Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17224102C>A | CA398534564 | FLCN | c.438G>T (p.Glu146Asp) c.279G>T (p.Glu93Asp) c.148+3888G>T (n.148+3888G>T) n.404G>T c.492G>T (p.Glu164Asp) c.397-1441G>T (n.397-1441G>T) n.1832G>T n.996G>T | dbSNP |
17 | g.17224102C= | CA2250423638 | FLCN | c.438G= (p.Glu146=) c.279G= (p.Glu93=) c.148+3888G= (n.148+3888G=) n.404G= c.492G= (p.Glu164=) c.397-1441G= (n.397-1441G=) n.1832G= n.996G= | |
17 | g.17224102C>G | CA398534565 | FLCN | c.438G>C (p.Glu146Asp) c.279G>C (p.Glu93Asp) c.148+3888G>C (n.148+3888G>C) n.404G>C c.492G>C (p.Glu164Asp) c.397-1441G>C (n.397-1441G>C) n.1832G>C n.996G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224102C>T | CA498166655 | FLCN | c.438G>A (p.Glu146=) c.279G>A (p.Glu93=) c.148+3888G>A (n.148+3888G>A) n.404G>A c.492G>A (p.Glu164=) c.397-1441G>A (n.397-1441G>A) n.1832G>A n.996G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17224103T>A | CA398534566 | FLCN | c.437A>T (p.Glu146Val) c.278A>T (p.Glu93Val) c.148+3887A>T (n.148+3887A>T) n.403A>T c.491A>T (p.Glu164Val) c.397-1442A>T (n.397-1442A>T) n.1831A>T n.995A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224103T>C | CA398534567 | FLCN | c.437A>G (p.Glu146Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) c.148+3887A>G (n.148+3887A>G) n.403A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) c.397-1442A>G (n.397-1442A>G) n.1831A>G n.995A>G | dbSNP |
17 | g.17224103T>G | CA398534568 | FLCN | c.437A>C (p.Glu146Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) c.148+3887A>C (n.148+3887A>C) n.403A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) c.397-1442A>C (n.397-1442A>C) n.1831A>C n.995A>C | |
17 | g.17224104C>A | CA398534569 | FLCN | c.436G>T (p.Glu146Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) c.148+3886G>T (n.148+3886G>T) n.402G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) c.397-1443G>T (n.397-1443G>T) n.1830G>T n.994G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224104C>G | CA398534570 | FLCN | c.436G>C (p.Glu146Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) c.148+3886G>C (n.148+3886G>C) n.402G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) c.397-1443G>C (n.397-1443G>C) n.1830G>C n.994G>C | dbSNP |
17 | g.17224104C>T | CA398534571 | FLCN | c.436G>A (p.Glu146Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) c.148+3886G>A (n.148+3886G>A) n.402G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) c.397-1443G>A (n.397-1443G>A) n.1830G>A n.994G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17224105A>C | CA398534572 | FLCN | c.435T>G (p.Asp145Glu) c.276T>G (p.Asp92Glu) c.148+3885T>G (n.148+3885T>G) n.401T>G c.489T>G (p.Asp163Glu) c.397-1444T>G (n.397-1444T>G) n.1829T>G n.993T>G | |
17 | g.17224105A>G | CA498166670 | FLCN | c.435T>C (p.Asp145=) c.276T>C (p.Asp92=) c.148+3885T>C (n.148+3885T>C) n.401T>C c.489T>C (p.Asp163=) c.397-1444T>C (n.397-1444T>C) n.1829T>C n.993T>C | ClinVar |
17 | g.17224105A>T | CA398534573 | FLCN | c.435T>A (p.Asp145Glu) c.276T>A (p.Asp92Glu) c.148+3885T>A (n.148+3885T>A) n.401T>A c.489T>A (p.Asp163Glu) c.397-1444T>A (n.397-1444T>A) n.1829T>A n.993T>A | |
17 | g.17224106T>A | CA398534574 | FLCN | c.434A>T (p.Asp145Val) c.275A>T (p.Asp92Val) c.148+3884A>T (n.148+3884A>T) n.400A>T c.488A>T (p.Asp163Val) c.397-1445A>T (n.397-1445A>T) n.1828A>T n.992A>T | dbSNP |
17 | g.17224106T>C | CA398534576 | FLCN | c.434A>G (p.Asp145Gly) c.275A>G (p.Asp92Gly) c.148+3884A>G (n.148+3884A>G) n.400A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) c.397-1445A>G (n.397-1445A>G) n.1828A>G n.992A>G | |
17 | g.17224106T>G | CA398534575 | FLCN | c.434A>C (p.Asp145Ala) c.275A>C (p.Asp92Ala) c.148+3884A>C (n.148+3884A>C) n.400A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) c.397-1445A>C (n.397-1445A>C) n.1828A>C n.992A>C | |
17 | g.17224106_17224107delinsTC | CA2250423640 | FLCN | c.433_434delinsGA (p.Asp145=) c.274_275delinsGA (p.Asp92=) c.148+3883_148+3884delinsGA (n.148+3883_148+3884delinsGA) n.399_400delinsGA c.487_488delinsGA (p.Asp163=) c.397-1446_397-1445delinsGA (n.397-1446_397-1445delinsGA) n.1827_1828delinsGA n.991_992delinsGA | |
17 | g.17224107del | CA645372605 | FLCN | c.433del (p.Asp145MetfsTer?) c.274del (p.Asp92MetfsTer?) c.148+3883del (n.148+3883del) n.399del c.487del (p.Asp163MetfsTer?) c.397-1446del (n.397-1446del) n.1827del n.991del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224107C>A | CA398534577 | FLCN | c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.148+3883G>T (n.148+3883G>T) n.399G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.397-1446G>T (n.397-1446G>T) n.1827G>T n.991G>T | |
17 | g.17224107C>G | CA398534578 | FLCN | c.433G>C (p.Asp145His) c.274G>C (p.Asp92His) c.148+3883G>C (n.148+3883G>C) n.399G>C c.487G>C (p.Asp163His) c.397-1446G>C (n.397-1446G>C) n.1827G>C n.991G>C | |
17 | g.17224107C>T | CA398534579 | FLCN | c.433G>A (p.Asp145Asn) c.274G>A (p.Asp92Asn) c.148+3883G>A (n.148+3883G>A) n.399G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) c.397-1446G>A (n.397-1446G>A) n.1827G>A n.991G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224108T>A | CA498166689 | FLCN | c.432A>T (p.Gly144=) c.273A>T (p.Gly91=) c.148+3882A>T (n.148+3882A>T) n.398A>T c.486A>T (p.Gly162=) c.397-1447A>T (n.397-1447A>T) n.1826A>T n.990A>T | |
17 | g.17224108T>C | CA498166687 | FLCN | c.432A>G (p.Gly144=) c.273A>G (p.Gly91=) c.148+3882A>G (n.148+3882A>G) n.398A>G c.486A>G (p.Gly162=) c.397-1447A>G (n.397-1447A>G) n.1826A>G n.990A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.17224108T>G | CA498166685 | FLCN | c.432A>C (p.Gly144=) c.273A>C (p.Gly91=) c.148+3882A>C (n.148+3882A>C) n.398A>C c.486A>C (p.Gly162=) c.397-1447A>C (n.397-1447A>C) n.1826A>C n.990A>C | |
17 | g.17224108T= | CA2250423646 | FLCN | c.432A= (p.Gly144=) c.273A= (p.Gly91=) c.148+3882A= (n.148+3882A=) n.398A= c.486A= (p.Gly162=) c.397-1447A= (n.397-1447A=) n.1826A= n.990A= | |
17 | g.17224109C>A | CA398534580 | FLCN | c.431G>T (p.Gly144Val) c.272G>T (p.Gly91Val) c.148+3881G>T (n.148+3881G>T) n.397G>T c.485G>T (p.Gly162Val) c.397-1448G>T (n.397-1448G>T) n.1825G>T n.989G>T | |
17 | g.17224109C>G | CA398534581 | FLCN | c.431G>C (p.Gly144Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) c.148+3881G>C (n.148+3881G>C) n.397G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) c.397-1448G>C (n.397-1448G>C) n.1825G>C n.989G>C | dbSNP |
17 | g.17224109C>T | CA398534582 | FLCN | c.431G>A (p.Gly144Glu) c.272G>A (p.Gly91Glu) c.148+3881G>A (n.148+3881G>A) n.397G>A c.485G>A (p.Gly162Glu) c.397-1448G>A (n.397-1448G>A) n.1825G>A n.989G>A | |
17 | g.17224110C>A | CA398534583 | FLCN | c.430G>T (p.Gly144Ter) c.271G>T (p.Gly91Ter) c.148+3880G>T (n.148+3880G>T) n.396G>T c.484G>T (p.Gly162Ter) c.397-1449G>T (n.397-1449G>T) n.1824G>T n.988G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224110C= | CA2250423650 | FLCN | c.430G= (p.Gly144=) c.271G= (p.Gly91=) c.148+3880G= (n.148+3880G=) n.396G= c.484G= (p.Gly162=) c.397-1449G= (n.397-1449G=) n.1824G= n.988G= | |
17 | g.17224110C>G | CA398534584 | FLCN | c.430G>C (p.Gly144Arg) c.271G>C (p.Gly91Arg) c.148+3880G>C (n.148+3880G>C) n.396G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) c.397-1449G>C (n.397-1449G>C) n.1824G>C n.988G>C | dbSNP |
17 | g.17224110C>T | CA288317171 | FLCN | c.430G>A (p.Gly144Arg) c.271G>A (p.Gly91Arg) c.148+3880G>A (n.148+3880G>A) n.396G>A c.484G>A (p.Gly162Arg) c.397-1449G>A (n.397-1449G>A) n.1824G>A n.988G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17224110_17224113delinsCGAA | CA2250423653 | FLCN | c.427_430delinsTTCG (p.Phe143=) c.268_271delinsTTCG (p.Phe90=) c.148+3877_148+3880delinsTTCG (n.148+3877_148+3880delinsTTCG) n.393_396delinsTTCG c.481_484delinsTTCG (p.Phe161=) c.397-1452_397-1449delinsTTCG (n.397-1452_397-1449delinsTTCG) n.1821_1824delinsTTCG n.985_988delinsTTCG | |
17 | g.17224111G>A | CA8416400 | FLCN | c.429C>T (p.Phe143=) c.270C>T (p.Phe90=) c.148+3879C>T (n.148+3879C>T) n.395C>T c.483C>T (p.Phe161=) c.397-1450C>T (n.397-1450C>T) n.1823C>T n.987C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17224111G>C | CA16608387 | FLCN | c.429C>G (p.Phe143Leu) c.270C>G (p.Phe90Leu) c.148+3879C>G (n.148+3879C>G) n.395C>G c.483C>G (p.Phe161Leu) c.397-1450C>G (n.397-1450C>G) n.1823C>G n.987C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224111G= | CA2250423668 | FLCN | c.429C= (p.Phe143=) c.270C= (p.Phe90=) c.148+3879C= (n.148+3879C=) n.395C= c.483C= (p.Phe161=) c.397-1450C= (n.397-1450C=) n.1823C= n.987C= | |
17 | g.17224111G>T | CA398534585 | FLCN | c.429C>A (p.Phe143Leu) c.270C>A (p.Phe90Leu) c.148+3879C>A (n.148+3879C>A) n.395C>A c.483C>A (p.Phe161Leu) c.397-1450C>A (n.397-1450C>A) n.1823C>A n.987C>A | |
17 | g.17224116_17224118del | CA8416399 | FLCN | c.427_429del (p.Phe143del) c.268_270del (p.Phe90del) c.148+3877_148+3879del (n.148+3877_148+3879del) n.393_395del c.481_483del (p.Phe161del) c.397-1452_397-1450del (n.397-1452_397-1450del) n.1821_1823del n.985_987del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17224112A>C | CA398534586 | FLCN | c.428T>G (p.Phe143Cys) c.269T>G (p.Phe90Cys) c.148+3878T>G (n.148+3878T>G) n.394T>G c.482T>G (p.Phe161Cys) c.397-1451T>G (n.397-1451T>G) n.1822T>G n.986T>G | |
17 | g.17224112A>G | CA398534587 | FLCN | c.428T>C (p.Phe143Ser) c.269T>C (p.Phe90Ser) c.148+3878T>C (n.148+3878T>C) n.394T>C c.482T>C (p.Phe161Ser) c.397-1451T>C (n.397-1451T>C) n.1822T>C n.986T>C | |
17 | g.17224112A>T | CA398534588 | FLCN | c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.148+3878T>A (n.148+3878T>A) n.394T>A c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.397-1451T>A (n.397-1451T>A) n.1822T>A n.986T>A | |
17 | g.17224113A>C | CA398534589 | FLCN | c.427T>G (p.Phe143Val) c.268T>G (p.Phe90Val) c.148+3877T>G (n.148+3877T>G) n.393T>G c.481T>G (p.Phe161Val) c.397-1452T>G (n.397-1452T>G) n.1821T>G n.985T>G | |
17 | g.17224113A>G | CA398534590 | FLCN | c.427T>C (p.Phe143Leu) c.268T>C (p.Phe90Leu) c.148+3877T>C (n.148+3877T>C) n.393T>C c.481T>C (p.Phe161Leu) c.397-1452T>C (n.397-1452T>C) n.1821T>C n.985T>C | |
17 | g.17224113A>T | CA398534591 | FLCN | c.427T>A (p.Phe143Ile) c.268T>A (p.Phe90Ile) c.148+3877T>A (n.148+3877T>A) n.393T>A c.481T>A (p.Phe161Ile) c.397-1452T>A (n.397-1452T>A) n.1821T>A n.985T>A | |
17 | g.17224114G>A | CA498166719 | FLCN | c.426C>T (p.Phe142=) c.267C>T (p.Phe89=) c.148+3876C>T (n.148+3876C>T) n.392C>T c.480C>T (p.Phe160=) c.397-1453C>T (n.397-1453C>T) n.1820C>T n.984C>T | dbSNP |
17 | g.17224114G>C | CA398534592 | FLCN | c.426C>G (p.Phe142Leu) c.267C>G (p.Phe89Leu) c.148+3876C>G (n.148+3876C>G) n.392C>G c.480C>G (p.Phe160Leu) c.397-1453C>G (n.397-1453C>G) n.1820C>G n.984C>G | gnomAD v4 |
17 | g.17224114G= | CA2250423688 | FLCN | c.426C= (p.Phe142=) c.267C= (p.Phe89=) c.148+3876C= (n.148+3876C=) n.392C= c.480C= (p.Phe160=) c.397-1453C= (n.397-1453C=) n.1820C= n.984C= | |
17 | g.17224114G>T | CA398534593 | FLCN | c.426C>A (p.Phe142Leu) c.267C>A (p.Phe89Leu) c.148+3876C>A (n.148+3876C>A) n.392C>A c.480C>A (p.Phe160Leu) c.397-1453C>A (n.397-1453C>A) n.1820C>A n.984C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224115A>C | CA398534594 | FLCN | c.425T>G (p.Phe142Cys) c.266T>G (p.Phe89Cys) c.148+3875T>G (n.148+3875T>G) n.391T>G c.479T>G (p.Phe160Cys) c.397-1454T>G (n.397-1454T>G) n.1819T>G n.983T>G | gnomAD v4 |
17 | g.17224115A>G | CA398534595 | FLCN | c.425T>C (p.Phe142Ser) c.266T>C (p.Phe89Ser) c.148+3875T>C (n.148+3875T>C) n.391T>C c.479T>C (p.Phe160Ser) c.397-1454T>C (n.397-1454T>C) n.1819T>C n.983T>C |