Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17223925G>A | CA498165967 | FLCN | c.615C>T (p.Leu205=) c.456C>T (p.Leu152=) c.148+4065C>T (n.148+4065C>T) n.581C>T c.669C>T (p.Leu223=) c.397-1264C>T (n.397-1264C>T) n.2009C>T n.1173C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17223925G>C | CA498165965 | FLCN | c.615C>G (p.Leu205=) c.456C>G (p.Leu152=) c.148+4065C>G (n.148+4065C>G) n.581C>G c.669C>G (p.Leu223=) c.397-1264C>G (n.397-1264C>G) n.2009C>G n.1173C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17223925G= | CA2250422837 | FLCN | c.615C= (p.Leu205=) c.456C= (p.Leu152=) c.148+4065C= (n.148+4065C=) n.581C= c.669C= (p.Leu223=) c.397-1264C= (n.397-1264C=) n.2009C= n.1173C= | |
17 | g.17223925G>T | CA498165963 | FLCN | c.615C>A (p.Leu205=) c.456C>A (p.Leu152=) c.148+4065C>A (n.148+4065C>A) n.581C>A c.669C>A (p.Leu223=) c.397-1264C>A (n.397-1264C>A) n.2009C>A n.1173C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17223926A= | CA2250422845 | FLCN | c.614T= (p.Leu205=) c.455T= (p.Leu152=) c.148+4064T= (n.148+4064T=) n.580T= c.668T= (p.Leu223=) c.397-1265T= (n.397-1265T=) n.2008T= n.1172T= | |
17 | g.17223926A>C | CA398534177 | FLCN | c.614T>G (p.Leu205Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.148+4064T>G (n.148+4064T>G) n.580T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) c.397-1265T>G (n.397-1265T>G) n.2008T>G n.1172T>G | |
17 | g.17223926A>G | CA10583456 | FLCN | c.614T>C (p.Leu205Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.148+4064T>C (n.148+4064T>C) n.580T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) c.397-1265T>C (n.397-1265T>C) n.2008T>C n.1172T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17223926A>T | CA398534178 | FLCN | c.614T>A (p.Leu205His) c.455T>A (p.Leu152His) c.148+4064T>A (n.148+4064T>A) n.580T>A c.668T>A (p.Leu223His) c.397-1265T>A (n.397-1265T>A) n.2008T>A n.1172T>A | |
17 | g.17223927G>A | CA398534179 | FLCN | c.613C>T (p.Leu205Phe) c.454C>T (p.Leu152Phe) c.148+4063C>T (n.148+4063C>T) n.579C>T c.667C>T (p.Leu223Phe) c.397-1266C>T (n.397-1266C>T) n.2007C>T n.1171C>T | |
17 | g.17223927G>C | CA398534180 | FLCN | c.613C>G (p.Leu205Val) c.454C>G (p.Leu152Val) c.148+4063C>G (n.148+4063C>G) n.579C>G c.667C>G (p.Leu223Val) c.397-1266C>G (n.397-1266C>G) n.2007C>G n.1171C>G | |
17 | g.17223927G>T | CA398534181 | FLCN | c.613C>A (p.Leu205Ile) c.454C>A (p.Leu152Ile) c.148+4063C>A (n.148+4063C>A) n.579C>A c.667C>A (p.Leu223Ile) c.397-1266C>A (n.397-1266C>A) n.2007C>A n.1171C>A | |
17 | g.17223928C>A | CA498165980 | FLCN | c.612G>T (p.Ala204=) c.453G>T (p.Ala151=) c.148+4062G>T (n.148+4062G>T) n.578G>T c.666G>T (p.Ala222=) c.397-1267G>T (n.397-1267G>T) n.2006G>T n.1170G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223928C= | CA2250422859 | FLCN | c.612G= (p.Ala204=) c.453G= (p.Ala151=) c.148+4062G= (n.148+4062G=) n.578G= c.666G= (p.Ala222=) c.397-1267G= (n.397-1267G=) n.2006G= n.1170G= | |
17 | g.17223928C>G | CA498165982 | FLCN | c.612G>C (p.Ala204=) c.453G>C (p.Ala151=) c.148+4062G>C (n.148+4062G>C) n.578G>C c.666G>C (p.Ala222=) c.397-1267G>C (n.397-1267G>C) n.2006G>C n.1170G>C | |
17 | g.17223928C>T | CA8416372 | FLCN | c.612G>A (p.Ala204=) c.453G>A (p.Ala151=) c.148+4062G>A (n.148+4062G>A) n.578G>A c.666G>A (p.Ala222=) c.397-1267G>A (n.397-1267G>A) n.2006G>A n.1170G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17223929G>A | CA8416373 | FLCN | c.611C>T (p.Ala204Val) c.452C>T (p.Ala151Val) c.148+4061C>T (n.148+4061C>T) n.577C>T c.665C>T (p.Ala222Val) c.397-1268C>T (n.397-1268C>T) n.2005C>T n.1169C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17223929G>C | CA398534183 | FLCN | c.611C>G (p.Ala204Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.148+4061C>G (n.148+4061C>G) n.577C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) c.397-1268C>G (n.397-1268C>G) n.2005C>G n.1169C>G | dbSNP |
17 | g.17223929G= | CA2250422877 | FLCN | c.611C= (p.Ala204=) c.452C= (p.Ala151=) c.148+4061C= (n.148+4061C=) n.577C= c.665C= (p.Ala222=) c.397-1268C= (n.397-1268C=) n.2005C= n.1169C= | |
17 | g.17223929G>T | CA398534182 | FLCN | c.611C>A (p.Ala204Glu) c.452C>A (p.Ala151Glu) c.148+4061C>A (n.148+4061C>A) n.577C>A c.665C>A (p.Ala222Glu) c.397-1268C>A (n.397-1268C>A) n.2005C>A n.1169C>A | dbSNP |
17 | g.17223929_17223930delinsGC | CA2250422871 | FLCN | c.610_611delinsGC (p.Ala204=) c.451_452delinsGC (p.Ala151=) c.148+4060_148+4061delinsGC (n.148+4060_148+4061delinsGC) n.576_577delinsGC c.664_665delinsGC (p.Ala222=) c.397-1269_397-1268delinsGC (n.397-1269_397-1268delinsGC) n.2004_2005delinsGC n.1168_1169delinsGC | |
17 | g.17223929_17223930delinsTA | CA224175 | FLCN | c.610_611delinsTA (p.Ala204Ter) c.451_452delinsTA (p.Ala151Ter) c.148+4060_148+4061delinsTA (n.148+4060_148+4061delinsTA) n.576_577delinsTA c.664_665delinsTA (p.Ala222Ter) c.397-1269_397-1268delinsTA (n.397-1269_397-1268delinsTA) n.2004_2005delinsTA n.1168_1169delinsTA | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223930C>A | CA398534184 | FLCN | c.610G>T (p.Ala204Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.148+4060G>T (n.148+4060G>T) n.576G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) c.397-1269G>T (n.397-1269G>T) n.2004G>T n.1168G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223930C= | CA2250422894 | FLCN | c.610G= (p.Ala204=) c.451G= (p.Ala151=) c.148+4060G= (n.148+4060G=) n.576G= c.664G= (p.Ala222=) c.397-1269G= (n.397-1269G=) n.2004G= n.1168G= | |
17 | g.17223930C>G | CA398534185 | FLCN | c.610G>C (p.Ala204Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.148+4060G>C (n.148+4060G>C) n.576G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) c.397-1269G>C (n.397-1269G>C) n.2004G>C n.1168G>C | dbSNP |
17 | g.17223930C>T | CA398534186 | FLCN | c.610G>A (p.Ala204Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.148+4060G>A (n.148+4060G>A) n.576G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) c.397-1269G>A (n.397-1269G>A) n.2004G>A n.1168G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17223931C>A | CA398534187 | FLCN | c.609G>T (p.Lys203Asn) c.450G>T (p.Lys150Asn) c.148+4059G>T (n.148+4059G>T) n.575G>T c.663G>T (p.Lys221Asn) c.397-1270G>T (n.397-1270G>T) n.2003G>T n.1167G>T | |
17 | g.17223931C= | CA2250422904 | FLCN | c.609G= (p.Lys203=) c.450G= (p.Lys150=) c.148+4059G= (n.148+4059G=) n.575G= c.663G= (p.Lys221=) c.397-1270G= (n.397-1270G=) n.2003G= n.1167G= | |
17 | g.17223931C>G | CA398534188 | FLCN | c.609G>C (p.Lys203Asn) c.450G>C (p.Lys150Asn) c.148+4059G>C (n.148+4059G>C) n.575G>C c.663G>C (p.Lys221Asn) c.397-1270G>C (n.397-1270G>C) n.2003G>C n.1167G>C | |
17 | g.17223931C>T | CA498166002 | FLCN | c.609G>A (p.Lys203=) c.450G>A (p.Lys150=) c.148+4059G>A (n.148+4059G>A) n.575G>A c.663G>A (p.Lys221=) c.397-1270G>A (n.397-1270G>A) n.2003G>A n.1167G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17223932T>A | CA398534191 | FLCN | c.608A>T (p.Lys203Met) c.449A>T (p.Lys150Met) c.148+4058A>T (n.148+4058A>T) n.574A>T c.662A>T (p.Lys221Met) c.397-1271A>T (n.397-1271A>T) n.2002A>T n.1166A>T | |
17 | g.17223932T>C | CA398534190 | FLCN | c.608A>G (p.Lys203Arg) c.449A>G (p.Lys150Arg) c.148+4058A>G (n.148+4058A>G) n.574A>G c.662A>G (p.Lys221Arg) c.397-1271A>G (n.397-1271A>G) n.2002A>G n.1166A>G | dbSNP |
17 | g.17223932T>G | CA398534189 | FLCN | c.608A>C (p.Lys203Thr) c.449A>C (p.Lys150Thr) c.148+4058A>C (n.148+4058A>C) n.574A>C c.662A>C (p.Lys221Thr) c.397-1271A>C (n.397-1271A>C) n.2002A>C n.1166A>C | |
17 | g.17223932_17223937delinsTTGCCC | CA2250422909 | FLCN | c.603_608delinsGGGCAA (p.Gln201=) c.444_449delinsGGGCAA (p.Gln148=) c.148+4053_148+4058delinsGGGCAA (n.148+4053_148+4058delinsGGGCAA) n.569_574delinsGGGCAA c.657_662delinsGGGCAA (p.Gln219=) c.397-1276_397-1271delinsGGGCAA (n.397-1276_397-1271delinsGGGCAA) n.1997_2002delinsGGGCAA n.1161_1166delinsGGGCAA | |
17 | g.17223933T>A | CA398534192 | FLCN | c.607A>T (p.Lys203Ter) c.448A>T (p.Lys150Ter) c.148+4057A>T (n.148+4057A>T) n.573A>T c.661A>T (p.Lys221Ter) c.397-1272A>T (n.397-1272A>T) n.2001A>T n.1165A>T | |
17 | g.17223933T>C | CA398534193 | FLCN | c.607A>G (p.Lys203Glu) c.448A>G (p.Lys150Glu) c.148+4057A>G (n.148+4057A>G) n.573A>G c.661A>G (p.Lys221Glu) c.397-1272A>G (n.397-1272A>G) n.2001A>G n.1165A>G | |
17 | g.17223933T>G | CA398534194 | FLCN | c.607A>C (p.Lys203Gln) c.448A>C (p.Lys150Gln) c.148+4057A>C (n.148+4057A>C) n.573A>C c.661A>C (p.Lys221Gln) c.397-1272A>C (n.397-1272A>C) n.2001A>C n.1165A>C | |
17 | g.17223935_17223939del | CA645369644 | FLCN | c.603_607del (p.Lys203AlafsTer5) c.444_448del (p.Lys150AlafsTer?) c.148+4053_148+4057del (n.148+4053_148+4057del) n.569_573del c.657_661del (p.Lys221AlafsTer5) c.397-1276_397-1272del (n.397-1276_397-1272del) n.1997_2001del n.1161_1165del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223934G>A | CA498166015 | FLCN | c.606C>T (p.Gly202=) c.447C>T (p.Gly149=) c.148+4056C>T (n.148+4056C>T) n.572C>T c.660C>T (p.Gly220=) c.397-1273C>T (n.397-1273C>T) n.2000C>T n.1164C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17223934G>C | CA498166017 | FLCN | c.606C>G (p.Gly202=) c.447C>G (p.Gly149=) c.148+4056C>G (n.148+4056C>G) n.572C>G c.660C>G (p.Gly220=) c.397-1273C>G (n.397-1273C>G) n.2000C>G n.1164C>G | dbSNP |
17 | g.17223934G= | CA2250422922 | FLCN | c.606C= (p.Gly202=) c.447C= (p.Gly149=) c.148+4056C= (n.148+4056C=) n.572C= c.660C= (p.Gly220=) c.397-1273C= (n.397-1273C=) n.2000C= n.1164C= | |
17 | g.17223934G>T | CA498166019 | FLCN | c.606C>A (p.Gly202=) c.447C>A (p.Gly149=) c.148+4056C>A (n.148+4056C>A) n.572C>A c.660C>A (p.Gly220=) c.397-1273C>A (n.397-1273C>A) n.2000C>A n.1164C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223935C>A | CA398534195 | FLCN | c.605G>T (p.Gly202Val) c.446G>T (p.Gly149Val) c.148+4055G>T (n.148+4055G>T) n.571G>T c.659G>T (p.Gly220Val) c.397-1274G>T (n.397-1274G>T) n.1999G>T n.1163G>T | dbSNP |
17 | g.17223935C= | CA2250422925 | FLCN | c.605G= (p.Gly202=) c.446G= (p.Gly149=) c.148+4055G= (n.148+4055G=) n.571G= c.659G= (p.Gly220=) c.397-1274G= (n.397-1274G=) n.1999G= n.1163G= | |
17 | g.17223935C>G | CA398534196 | FLCN | c.605G>C (p.Gly202Ala) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.148+4055G>C (n.148+4055G>C) n.571G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) c.397-1274G>C (n.397-1274G>C) n.1999G>C n.1163G>C | |
17 | g.17223935C>T | CA398534197 | FLCN | c.605G>A (p.Gly202Asp) c.446G>A (p.Gly149Asp) c.148+4055G>A (n.148+4055G>A) n.571G>A c.659G>A (p.Gly220Asp) c.397-1274G>A (n.397-1274G>A) n.1999G>A n.1163G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17223937dup | CA2580617672 | FLCN | c.605dup (p.Lys203GlnfsTer7) c.446dup (p.Lys150GlnfsTer?) c.148+4055dup (n.148+4055dup) n.571dup c.659dup (p.Lys221GlnfsTer7) c.397-1274dup (n.397-1274dup) n.1999dup n.1163dup | ClinVar |
17 | g.17223937del | CA2695224446 | FLCN | c.605del (p.Gly202AlafsTer21) c.446del (p.Gly149AlafsTer?) c.148+4055del (n.148+4055del) n.571del c.659del (p.Gly220AlafsTer21) c.397-1274del (n.397-1274del) n.1999del n.1163del | |
17 | g.17223936C>A | CA398534198 | FLCN | c.604G>T (p.Gly202Cys) c.445G>T (p.Gly149Cys) c.148+4054G>T (n.148+4054G>T) n.570G>T c.658G>T (p.Gly220Cys) c.397-1275G>T (n.397-1275G>T) n.1998G>T n.1162G>T | |
17 | g.17223936C= | CA2250422933 | FLCN | c.604G= (p.Gly202=) c.445G= (p.Gly149=) c.148+4054G= (n.148+4054G=) n.570G= c.658G= (p.Gly220=) c.397-1275G= (n.397-1275G=) n.1998G= n.1162G= | |
17 | g.17223936C>G | CA398534199 | FLCN | c.604G>C (p.Gly202Arg) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.148+4054G>C (n.148+4054G>C) n.570G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) c.397-1275G>C (n.397-1275G>C) n.1998G>C n.1162G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |