Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17222603A= | CA2250421158 | FLCN | c.677T= (p.Phe226=) c.149-3549T= (n.149-3549T=) n.520T= n.643T= c.731T= (p.Phe244=) c.455T= (p.Phe152=) n.2071T= n.1235T= | |
17 | g.17222603A>C | CA398534024 | FLCN | c.677T>G (p.Phe226Cys) c.149-3549T>G (n.149-3549T>G) n.520T>G n.643T>G c.731T>G (p.Phe244Cys) c.455T>G (p.Phe152Cys) n.2071T>G n.1235T>G | |
17 | g.17222603A>G | CA398534025 | FLCN | c.677T>C (p.Phe226Ser) c.149-3549T>C (n.149-3549T>C) n.520T>C n.643T>C c.731T>C (p.Phe244Ser) c.455T>C (p.Phe152Ser) n.2071T>C n.1235T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222603A>T | CA398534026 | FLCN | c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.149-3549T>A (n.149-3549T>A) n.520T>A n.643T>A c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.455T>A (p.Phe152Tyr) n.2071T>A n.1235T>A | |
17 | g.17222604A>C | CA398534027 | FLCN | c.676T>G (p.Phe226Val) c.149-3550T>G (n.149-3550T>G) n.519T>G n.642T>G c.730T>G (p.Phe244Val) c.454T>G (p.Phe152Val) n.2070T>G n.1234T>G | |
17 | g.17222604A>G | CA398534028 | FLCN | c.676T>C (p.Phe226Leu) c.149-3550T>C (n.149-3550T>C) n.519T>C n.642T>C c.730T>C (p.Phe244Leu) c.454T>C (p.Phe152Leu) n.2070T>C n.1234T>C | |
17 | g.17222604A>T | CA398534029 | FLCN | c.676T>A (p.Phe226Ile) c.149-3550T>A (n.149-3550T>A) n.519T>A n.642T>A c.730T>A (p.Phe244Ile) c.454T>A (p.Phe152Ile) n.2070T>A n.1234T>A | |
17 | g.17222605G>A | CA498164673 | FLCN | c.675C>T (p.Ala225=) c.149-3551C>T (n.149-3551C>T) n.518C>T n.641C>T c.729C>T (p.Ala243=) c.453C>T (p.Ala151=) n.2069C>T n.1233C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222605G>C | CA498164675 | FLCN | c.675C>G (p.Ala225=) c.149-3551C>G (n.149-3551C>G) n.518C>G n.641C>G c.729C>G (p.Ala243=) c.453C>G (p.Ala151=) n.2069C>G n.1233C>G | |
17 | g.17222605G>T | CA498164678 | FLCN | c.675C>A (p.Ala225=) c.149-3551C>A (n.149-3551C>A) n.518C>A n.641C>A c.729C>A (p.Ala243=) c.453C>A (p.Ala151=) n.2069C>A n.1233C>A | |
17 | g.17222606G>A | CA398534030 | FLCN | c.674C>T (p.Ala225Val) c.149-3552C>T (n.149-3552C>T) n.517C>T n.640C>T c.728C>T (p.Ala243Val) c.452C>T (p.Ala151Val) n.2068C>T n.1232C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222606G>C | CA398534031 | FLCN | c.674C>G (p.Ala225Gly) c.149-3552C>G (n.149-3552C>G) n.517C>G n.640C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.2068C>G n.1232C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17222606G>T | CA398534032 | FLCN | c.674C>A (p.Ala225Asp) c.149-3552C>A (n.149-3552C>A) n.517C>A n.640C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.2068C>A n.1232C>A | |
17 | g.17222607C>A | CA398534034 | FLCN | c.673G>T (p.Ala225Ser) c.149-3553G>T (n.149-3553G>T) n.516G>T n.639G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.2067G>T n.1231G>T | |
17 | g.17222607C= | CA2250421163 | FLCN | c.673G= (p.Ala225=) c.149-3553G= (n.149-3553G=) n.516G= n.639G= c.727G= (p.Ala243=) c.451G= (p.Ala151=) n.2067G= n.1231G= | |
17 | g.17222607C>G | CA398534033 | FLCN | c.673G>C (p.Ala225Pro) c.149-3553G>C (n.149-3553G>C) n.516G>C n.639G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.2067G>C n.1231G>C | |
17 | g.17222607C>T | CA8416341 | FLCN | c.673G>A (p.Ala225Thr) c.149-3553G>A (n.149-3553G>A) n.516G>A n.639G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.2067G>A n.1231G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222607_17222609delinsCTG | CA2250421166 | FLCN | c.671_673delinsCAG (p.Thr224=) c.149-3555_149-3553delinsCAG (n.149-3555_149-3553delinsCAG) n.514_516delinsCAG n.637_639delinsCAG c.725_727delinsCAG (p.Thr242=) c.449_451delinsCAG (p.Thr150=) n.2065_2067delinsCAG n.1229_1231delinsCAG | |
17 | g.17222608T>A | CA498164690 | FLCN | c.672A>T (p.Thr224=) c.149-3554A>T (n.149-3554A>T) n.515A>T n.638A>T c.726A>T (p.Thr242=) c.450A>T (p.Thr150=) n.2066A>T n.1230A>T | gnomAD v4 |
17 | g.17222608T>C | CA498164695 | FLCN | c.672A>G (p.Thr224=) c.149-3554A>G (n.149-3554A>G) n.515A>G n.638A>G c.726A>G (p.Thr242=) c.450A>G (p.Thr150=) n.2066A>G n.1230A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222608T>G | CA498164692 | FLCN | c.672A>C (p.Thr224=) c.149-3554A>C (n.149-3554A>C) n.515A>C n.638A>C c.726A>C (p.Thr242=) c.450A>C (p.Thr150=) n.2066A>C n.1230A>C | |
17 | g.17222608T= | CA2250421172 | FLCN | c.672A= (p.Thr224=) c.149-3554A= (n.149-3554A=) n.515A= n.638A= c.726A= (p.Thr242=) c.450A= (p.Thr150=) n.2066A= n.1230A= | |
17 | g.17222608_17222611delinsTGTG | CA2250421170 | FLCN | c.669_672delinsCACA (p.Asn223=) c.149-3557_149-3554delinsCACA (n.149-3557_149-3554delinsCACA) n.512_515delinsCACA n.635_638delinsCACA c.723_726delinsCACA (p.Asn241=) c.447_450delinsCACA (p.Asn149=) n.2063_2066delinsCACA n.1227_1230delinsCACA | |
17 | g.17222611_17222612del | CA726591897 | FLCN | c.671_672del (p.Thr224SerfsTer23) c.149-3555_149-3554del (n.149-3555_149-3554del) n.514_515del n.637_638del c.725_726del (p.Thr242SerfsTer23) c.449_450del (p.Thr150SerfsTer23) n.2065_2066del n.1229_1230del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222609G>A | CA398534035 | FLCN | c.671C>T (p.Thr224Ile) c.149-3555C>T (n.149-3555C>T) n.514C>T n.637C>T c.725C>T (p.Thr242Ile) c.449C>T (p.Thr150Ile) n.2065C>T n.1229C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222609G>C | CA398534036 | FLCN | c.671C>G (p.Thr224Arg) c.149-3555C>G (n.149-3555C>G) n.514C>G n.637C>G c.725C>G (p.Thr242Arg) c.449C>G (p.Thr150Arg) n.2065C>G n.1229C>G | |
17 | g.17222609G= | CA2250421176 | FLCN | c.671C= (p.Thr224=) c.149-3555C= (n.149-3555C=) n.514C= n.637C= c.725C= (p.Thr242=) c.449C= (p.Thr150=) n.2065C= n.1229C= | |
17 | g.17222609G>T | CA398534037 | FLCN | c.671C>A (p.Thr224Lys) c.149-3555C>A (n.149-3555C>A) n.514C>A n.637C>A c.725C>A (p.Thr242Lys) c.449C>A (p.Thr150Lys) n.2065C>A n.1229C>A | |
17 | g.17222609_17222611delinsCTGAGCACGCTGTGC | CA915949604 | FLCN | c.669_671delinsGCACAGCGTGCTCAG (p.Asn223_Thr224delinsLysHisSerValLeuArg) c.149-3557_149-3555delinsGCACAGCGTGCTCAG (n.149-3557_149-3555delinsGCACAGCGTGCTCAG) n.512_514delinsGCACAGCGTGCTCAG n.635_637delinsGCACAGCGTGCTCAG c.723_725delinsGCACAGCGTGCTCAG (p.Asn241_Thr242delinsLysHisSerValLeuArg) c.447_449delinsGCACAGCGTGCTCAG (p.Asn149_Thr150delinsLysHisSerValLeuArg) n.2063_2065delinsGCACAGCGTGCTCAG n.1227_1229delinsGCACAGCGTGCTCAG | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222610T>A | CA398534038 | FLCN | c.670A>T (p.Thr224Ser) c.149-3556A>T (n.149-3556A>T) n.513A>T n.636A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) c.448A>T (p.Thr150Ser) n.2064A>T n.1228A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222610T>C | CA398534039 | FLCN | c.670A>G (p.Thr224Ala) c.149-3556A>G (n.149-3556A>G) n.513A>G n.636A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) c.448A>G (p.Thr150Ala) n.2064A>G n.1228A>G | |
17 | g.17222610T>G | CA398534040 | FLCN | c.670A>C (p.Thr224Pro) c.149-3556A>C (n.149-3556A>C) n.513A>C n.636A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) c.448A>C (p.Thr150Pro) n.2064A>C n.1228A>C | |
17 | g.17222611G>A | CA288315627 | FLCN | c.669C>T (p.Asn223=) c.149-3557C>T (n.149-3557C>T) n.512C>T n.635C>T c.723C>T (p.Asn241=) c.447C>T (p.Asn149=) n.2063C>T n.1227C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222611G>C | CA398534042 | FLCN | c.669C>G (p.Asn223Lys) c.149-3557C>G (n.149-3557C>G) n.512C>G n.635C>G c.723C>G (p.Asn241Lys) c.447C>G (p.Asn149Lys) n.2063C>G n.1227C>G | |
17 | g.17222611G= | CA2250421180 | FLCN | c.669C= (p.Asn223=) c.149-3557C= (n.149-3557C=) n.512C= n.635C= c.723C= (p.Asn241=) c.447C= (p.Asn149=) n.2063C= n.1227C= | |
17 | g.17222611G>T | CA398534041 | FLCN | c.669C>A (p.Asn223Lys) c.149-3557C>A (n.149-3557C>A) n.512C>A n.635C>A c.723C>A (p.Asn241Lys) c.447C>A (p.Asn149Lys) n.2063C>A n.1227C>A | |
17 | g.17222612T>A | CA398534043 | FLCN | c.668A>T (p.Asn223Ile) c.149-3558A>T (n.149-3558A>T) n.511A>T n.634A>T c.722A>T (p.Asn241Ile) c.446A>T (p.Asn149Ile) n.2062A>T n.1226A>T | |
17 | g.17222612T>C | CA8416342 | FLCN | c.668A>G (p.Asn223Ser) c.149-3558A>G (n.149-3558A>G) n.511A>G n.634A>G c.722A>G (p.Asn241Ser) c.446A>G (p.Asn149Ser) n.2062A>G n.1226A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222612T>G | CA398534044 | FLCN | c.668A>C (p.Asn223Thr) c.149-3558A>C (n.149-3558A>C) n.511A>C n.634A>C c.722A>C (p.Asn241Thr) c.446A>C (p.Asn149Thr) n.2062A>C n.1226A>C | |
17 | g.17222612T= | CA2250421183 | FLCN | c.668A= (p.Asn223=) c.149-3558A= (n.149-3558A=) n.511A= n.634A= c.722A= (p.Asn241=) c.446A= (p.Asn149=) n.2062A= n.1226A= | |
17 | g.17222613del | CA2695224435 | FLCN | c.668del (p.Asn223ThrfsTer19) c.149-3558del (n.149-3558del) n.511del n.634del c.722del (p.Asn241ThrfsTer19) c.446del (p.Asn149ThrfsTer19) n.2062del n.1226del | |
17 | g.17222613T>A | CA398534045 | FLCN | c.667A>T (p.Asn223Tyr) c.149-3559A>T (n.149-3559A>T) n.510A>T n.633A>T c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.445A>T (p.Asn149Tyr) n.2061A>T n.1225A>T | |
17 | g.17222613T>C | CA398534046 | FLCN | c.667A>G (p.Asn223Asp) c.149-3559A>G (n.149-3559A>G) n.510A>G n.633A>G c.721A>G (p.Asn241Asp) c.445A>G (p.Asn149Asp) n.2061A>G n.1225A>G | |
17 | g.17222613T>G | CA398534047 | FLCN | c.667A>C (p.Asn223His) c.149-3559A>C (n.149-3559A>C) n.510A>C n.633A>C c.721A>C (p.Asn241His) c.445A>C (p.Asn149His) n.2061A>C n.1225A>C | |
17 | g.17222614C>A | CA398534048 | FLCN | c.666G>T (p.Met222Ile) c.149-3560G>T (n.149-3560G>T) n.509G>T n.632G>T c.720G>T (p.Met240Ile) c.444G>T (p.Met148Ile) n.2060G>T n.1224G>T | |
17 | g.17222614C>G | CA398534050 | FLCN | c.666G>C (p.Met222Ile) c.149-3560G>C (n.149-3560G>C) n.509G>C n.632G>C c.720G>C (p.Met240Ile) c.444G>C (p.Met148Ile) n.2060G>C n.1224G>C | |
17 | g.17222614C>T | CA398534049 | FLCN | c.666G>A (p.Met222Ile) c.149-3560G>A (n.149-3560G>A) n.509G>A n.632G>A c.720G>A (p.Met240Ile) c.444G>A (p.Met148Ile) n.2060G>A n.1224G>A | ClinVar |
17 | g.17222615A= | CA2250421188 | FLCN | c.665T= (p.Met222=) c.149-3561T= (n.149-3561T=) n.508T= n.631T= c.719T= (p.Met240=) c.443T= (p.Met148=) n.2059T= n.1223T= | |
17 | g.17222615A>C | CA398534051 | FLCN | c.665T>G (p.Met222Arg) c.149-3561T>G (n.149-3561T>G) n.508T>G n.631T>G c.719T>G (p.Met240Arg) c.443T>G (p.Met148Arg) n.2059T>G n.1223T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222615A>G | CA398534052 | FLCN | c.665T>C (p.Met222Thr) c.149-3561T>C (n.149-3561T>C) n.508T>C n.631T>C c.719T>C (p.Met240Thr) c.443T>C (p.Met148Thr) n.2059T>C n.1223T>C |