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We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17223993T>A | CA398534314 | FLCN | c.547A>T (p.Ile183Phe) c.388A>T (p.Ile130Phe) c.148+3997A>T (n.148+3997A>T) n.513A>T c.601A>T (p.Ile201Phe) c.397-1332A>T (n.397-1332A>T) n.1941A>T n.1105A>T | |
| 17 | g.17223993T>C | CA398534315 | FLCN | c.547A>G (p.Ile183Val) c.388A>G (p.Ile130Val) c.148+3997A>G (n.148+3997A>G) n.513A>G c.601A>G (p.Ile201Val) c.397-1332A>G (n.397-1332A>G) n.1941A>G n.1105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17223993T>G | CA398534316 | FLCN | c.547A>C (p.Ile183Leu) c.388A>C (p.Ile130Leu) c.148+3997A>C (n.148+3997A>C) n.513A>C c.601A>C (p.Ile201Leu) c.397-1332A>C (n.397-1332A>C) n.1941A>C n.1105A>C | dbSNP |
| 17 | g.17223994G>A | CA8416385 | FLCN | c.546C>T (p.Leu182=) c.387C>T (p.Leu129=) c.148+3996C>T (n.148+3996C>T) n.512C>T c.600C>T (p.Leu200=) c.397-1333C>T (n.397-1333C>T) n.1940C>T n.1104C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17223994G>C | CA498166171 | FLCN | c.546C>G (p.Leu182=) c.387C>G (p.Leu129=) c.148+3996C>G (n.148+3996C>G) n.512C>G c.600C>G (p.Leu200=) c.397-1333C>G (n.397-1333C>G) n.1940C>G n.1104C>G | ClinVar |
| 17 | g.17223994G= | CA2250423208 | FLCN | c.546C= (p.Leu182=) c.387C= (p.Leu129=) c.148+3996C= (n.148+3996C=) n.512C= c.600C= (p.Leu200=) c.397-1333C= (n.397-1333C=) n.1940C= n.1104C= | |
| 17 | g.17223994G>T | CA498166172 | FLCN | c.546C>A (p.Leu182=) c.387C>A (p.Leu129=) c.148+3996C>A (n.148+3996C>A) n.512C>A c.600C>A (p.Leu200=) c.397-1333C>A (n.397-1333C>A) n.1940C>A n.1104C>A | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.17223995A>C | CA398534317 | FLCN | c.545T>G (p.Leu182Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.148+3995T>G (n.148+3995T>G) n.511T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) c.397-1334T>G (n.397-1334T>G) n.1939T>G n.1103T>G | |
| 17 | g.17223995A>G | CA398534318 | FLCN | c.545T>C (p.Leu182Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.148+3995T>C (n.148+3995T>C) n.511T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) c.397-1334T>C (n.397-1334T>C) n.1939T>C n.1103T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.17223995A>T | CA398534319 | FLCN | c.545T>A (p.Leu182His) c.386T>A (p.Leu129His) c.148+3995T>A (n.148+3995T>A) n.511T>A c.599T>A (p.Leu200His) c.397-1334T>A (n.397-1334T>A) n.1939T>A n.1103T>A | dbSNP |
| 17 | g.17223996G>A | CA8416386 | FLCN | c.544C>T (p.Leu182Phe) c.385C>T (p.Leu129Phe) c.148+3994C>T (n.148+3994C>T) n.510C>T c.598C>T (p.Leu200Phe) c.397-1335C>T (n.397-1335C>T) n.1938C>T n.1102C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17223996G>C | CA398534321 | FLCN | c.544C>G (p.Leu182Val) c.385C>G (p.Leu129Val) c.148+3994C>G (n.148+3994C>G) n.510C>G c.598C>G (p.Leu200Val) c.397-1335C>G (n.397-1335C>G) n.1938C>G n.1102C>G | |
| 17 | g.17223996G= | CA2250423215 | FLCN | c.544C= (p.Leu182=) c.385C= (p.Leu129=) c.148+3994C= (n.148+3994C=) n.510C= c.598C= (p.Leu200=) c.397-1335C= (n.397-1335C=) n.1938C= n.1102C= | |
| 17 | g.17223996G>T | CA398534320 | FLCN | c.544C>A (p.Leu182Ile) c.385C>A (p.Leu129Ile) c.148+3994C>A (n.148+3994C>A) n.510C>A c.598C>A (p.Leu200Ile) c.397-1335C>A (n.397-1335C>A) n.1938C>A n.1102C>A | dbSNP |
| 17 | g.17223997G>A | CA498166173 | FLCN | c.543C>T (p.Tyr181=) c.384C>T (p.Tyr128=) c.148+3993C>T (n.148+3993C>T) n.509C>T c.597C>T (p.Tyr199=) c.397-1336C>T (n.397-1336C>T) n.1937C>T n.1101C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17223997G>C | CA398534323 | FLCN | c.543C>G (p.Tyr181Ter) c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.148+3993C>G (n.148+3993C>G) n.509C>G c.597C>G (p.Tyr199Ter) c.397-1336C>G (n.397-1336C>G) n.1937C>G n.1101C>G | dbSNP |
| 17 | g.17223997G>T | CA398534322 | FLCN | c.543C>A (p.Tyr181Ter) c.384C>A (p.Tyr128Ter) c.148+3993C>A (n.148+3993C>A) n.509C>A c.597C>A (p.Tyr199Ter) c.397-1336C>A (n.397-1336C>A) n.1937C>A n.1101C>A | |
| 17 | g.17223998T>A | CA398534324 | FLCN | c.542A>T (p.Tyr181Phe) c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.148+3992A>T (n.148+3992A>T) n.508A>T c.596A>T (p.Tyr199Phe) c.397-1337A>T (n.397-1337A>T) n.1936A>T n.1100A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17223998T>C | CA398534325 | FLCN | c.542A>G (p.Tyr181Cys) c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.148+3992A>G (n.148+3992A>G) n.508A>G c.596A>G (p.Tyr199Cys) c.397-1337A>G (n.397-1337A>G) n.1936A>G n.1100A>G | dbSNP |
| 17 | g.17223998T>G | CA398534326 | FLCN | c.542A>C (p.Tyr181Ser) c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.148+3992A>C (n.148+3992A>C) n.508A>C c.596A>C (p.Tyr199Ser) c.397-1337A>C (n.397-1337A>C) n.1936A>C n.1100A>C | dbSNP |
| 17 | g.17223998T= | CA2250423222 | FLCN | c.542A= (p.Tyr181=) c.383A= (p.Tyr128=) c.148+3992A= (n.148+3992A=) n.508A= c.596A= (p.Tyr199=) c.397-1337A= (n.397-1337A=) n.1936A= n.1100A= | |
| 17 | g.17223999A>C | CA398534327 | FLCN | c.541T>G (p.Tyr181Asp) c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.148+3991T>G (n.148+3991T>G) n.507T>G c.595T>G (p.Tyr199Asp) c.397-1338T>G (n.397-1338T>G) n.1935T>G n.1099T>G | |
| 17 | g.17223999A>G | CA398534328 | FLCN | c.541T>C (p.Tyr181His) c.382T>C (p.Tyr128His) c.148+3991T>C (n.148+3991T>C) n.507T>C c.595T>C (p.Tyr199His) c.397-1338T>C (n.397-1338T>C) n.1935T>C n.1099T>C | |
| 17 | g.17223999A>T | CA398534329 | FLCN | c.541T>A (p.Tyr181Asn) c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.148+3991T>A (n.148+3991T>A) n.507T>A c.595T>A (p.Tyr199Asn) c.397-1338T>A (n.397-1338T>A) n.1935T>A n.1099T>A | dbSNP |
| 17 | g.17224000G>A | CA498166175 | FLCN | c.540C>T (p.Ile180=) c.381C>T (p.Ile127=) c.148+3990C>T (n.148+3990C>T) n.506C>T c.594C>T (p.Ile198=) c.397-1339C>T (n.397-1339C>T) n.1934C>T n.1098C>T | |
| 17 | g.17224000G>C | CA398534330 | FLCN | c.540C>G (p.Ile180Met) c.381C>G (p.Ile127Met) c.148+3990C>G (n.148+3990C>G) n.506C>G c.594C>G (p.Ile198Met) c.397-1339C>G (n.397-1339C>G) n.1934C>G n.1098C>G | dbSNP |
| 17 | g.17224000G>T | CA498166174 | FLCN | c.540C>A (p.Ile180=) c.381C>A (p.Ile127=) c.148+3990C>A (n.148+3990C>A) n.506C>A c.594C>A (p.Ile198=) c.397-1339C>A (n.397-1339C>A) n.1934C>A n.1098C>A | ClinVar |
| 17 | g.17224001A>C | CA398534331 | FLCN | c.539T>G (p.Ile180Ser) c.380T>G (p.Ile127Ser) c.148+3989T>G (n.148+3989T>G) n.505T>G c.593T>G (p.Ile198Ser) c.397-1340T>G (n.397-1340T>G) n.1933T>G n.1097T>G | dbSNP |
| 17 | g.17224001A>G | CA398534332 | FLCN | c.539T>C (p.Ile180Thr) c.380T>C (p.Ile127Thr) c.148+3989T>C (n.148+3989T>C) n.505T>C c.593T>C (p.Ile198Thr) c.397-1340T>C (n.397-1340T>C) n.1933T>C n.1097T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224001A>T | CA398534333 | FLCN | c.539T>A (p.Ile180Asn) c.380T>A (p.Ile127Asn) c.148+3989T>A (n.148+3989T>A) n.505T>A c.593T>A (p.Ile198Asn) c.397-1340T>A (n.397-1340T>A) n.1933T>A n.1097T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17224002T>A | CA398534334 | FLCN | c.538A>T (p.Ile180Phe) c.379A>T (p.Ile127Phe) c.148+3988A>T (n.148+3988A>T) n.504A>T c.592A>T (p.Ile198Phe) c.397-1341A>T (n.397-1341A>T) n.1932A>T n.1096A>T | dbSNP |
| 17 | g.17224002T>C | CA398534335 | FLCN | c.538A>G (p.Ile180Val) c.379A>G (p.Ile127Val) c.148+3988A>G (n.148+3988A>G) n.504A>G c.592A>G (p.Ile198Val) c.397-1341A>G (n.397-1341A>G) n.1932A>G n.1096A>G | |
| 17 | g.17224002T>G | CA8416387 | FLCN | c.538A>C (p.Ile180Leu) c.379A>C (p.Ile127Leu) c.148+3988A>C (n.148+3988A>C) n.504A>C c.592A>C (p.Ile198Leu) c.397-1341A>C (n.397-1341A>C) n.1932A>C n.1096A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.17224002T= | CA2250423225 | FLCN | c.538A= (p.Ile180=) c.379A= (p.Ile127=) c.148+3988A= (n.148+3988A=) n.504A= c.592A= (p.Ile198=) c.397-1341A= (n.397-1341A=) n.1932A= n.1096A= | |
| 17 | g.17224003C>A | CA498166178 | FLCN | c.537G>T (p.Arg179=) c.378G>T (p.Arg126=) c.148+3987G>T (n.148+3987G>T) n.503G>T c.591G>T (p.Arg197=) c.397-1342G>T (n.397-1342G>T) n.1931G>T n.1095G>T | |
| 17 | g.17224003C>G | CA498166177 | FLCN | c.537G>C (p.Arg179=) c.378G>C (p.Arg126=) c.148+3987G>C (n.148+3987G>C) n.503G>C c.591G>C (p.Arg197=) c.397-1342G>C (n.397-1342G>C) n.1931G>C n.1095G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17224003C>T | CA498166176 | FLCN | c.537G>A (p.Arg179=) c.378G>A (p.Arg126=) c.148+3987G>A (n.148+3987G>A) n.503G>A c.591G>A (p.Arg197=) c.397-1342G>A (n.397-1342G>A) n.1931G>A n.1095G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17224004C>A | CA288317055 | FLCN | c.536G>T (p.Arg179Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) c.148+3986G>T (n.148+3986G>T) n.502G>T c.590G>T (p.Arg197Leu) c.397-1343G>T (n.397-1343G>T) n.1930G>T n.1094G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224004C= | CA2250423239 | FLCN | c.536G= (p.Arg179=) c.377G= (p.Arg126=) c.148+3986G= (n.148+3986G=) n.502G= c.590G= (p.Arg197=) c.397-1343G= (n.397-1343G=) n.1930G= n.1094G= | |
| 17 | g.17224004C>G | CA398534336 | FLCN | c.536G>C (p.Arg179Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) c.148+3986G>C (n.148+3986G>C) n.502G>C c.590G>C (p.Arg197Pro) c.397-1343G>C (n.397-1343G>C) n.1930G>C n.1094G>C | dbSNP |
| 17 | g.17224004C>T | CA10648705 | FLCN | c.536G>A (p.Arg179Gln) c.377G>A (p.Arg126Gln) c.148+3986G>A (n.148+3986G>A) n.502G>A c.590G>A (p.Arg197Gln) c.397-1343G>A (n.397-1343G>A) n.1930G>A n.1094G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224004_17224017delinsCGGTCCATCATGAT | CA2250423234 | FLCN | c.523_536delinsATCATGATGGACCG (p.Ile175=) c.364_377delinsATCATGATGGACCG (p.Ile122=) c.148+3973_148+3986delinsATCATGATGGACCG (n.148+3973_148+3986delinsATCATGATGGACCG) n.489_502delinsATCATGATGGACCG c.577_590delinsATCATGATGGACCG (p.Ile193=) c.397-1356_397-1343delinsATCATGATGGACCG (n.397-1356_397-1343delinsATCATGATGGACCG) n.1917_1930delinsATCATGATGGACCG n.1081_1094delinsATCATGATGGACCG | |
| 17 | g.17224005G>A | CA8416388 | FLCN | c.535C>T (p.Arg179Trp) c.376C>T (p.Arg126Trp) c.148+3985C>T (n.148+3985C>T) n.501C>T c.589C>T (p.Arg197Trp) c.397-1344C>T (n.397-1344C>T) n.1929C>T n.1093C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224005G>C | CA398534337 | FLCN | c.535C>G (p.Arg179Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) c.148+3985C>G (n.148+3985C>G) n.501C>G c.589C>G (p.Arg197Gly) c.397-1344C>G (n.397-1344C>G) n.1929C>G n.1093C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17224005G= | CA2250423252 | FLCN | c.535C= (p.Arg179=) c.376C= (p.Arg126=) c.148+3985C= (n.148+3985C=) n.501C= c.589C= (p.Arg197=) c.397-1344C= (n.397-1344C=) n.1929C= n.1093C= | |
| 17 | g.17224005G>T | CA498166179 | FLCN | c.535C>A (p.Arg179=) c.376C>A (p.Arg126=) c.148+3985C>A (n.148+3985C>A) n.501C>A c.589C>A (p.Arg197=) c.397-1344C>A (n.397-1344C>A) n.1929C>A n.1093C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17224008_17224020del | CA916081874 | FLCN | c.523_535del (p.Ile175GlyfsTer?) c.364_376del (p.Ile122GlyfsTer?) c.148+3973_148+3985del (n.148+3973_148+3985del) n.489_501del c.577_589del (p.Ile193GlyfsTer?) c.397-1356_397-1344del (n.397-1356_397-1344del) n.1917_1929del n.1081_1093del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17224006G>A | CA498166180 | FLCN | c.534C>T (p.Asp178=) c.375C>T (p.Asp125=) c.148+3984C>T (n.148+3984C>T) n.500C>T c.588C>T (p.Asp196=) c.397-1345C>T (n.397-1345C>T) n.1928C>T n.1092C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17224006G>C | CA398534338 | FLCN | c.534C>G (p.Asp178Glu) c.375C>G (p.Asp125Glu) c.148+3984C>G (n.148+3984C>G) n.500C>G c.588C>G (p.Asp196Glu) c.397-1345C>G (n.397-1345C>G) n.1928C>G n.1092C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17224006G= | CA2250423258 | FLCN | c.534C= (p.Asp178=) c.375C= (p.Asp125=) c.148+3984C= (n.148+3984C=) n.500C= c.588C= (p.Asp196=) c.397-1345C= (n.397-1345C=) n.1928C= n.1092C= |