Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.17227888C>ACA16615127FLCNc.249+1G>T (n.249+1G>T)
n.1589+1G>T
n.753+1G>T
c.90+1G>T (n.90+1G>T)
c.148+102G>T (n.148+102G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.17227888C=CA2250429650FLCNc.249+1G= (n.249+1G=)
n.1589+1G=
n.753+1G=
c.90+1G= (n.90+1G=)
c.148+102G= (n.148+102G=)
17g.17227888C>GCA398535006FLCNc.249+1G>C (n.249+1G>C)
n.1589+1G>C
n.753+1G>C
c.90+1G>C (n.90+1G>C)
c.148+102G>C (n.148+102G>C)
17g.17227888C>TCA398535007FLCNc.249+1G>A (n.249+1G>A)
n.1589+1G>A
n.753+1G>A
c.90+1G>A (n.90+1G>A)
c.148+102G>A (n.148+102G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.17227889C>ACA398535008FLCNc.249G>T (p.Glu83Asp)
n.1589G>T
n.753G>T
c.90G>T (p.Glu30Asp)
c.148+101G>T (n.148+101G>T)
17g.17227889C>GCA398535009FLCNc.249G>C (p.Glu83Asp)
n.1589G>C
n.753G>C
c.90G>C (p.Glu30Asp)
c.148+101G>C (n.148+101G>C)
17g.17227889C>TCA498421475FLCNc.249G>A (p.Glu83=)
n.1589G>A
n.753G>A
c.90G>A (p.Glu30=)
c.148+101G>A (n.148+101G>A)
 dbSNP
17g.17227890T>ACA398535012FLCNc.248A>T (p.Glu83Val)
n.1588A>T
n.752A>T
c.89A>T (p.Glu30Val)
c.148+100A>T (n.148+100A>T)
17g.17227890T>CCA398535011FLCNc.248A>G (p.Glu83Gly)
n.1588A>G
n.752A>G
c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.148+100A>G (n.148+100A>G)
17g.17227890T>GCA398535010FLCNc.248A>C (p.Glu83Ala)
n.1588A>C
n.752A>C
c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.148+100A>C (n.148+100A>C)
17g.17227891C>ACA398535013FLCNc.247G>T (p.Glu83Ter)
n.1587G>T
n.751G>T
c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.148+99G>T (n.148+99G>T)
 dbSNP
17g.17227891C=CA2250429654FLCNc.247G= (p.Glu83=)
n.1587G=
n.751G=
c.88G= (p.Glu30=)
c.148+99G= (n.148+99G=)
17g.17227891C>GCA398535014FLCNc.247G>C (p.Glu83Gln)
n.1587G>C
n.751G>C
c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.148+99G>C (n.148+99G>C)
 dbSNP
17g.17227891C>TCA8416485FLCNc.247G>A (p.Glu83Lys)
n.1587G>A
n.751G>A
c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.148+99G>A (n.148+99G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227892G>ACA188367FLCNc.246C>T (p.Cys82=)
n.1586C>T
n.750C>T
c.87C>T (p.Cys29=)
c.148+98C>T (n.148+98C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227892G>CCA398535015FLCNc.246C>G (p.Cys82Trp)
n.1586C>G
n.750C>G
c.87C>G (p.Cys29Trp)
c.148+98C>G (n.148+98C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227892G=CA2250429662FLCNc.246C= (p.Cys82=)
n.1586C=
n.750C=
c.87C= (p.Cys29=)
c.148+98C= (n.148+98C=)
17g.17227892G>TCA398535016FLCNc.246C>A (p.Cys82Ter)
n.1586C>A
n.750C>A
c.87C>A (p.Cys29Ter)
c.148+98C>A (n.148+98C>A)
 dbSNP
17g.17227893C>ACA398535017FLCNc.245G>T (p.Cys82Phe)
n.1585G>T
n.749G>T
c.86G>T (p.Cys29Phe)
c.148+97G>T (n.148+97G>T)
 dbSNP
17g.17227893C>GCA398535019FLCNc.245G>C (p.Cys82Ser)
n.1585G>C
n.749G>C
c.86G>C (p.Cys29Ser)
c.148+97G>C (n.148+97G>C)
 dbSNP
17g.17227893C>TCA398535018FLCNc.245G>A (p.Cys82Tyr)
n.1585G>A
n.749G>A
c.86G>A (p.Cys29Tyr)
c.148+97G>A (n.148+97G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.17227894A>CCA398535020FLCNc.244T>G (p.Cys82Gly)
n.1584T>G
n.748T>G
c.85T>G (p.Cys29Gly)
c.148+96T>G (n.148+96T>G)
 dbSNP
17g.17227894A>GCA398535021FLCNc.244T>C (p.Cys82Arg)
n.1584T>C
n.748T>C
c.85T>C (p.Cys29Arg)
c.148+96T>C (n.148+96T>C)
17g.17227894A>TCA398535022FLCNc.244T>A (p.Cys82Ser)
n.1584T>A
n.748T>A
c.85T>A (p.Cys29Ser)
c.148+96T>A (n.148+96T>A)
 dbSNP
17g.17227895C>ACA398535023FLCNc.243G>T (p.Met81Ile)
n.1583G>T
n.747G>T
c.84G>T (p.Met28Ile)
c.148+95G>T (n.148+95G>T)
17g.17227895C>GCA398535024FLCNc.243G>C (p.Met81Ile)
n.1583G>C
n.747G>C
c.84G>C (p.Met28Ile)
c.148+95G>C (n.148+95G>C)
17g.17227895C>TCA398535025FLCNc.243G>A (p.Met81Ile)
n.1583G>A
n.747G>A
c.84G>A (p.Met28Ile)
c.148+95G>A (n.148+95G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.17227895_17227897delinsCATCA2250429668FLCNc.241_243delinsATG (p.Met81=)
n.1581_1583delinsATG
n.745_747delinsATG
c.82_84delinsATG (p.Met28=)
c.148+93_148+95delinsATG (n.148+93_148+95delinsATG)
17g.17227896A>CCA398535026FLCNc.242T>G (p.Met81Arg)
n.1582T>G
n.746T>G
c.83T>G (p.Met28Arg)
c.148+94T>G (n.148+94T>G)
17g.17227896A>GCA398535027FLCNc.242T>C (p.Met81Thr)
n.1582T>C
n.746T>C
c.83T>C (p.Met28Thr)
c.148+94T>C (n.148+94T>C)
17g.17227896A>TCA398535028FLCNc.242T>A (p.Met81Lys)
n.1582T>A
n.746T>A
c.83T>A (p.Met28Lys)
c.148+94T>A (n.148+94T>A)
17g.17227896_17227897delCA16043012FLCNc.241_242del (p.Met81ValfsTer18)
n.1581_1582del
n.745_746del
c.82_83del (p.Met28ValfsTer18)
c.148+93_148+94del (n.148+93_148+94del)
 ClinVar dbSNP
17g.17227897delCA2695224437FLCNc.241del (p.Met81CysfsTer?)
n.1581del
n.745del
c.82del (p.Met28CysfsTer?)
c.148+93del (n.148+93del)
17g.17227897T>ACA398535030FLCNc.241A>T (p.Met81Leu)
n.1581A>T
n.745A>T
c.82A>T (p.Met28Leu)
c.148+93A>T (n.148+93A>T)
 dbSNP
17g.17227897T>CCA8416486FLCNc.241A>G (p.Met81Val)
n.1581A>G
n.745A>G
c.82A>G (p.Met28Val)
c.148+93A>G (n.148+93A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17227897T>GCA398535029FLCNc.241A>C (p.Met81Leu)
n.1581A>C
n.745A>C
c.82A>C (p.Met28Leu)
c.148+93A>C (n.148+93A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.17227897T=CA2250429676FLCNc.241A= (p.Met81=)
n.1581A=
n.745A=
c.82A= (p.Met28=)
c.148+93A= (n.148+93A=)
17g.17227898delCA2695224439FLCNc.240del (p.Asp80GlufsTer?)
n.1580del
n.744del
c.81del (p.Asp27GlufsTer?)
c.148+92del (n.148+92del)
17g.17227898G>ACA498421485FLCNc.240C>T (p.Asp80=)
n.1580C>T
n.744C>T
c.81C>T (p.Asp27=)
c.148+92C>T (n.148+92C>T)
17g.17227898G>CCA398535031FLCNc.240C>G (p.Asp80Glu)
n.1580C>G
n.744C>G
c.81C>G (p.Asp27Glu)
c.148+92C>G (n.148+92C>G)
 dbSNP
17g.17227898G>TCA398535032FLCNc.240C>A (p.Asp80Glu)
n.1580C>A
n.744C>A
c.81C>A (p.Asp27Glu)
c.148+92C>A (n.148+92C>A)
17g.17227898_17227899delinsGTCA2250429687FLCNc.239_240delinsAC (p.Asp80=)
n.1579_1580delinsAC
n.743_744delinsAC
c.80_81delinsAC (p.Asp27=)
c.148+91_148+92delinsAC (n.148+91_148+92delinsAC)
17g.17227899_17227902dupCA915949609FLCNc.237_240dup (p.Met81GlyfsTer20)
n.1577_1580dup
n.741_744dup
c.78_81dup (p.Met28GlyfsTer20)
c.148+89_148+92dup (n.148+89_148+92dup)
 ClinVar dbSNP
17g.17227899delCA16615385FLCNc.239del (p.Asp80AlafsTer?)
n.1579del
n.743del
c.80del (p.Asp27AlafsTer?)
c.148+91del (n.148+91del)
 ClinVar dbSNP
17g.17227899T>ACA398535033FLCNc.239A>T (p.Asp80Val)
n.1579A>T
n.743A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
c.148+91A>T (n.148+91A>T)
17g.17227899T>CCA398535034FLCNc.239A>G (p.Asp80Gly)
n.1579A>G
n.743A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.148+91A>G (n.148+91A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17227899T>GCA398535035FLCNc.239A>C (p.Asp80Ala)
n.1579A>C
n.743A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.148+91A>C (n.148+91A>C)
17g.17227899T=CA2250429696FLCNc.239A= (p.Asp80=)
n.1579A=
n.743A=
c.80A= (p.Asp27=)
c.148+91A= (n.148+91A=)
17g.17227899_17227903delinsTCCGACA2250429699FLCNc.235_239delinsTCGGA (p.Ser79=)
n.1575_1579delinsTCGGA
n.739_743delinsTCGGA
c.76_80delinsTCGGA (p.Ser26=)
c.148+87_148+91delinsTCGGA (n.148+87_148+91delinsTCGGA)
17g.17227900C>ACA398535036FLCNc.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.1578G>T
n.742G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.148+90G>T (n.148+90G>T)

Number of alleles fetched