Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17222598G>A | CA398534014 | FLCN | c.682C>T (p.Pro228Ser) c.149-3544C>T (n.149-3544C>T) n.525C>T n.648C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) c.460C>T (p.Pro154Ser) n.2076C>T n.1240C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222598G>C | CA398534015 | FLCN | c.682C>G (p.Pro228Ala) c.149-3544C>G (n.149-3544C>G) n.525C>G n.648C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) c.460C>G (p.Pro154Ala) n.2076C>G n.1240C>G | |
17 | g.17222598G= | CA2250421137 | FLCN | c.682C= (p.Pro228=) c.149-3544C= (n.149-3544C=) n.525C= n.648C= c.736C= (p.Pro246=) c.460C= (p.Pro154=) n.2076C= n.1240C= | |
17 | g.17222598G>T | CA398534016 | FLCN | c.682C>A (p.Pro228Thr) c.149-3544C>A (n.149-3544C>A) n.525C>A n.648C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) c.460C>A (p.Pro154Thr) n.2076C>A n.1240C>A | |
17 | g.17222599C>A | CA498164636 | FLCN | c.681G>T (p.Thr227=) c.149-3545G>T (n.149-3545G>T) n.524G>T n.647G>T c.735G>T (p.Thr245=) c.459G>T (p.Thr153=) n.2075G>T n.1239G>T | |
17 | g.17222599C= | CA2250421140 | FLCN | c.681G= (p.Thr227=) c.149-3545G= (n.149-3545G=) n.524G= n.647G= c.735G= (p.Thr245=) c.459G= (p.Thr153=) n.2075G= n.1239G= | |
17 | g.17222599C>G | CA498164639 | FLCN | c.681G>C (p.Thr227=) c.149-3545G>C (n.149-3545G>C) n.524G>C n.647G>C c.735G>C (p.Thr245=) c.459G>C (p.Thr153=) n.2075G>C n.1239G>C | |
17 | g.17222599C>T | CA8416339 | FLCN | c.681G>A (p.Thr227=) c.149-3545G>A (n.149-3545G>A) n.524G>A n.647G>A c.735G>A (p.Thr245=) c.459G>A (p.Thr153=) n.2075G>A n.1239G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17222600G>A | CA8416340 | FLCN | c.680C>T (p.Thr227Met) c.149-3546C>T (n.149-3546C>T) n.523C>T n.646C>T c.734C>T (p.Thr245Met) c.458C>T (p.Thr153Met) n.2074C>T n.1238C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222600G>C | CA398534017 | FLCN | c.680C>G (p.Thr227Arg) c.149-3546C>G (n.149-3546C>G) n.523C>G n.646C>G c.734C>G (p.Thr245Arg) c.458C>G (p.Thr153Arg) n.2074C>G n.1238C>G | |
17 | g.17222600G= | CA2250421145 | FLCN | c.680C= (p.Thr227=) c.149-3546C= (n.149-3546C=) n.523C= n.646C= c.734C= (p.Thr245=) c.458C= (p.Thr153=) n.2074C= n.1238C= | |
17 | g.17222600G>T | CA398534018 | FLCN | c.680C>A (p.Thr227Lys) c.149-3546C>A (n.149-3546C>A) n.523C>A n.646C>A c.734C>A (p.Thr245Lys) c.458C>A (p.Thr153Lys) n.2074C>A n.1238C>A | |
17 | g.17222601_17222602dup | CA981914228 | FLCN | c.679_680dup (p.Pro228ArgfsTer15) c.149-3547_149-3546dup (n.149-3547_149-3546dup) n.522_523dup n.645_646dup c.733_734dup (p.Pro246ArgfsTer15) c.457_458dup (p.Pro154ArgfsTer15) n.2073_2074dup n.1237_1238dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222601T>A | CA398534021 | FLCN | c.679A>T (p.Thr227Ser) c.149-3547A>T (n.149-3547A>T) n.522A>T n.645A>T c.733A>T (p.Thr245Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) n.2073A>T n.1237A>T | |
17 | g.17222601T>C | CA398534019 | FLCN | c.679A>G (p.Thr227Ala) c.149-3547A>G (n.149-3547A>G) n.522A>G n.645A>G c.733A>G (p.Thr245Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) n.2073A>G n.1237A>G | |
17 | g.17222601T>G | CA398534020 | FLCN | c.679A>C (p.Thr227Pro) c.149-3547A>C (n.149-3547A>C) n.522A>C n.645A>C c.733A>C (p.Thr245Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) n.2073A>C n.1237A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222601T= | CA2250421155 | FLCN | c.679A= (p.Thr227=) c.149-3547A= (n.149-3547A=) n.522A= n.645A= c.733A= (p.Thr245=) c.457A= (p.Thr153=) n.2073A= n.1237A= | |
17 | g.17222602G>A | CA498164655 | FLCN | c.678C>T (p.Phe226=) c.149-3548C>T (n.149-3548C>T) n.521C>T n.644C>T c.732C>T (p.Phe244=) c.456C>T (p.Phe152=) n.2072C>T n.1236C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222602G>C | CA398534022 | FLCN | c.678C>G (p.Phe226Leu) c.149-3548C>G (n.149-3548C>G) n.521C>G n.644C>G c.732C>G (p.Phe244Leu) c.456C>G (p.Phe152Leu) n.2072C>G n.1236C>G | |
17 | g.17222602G>T | CA398534023 | FLCN | c.678C>A (p.Phe226Leu) c.149-3548C>A (n.149-3548C>A) n.521C>A n.644C>A c.732C>A (p.Phe244Leu) c.456C>A (p.Phe152Leu) n.2072C>A n.1236C>A | |
17 | g.17222603A= | CA2250421158 | FLCN | c.677T= (p.Phe226=) c.149-3549T= (n.149-3549T=) n.520T= n.643T= c.731T= (p.Phe244=) c.455T= (p.Phe152=) n.2071T= n.1235T= | |
17 | g.17222603A>C | CA398534024 | FLCN | c.677T>G (p.Phe226Cys) c.149-3549T>G (n.149-3549T>G) n.520T>G n.643T>G c.731T>G (p.Phe244Cys) c.455T>G (p.Phe152Cys) n.2071T>G n.1235T>G | |
17 | g.17222603A>G | CA398534025 | FLCN | c.677T>C (p.Phe226Ser) c.149-3549T>C (n.149-3549T>C) n.520T>C n.643T>C c.731T>C (p.Phe244Ser) c.455T>C (p.Phe152Ser) n.2071T>C n.1235T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222603A>T | CA398534026 | FLCN | c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.149-3549T>A (n.149-3549T>A) n.520T>A n.643T>A c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.455T>A (p.Phe152Tyr) n.2071T>A n.1235T>A | |
17 | g.17222604A>C | CA398534027 | FLCN | c.676T>G (p.Phe226Val) c.149-3550T>G (n.149-3550T>G) n.519T>G n.642T>G c.730T>G (p.Phe244Val) c.454T>G (p.Phe152Val) n.2070T>G n.1234T>G | |
17 | g.17222604A>G | CA398534028 | FLCN | c.676T>C (p.Phe226Leu) c.149-3550T>C (n.149-3550T>C) n.519T>C n.642T>C c.730T>C (p.Phe244Leu) c.454T>C (p.Phe152Leu) n.2070T>C n.1234T>C | |
17 | g.17222604A>T | CA398534029 | FLCN | c.676T>A (p.Phe226Ile) c.149-3550T>A (n.149-3550T>A) n.519T>A n.642T>A c.730T>A (p.Phe244Ile) c.454T>A (p.Phe152Ile) n.2070T>A n.1234T>A | |
17 | g.17222605G>A | CA498164673 | FLCN | c.675C>T (p.Ala225=) c.149-3551C>T (n.149-3551C>T) n.518C>T n.641C>T c.729C>T (p.Ala243=) c.453C>T (p.Ala151=) n.2069C>T n.1233C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222605G>C | CA498164675 | FLCN | c.675C>G (p.Ala225=) c.149-3551C>G (n.149-3551C>G) n.518C>G n.641C>G c.729C>G (p.Ala243=) c.453C>G (p.Ala151=) n.2069C>G n.1233C>G | |
17 | g.17222605G>T | CA498164678 | FLCN | c.675C>A (p.Ala225=) c.149-3551C>A (n.149-3551C>A) n.518C>A n.641C>A c.729C>A (p.Ala243=) c.453C>A (p.Ala151=) n.2069C>A n.1233C>A | |
17 | g.17222606G>A | CA398534030 | FLCN | c.674C>T (p.Ala225Val) c.149-3552C>T (n.149-3552C>T) n.517C>T n.640C>T c.728C>T (p.Ala243Val) c.452C>T (p.Ala151Val) n.2068C>T n.1232C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222606G>C | CA398534031 | FLCN | c.674C>G (p.Ala225Gly) c.149-3552C>G (n.149-3552C>G) n.517C>G n.640C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.2068C>G n.1232C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17222606G>T | CA398534032 | FLCN | c.674C>A (p.Ala225Asp) c.149-3552C>A (n.149-3552C>A) n.517C>A n.640C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.2068C>A n.1232C>A | |
17 | g.17222607C>A | CA398534034 | FLCN | c.673G>T (p.Ala225Ser) c.149-3553G>T (n.149-3553G>T) n.516G>T n.639G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.2067G>T n.1231G>T | |
17 | g.17222607C= | CA2250421163 | FLCN | c.673G= (p.Ala225=) c.149-3553G= (n.149-3553G=) n.516G= n.639G= c.727G= (p.Ala243=) c.451G= (p.Ala151=) n.2067G= n.1231G= | |
17 | g.17222607C>G | CA398534033 | FLCN | c.673G>C (p.Ala225Pro) c.149-3553G>C (n.149-3553G>C) n.516G>C n.639G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.2067G>C n.1231G>C | |
17 | g.17222607C>T | CA8416341 | FLCN | c.673G>A (p.Ala225Thr) c.149-3553G>A (n.149-3553G>A) n.516G>A n.639G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.2067G>A n.1231G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222607_17222609delinsCTG | CA2250421166 | FLCN | c.671_673delinsCAG (p.Thr224=) c.149-3555_149-3553delinsCAG (n.149-3555_149-3553delinsCAG) n.514_516delinsCAG n.637_639delinsCAG c.725_727delinsCAG (p.Thr242=) c.449_451delinsCAG (p.Thr150=) n.2065_2067delinsCAG n.1229_1231delinsCAG | |
17 | g.17222608T>A | CA498164690 | FLCN | c.672A>T (p.Thr224=) c.149-3554A>T (n.149-3554A>T) n.515A>T n.638A>T c.726A>T (p.Thr242=) c.450A>T (p.Thr150=) n.2066A>T n.1230A>T | gnomAD v4 |
17 | g.17222608T>C | CA498164695 | FLCN | c.672A>G (p.Thr224=) c.149-3554A>G (n.149-3554A>G) n.515A>G n.638A>G c.726A>G (p.Thr242=) c.450A>G (p.Thr150=) n.2066A>G n.1230A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222608T>G | CA498164692 | FLCN | c.672A>C (p.Thr224=) c.149-3554A>C (n.149-3554A>C) n.515A>C n.638A>C c.726A>C (p.Thr242=) c.450A>C (p.Thr150=) n.2066A>C n.1230A>C | |
17 | g.17222608T= | CA2250421172 | FLCN | c.672A= (p.Thr224=) c.149-3554A= (n.149-3554A=) n.515A= n.638A= c.726A= (p.Thr242=) c.450A= (p.Thr150=) n.2066A= n.1230A= | |
17 | g.17222608_17222611delinsTGTG | CA2250421170 | FLCN | c.669_672delinsCACA (p.Asn223=) c.149-3557_149-3554delinsCACA (n.149-3557_149-3554delinsCACA) n.512_515delinsCACA n.635_638delinsCACA c.723_726delinsCACA (p.Asn241=) c.447_450delinsCACA (p.Asn149=) n.2063_2066delinsCACA n.1227_1230delinsCACA | |
17 | g.17222611_17222612del | CA726591897 | FLCN | c.671_672del (p.Thr224SerfsTer23) c.149-3555_149-3554del (n.149-3555_149-3554del) n.514_515del n.637_638del c.725_726del (p.Thr242SerfsTer23) c.449_450del (p.Thr150SerfsTer23) n.2065_2066del n.1229_1230del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222609G>A | CA398534035 | FLCN | c.671C>T (p.Thr224Ile) c.149-3555C>T (n.149-3555C>T) n.514C>T n.637C>T c.725C>T (p.Thr242Ile) c.449C>T (p.Thr150Ile) n.2065C>T n.1229C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222609G>C | CA398534036 | FLCN | c.671C>G (p.Thr224Arg) c.149-3555C>G (n.149-3555C>G) n.514C>G n.637C>G c.725C>G (p.Thr242Arg) c.449C>G (p.Thr150Arg) n.2065C>G n.1229C>G | |
17 | g.17222609G= | CA2250421176 | FLCN | c.671C= (p.Thr224=) c.149-3555C= (n.149-3555C=) n.514C= n.637C= c.725C= (p.Thr242=) c.449C= (p.Thr150=) n.2065C= n.1229C= | |
17 | g.17222609G>T | CA398534037 | FLCN | c.671C>A (p.Thr224Lys) c.149-3555C>A (n.149-3555C>A) n.514C>A n.637C>A c.725C>A (p.Thr242Lys) c.449C>A (p.Thr150Lys) n.2065C>A n.1229C>A | |
17 | g.17222609_17222611delinsCTGAGCACGCTGTGC | CA915949604 | FLCN | c.669_671delinsGCACAGCGTGCTCAG (p.Asn223_Thr224delinsLysHisSerValLeuArg) c.149-3557_149-3555delinsGCACAGCGTGCTCAG (n.149-3557_149-3555delinsGCACAGCGTGCTCAG) n.512_514delinsGCACAGCGTGCTCAG n.635_637delinsGCACAGCGTGCTCAG c.723_725delinsGCACAGCGTGCTCAG (p.Asn241_Thr242delinsLysHisSerValLeuArg) c.447_449delinsGCACAGCGTGCTCAG (p.Asn149_Thr150delinsLysHisSerValLeuArg) n.2063_2065delinsGCACAGCGTGCTCAG n.1227_1229delinsGCACAGCGTGCTCAG | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222610T>A | CA398534038 | FLCN | c.670A>T (p.Thr224Ser) c.149-3556A>T (n.149-3556A>T) n.513A>T n.636A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) c.448A>T (p.Thr150Ser) n.2064A>T n.1228A>T | ClinVar dbSNP |