Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.17222599C>ACA498164636FLCNc.681G>T (p.Thr227=)
c.149-3545G>T (n.149-3545G>T)
n.524G>T
n.647G>T
c.735G>T (p.Thr245=)
c.459G>T (p.Thr153=)
n.2075G>T
n.1239G>T
17g.17222599C=CA2250421140FLCNc.681G= (p.Thr227=)
c.149-3545G= (n.149-3545G=)
n.524G=
n.647G=
c.735G= (p.Thr245=)
c.459G= (p.Thr153=)
n.2075G=
n.1239G=
17g.17222599C>GCA498164639FLCNc.681G>C (p.Thr227=)
c.149-3545G>C (n.149-3545G>C)
n.524G>C
n.647G>C
c.735G>C (p.Thr245=)
c.459G>C (p.Thr153=)
n.2075G>C
n.1239G>C
17g.17222599C>TCA8416339FLCNc.681G>A (p.Thr227=)
c.149-3545G>A (n.149-3545G>A)
n.524G>A
n.647G>A
c.735G>A (p.Thr245=)
c.459G>A (p.Thr153=)
n.2075G>A
n.1239G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.17222600G>ACA8416340FLCNc.680C>T (p.Thr227Met)
c.149-3546C>T (n.149-3546C>T)
n.523C>T
n.646C>T
c.734C>T (p.Thr245Met)
c.458C>T (p.Thr153Met)
n.2074C>T
n.1238C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17222600G>CCA398534017FLCNc.680C>G (p.Thr227Arg)
c.149-3546C>G (n.149-3546C>G)
n.523C>G
n.646C>G
c.734C>G (p.Thr245Arg)
c.458C>G (p.Thr153Arg)
n.2074C>G
n.1238C>G
17g.17222600G=CA2250421145FLCNc.680C= (p.Thr227=)
c.149-3546C= (n.149-3546C=)
n.523C=
n.646C=
c.734C= (p.Thr245=)
c.458C= (p.Thr153=)
n.2074C=
n.1238C=
17g.17222600G>TCA398534018FLCNc.680C>A (p.Thr227Lys)
c.149-3546C>A (n.149-3546C>A)
n.523C>A
n.646C>A
c.734C>A (p.Thr245Lys)
c.458C>A (p.Thr153Lys)
n.2074C>A
n.1238C>A
17g.17222601_17222602dupCA981914228FLCNc.679_680dup (p.Pro228ArgfsTer15)
c.149-3547_149-3546dup (n.149-3547_149-3546dup)
n.522_523dup
n.645_646dup
c.733_734dup (p.Pro246ArgfsTer15)
c.457_458dup (p.Pro154ArgfsTer15)
n.2073_2074dup
n.1237_1238dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17222601T>ACA398534021FLCNc.679A>T (p.Thr227Ser)
c.149-3547A>T (n.149-3547A>T)
n.522A>T
n.645A>T
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.457A>T (p.Thr153Ser)
n.2073A>T
n.1237A>T
17g.17222601T>CCA398534019FLCNc.679A>G (p.Thr227Ala)
c.149-3547A>G (n.149-3547A>G)
n.522A>G
n.645A>G
c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.457A>G (p.Thr153Ala)
n.2073A>G
n.1237A>G
17g.17222601T>GCA398534020FLCNc.679A>C (p.Thr227Pro)
c.149-3547A>C (n.149-3547A>C)
n.522A>C
n.645A>C
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
n.2073A>C
n.1237A>C
 ClinVar dbSNP
17g.17222601T=CA2250421155FLCNc.679A= (p.Thr227=)
c.149-3547A= (n.149-3547A=)
n.522A=
n.645A=
c.733A= (p.Thr245=)
c.457A= (p.Thr153=)
n.2073A=
n.1237A=
17g.17222602G>ACA498164655FLCNc.678C>T (p.Phe226=)
c.149-3548C>T (n.149-3548C>T)
n.521C>T
n.644C>T
c.732C>T (p.Phe244=)
c.456C>T (p.Phe152=)
n.2072C>T
n.1236C>T
 ClinVar dbSNP
17g.17222602G>CCA398534022FLCNc.678C>G (p.Phe226Leu)
c.149-3548C>G (n.149-3548C>G)
n.521C>G
n.644C>G
c.732C>G (p.Phe244Leu)
c.456C>G (p.Phe152Leu)
n.2072C>G
n.1236C>G
17g.17222602G>TCA398534023FLCNc.678C>A (p.Phe226Leu)
c.149-3548C>A (n.149-3548C>A)
n.521C>A
n.644C>A
c.732C>A (p.Phe244Leu)
c.456C>A (p.Phe152Leu)
n.2072C>A
n.1236C>A
17g.17222603A=CA2250421158FLCNc.677T= (p.Phe226=)
c.149-3549T= (n.149-3549T=)
n.520T=
n.643T=
c.731T= (p.Phe244=)
c.455T= (p.Phe152=)
n.2071T=
n.1235T=
17g.17222603A>CCA398534024FLCNc.677T>G (p.Phe226Cys)
c.149-3549T>G (n.149-3549T>G)
n.520T>G
n.643T>G
c.731T>G (p.Phe244Cys)
c.455T>G (p.Phe152Cys)
n.2071T>G
n.1235T>G
17g.17222603A>GCA398534025FLCNc.677T>C (p.Phe226Ser)
c.149-3549T>C (n.149-3549T>C)
n.520T>C
n.643T>C
c.731T>C (p.Phe244Ser)
c.455T>C (p.Phe152Ser)
n.2071T>C
n.1235T>C
 ClinVar dbSNP
17g.17222603A>TCA398534026FLCNc.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.149-3549T>A (n.149-3549T>A)
n.520T>A
n.643T>A
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
n.2071T>A
n.1235T>A
17g.17222604A>CCA398534027FLCNc.676T>G (p.Phe226Val)
c.149-3550T>G (n.149-3550T>G)
n.519T>G
n.642T>G
c.730T>G (p.Phe244Val)
c.454T>G (p.Phe152Val)
n.2070T>G
n.1234T>G
17g.17222604A>GCA398534028FLCNc.676T>C (p.Phe226Leu)
c.149-3550T>C (n.149-3550T>C)
n.519T>C
n.642T>C
c.730T>C (p.Phe244Leu)
c.454T>C (p.Phe152Leu)
n.2070T>C
n.1234T>C
17g.17222604A>TCA398534029FLCNc.676T>A (p.Phe226Ile)
c.149-3550T>A (n.149-3550T>A)
n.519T>A
n.642T>A
c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.454T>A (p.Phe152Ile)
n.2070T>A
n.1234T>A
17g.17222605G>ACA498164673FLCNc.675C>T (p.Ala225=)
c.149-3551C>T (n.149-3551C>T)
n.518C>T
n.641C>T
c.729C>T (p.Ala243=)
c.453C>T (p.Ala151=)
n.2069C>T
n.1233C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17222605G>CCA498164675FLCNc.675C>G (p.Ala225=)
c.149-3551C>G (n.149-3551C>G)
n.518C>G
n.641C>G
c.729C>G (p.Ala243=)
c.453C>G (p.Ala151=)
n.2069C>G
n.1233C>G
17g.17222605G>TCA498164678FLCNc.675C>A (p.Ala225=)
c.149-3551C>A (n.149-3551C>A)
n.518C>A
n.641C>A
c.729C>A (p.Ala243=)
c.453C>A (p.Ala151=)
n.2069C>A
n.1233C>A
17g.17222606G>ACA398534030FLCNc.674C>T (p.Ala225Val)
c.149-3552C>T (n.149-3552C>T)
n.517C>T
n.640C>T
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.2068C>T
n.1232C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17222606G>CCA398534031FLCNc.674C>G (p.Ala225Gly)
c.149-3552C>G (n.149-3552C>G)
n.517C>G
n.640C>G
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.2068C>G
n.1232C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.17222606G>TCA398534032FLCNc.674C>A (p.Ala225Asp)
c.149-3552C>A (n.149-3552C>A)
n.517C>A
n.640C>A
c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.2068C>A
n.1232C>A
17g.17222607C>ACA398534034FLCNc.673G>T (p.Ala225Ser)
c.149-3553G>T (n.149-3553G>T)
n.516G>T
n.639G>T
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.2067G>T
n.1231G>T
17g.17222607C=CA2250421163FLCNc.673G= (p.Ala225=)
c.149-3553G= (n.149-3553G=)
n.516G=
n.639G=
c.727G= (p.Ala243=)
c.451G= (p.Ala151=)
n.2067G=
n.1231G=
17g.17222607C>GCA398534033FLCNc.673G>C (p.Ala225Pro)
c.149-3553G>C (n.149-3553G>C)
n.516G>C
n.639G>C
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.2067G>C
n.1231G>C
17g.17222607C>TCA8416341FLCNc.673G>A (p.Ala225Thr)
c.149-3553G>A (n.149-3553G>A)
n.516G>A
n.639G>A
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.2067G>A
n.1231G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17222607_17222609delinsCTGCA2250421166FLCNc.671_673delinsCAG (p.Thr224=)
c.149-3555_149-3553delinsCAG (n.149-3555_149-3553delinsCAG)
n.514_516delinsCAG
n.637_639delinsCAG
c.725_727delinsCAG (p.Thr242=)
c.449_451delinsCAG (p.Thr150=)
n.2065_2067delinsCAG
n.1229_1231delinsCAG
17g.17222608T>ACA498164690FLCNc.672A>T (p.Thr224=)
c.149-3554A>T (n.149-3554A>T)
n.515A>T
n.638A>T
c.726A>T (p.Thr242=)
c.450A>T (p.Thr150=)
n.2066A>T
n.1230A>T
 gnomAD v4
17g.17222608T>CCA498164695FLCNc.672A>G (p.Thr224=)
c.149-3554A>G (n.149-3554A>G)
n.515A>G
n.638A>G
c.726A>G (p.Thr242=)
c.450A>G (p.Thr150=)
n.2066A>G
n.1230A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17222608T>GCA498164692FLCNc.672A>C (p.Thr224=)
c.149-3554A>C (n.149-3554A>C)
n.515A>C
n.638A>C
c.726A>C (p.Thr242=)
c.450A>C (p.Thr150=)
n.2066A>C
n.1230A>C
17g.17222608T=CA2250421172FLCNc.672A= (p.Thr224=)
c.149-3554A= (n.149-3554A=)
n.515A=
n.638A=
c.726A= (p.Thr242=)
c.450A= (p.Thr150=)
n.2066A=
n.1230A=
17g.17222608_17222611delinsTGTGCA2250421170FLCNc.669_672delinsCACA (p.Asn223=)
c.149-3557_149-3554delinsCACA (n.149-3557_149-3554delinsCACA)
n.512_515delinsCACA
n.635_638delinsCACA
c.723_726delinsCACA (p.Asn241=)
c.447_450delinsCACA (p.Asn149=)
n.2063_2066delinsCACA
n.1227_1230delinsCACA
17g.17222611_17222612delCA726591897FLCNc.671_672del (p.Thr224SerfsTer23)
c.149-3555_149-3554del (n.149-3555_149-3554del)
n.514_515del
n.637_638del
c.725_726del (p.Thr242SerfsTer23)
c.449_450del (p.Thr150SerfsTer23)
n.2065_2066del
n.1229_1230del
 ClinVar dbSNP
17g.17222609G>ACA398534035FLCNc.671C>T (p.Thr224Ile)
c.149-3555C>T (n.149-3555C>T)
n.514C>T
n.637C>T
c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.449C>T (p.Thr150Ile)
n.2065C>T
n.1229C>T
 ClinVar dbSNP
17g.17222609G>CCA398534036FLCNc.671C>G (p.Thr224Arg)
c.149-3555C>G (n.149-3555C>G)
n.514C>G
n.637C>G
c.725C>G (p.Thr242Arg)
c.449C>G (p.Thr150Arg)
n.2065C>G
n.1229C>G
17g.17222609G=CA2250421176FLCNc.671C= (p.Thr224=)
c.149-3555C= (n.149-3555C=)
n.514C=
n.637C=
c.725C= (p.Thr242=)
c.449C= (p.Thr150=)
n.2065C=
n.1229C=
17g.17222609G>TCA398534037FLCNc.671C>A (p.Thr224Lys)
c.149-3555C>A (n.149-3555C>A)
n.514C>A
n.637C>A
c.725C>A (p.Thr242Lys)
c.449C>A (p.Thr150Lys)
n.2065C>A
n.1229C>A
17g.17222609_17222611delinsCTGAGCACGCTGTGCCA915949604FLCNc.669_671delinsGCACAGCGTGCTCAG (p.Asn223_Thr224delinsLysHisSerValLeuArg)
c.149-3557_149-3555delinsGCACAGCGTGCTCAG (n.149-3557_149-3555delinsGCACAGCGTGCTCAG)
n.512_514delinsGCACAGCGTGCTCAG
n.635_637delinsGCACAGCGTGCTCAG
c.723_725delinsGCACAGCGTGCTCAG (p.Asn241_Thr242delinsLysHisSerValLeuArg)
c.447_449delinsGCACAGCGTGCTCAG (p.Asn149_Thr150delinsLysHisSerValLeuArg)
n.2063_2065delinsGCACAGCGTGCTCAG
n.1227_1229delinsGCACAGCGTGCTCAG
 ClinVar dbSNP
17g.17222610T>ACA398534038FLCNc.670A>T (p.Thr224Ser)
c.149-3556A>T (n.149-3556A>T)
n.513A>T
n.636A>T
c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
n.2064A>T
n.1228A>T
 ClinVar dbSNP
17g.17222610T>CCA398534039FLCNc.670A>G (p.Thr224Ala)
c.149-3556A>G (n.149-3556A>G)
n.513A>G
n.636A>G
c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
n.2064A>G
n.1228A>G
17g.17222610T>GCA398534040FLCNc.670A>C (p.Thr224Pro)
c.149-3556A>C (n.149-3556A>C)
n.513A>C
n.636A>C
c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
n.2064A>C
n.1228A>C
17g.17222611G>ACA288315627FLCNc.669C>T (p.Asn223=)
c.149-3557C>T (n.149-3557C>T)
n.512C>T
n.635C>T
c.723C>T (p.Asn241=)
c.447C>T (p.Asn149=)
n.2063C>T
n.1227C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17222611G>CCA398534042FLCNc.669C>G (p.Asn223Lys)
c.149-3557C>G (n.149-3557C>G)
n.512C>G
n.635C>G
c.723C>G (p.Asn241Lys)
c.447C>G (p.Asn149Lys)
n.2063C>G
n.1227C>G

Number of alleles fetched