.700G>T c.37G>T (p.Gly13Trp) c.148+48G>T (n.148+48G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17227942C>G | CA398535123 | FLCN | c.196G>C (p.Gly66Arg) n.1536G>C n.700G>C c.37G>C (p.Gly13Arg) c.148+48G>C (n.148+48G>C) | dbSNP |
| 17 | g.17227942C>T | CA398535124 | FLCN | c.196G>A (p.Gly66Arg) n.1536G>A n.700G>A c.37G>A (p.Gly13Arg) c.148+48G>A (n.148+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17227943C>A | CA398535126 | FLCN | c.195G>T (p.Glu65Asp) n.1535G>T n.699G>T c.36G>T (p.Glu12Asp) c.148+47G>T (n.148+47G>T) | dbSNP |
| 17 | g.17227943C>G | CA398535127 | FLCN | c.195G>C (p.Glu65Asp) n.1535G>C n.699G>C c.36G>C (p.Glu12Asp) c.148+47G>C (n.148+47G>C) | |
| 17 | g.17227943C>T | CA498421522 | FLCN | c.195G>A (p.Glu65=) n.1535G>A n.699G>A c.36G>A (p.Glu12=) c.148+47G>A (n.148+47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17227945_17227946del | CA2580614017 | FLCN | c.194_195del (p.Glu65GlyfsTer?) n.1534_1535del n.698_699del c.35_36del (p.Glu12GlyfsTer?) c.148+46_148+47del (n.148+46_148+47del) | ClinVar |
| 17 | g.17227944T>A | CA398535128 | FLCN | c.194A>T (p.Glu65Val) n.1534A>T n.698A>T c.35A>T (p.Glu12Val) c.148+46A>T (n.148+46A>T) | |
| 17 | g.17227944T>C | CA398535129 | FLCN | c.194A>G (p.Glu65Gly) n.1534A>G n.698A>G c.35A>G (p.Glu12Gly) c.148+46A>G (n.148+46A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17227944T>G | CA8416501 | FLCN | c.194A>C (p.Glu65Ala) n.1534A>C n.698A>C c.35A>C (p.Glu12Ala) c.148+46A>C (n.148+46A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17227944T= | CA2250420281 | FLCN | c.194A= (p.Glu65=) n.1534A= n.698A= c.35A= (p.Glu12=) c.148+46A= (n.148+46A=) | |
| 17 | g.17227945C>A | CA398535130 | FLCN | c.193G>T (p.Glu65Ter) n.1533G>T n.697G>T c.34G>T (p.Glu12Ter) c.148+45G>T (n.148+45G>T) | |
| 17 | g.17227945C= | CA2250420282 | FLCN | c.193G= (p.Glu65=) n.1533G= n.697G= c.34G= (p.Glu12=) c.148+45G= (n.148+45G=) | |
| 17 | g.17227945C>G | CA398535131 | FLCN | c.193G>C (p.Glu65Gln) n.1533G>C n.697G>C c.34G>C (p.Glu12Gln) c.148+45G>C (n.148+45G>C) | dbSNP |
| 17 | g.17227945C>T | CA398535132 | FLCN | c.193G>A (p.Glu65Lys) n.1533G>A n.697G>A c.34G>A (p.Glu12Lys) c.148+45G>A (n.148+45G>A) | dbSNP |
| 17 | g.17227948_17227973del | CA2580617683 | FLCN | c.168_193del (p.Ser56ArgfsTer?) n.1508_1533del n.672_697del c.9_34del (p.Ser3ArgfsTer?) c.148+20_148+45del (n.148+20_148+45del) | ClinVar |
| 17 | g.17227945_17227946insCGA | CA2636358024 | FLCN | c.192_193insTCG (p.Ala64_Glu65insSer) n.1532_1533insTCG n.696_697insTCG c.33_34insTCG (p.Ala11_Glu12insSer) c.148+44_148+45insTCG (n.148+44_148+45insTCG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17227946T>A | CA498421523 | FLCN | c.192A>T (p.Ala64=) n.1532A>T n.696A>T c.33A>T (p.Ala11=) c.148+44A>T (n.148+44A>T) | dbSNP |
| 17 | g.17227946T>C | CA498421525 | FLCN | c.192A>G (p.Ala64=) n.1532A>G n.696A>G c.33A>G (p.Ala11=) c.148+44A>G (n.148+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.17227946T>G | CA498421524 | FLCN | c.192A>C (p.Ala64=) n.1532A>C n.696A>C c.33A>C (p.Ala11=) c.148+44A>C (n.148+44A>C) | ClinVar |
| 17 | g.17227946T= | CA2250420283 | FLCN | c.192A= (p.Ala64=) n.1532A= n.696A= c.33A= (p.Ala11=) c.148+44A= (n.148+44A=) | |
| 17 | g.17227947G>A | CA398535133 | FLCN | c.191C>T (p.Ala64Val) n.1531C>T n.695C>T c.32C>T (p.Ala11Val) c.148+43C>T (n.148+43C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |