| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17223922C>A | CA398534170 | FLCN | c.618G>T (p.Lys206Asn) c.459G>T (p.Lys153Asn) c.148+4068G>T (n.148+4068G>T) n.584G>T c.672G>T (p.Lys224Asn) c.397-1261G>T (n.397-1261G>T) n.2012G>T n.1176G>T | |
| 17 | g.17223922C= | CA2250422807 | FLCN | c.618G= (p.Lys206=) c.459G= (p.Lys153=) c.148+4068G= (n.148+4068G=) n.584G= c.672G= (p.Lys224=) c.397-1261G= (n.397-1261G=) n.2012G= n.1176G= | |
| 17 | g.17223922C>G | CA398534171 | FLCN | c.618G>C (p.Lys206Asn) c.459G>C (p.Lys153Asn) c.148+4068G>C (n.148+4068G>C) n.584G>C c.672G>C (p.Lys224Asn) c.397-1261G>C (n.397-1261G>C) n.2012G>C n.1176G>C | |
| 17 | g.17223922C>T | CA498165951 | FLCN | c.618G>A (p.Lys206=) c.459G>A (p.Lys153=) c.148+4068G>A (n.148+4068G>A) n.584G>A c.672G>A (p.Lys224=) c.397-1261G>A (n.397-1261G>A) n.2012G>A n.1176G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17223923T>A | CA398534172 | FLCN | c.617A>T (p.Lys206Met) c.458A>T (p.Lys153Met) c.148+4067A>T (n.148+4067A>T) n.583A>T c.671A>T (p.Lys224Met) c.397-1262A>T (n.397-1262A>T) n.2011A>T n.1175A>T | |
| 17 | g.17223923T>C | CA10648704 | FLCN | c.617A>G (p.Lys206Arg) c.458A>G (p.Lys153Arg) c.148+4067A>G (n.148+4067A>G) n.583A>G c.671A>G (p.Lys224Arg) c.397-1262A>G (n.397-1262A>G) n.2011A>G n.1175A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.17223923T>G | CA398534173 | FLCN | c.617A>C (p.Lys206Thr) c.458A>C (p.Lys153Thr) c.148+4067A>C (n.148+4067A>C) n.583A>C c.671A>C (p.Lys224Thr) c.397-1262A>C (n.397-1262A>C) n.2011A>C n.1175A>C | |
| 17 | g.17223923T= | CA2250422818 | FLCN | c.617A= (p.Lys206=) c.458A= (p.Lys153=) c.148+4067A= (n.148+4067A=) n.583A= c.671A= (p.Lys224=) c.397-1262A= (n.397-1262A=) n.2011A= n.1175A= | |
| 17 | g.17223924dup | CA2580092636 | FLCN | c.617dup (p.Val207GlyfsTer3) c.458dup (p.Lys153=) c.148+4067dup (n.148+4067dup) n.583dup c.671dup (p.Val225GlyfsTer3) c.397-1262dup (n.397-1262dup) n.2011dup n.1175dup | ClinVar |
| 17 | g.17223924T>A | CA398534174 | FLCN | c.616A>T (p.Lys206Ter) c.457A>T (p.Lys153Ter) c.148+4066A>T (n.148+4066A>T) n.582A>T c.670A>T (p.Lys224Ter) c.397-1263A>T (n.397-1263A>T) n.2010A>T n.1174A>T | |
| 17 | g.17223924T>C | CA398534175 | FLCN | c.616A>G (p.Lys206Glu) c.457A>G (p.Lys153Glu) c.148+4066A>G (n.148+4066A>G) n.582A>G c.670A>G (p.Lys224Glu) c.397-1263A>G (n.397-1263A>G) n.2010A>G n.1174A>G | ClinVar |
| 17 | g.17223924T>G | CA398534176 | FLCN | c.616A>C (p.Lys206Gln) c.457A>C (p.Lys153Gln) c.148+4066A>C (n.148+4066A>C) n.582A>C c.670A>C (p.Lys224Gln) c.397-1263A>C (n.397-1263A>C) n.2010A>C n.1174A>C | |
| 17 | g.17223925G>A | CA498165967 | FLCN | c.615C>T (p.Leu205=) c.456C>T (p.Leu152=) c.148+4065C>T (n.148+4065C>T) n.581C>T c.669C>T (p.Leu223=) c.397-1264C>T (n.397-1264C>T) n.2009C>T n.1173C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17223925G>C | CA498165965 | FLCN | c.615C>G (p.Leu205=) c.456C>G (p.Leu152=) c.148+4065C>G (n.148+4065C>G) n.581C>G c.669C>G (p.Leu223=) c.397-1264C>G (n.397-1264C>G) n.2009C>G n.1173C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17223925G= | CA2250422837 | FLCN | c.615C= (p.Leu205=) c.456C= (p.Leu152=) c.148+4065C= (n.148+4065C=) n.581C= c.669C= (p.Leu223=) c.397-1264C= (n.397-1264C=) n.2009C= n.1173C= | |
| 17 | g.17223925G>T | CA498165963 | FLCN | c.615C>A (p.Leu205=) c.456C>A (p.Leu152=) c.148+4065C>A (n.148+4065C>A) n.581C>A c.669C>A (p.Leu223=) c.397-1264C>A (n.397-1264C>A) n.2009C>A n.1173C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17223926A= | CA2250422845 | FLCN | c.614T= (p.Leu205=) c.455T= (p.Leu152=) c.148+4064T= (n.148+4064T=) n.580T= c.668T= (p.Leu223=) c.397-1265T= (n.397-1265T=) n.2008T= n.1172T= | |
| 17 | g.17223926A>C | CA398534177 | FLCN | c.614T>G (p.Leu205Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.148+4064T>G (n.148+4064T>G) n.580T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) c.397-1265T>G (n.397-1265T>G) n.2008T>G n.1172T>G | |
| 17 | g.17223926A>G | CA10583456 | FLCN | c.614T>C (p.Leu205Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.148+4064T>C (n.148+4064T>C) n.580T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) c.397-1265T>C (n.397-1265T>C) n.2008T>C n.1172T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17223926A>T | CA398534178 | FLCN | c.614T>A (p.Leu205His) c.455T>A (p.Leu152His) c.148+4064T>A (n.148+4064T>A) n.580T>A c.668T>A (p.Leu223His) c.397-1265T>A (n.397-1265T>A) n.2008T>A n.1172T>A | |
| 17 | g.17223927G>A | CA398534179 | FLCN | c.613C>T (p.Leu205Phe) c.454C>T (p.Leu152Phe) c.148+4063C>T (n.148+4063C>T) n.579C>T c.667C>T (p.Leu223Phe) c.397-1266C>T (n.397-1266C>T) n.2007C>T n.1171C>T | |
| 17 | g.17223927G>C | CA398534180 | FLCN | c.613C>G (p.Leu205Val) c.454C>G (p.Leu152Val) c.148+4063C>G (n.148+4063C>G) n.579C>G c.667C>G (p.Leu223Val) c.397-1266C>G (n.397-1266C>G) n.2007C>G n.1171C>G | |
| 17 | g.17223927G>T | CA398534181 | FLCN | c.613C>A (p.Leu205Ile) c.454C>A (p.Leu152Ile) c.148+4063C>A (n.148+4063C>A) n.579C>A c.667C>A (p.Leu223Ile) c.397-1266C>A (n.397-1266C>A) n.2007C>A n.1171C>A | |
| 17 | g.17223928C>A | CA498165980 | FLCN | c.612G>T (p.Ala204=) c.453G>T (p.Ala151=) c.148+4062G>T (n.148+4062G>T) n.578G>T c.666G>T (p.Ala222=) c.397-1267G>T (n.397-1267G>T) n.2006G>T n.1170G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17223928C= | CA2250422859 | FLCN | c.612G= (p.Ala204=) c.453G= (p.Ala151=) c.148+4062G= (n.148+4062G=) n.578G= c.666G= (p.Ala222=) c.397-1267G= (n.397-1267G=) n.2006G= n.1170G= | |
| 17 | g.17223928C>G | CA498165982 | FLCN | c.612G>C (p.Ala204=) c.453G>C (p.Ala151=) c.148+4062G>C (n.148+4062G>C) n.578G>C c.666G>C (p.Ala222=) c.397-1267G>C (n.397-1267G>C) n.2006G>C n.1170G>C | |
| 17 | g.17223928C>T | CA8416372 | FLCN | c.612G>A (p.Ala204=) c.453G>A (p.Ala151=) c.148+4062G>A (n.148+4062G>A) n.578G>A c.666G>A (p.Ala222=) c.397-1267G>A (n.397-1267G>A) n.2006G>A n.1170G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17223929G>A | CA8416373 | FLCN | c.611C>T (p.Ala204Val) c.452C>T (p.Ala151Val) c.148+4061C>T (n.148+4061C>T) n.577C>T c.665C>T (p.Ala222Val) c.397-1268C>T (n.397-1268C>T) n.2005C>T n.1169C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17223929G>C | CA398534183 | FLCN | c.611C>G (p.Ala204Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.148+4061C>G (n.148+4061C>G) n.577C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) c.397-1268C>G (n.397-1268C>G) n.2005C>G n.1169C>G | dbSNP |
| 17 | g.17223929G= | CA2250422877 | FLCN | c.611C= (p.Ala204=) c.452C= (p.Ala151=) c.148+4061C= (n.148+4061C=) n.577C= c.665C= (p.Ala222=) c.397-1268C= (n.397-1268C=) n.2005C= n.1169C= | |
| 17 | g.17223929G>T | CA398534182 | FLCN | c.611C>A (p.Ala204Glu) c.452C>A (p.Ala151Glu) c.148+4061C>A (n.148+4061C>A) n.577C>A c.665C>A (p.Ala222Glu) c.397-1268C>A (n.397-1268C>A) n.2005C>A n.1169C>A | dbSNP |
| 17 | g.17223929_17223930delinsGC | CA2250422871 | FLCN | c.610_611delinsGC (p.Ala204=) c.451_452delinsGC (p.Ala151=) c.148+4060_148+4061delinsGC (n.148+4060_148+4061delinsGC) n.576_577delinsGC c.664_665delinsGC (p.Ala222=) c.397-1269_397-1268delinsGC (n.397-1269_397-1268delinsGC) n.2004_2005delinsGC n.1168_1169delinsGC | |
| 17 | g.17223929_17223930delinsTA | CA224175 | FLCN | c.610_611delinsTA (p.Ala204Ter) c.451_452delinsTA (p.Ala151Ter) c.148+4060_148+4061delinsTA (n.148+4060_148+4061delinsTA) n.576_577delinsTA c.664_665delinsTA (p.Ala222Ter) c.397-1269_397-1268delinsTA (n.397-1269_397-1268delinsTA) n.2004_2005delinsTA n.1168_1169delinsTA | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17223930C>A | CA398534184 | FLCN | c.610G>T (p.Ala204Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.148+4060G>T (n.148+4060G>T) n.576G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) c.397-1269G>T (n.397-1269G>T) n.2004G>T n.1168G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17223930C= | CA2250422894 | FLCN | c.610G= (p.Ala204=) c.451G= (p.Ala151=) c.148+4060G= (n.148+4060G=) n.576G= c.664G= (p.Ala222=) c.397-1269G= (n.397-1269G=) n.2004G= n.1168G= | |
| 17 | g.17223930C>G | CA398534185 | FLCN | c.610G>C (p.Ala204Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.148+4060G>C (n.148+4060G>C) n.576G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) c.397-1269G>C (n.397-1269G>C) n.2004G>C n.1168G>C | dbSNP |
| 17 | g.17223930C>T | CA398534186 | FLCN | c.610G>A (p.Ala204Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.148+4060G>A (n.148+4060G>A) n.576G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) c.397-1269G>A (n.397-1269G>A) n.2004G>A n.1168G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17223931C>A | CA398534187 | FLCN | c.609G>T (p.Lys203Asn) c.450G>T (p.Lys150Asn) c.148+4059G>T (n.148+4059G>T) n.575G>T c.663G>T (p.Lys221Asn) c.397-1270G>T (n.397-1270G>T) n.2003G>T n.1167G>T | |
| 17 | g.17223931C= | CA2250422904 | FLCN | c.609G= (p.Lys203=) c.450G= (p.Lys150=) c.148+4059G= (n.148+4059G=) n.575G= c.663G= (p.Lys221=) c.397-1270G= (n.397-1270G=) n.2003G= n.1167G= | |
| 17 | g.17223931C>G | CA398534188 | FLCN | c.609G>C (p.Lys203Asn) c.450G>C (p.Lys150Asn) c.148+4059G>C (n.148+4059G>C) n.575G>C c.663G>C (p.Lys221Asn) c.397-1270G>C (n.397-1270G>C) n.2003G>C n.1167G>C | |
| 17 | g.17223931C>T | CA498166002 | FLCN | c.609G>A (p.Lys203=) c.450G>A (p.Lys150=) c.148+4059G>A (n.148+4059G>A) n.575G>A c.663G>A (p.Lys221=) c.397-1270G>A (n.397-1270G>A) n.2003G>A n.1167G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17223932T>A | CA398534191 | FLCN | c.608A>T (p.Lys203Met) c.449A>T (p.Lys150Met) c.148+4058A>T (n.148+4058A>T) n.574A>T c.662A>T (p.Lys221Met) c.397-1271A>T (n.397-1271A>T) n.2002A>T n.1166A>T | |
| 17 | g.17223932T>C | CA398534190 | FLCN | c.608A>G (p.Lys203Arg) c.449A>G (p.Lys150Arg) c.148+4058A>G (n.148+4058A>G) n.574A>G c.662A>G (p.Lys221Arg) c.397-1271A>G (n.397-1271A>G) n.2002A>G n.1166A>G | dbSNP |
| 17 | g.17223932T>G | CA398534189 | FLCN | c.608A>C (p.Lys203Thr) c.449A>C (p.Lys150Thr) c.148+4058A>C (n.148+4058A>C) n.574A>C c.662A>C (p.Lys221Thr) c.397-1271A>C (n.397-1271A>C) n.2002A>C n.1166A>C | |
| 17 | g.17223932_17223937delinsTTGCCC | CA2250422909 | FLCN | c.603_608delinsGGGCAA (p.Gln201=) c.444_449delinsGGGCAA (p.Gln148=) c.148+4053_148+4058delinsGGGCAA (n.148+4053_148+4058delinsGGGCAA) n.569_574delinsGGGCAA c.657_662delinsGGGCAA (p.Gln219=) c.397-1276_397-1271delinsGGGCAA (n.397-1276_397-1271delinsGGGCAA) n.1997_2002delinsGGGCAA n.1161_1166delinsGGGCAA | |
| 17 | g.17223933T>A | CA398534192 | FLCN | c.607A>T (p.Lys203Ter) c.448A>T (p.Lys150Ter) c.148+4057A>T (n.148+4057A>T) n.573A>T c.661A>T (p.Lys221Ter) c.397-1272A>T (n.397-1272A>T) n.2001A>T n.1165A>T | |
| 17 | g.17223933T>C | CA398534193 | FLCN | c.607A>G (p.Lys203Glu) c.448A>G (p.Lys150Glu) c.148+4057A>G (n.148+4057A>G) n.573A>G c.661A>G (p.Lys221Glu) c.397-1272A>G (n.397-1272A>G) n.2001A>G n.1165A>G | |
| 17 | g.17223933T>G | CA398534194 | FLCN | c.607A>C (p.Lys203Gln) c.448A>C (p.Lys150Gln) c.148+4057A>C (n.148+4057A>C) n.573A>C c.661A>C (p.Lys221Gln) c.397-1272A>C (n.397-1272A>C) n.2001A>C n.1165A>C | |
| 17 | g.17223935_17223939del | CA645369644 | FLCN | c.603_607del (p.Lys203AlafsTer5) c.444_448del (p.Lys150AlafsTer?) c.148+4053_148+4057del (n.148+4053_148+4057del) n.569_573del c.657_661del (p.Lys221AlafsTer5) c.397-1276_397-1272del (n.397-1276_397-1272del) n.1997_2001del n.1161_1165del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17223934G>A | CA498166015 | FLCN | c.606C>T (p.Gly202=) c.447C>T (p.Gly149=) c.148+4056C>T (n.148+4056C>T) n.572C>T c.660C>T (p.Gly220=) c.397-1273C>T (n.397-1273C>T) n.2000C>T n.1164C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |